GENODERMATOSIS

Merupakan penyakit kongenital

yang jarang dijumpai.
Penting karena gambaran kulit
lebih mudah dikenal dibanding
organ lain

EPIDERMOLISIS
BULOSA

Pewarisan secara autosomal dominan

Lepuh mudah terjadi karena respon

terhadap trauma mekanobulosa.

Gambaran klinis ada 4 yaitu:

1. Epidermolisis bulosa simpleks

2.Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata

3.Epidermolisis bulosa distrofika

4.Varian albupapuloid

Epidermolisis bulosa simpleks

Bula ada sejak lahir atau
beberapa saat setelah lahir.
Lepuh seluruh tubuh, berat pada
ekstremitas.
Lepuh sembuh tanpa jaringan
parut atau milia
Tidak melibatkan gigi dan kuku

Pengobatan
Pengobatan spesifik tidak ada,
Bila terjadi bula dilakukan
dekompresi dengan aspirasi cairan
bula, jangan sampai terjadi erosi.
Bila terjadi infeksi perlu mendapat
antibiotika.
Pencegahan jangan terjadi trauma

Epidermolisis bulosa simpleks

lokalisata
Lesi terbatas pada tangan,
lebih sering pada kaki.
Lepuh tampak pada tahun
pertama kehidupan.
Lepuh sembuh tanpa jaringan
parut atau milia
Tidak melibatkan gigi dan kuku

Pengobatan
Pernah dilakukan dengan memakai
Aluminium chloride hexahydrate
dalam etanol anhydrous pada kulit
tangan dan kaki yang normal,
ternyata bula yang ada mulai
membaik
setelah
6
bulan,
dilanjutkan dengan aplikasi 1 atau
2 x seminggu ternyata tidak ada
bula yang muncul

Epidermolisis bulosa distrofika

Lepuh tampak pada tahun
pertama kehidupan, atau dapat
lebih lambat.
Lepuh pada ekstremitas.
Lepuh sembuh dengan jaringan
parut atau milia.
Distrofi kuku.
Rambut dan gigi tidak terlibat
Lesi membrana mukosa jarang

Penyembuhan
dengan
pembentukan
milia yang luas

Pengobatan
Bauer dkk melaporkan memberi R/
fenilhidantoin, 12 dari 17 pasien
membaik.
Diduga
fenilhidantoin
bekerja
dengan cara menghambat sintesis
dan
sekresi
kolagenase
oleh
fibroblast dermal

Varian albupapuloid

Subtipe
ini
biasanya
didahului oleh ketiga tipe
diatas.
Subtipe ini ditambah oleh
1. Lepuh lebih luas
2.Melibatkan
juga
perifolikular berupa papula
dan plak.
3.Lebih

dominan

pada

INKONTINENSIA
PIGMENTOSUS
Pewarisan X-linked dominan
Wanita lebih banyak dibanding
pria
Wanita : pria= 37: 1

Klinis ada 3 stadium

1.1. Vesikel linear dengan dasar eritem,
pada tubuh dan ekstremitas, mg 0-2
2. 2.Lesi verukosa, tidak umum bersifat
sementara, terutama pada ekstremitas,
mg 2- 6.
3.3. Pigmentasi retikulated, berwarna coklat
atau abu-abu, berupa goresan, lingkaran
atau tulisan China, umum pada badan dan
ekstremitas

IKTIOSIS

ICHTHYS= IKAN

Ditandai keratinisasi abnormal, mulai dari kulit kering

sampai bersisik luas.

Menyebabkan discomfort dan malu.

