KELAINAN

TUMBUH KEMBANG

Dr. Hj Eva Chundrayetti SpA(K)

Bagian IKA RS.Dr.M.Djamil / FK Unand

Padang

BEBERAPA KELAINAN TUMBUH

KEMBANG

Perlakuan salah ( Child abuse )

Kecacatan pada anak
Obesitas pada anak
Retardasi mental
Autisme
GAGAL TUMBUH
ADHD

Kretin
Sindrom down
Palsi serebral
Gangguan
bicara

PERLAKUAN SALAH PADA ANAK

SYNDER et.al 1983

Perlakuan salah terhadap fisik dan
emosi anak
Menelantarkan pendidikan dan
kesehatannya
Davidsexual
Gill 1981
Penyalahgunaan

Penganiayaan
Penelantaran
Eksploitasi terhadap anak

Klasifikasi:
Dalam Keluarga
Diluar keluarga
Bentuk perlakuan salah:

Penganiayaan fisik
Kelalaian
Penganiayaan emosional
Penganiayaan seksual
Sindrom Munchausen

Faktor-faktor penyebab
Faktor sosio kultural
Stres berasal dari anak: fisik yang berbeda (cacat),
retardasi mental, tingkah laku berbeda, anak angkat,
dll
Stres keluarga : kemiskinan, hubungan orang tua-anak
tdk harmonis, anak yang tidak diharapkan,
perceraian,dll
Stres berasal dari orang tua: rendah diri, waktu kecil
mendapat perlakuan salah, depresi, ggn jiwa, Harapan
thd anak yang tidak realistik

DIAGNOSIS
Anamnesis, PE, pem mental, laboratorium, Radiologi
Diperlukan pendekatan multidisiplin
Sukar
A.Akibat pada fisik:
- Lecet,hematoma, luka bakar, perdarahan, patah
tulang, kerusakan organ,dll
- Sekuele / cacat sebagai akibat trauma: jaringan parut,
ggn pendengaran, kerusakan mata, dll
- Kematian

B. Akibat pada Tum-Bang anak

lebih lambat dari anak normal dan menyebabkan ggn
perkembangan kejiwaan: kecerdasan, Emosi, Konsep diri, Agresif,
hubungan sosial yang kurang baik, menyendiri, menggangu orang
dewasa

C. Akibat dari penganiayaan seksual

- Tanda akibat trauma atau infeksi : nyeri perineal,
perdarahan anus, lecet, dll
- Tanda gangguan emosi : konsentrasi berkurang,
perubahan tingkah laku, dll
D.Akibat lain anak akan melakukan hal yang
sama kelak di kemudian hari

DIAGNOSIS BANDING
Kelainan pada kulit : luka memar ok hemofilia,
anafilaktoid purpura
Kelainan pada tulang : osteogenesis imperfekta,
rikets
Kelainan pada mata : perdartahan retina,
konyunktiva,selulitis, dll
Kelainan akut abdomen ok kelainan sistem
pencernaan, saluran urogenital,dll
Sudden infant death syndrome (SIDS)

PENATALAKSANAAN

TIM MULTIDISPLIN
- Dokter anak
- Psikiater
- Psikolog, pekerja sosial, pendidik, Ahli hukum,dll

3 Aspek pokok yang harus diperhatikan :

1. Tahap-tahap dlm mengelola perlakuan salah pada
anak ( diagnostik, program rehabilitasi, Follow-up )
2. Pertimbangan utama
3. Intervensi untuk melindungi anak dan keluarga

KECACATAN PADA ANAK

Definisi : Verma IC, 1981
1.
2.
3.

Impairtment
Disability
Handicap

ETIOLOGI

1. Malnutrisi
2. Penyakit tidak
menular
3. Kelainan bawaan
4. Penyakit menular

5. Kecelakaan / ruda paksa

6. Kelainan psiikiatri fungsional
7. Kecanduan alkohol dan obatobatan
8. dll

Impairment : yaitu suatu kehilangan atau

keadaan abnormalitas dari psikis,ftsiologis
atau fisik baik struktur maupun fungsinya
Disability : yaitu suatu hambatan atau
ggn dari kemampuannya utk
melaksanakan aktifitas yg biasanya dapat
dikerjakan oleh orang normal akibat
impairment
Handicap : yaitu suatu kerugian yg
diderita oleh individu krn akibat
impairment dan disability

DATA PENDERITA CACAT (SENSUS 1990)

