Anda di halaman 1dari 24

alassemia Pada Anak

Oleh
: Alif Alfiansyah, S.Ked
Pembimbing : dr. Idris Nasution, Sp.A

Pengertian
Thalassemia merupakan suatu kelompok anemia
hemolitik kongenital herediter yang diturunkan
secara autosomal resesif, yaitu terjadi defek pada
sintesis rantai polipeptida yang menyusun molekul
globin dalam hemoglobin (hb).

Epidemiologi
Thalasemia menempati kelainan genetik yang
paling umum di seluruh dunia. Sebanyak 4,83 % dari
populasi dunia membawa globin varian, termasuk
didalamnya 1,67 % populasi heterozygous untuk
dan
Prevalensi penyakit thalassemia di Indonesia pada
tahun 1997 sekitar 5% yang artinya setiap 100 orang
terdapat 5 pasien thalassemia. Hingga saat ini
tercatat 3653 pasien di Indonesia.

Patofisiologi
Pada thalassemia, pasien memiliki cacat baik
atau rantai globin (seperti penyakit sel sabit, yang
menghasilkan bentuk mutan spesifik globin),
menyebabkan produksi sel darah merah yang
abnormal.
Hb normal adalah molekul tetramer yang
mengandung sepasang sub unit heme-globin atau
mirip - dan atau mirip - .1

Klasifikasi
Berdasarkan rantai yang terganggu, dikenal
beberapa jenis thalassemia dan yang penting yaitu
Thalassemia dan Thalassemia . Di Indonesia yang
paling sering ditemukan adalah thalassemia .
Berdasarkan berat ringan nya gejala klinik,
thalassemia diklasifikasikan menjadi :
Thalasemia mayor,
Thalasemia minor/karier, dan
Thalassemia intermedia.

Diagnosa
THALASSEMIA
Thalasemia dibagi 4 sindrom klinik , yaitu:
Thalasemia minor (trait)/heterozigot : Anemia
hemolitik mikrositik hipokrom
Thalasemia mayor / homozigot : Anemia berat
yang bergantung pada transfusi darah.
Thalasemia intermedia : Gejala di antara
thalasemia mayor dan minor
Pembawa sifat tersembunyi Thalasemia (silent
carrier)

Thalasemia

minor (trait)/ heterozigot


Tampilan klinis tanpak normal, Hepatomegali dan
splenomegali ditemukan sedikit pada penderita.
Pada penderita Thalasemia minor biasanya
ditemukan anemia hemolitik ringan dan tidak
bergejala (asimtomatik). Kadar hemoglobin
terentang antara 10-13 gr/dl dengan jumlah eritrosit
normal atau sedikit tinggi.

Thalasemia

Mayor/Homozigot
Thalasemia mayor biasanya ditemukan pada
anak berusia 6 bulan sampai dengan 2 tahun
dengan klinis anemia berat. Pasien tampak pucat,
hemosiderosis, dan ikterus bersama-sama memberi
kesan coklat-kuning. Limpa dan hati membesar
karena hemapoiesis ekstra medular dan
hemosiderosis.
Gambaran radiologis menunjukkan gambaran
khas hair on end. Tulang panjang menjadi tipis
yang dapat berakibat fraktur patologis. Wajah
menjadi khas, berupa menonjolnya dahi, tulang
pipi, dan dagu atas.

Thalasemia Intermedia
Thalasemia intermedia adalah penderita
thalassemia yang dapat mempertahankan
hemoglobin minimum 7 g/dl atau lebih tinggi
tanpa mendapat transfusi.

Pembawa

Sifat Tersembunyi Thalasemia (Silent


Carrier)
Pembawa sifat tersembunyi tersembunyi adalah
penderitathalasemia dengan variasi mutasi yang
heterogen, dimana hanya sedikit terjadi gangguan
produksi rantai , sehingga dihasilkan rasio yang
hampir normal antara rantai globin dan , tanpa
menyebabkan kelainan hematologis.

THALASSEMIA
Pembawa Sifat Tersembunyi Thalassemia (Silent
Carrier)
Delesi gen globin- tunggal menghasilkan
menghasilkan pengidap tenang fenotipe
thalassemia (silent carrier). Biasanya tidak ada
abnormalitas hematologi yang nyata, kecuali
mikrositosis ringan.
Thalassemia Trait (Minor)
Sindrom ini menunjukkan tampilan klinis normal,
anemia ringan dengan peningkatan eritrosit yang
mikrositik hipokrom.

