Identifikasi Ras Berdasarkan Faktor Genetik

Disusun oleh:
1.
2.
3.
4.
5.

Devitasari Dian P.
Fadhilla Setya
Husnul Latifah
Ayu Irhoni
Dodik Budianto

135100101111073
135100107111001
135100107111005
135100107111013
135100107111019

Jurusan Teknologi Hasil Pertanian

Fakultas Teknologi Pertanian
Universitas Brawijaya
2014

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Istilah gen diciptakan oleh W. Johannsen pada tahun 1909. Gen adalah
unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter
tertentu. Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein. Gen
yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa oleh struktur pembawa
gen yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel (nukleus).
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan
genetik. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifatsifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di
dalam kromosom. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun
1888, sedang Morgan pada tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam
pemindahan materi-materi genetik. Kromosom hanya dapat diamati dengan
mikroskop pada saat sel sedang membelah secara mitosis atau meiosis.
Gen ini sendiri dapat digunakan untuk mengidentifikasi ras berdasarkan
struktur genetik digunakan metode yang berdasarkan data Family Blood
Pressure Program (FBPP). FBPP adalah upaya kolaborasi dari empat jaringan
riset (GenNet, GENOA, HyperGEN, dan SAPPHIRe) yang bertujuan untuk
menyelidiki tekanan darah tinggi (high blood pressure) dan kondisi yang
terkait dalam beberapa kelompok ras/etnik. Sedangkan subyek yang diteliti
adalah kelompok ras orang putih, Afrika Amerika, Hispanic (Mexico) dan
Asia Timur ( China dan Jepang).
B. Rumusan Masalah
Dari latar belakang di atas dapat dirumuskan masalah sebagai berikut:
1.
2.
3.
4.
5.

Jelaskan definisi gen dan kromosom?

Jelaskan struktur dari kromosom?
Jelaskan mengenai kode genetik?
Jelaskan definisi dan klasifikasi ras/etnik?
Jelaskan metode yang digunakan dalam mengidentifikasi ras berdasarkan

struktur genetik?
C. Tujuan
Yang menjadi tujuan dalam makalah ini adalah:
1. Untuk mengetahui definisi gen dan kromosom.
2. Untuk mengetahui struktur dari kromosom
3. Untuk mengetahui definisi kode genetik
4. Untuk mengetahui definisi dan klasifikasi dari ras/etnik

5.

Untuk mengetahui metode yang digunakan dalam mengidentifikasi

ras/etnik menggunakan struktur gen

BAB II
TEORI
A. Definisi Gen dan Kromosom
Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang tersandi dalam
genetika. Gen adalah unit molekul DNA atau RNA yang membawa informasi
mengenai urutan asam amino lengkap suatu protein, atau yang menentukan

struktur lengkap suatu molekul rRNA (RNA ribosom) atau tRNA (transfer
RNA). Terlibat dalam mengkode protein dan mewariskan keturunan. Fungsi
gen

yaitu

mengatur

perkembangan

dan

proses

metabolisme

serta

menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya.

Gen terbagi menjadi dua yaitu, genotip dan fenotip. Genotip suatu
organisme adalah susunan genetiknya, termasuk informasi di dalam gennya.
Segala karateristik potensial dan sifat suatu organisme tersandi pada
genotipnya. Fenotip suatu organisme adalah sifat yang sesungguhnya atau
yang terekspresi.
Letak gen dalam kromosom yaitu setiap gen menempati lokus tertentu
yang tetap dalam kromosom. Lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam
kromosom disebut Lokus (kromomer). Gen-gen yang membawa sifat bagian
tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut gen homolog. Lokus
tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih.
Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel
individu organisme disebut sebagai genom. Dengan perkataan lain, genom
suatu organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme
tersebut pada setiap selnya.
B.

Struktur Gen
Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini
disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom.