TUNA NETRA ; 41. 057

TUNA WICARA; 76.745

CACAT ANGGOTA BADAN; 95.981

CACAT MENTAL; 40.441

Penatalaksanaan
Diperlukan kerjasama multidisiplin
1.Departemen
2.Departemen
3.Departemen
4.Departemen
5.PKK
6.YPAC

kesehatan
sosial
tenaga kerja
pendidikan dan kebudayaan

Pencegahan
50 % dr keadaan cacat dapat dicegah

3 level pencegahan:
Malnutrisi, kecelakaan, kelainan bawaan, dll
Pencegahan tk I

impairtment
Pencegahan tk II

disability

Pencegahan tk II

Handicap

OBESITAS PADA
ANAK

OBESITAS

DULU

DIANGGAP SEHAT
LUCU
LAMBANG
KEMAKMURAN

OBESITAS
SAAT INI

DITAKUTKAN
GANGGUAN SOSIALISASI
BERISIKO SAKIT K. VASKULER
PENDEKATAN : DIET AKTIFITAS

Obesitas

KEGEMUKAN
Berat badan
tidak proporsional
dengan tinggi
badan
Jaringan lemak
(Jaringan Adiposa)
di dalam tubuh
berlebih

KRITERIA / DEFINISI OBESITAS

IMT =

Berat badan (kg)

Tinggi badan

Contoh :
Anak laki-laki, usia 9 tahun

BB = 42 kg TB = 137 cm
IMT = 42/1,372 = 22.15kg/m2
IMT = INDEKS MASA TUBUH

(m2)

IMT NORMAL, PADA ANAK

TERGANTUNG USIA DAN KELAMIN
BMI

BMI

Boys: 2 to 20 years

OBESITAS JIKA :
Nilai IMT
>percentie 95
USIA
2 yrs
4 yrs
9 yrs
13 yrs

BMI

BMI

IMT
19.3
17.8
21.0
25.1

FAKTOR YANG
MEMPENGARUHI

Genetik

2 org tua gemuk

: 80 %
gemuk
1 org tua gemuk
: 40%
gemuk
Tiidak gemuk : 14 % gemuk

Diet
Aktifitas
Sosial ekonomi
perilaku

Lingkungan

Neuropsikiatrik

PENYEBAB OBESITAS
Pengeluaran energi <<

Pemasukan energi >>>>

Ketidakseimbangan energi = OBESITAS

Akut

Jangka pendek

Jangka panjang

Sleep apnea
Kelainan ortopedi

Gangguan fungsi hati

Gangguan psikososial
Timbul faktor risiko penyakit jantung
Menetap sampai dewasa
Penyakit jantung koroner
diabetes

Kelainan kulit
Prestasi belajar
Gangguan endokrin :
cepat menstruasi
perawakan pendek
diabetes tipe II

Retardasi mental
Definisi:
WHO
Carter CH

: Kemampuan mental yang tidak mencukupi

: Intelegensi yang rendah, yang menyebabkan
ketidakmampuan individu untuk belajar dan
beradaptasi terhadao
tuntutan masyarak
atas kemampuan yang dianggap normal
Melly budiman : Bila memenuhi syarat:
1. fungsi intelektual umum dibawah normal
( IQ dibawah 70)
2. Terdapat kendala dalam perlakuan adaptif so
3. Gejala timbul pada masa perkembangan
( usia < 18 tahun )

Fungsi Intelektual dapat diketahui

dg test fungsi kecerdasan dan
hasilnya sbg suatu taraf kecerdasan
atau IQ ( Intelegence Quotient )
IQ adalah MA / CA x 100 %
MA = Mental Age
CA = Chronological Age

KLASIFIKASI
Retardasi Mental apabila IQ dibawah 70

Retardasi mental borderline

IQ 70 -79

Retardasi mental ringan ( mampu didik) IQ 52 -69

Retardasi mental sedang (mampu latih) IQ 36 -51

Retardasi mental berat IQ 20 -35

Retardasi mental sangat berat IQ < 20

Berdasarkan gejalanya:
Tipe klinik
Mudah dideteksi sejak dini ok
kelainannya cukup berat,sering ada ggn
organik dan perlu perawatan terus
menerus

Tipe sosio budaya

Penampilan spt anak normal, setelah
masuk sekolah tdk dapat mengikuti
pelajaran dan sering tidak naik kelas

ETIOLOGI

Adanya disfungsi otak, penyebabnya sangat

kompleks dan multifaktorial

Faktor-faktor yg potensial sbg penyebab:

1. Non-organik: kemiskinan, penelantaran
anak,dll
2. Organik
3. faktor perinatal: sangat prematur, Asfiksi
neonatorum
4. Faktor post natal:Trauma
SSP,CVA,Anoksia,Gizi
buruk, kelainan hormonal, infeksi, dll

DIAGNOSIS

Anamnesis yang baik, PE,

laboratorium, kemudian
melakukan skrining secara rutin;
misalnya dengan mengunakan
DDST ( Denver Developmental
Screening Test )

PENATALAKSANAAN
MULTIDISPLIN

KRETIN
SUATU SINDROM AKIBAT KURANG
IODIUM DAN HORMON STEROID YANG
TERJADI PADA PERMULAAN KEHAMILAN /
PADA UMUR YANG SANGAT MUDA
Terdidri dari 2 macam :

Sporadik dpt terjadi dimana saja, insidennya jar

Endemik tdp didaerah prevalensi gondok yang t
ok kekurangan yodium

ETIOLOGI

Kretin endemik ok defisiensi iodium pd saat

dlm kandungan atau tidak lama setelah
lahir

1.
2.
3.
4.
5.