Dermatosis iktiosiformis diklasifikasikan:

1. Kongenital: kelainan umum pada kulit

2. Varian dengan lesi kulit diikuti gangguan sistemik lain
3. Varian yang didapat secara heterogen

IKTIOSIS VULGARIS
PALING UMUM
Autosomal dominan,
Insidensi 1:250- 1:1.000 kelahiran
Melibatkan kedua seks seimbang
Mulai sebagai kulit kering s.d sisik ikan.
Lengan dan tungkai jarang di daerah
fleksura.
Aksentuasi garis palmar dan plantar.
Produksi skuama diduga daya ikat
lamela keratin.
Rambut rontok, distrofi kuku, insidensi
pd gangguan atopik

HISTOPATOLOGIS
Pada pemeriksaan PA:
stratum korneum menebal,
str granulosum menipis/
tidak ada,
str spinosum normal.
Dermis adanya infiltrat
limfohistiositik perivaskular.

Pengobatan
* Tidak responsif
dengan kortikosteroid
* AHA seperti Asam
laktat
* Urea 10% + asam
salisilat 3-6%
* Propilin glikol 40-60%
dalam larutan air secara
oklusif beberapa malam

HARLEQUIN FETUS
Penyakit genodermatosis
berat
Kelainan kulit terjadi
secara in utero
Telinga rudimenter/
hilang
Eclabium dan ekstropion
Survival time paling lama
18 bulan

Kondi
si

Iktiosis
vulgaris

KLASIFIKASI
DERMATOSIS
IKTIOSIFORMIS
Pe
Usi
Histol
Gambaran klinis
Kea
wa
ris
an

A.D

Iktiosis X- Xlinked
linked
resesif

a
on
set

da
an
lain

ogis

anak2

Skuama,
Fleksura <
Aksentuasi grs palmarplantar.

atopi

< / - str

Lahir
atau
bayi

Luas, skuama gelap, umum

wajah dan leher,
Fleksura terlibat.
Palmar dan plantar normal

Kornea.
Defisiensi
steroid
sulfatase

Str granulo
sum
normal

granulosu
m

Iktiosis
lamelar

A.R

Lahir

Luas, skuama tebal, uniformis,

generalisata,,
Fleksura terlibat.
Palmar dan plantarhiperkeratotik

Ektropion
Umum
prematur

Str granulo
Sum
menebal

Hiperkera
totik
epidermolitik

A.D

Lahir

Kasar, skuama verukosa, khusus

fleksura, bula khusus pada bayi
dan anak-anak

Berbau,
Sering
infeksi kulit

Str granulo
Sum &
spinosum

Collodion baby

Klasik Lamelar
iktisosis
dengan
ektropion

X linked
iktiosis

KERATOSIS PILARIS
Autosomal dominan
Varian iktiosis dengan
keterlibatan folikular
Keratosis folikular, distorsi
rambut.
Lengan dan paha sisi lateral.
Memberat pada musim hujan.

Terapi
Pengobatan diberikan:
topikal tretinoin 0,1%,
dapat juga asam laktat 12%
dioleskan 2x sehari,
tampaknya paling efektif.

PENYAKIT DARIER
Autosomal dominan
Defek pada
desmosom.

kompleks

tonofilamen

Muncul dekade ke 2 atau ke 3

> berat pada wanita.

Gambaran klinis
Plak, papula kuning
kecoklatan, berminyak,
krusta pada daerah seborea
Fleksura berupa verukosa
vegetatif, berbau.
Jarang remisi spontan,
berlangsung seumur hidup

Pengobatan
Karena
etiologi
peny
diduga
gangguan metabolisme vit A

adanya

Pemberian vit A 50-100.000 unit/hari

Kombinasi vit A dan Vit E juga berhasil.
Topikal: tretinoin.
Isotretinoin dan etretinat
Untuk lesi inflamasi dapat diberikan
kortikosteroid dikombinasi dengan asam
salisilat, ter atau sulfur.