Gambar 1. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom

Gambar 2. Struktur umum gen manusia

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di
mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata
khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan.
Tipe dan jumlah kromosom tiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan
mikroskop cahaya seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain
dari penampilannya karena ukuran kromosom dan posisi sentromer berbeda.
Masing-masing kromosom memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika
diberi zat pewarna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap individu
dinamakan kariotipe. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki
panjang, posisi sentromer, dan pewarnaan yang sama dinamakan kromosom
homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen ( unit

instruksi yang mempengaruhi sifat herediter) yang mengendslikan karakter

warisan yang sama. Kromosom dibedakan menjadi autosom (kromosom
tubuh) dan gonosom ( kromosom seks). Autosom merupakan kromosom yang
tidak menentukan jenis kelamin,sedangkan gonosom merupakan kromosom
penentu jenis kelamin.
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer,
sentromer atau kinetokor, satelit dan telomer.

Gambar 3. Struktur kromosom

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom
yang masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk
kromatid

adalah

kromonema

(jamak

kromonemata).

Kromonema

merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama proses profase.
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan
akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.
Sentromer adalah daerah konstriksi atau pelekukan di sekitar pertengahan
kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian
kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama
pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.
Satelit adalah bagian kromosom yang bebentuk bulatan dan terletak di
ujung lengan kromatid. Satellit terbentuk karena adanya pelekukan sekunder
di daerah tersebut (Yuwono, 2005).

Telomer adalah daerah terujung pada kromosom yang berfungsi untuk

menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak
terurai.
Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi
menjadi empat macam bentuk yaitu :
a.

Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya

b.

diujung suatu kromatid.

Kromosom akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya

c.

berada pada posisi ujung dengan bagian tengah kromatid.

Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letaknya tidak berada
ditengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama

d.

panjangnya.
Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya
ditengah-tengah lengan kromatid sehingga sentromer membagi kromatid
menjadi dua bagian.

C.

Kode Genetik (KODON)

Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri
atas kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam
amino tertentu sehingga sering disebut sebagai kodon triplet. Asam amino
yang disandikan misalnya metionin oleh urutan nukleotida ATG (AUG pada
RNA). Banyak asam amino yang disandikan oleh lebih dari satu jenis kodon.
Kodon berada pada molekul mRNA. Penerjemahan mRNA menjadi protein

dilakukan pada ruas penyandi yang diapit oleh kodon awal (AUG) dan kodon
akhir (UAA, UAG atau UGA), ruas ini disebut gen. Kodon pada molekul
mRNA dapat menyandi asam-asam amino dengan bantuan interpretasi kodon
oleh tRNA. Setiap tRNA membawa satu jenis asam amino sesuai dengan tiga
urutan nukleotida atau triplet yang disebut dengan antikodon yang berada
pada simpul antikodon tRNA.
Antikodon mengikatkan diri secara komplementer pada kodon di mRNA,
sehingga asam amino yang dibawa oleh tRNA sesuai dengan kodon yang ada
pada mRNA. Pesan genetik ditransalsi kodon demi kodon dengan cara tRNA
membawa asam-asam amino sesuai antikodon yang komplementer dengan
kodon dan ribosom menyambungkan asam-asam amino tersebut menjadi
suatu rantai polipeptida. Ribosom menambahkan tiap asam amino yang
dibawa oleh tRNA ke ujung rantai polipeptida yang sedang tumbuh
Kodon awal merupakan kodon pertama yang diterjemahkan pada saat
translasi atau disebut juga kodon inisiasi (AUG yang menyandikan metionin).
Selain kodon inisiasi, untuk memulai translasi diperlukan juga sekuen atau
situs yang disebut Shine-Dalgarnountuk pengenalan oleh ribosom yang juga
dibantu oleh faktor inisiasi (berupa tiga jenis protein).
Kodon akhir merupakan salah satu dari tiga kodon, yaitu UAG, UAA
atau UGA. Kodon akhir disebut juga kodon terminal yang tidak menyandikan
asam amino. Kodon akhir menyebabkan proses translasi berakhir dengan
bantuan faktor pelepasan untuk melepas ribosom (Yuwono, 2005).