Kretin sporadik
Kesalahan embriogenik
Gangguan fungsi kongenital
Hipotiroid hipotalamik - hipopisis
Penggunaan zat goitrogen oleh ibu
Janin yang tercemar iodium yang berlebihan
dan obat-obat anti tiroid yang diberikan
kepada ibu selama hamil

Gangguan TumbuhKembang pd hipotiroid

kongenital

1. Ggn thd pertumbuhan fisik

kerdil

2. Ggn thd pertumbuhan dan

kematangan SSP

3. Ggn terhadap proses

kedewasaan (Puberty)

Pengobatan

1. tergantung penyebabnya, pd
hipotiroid kongenital perlu mendapat
substitusi dg hormon tiroid, sedangkan
pd GAKI cukup hanya pemberian
Yodium, kl ggn sudah lama perlu
dipertimbangkan pemberian Tiroksin
2. Makanan yg adekuat, cukup kalori
dan protein
3. Vitamin dan mineral
4. Stimulasi perkembangannya

SINDROM DOWN

Jhon langdon (Inggris,1866)

mengambarkan kumpulan gejala sindrom
Down
Esquirol (1838) & Sequin (1846)
Melaporkan anak yang mirip dg sindrom
Down
Mata khas spt bangsa Mongol Mongoloid
Dapat dikenali dari fenotifnya dan
kecerdasasnya terbatas
Jumlah kromosom 21 yang berlebih

SINDROM DOWN
Kelainan kromosom autosomal
Angka kejdiannya: 1,0 -1,2 per 1000 kelahiran
hidup, 20 % dilahirkan oleh ibu berusia > 35 th
Etiologi :
genetik
Radiasi
Infeksi
Umur ibu
Umur ayah

Autoimun

DEFINISI
Sindrom Down Kecacatan Genetik
kehadiran parsial/total
ekstra kromosom 21
fenotip + kecerdasan terbatas
Materi genetik perubahan homeostasis
penyimpangan perkembangan , fisik &
susunan saraf pusat

Normal Karyotipe

Trisomi 21 Sederhana

Diagnosis

Prenatal diagnosis
- Screening (AFP, BHCG,
unconjugated estriol)
- USG
- Amniosentesis, Chorionic Villus
Sampling (CVS), Percutaneous
Umbilical Blood Sampling (PUBS)

Gejala klinis
Sutura sagitalis melebar
Fisura palpebra miring
Jarak kaki I II lebar
Fontanela palsu
Plantar crease jari kaki I _ II
Hiperfleksibilitas
dll

Diagnosis Postnatal
- karakteristik fisik
- analisis karyotipe genetik

Diagnosis Setelah Lahir

(Karakteristik Neonatus Trisomi 21)

Trisomy 21 (Down Syndrome) Newbo

(Image: CDC/Dr. Godfrey P. Oakley)

Diagnosis

Gejala klinis yang khas

Pemeriksaan kromosom
Pem radiologi brachyphalic dmn sutura
dan fontanel terlambat menutup
Kariotiping mencari translokasi
kromosom
Diagnosis antenatal pem cairan amnion
atau villi korionik tu ibu hamil umur > 35
tahun
Pd bayi baru lahir sering meragukan Pem
dermatoglifik gambarannya khas

TUMBUH KEMBANG ANAK SINDROM

DOWN

Terdapat variasi yg luas pada semua aspek

Fisiknya dari yang Pendek sp tinggi
BB yang kurang sp obesitas
Intelektual dar retardasi mental sp normal
Emosinya juga bervariasi dari yg lemah sp
agresif dan hiperaktif
Kecepatan pertumbuhan lebih rendah
Pemantauan pertumbuhan krn sering
hipotiroid
Ggn makan

PENATALAKSANAAN
MULTIDISIPLIN
A. MEDIS : pem kesehatan,imunisasi,
kedaruratan medis, perlu perhaian
khusus;
* Pendengarannya
* Penyakit jantung bawaan
* Penglihatan
* Nutrisi
* Kelainan tulang
* dll

B.PENDIDIKAN:
- INTERVENSI DINI
- TAMAN BERMAIN / TAMAN KANAKKANAK
- PENDIDIKAN KHUSUS (SLB-C)

C, PENYULUHAN PADA ORANG TUA

SANGAT PENTING

PROGNOSIS

44 % Hidup sp umur 60 th
14 % Hidup sp umur 68 th
Adanya kelainan jantung bawaan 30 -40
% 80 % meninggal pd satu tahun
pertama kehidupan
Meningkatnya kejadian lekemia kirakira 15 x normal
Penyakit Alzheimer yang lebih dini
Rentan thd penyakit infeksi

Pencegahan

Konseling genetik
Amniosentesis pada kehamilan yg
dicurigai
Kemajuan teknologi gene
tergeting dimana sebuah gene
dapat di non aktifkan