SKENARIO 5

Kasihan anakku..
Seorang ibu datang ke Poli Tumbuh Kembang membawa anak laki lakinya umur 3 tahun
dengan keluhan jalannya belum lancar, belum bisa bicara dan berat badan sulit naik. Waktu lahir
anaknya langsung menangis, tetapi tidak keras, lahir spontan dibidan, BB 2800gram, umur
kehamilan 9 bulan kurang 1 minggu, Panjang badan lahir anaknya tidak diketahui. Menurut ibu,
anaknya pernah mengalami kuning selama 1 bulan, tapi tidak dirawat. Riwayat minum ASI
sampai usia 1 tahun karena ibu hamil lagi. Riwayat pemberian makanan tambahan dimulai umur
5 bulan. Dari pemeriksaan fisik didapatkan BB 9,5Kg, TB 85Cm, LK 48Cm, anak tampak
kurang aktif, suara agak parau, leher kelihatan pendek, kontak mata ada, tetapi bila diperintah
untuk menunjuk anggota tubuh tidak bisa, hidung sedikit pesek, lidah proporsi besar, tampak ada
benjolan di tali pusat, extremitas kesan lemas di kedua tungkai, tangan bisa untuk menunjang,
jari jari tangan lainnya pendek pendek dan tampak garis melintang di kedua telapak
tangannya. Dokter kemudian melakukan anamnesis dan pemeriksaan fisik lengkap serta
pemeriksaan fisik lanjutan untuk menegakkan diagnosis.