D.

Definisi dan Klasifikasi Ras/Etnik

Coakley (2001:243) berpendapat bahwa ras menunjuk pada kelompok orang

yang dipandang berbeda secara sosial karena mereka membagi sifat-sifat yang
disalurkan secara genetik dipercaya menjadi penting oleh orang dengan kekuatan
dan berpengaruh dalam masyarakat. Oleh para pakar Ras Manusia disebut
karakteristik luar yang diturunkan secara genetik dan membedakan satu kelompok

dari kelompok lainnya. Ras digunakan untuk pengkategorian orang berdasarkan

pada sifat-sifat dan karakteristik yang diturunkan secara genetik dari generasi ke
generasi.
(Light and Keller, 1975: 234) berpendapat bahwa Ras dalam definisi biologis
diartikan sebagai kumpulan populasi manusia yang turun-temurun yang dengan
jelas dapat dibedakan dari karakteristik fisiknya yang disalurkan secara genetis.
Walaupun dengan definisi diatas cenderung sangat biologis, namun pada abad ke
18 mulai ilmu sosial dalam hal ini antropologi ambil bagian dalam pengembangan
keilmuan mengenai ras. Hal ini dipengaruhi oleh berkembangnya kolonilisasi
yang pada giliranya membutuhkan data detail tentang penghuni negeri-negeri
jajahan baik secara fisik, sosial, dan budayanya.
Ras dapat di klasifikasikan menjadi beberapa macam yaitu berdasarkan:
a. Klasifikasi ras berdasarkan fenotip
Klasifikasi Ras adalah pengelompokkan manusia berdasarkan ciri-ciri luar
atau fisiknya seperti warna kulit, rambut, bentuk hidung, kepala, postur tubuh
serta susunan gigi. Salah satu klasifikasi dari aneka ras manusia, menggunakan
klasifikasi warna kulit (Carolus Linnaeus 1725). C. Linnaeus mempergunakan
warna kulit sebagai dasar klasifikasinya. Berdasarkan hal tersebut ras manusia
dibagi menjadi empat golongan:
- Europeus Albus
- Asiaticus Luridus
- Amerinanus Rufus
- Afer Niger
b. Klasifikasi ras berdasarkan genotip
Setelah diteliti lebih lanjut, menggolongkan ras manusia berdasarkan fisik
tidak didukung oleh sains karena keanekaragaman genetika manusia sangat besar
dan tiap individu memiliki ciri genetikanya masing-masing. Ciri-ciri Genotipe
dapat diketahui melalui gen, yang tidak mudah diubah oleh pengaruh proses
mutasi dan seleksi alam. Sekarang metode pengklasifikasian ras berdasarkan
frekuensi golongan darah lebih berkembang. Pola variasi genetik pada ruang
geografis disebut klin. Setiap klin menciptakan klasifikasi atau pengelompokkan
masyarakatnya sendiri. Berikut tiga contoh klin manusia

Warna Kulit

Warna kulit manusia terdiri dari tiga kelompok utama : gelap, sedang dan
terang. Masyarakat yang leluhurnya hidup di daerah dengan radiasi ultraviolet
tinggi memiliki lebih banyak melanin dan akibatnya berkulit gelap. Melanin
memblokade sebagian radiasi ini dan menyisakan jumlah radiasi yang cukup
untuk memproduksi vitamin D saja. Akibatnya manusia berkulit gelap tercegah
dari kanker kulit. Contoh masyarakat berkulit gelap : Maasai Afrika, Tamil India
Selatan dan Aborigin Australia. Contoh masyarakat berkulit terang : Polinesia
Pasifik dan Jepang. Contoh masyarakat berkulit terang : masyarakat asli Mesir,
Armenia dan Eropa Timur serta Norwegia.
-

Toleransi Laktosa

Toleransi laktosa pada orang yang leluhurnya bertopang dari susu hewan ternak
lebih mudah untuk memproduksi enzim katalase yang berguna untuk memecah
laktosa gula susu. Sebagian besar masyarakat lainnya yang tidak toleran terhadap
laktosa berhenti memproduksi enzim laktase sejak usia empat tahun.
-

Tipe Darah

Sebagian besar populasi mengandung ketiga alel sekaligus: A, B dan O, walaupun

perbandingannya sangat bervariasi. Pada sebagian besar populasi Amerika asli,
alel O mencapai hampir 80%, frekuensi yang luar biasa tinggi.