KERATOSIS PALMOPLANTARIS
Autosomal dominan
Nama lain tylosis
Hiperkeratosis difus palmar dan plantar.
Permukaan anterior jari tangan & kaki.
keringat-> maserasi .
Kadang
dihubungkan
karsinoma esofagus.

dengan

AKROKERATOSIS
VERUSIFORMIS
Predileksi: punggung tangan, instep,
lutut dan siku.
Autosomal dominan
Papula bergerombol dengan
permukaan datar seperti veruka.
PA: hiperkeratosis, penebalan str
granulosum, akantosis, adanya
peninggian seperti menara gereja.
R/ eksisi, laser Co2, nitrogen cair.

URTIKARIA
PIGMENTOSA

AD dan AR, ada 2 bentuk yaitu

1. Juvenil: lahir makula eritem,

papula atau nodul 2-3 cm, lesi
berubah jadi gelap karena pigmen
melanin, dermografisme +, lesi
sistemik <
2. Dewasa:Anak2 atau dewasa,
makula atau papula gatal,
predominan badan, penyembuhan
spontan tidak pernah terjadi,
keterlibatan sumsum tulang

Terapi
Pengobatan yang dapat
membantu antara lain:
antihistamin oral,
stabilisasi mast sel,
steroid topikal,
fotokemoterapi dan
interferon.

XERODERMA
PIGMENTOSUM
A.R, insidensi 1:250.000
Ketidak mampuan repair kerusakan
DNA yang diinduksi oleh sinar UV.
Fotosensitif, berlepuh setelah
terpapar sinar matahari
Frekles pada derah terpapar, atrofi,
telangiektasis, xerosis.
Lanjut berkembang Ca sel basal, sel
skuamosa, melanoma maligna

Gangguan pigmen
pada daerah
terpapar, termasuk
kelainan pada mata

XP dengan
gangguan
pertumbuhan dan
adanya gangguan
pigmen pada wajah

 Mata: konyungtivitis, fotofobia, ulserasi

kornea, ektropion,entropion, Ca
Neurologis: mikrocefalus, defisiensi
mental,EEG abnormal, ganglia basal.
Sindrom de Sanctis-Cacchione jarang,
berat,
t.a
lesi
kulit,
mikrosefalus,
defisiensi mental progresif, retardasi
pertumbuhan
&
seks,
tuli,
choreoathetosis,
ataksia
serebral,
kuadriparesis+
pemendekan
tendon
akhiles

Terapi dan Prognosa

Terapi dengan menghindari
paparan UV, keratosis aktinik di
R/ 5 fluorouracil, Ca dilakukan
eksisi seawal mungkin.
Prognosis bervariasi, tergantung
keadaan,
kematian
umumnya
disebabkan metastase Ca

TUBEROUS SKLEROSIS
A.D, insidensi 1: 300.000
Adanya trias:
adenoma sebasea,
defisiensi mental serta
epilepsi.
Nama lain adalah epiloia (epi= epilepsi,
loi= intelengensia rendah, a= adenoma
sebasea)

Adenoma sebaseum berupa

papula atau nodul pada hidung,
pipi, berat bergerombol menjadi
massa seperti kembang kol,
patognomonik dijumpai hampir
90% kasus.
Fibroma pada kulit kepala &
wajah.
Khas bila adenoma pada atas
bibir.

Keterlibatan SSP; epilepsi.

Epiloia: epilepsi, adenoma sebaseum,
mental retardasi.
Mata: tumor retinal, phakomata
Jantung: EKG abnormal, murmur,
Ke+an mendadak.
Paru: penumothoraks
Skeleton: kista tulang pada tangan
dan kaki, penebalan periosteum

Gambar tuberous
slekorus

Adenoma sebaseum
Ash leaf

Diagnosis adanya makula ash

leaf mudah terlihat pada
pemeriksaan lampu wood, ada
sejak lahir.
Adenoma sebasea adalah tumor
vaskular
dan
jaringan
ikat
(angiofibromatosa hamartoma).
Terapi: menghilangkan adenoma
sebasea dengan dermabrasi,
rekuren setelah beberapa saat.