HbH Disease
Penderita mengalami anemia hemolitik kronik
ringan sampai dengan sedang, dengan kadar Hb
terentang antara 7-10 gr/dl dan retikulosit antara 510%. Limpa biasanya membesar dan sumsum
tulang menunjukkan hyperplasia eritroid. Krisis
hemolitik dapat terjadi bila penderita mengalami
infeksi, hamil atau terpapar obat-obatan oksidatif.
Krisis hemolitik dapat menjadi penyebab
terdeteksinya kelainan ini, karena HbH disease ini
biasanya menunjukkan gambaran klinik normal

Hidrops Fetalis
Hidrops Fetalis merupakan bentuk thalassemia-
yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua
gen globin-, disertai dengan tidak ada sintesis
rantai sama sekali. Fetus menunjukkan anemia,
edema anasarka berat, asites, hepatosplenomegali
berat dan kardiomegali. Kebanyakan dari bayi-bayi
ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang lahir
hidup meninggal dalam waktu beberapa jam.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium
Darah lengkap
Analisis hemoglobin: Elektroforesis Hemoglobin
atau Metoda HPLC (Beta short varian Biorad).
Radio Imaging (tentative)
MRI : untuk melihat hematopoiesis ekstramedular
MRI T2 : untuk melihat iron overload pada
jantung.
Pemeriksaaan komplikasi Penyakit Thalasemia

PENATALAKSANAAN
Transfusi
Transfusi darah adalah andalan utama untuK
penatalaksanaan thalassemia mayor dan banyak
dengan intermedia. Terapi diberikan secara
teraturuntuk mempertahankan kadar Hb di atas 10
g/dl.
Keputusan untuk memulai transfusi teratur
adalah jelas ketika awal tingkat hemoglobin di
bawah 6 g / dL. Jumlah darah yang diterima pada
hari transfusi ditentukan oleh kadar hemoglobin
pre-transfusi.

Darah lengkap yang akan diberikan, dapat dihitung


dosis/jumlahnya dengan menggunakan rumus
empiris berikut ini:
BB (Kg) x 6 x (Hb di inginkan Hb yang
didapatkan)
Bila yang digunakan packet red cells, maka
kebutuhannya menjadi 2/3 dari darah lengkap, atau
dalam rumus menjadi :
BB (Kg) x 4 x (Hb di inginkan Hb yang
didapatkan)

Jumlah volume PRC yang


diberikan menurut Hb
Hb Penderita (g/dl)

Jumlah SDMP/SDMM diberikan dalam 3-4 jam

7-10

10 ml/KgBb*

5-7

5 ml/KgBb**

<5, tanpa payah jantung

3 ml/KgBb**

<5, dengan kemungkinan payah jantung

3 ml/KgBb** + Furosemide

<5, dengan payah jantung

Transfuse tukar, parsial atau lengkap

Keterangan:* Dosis untuk 24 jam


** Dosis yang sama dapat diulang dengan
selang waktu 6-12 jam

Splenektomi
Penggunaan splenektomi pada thalassemia telah
menurun dalam beberapa tahun terakhir. Hal ini
sebagian disebabkan oleh prevalensi penurunan
hipersplenisme pada pasien yang ditransfusi
memadai. Secara umum, splenektomi harus
dihindari kecuali benar-benar ditunjukkan.
Iron Overload dan Chelation Terapi
Besi yang berlebihan adalah penyebab utama
morbiditas untuk pasien thalassemia. Di Amerika
Serikat, FDA menyetujui 3 chelators besi:
deferoxamine (Desferal), deferasirox (Exjade), dan
deferiprone (L1).

KOMPLIKASI

Iron Overload
Infeksi
Deformitas tulang
Splenomegali
Gangguan Jantung

TERIMA KASIH

1. Apakah thalasemia dapat dicegah ?


2. Apakah thalasemia beta mayor dpt terkena pd usia > dua
thn ?
3. Syarat dilakukan transfusi pd pasien thalasemia ?
4. Bagaimana pertahanan hidup pd pasien thalasemia yg
terkontrol
5. Bagaimana gangguan jantung dpt terjadi pada pasien
thalasemi
6. Bagaimana cara membedakan organomegali pd pasien
thalasemia dan malaria ?
7. Apa fungsi dari chelators besi ?
8. Efek samping chelators besi ?
9. Pemeriksaan apa saja yg dilakukan pd pemeriksaan
komplikasi ?
10. sampai kapan dilakukan transfusi ?
11.Knp harus dilakukan chelation terapi ?
12.Tujuan foto rontgen ?
13.Apakah semua hidrops fetalis alfa dpt meninggal ?