E.

Faktor Pembeda Ras

Ciri-ciri fisik setiap ras berbeda karena faktor-faktor berikut :

Kondis iklim dan geografis

Keluarga besar manusia sekarang tersebar di muka bumi. Ada yang memiliki
tanah di Amerika, ada yang di Eropadan India.Perlahan-lahan mereka
menyesuaikan diri dengan lingkungan baru.Yang tinggal di Eropa mendapat cuaca
dingin dan sedikit matahari. Tubuh mereka pun beradaptasi, kulit yang tadinya
gelap kini menjadi terang.Warna mata berganti menjadi cerah. Lingkungan yang
tak bersahabat menuntut kerja keras menghasilkan badan yang tinggi dan besar.
Yang tinggal di Asia Tengah mendapat lebih banyak matahari, tetapi tanahnya
berdebu dan bergurun. Perlahan-lahan mereka mengembangkan bentuk mata sipit
dan kulit coklat. Berkembanglah cikal-bakal ras mongol yang sekarang kita kenal.
Yang tinggal dekat khatulistiwa memiliki sinar matahari sepanjang tahun. Cuaca
basah dan tanahnya subur. Tidak perlu berburu, apalagi bekerja menaklukkan
alam seperti saudaranya di Eropa, maka berkembanglah ras yang badannya kecillincah dan berkulit cokelat.
Sedangkan yang tinggal di Afrika tetap dengan ciri-cirinya sejak awal.
Berbadan kuat dan besar sebagai pemburu, berkulit gelap menangkal matahari.
Mata dan rambut mereka hitam oleh pigmen penangkal ultraviolet. Maka
demikianlah ras Afrika yang kita dikenal sekarang. Tentunya ada banyak ras lain
yang belum disebut. Meskipun begitu, empat contoh di atas harusnya cukup jelas
untuk mengilustrasikan konsep ras dan asal-usulnya.

Faktor Perkawinan

Sebuah masyarakat dimana kelompok individu berambut coklat dan bermata

coklat lebih dominan, dibandingkan individu-individu berambut pirang dan
bermata biru. Lama-kelamaan, sebagai hasil dari perbauran dan pernikahan silang,
dihasilkan keturunan berambut coklat dan bermata biru. Dengan perkataan lain,
ciri fisik kedua kelompok itu akan bergabung dalam keturunan berikutnya dan
menghasilkan penampilan baru. Bila kita bayangkan ciri fisik lainnya pun berpadu
seperti itu, sangatlah jelas bahwa akan muncul variasi yang sangat beragam.

Gen

Variasi adalah sebuah istilah dalam ilmu genetika, yaitu peristiwa genetis yang
menyebabkan timbulnya perbedaan ciri-ciri satu atau sekelompok individu dalam
suatu jenis atau spesies tertentu. Sumber variasi adalah informasi genetis yang
dimiliki individu dalam spesies itu.Sebagai akibat perkawinan antar individu,
informasi genetis itu bergabung dalam berbagai kombinasi pada generasi
berikutnya.Terjadi pertukaran materi genetis antara kromosom ayah dan
kromosom ibu. Jadi, gen saling bercampur-baur. Hasilnya, terdapat ciri-ciri
individual yang sangat beragam.
Ciri-ciri fisik yang berbeda antar ras manusia yang berbeda ditimbulkan oleh
variasi yang terdapat dalam ras manusia. Semua orang di muka bumi memiliki
informasi genetis yang pada dasarnya sama, namun ada yang bermata sipit, ada
yang berambut merah, ada yang berhidung mancung, ada yang bertubuh pendek,
tergantung sejauh mana potensi variasi informasi genetis ini.

Setiap ciri fisik ditentukan oleh dua buah gen. Salah satu gen mungkin lebih
dominan, atau keduanya sama kuat. Contohnya, ada sepasang gen yang
menentukan warna mata seseorang satu gen dari ibu dan satunya lagi dari ayah.
Warna mata orang tersebut ditentukan oleh gen yang dominan. Pada umumnya,
warna gelap lebih dominan dari pada warna terang.Jadi, bila seseorang memiliki
gen mata coklat dan gen mata biru, maka warna matanya akan coklat, karena yang
dominan adalah gen warna mata coklat. Namun gen yang bersifat resesif tetap
diturunkan, dan mungkin muncul pada masa generasi selanjutnya. Dengan kata
lain, pasangan ayah dan ibu yang keduanya bermata coklat dapat nmemperoleh
anak bermata hijau. Hal ini disebabkan karena gen warna tersebut bersifat resesif
dan terdapat pada kedua orangtua.
Kaidah ini berlaku juga untuk ciri-ciri fisik lain beserta gen-gen pengaturnya.
Ratusan, bahkan ribuan ciri fisik, seperti telinga, hidung, bentuk mulut, tinggi
badan, struktur tulang, dan struktur, bentuk serta sifat dari sebuah organ,
kesemuanya diatur dengan cara yang serupa. Berkat hal ini, informasi tak
terhingga yang terdapat di dalam struktur genetis dapat diturunkan kegenerasi
berikutnya, tanpa harus tampak dari luar. Adam, manusia pertama, dan Hawa,
mampu menurunkan informasi yang kaya dalam struktur genetis mereka kepada
keturunan mereka, walau yang tampak dari luar hanya sebagian saja. Isolasi
geografis yang terjadi sepanjang sejarah manusia telah mengakibatkan ciri-ciri
fisik tertentu terkumpul dalam suatu kelompok.Lama-kelamaan, masing-masing
kelompok memiliki ciri tubuh yang khas, misalnya struktur tulang, warna kulit,
tinggi badan, dan volume tengkorak kepala. Akhirnya, terbentuklah beragam ras.

Kode genetic dalam DNA diintepretasikan dalam ekspresi gen. Dikenal 2

istilah dalam ekspresi gen, yaitu genotip dan fenotip. Genotip adalah ekspresi gen
yang terkodekan namun tidak muncul kepermukaan, sedangkan fenotip adalah
ekspresi gen yang muncul dan teramati. Contoh dari genotip dan fenotip bias
dilihat dari penyakit bawaan. 2 orangtua normal bias memiliki anak dengan
kelainan jantung karena salah satu atau keduanya adalah carrier (pembawa) gen
penyakit tersebut dari garis keluarganya. Dengan demikian, gen kelainan jantung
adalah genotip pada orangtua, namun fenotip pada anak.
Keragaman pada manusia (begitu juga pada spesies lain) dapat ditelusuri
melalui perbedaan urutan basa dalam DNA. Ada lebih dari 2 milyar pasangan
basa yang menyusun rantai DNA. Jika rantai DNA yang terpilin dalam bentuk
kromosom itu diurai, maka ia akan membentang sepanjang 1,8 m. Dari sudut
pandang genetika, manusia, apapun rasnya adalah > 99 % identik, meskipun
perbedaan itu hanya sekian %, tidak ada gen yang persis sama. (Robert, 1999)

BAB III
METODE PENELITIAN
Berdasarkan jurnal Genetic Structure, Self-Identied Race/Ethnicity, and
Confounding in Case-Control Association Studies (Hua Tang et al, 2005 ) untuk
melakukan identifikasi ras berdasarkan struktur genetik digunakan metode yang
berdasarkan data Family Blood Pressure Program (FBPP). FBPP adalah upaya
kolaborasi dari empat jaringan riset (GenNet, GENOA, HyperGEN, dan
SAPPHIRe) yang bertujuan untuk menyelidiki tekanan darah tinggi (high blood

pressure) dan kondisi yang terkait dalam beberapa kelompok ras/etnik.

Sedangkan subyek yang diteliti adalah kelompok ras orang putih, Afrika Amerika,
Hispanic (Mexico) dan Asia Timur ( China dan Jepang).
Setiap subyek yang dipilih diminta untuk mengidentifikasi dirinya sebagai
salah satu dari lima kategori: putih non - Hispanik (CAU), hitam non hispanik
(AFR), Hispanik (HIS), Cina (CHI) dan Jepang (JAP). Setelah dianalisis,
identifikasi ras sesuai dengan empat perbedaan utama: CAU, AFR, HIS, dan EA
atau East Asia yang merujuk kepada orang Asia Timur atau kombinasi antara Cina
dan Jepang.
-

Jarak Genetik (Genetic Distance)

Untuk mengetahui jarak genetik, analisis pertama yang dilakukan adalah

membagi subyek penelitian ke dalam 18 sub-populasi yang dilanjutkan dengan
menghitung koefisien coancestry tiap grup. Koefisien coancestry adalah ukuran
jarak yang terkait dengan nilai rata-rata FST di gen. Untuk memvisualisasikan jarak
genetik tersebut, dilakukan analisis skala multidimensi (MDS) sehingga
didapatkan data yang lebih jelas.
- Analisa Kelompok Genetik (Genetic Cluster Analysis)
Dalam analisis ini, diidentifikasi kesamaan genetik pada tingkatan individual
dengan menggunakan struktur program (Pritchard et al. 2000). Pendekatan ini
mirip dengan analisis sebelumnya (Rosenberg et al. 2002), kecuali pada populasi
Family Blood Pressure Program (FBPP) utama yang mewakili sampel Amerika
Serikat. Karena tujuan penelitian ini adalah klasifikasi atau pengelompokkan,
maka yang digunakan adalah prinsip struktur NOADMIX sehingga semua
genom tiap individu diasumsikan telah berasal dari satu populasi homogen.
Kemudian diteliti tingkat keterkaitan antara identifikasi ras/etnik dan klasifikasi
kelompok genetik tersebut.
- Tes Stratifikasi
Untuk memeriksa perbedaan frekuensi alel antara pasangan dari kelompok
yang ditetapkan dengan geografi atau status penyakit, peneliti menghitung x

sebagai tes independensi dalam tabel 2x2 frekuensi alel utama. Untuk mikrosatelit

penanda, setiap alel yang berbeda diuji kembali, dengan syarat setidaknya terdapat
50 alel dalam dua kelompok uji yang dikombinasikan. Peneliti menggunakan
ambang batas dengan memastikan bahwa data yang digunakan cukup untuk
mendeteksi perbedaan sederhana, mengingat jumlah sampel yang digunakan.
Karena jumlah keluarga Cina yang direkrut di Hawaii kecil (n = 25) dan jumlah
keluarga Jepang yang direkrut di Stanford, California juga kecil (n = 16), sampel
dua daerah ini dikeluarkan dari analisis. Karena semua individu Jepang dalam
analisis ini berasal dari Hawaii dan semua individu Hispanik berasal dari Starr
County, Texas, perbandingan antara daerah tidak dilakukan.

BAB IV
PEMBAHASAN
Akhir-akhir ini perhatian difokuskan pada struktur genetik populasi
manusia. Beberapa penelitian mamperlihatkan bahwa individu manusia cenderung
dikelompokkan secara genetik

dengan yang lainnya dari nenek moyang

daerahnya secara geografis. Penelitian sebelumnya telah dilakukan secara umum

pada jumlah kecil dari individu manusia dan/atau penanda. Penelitian baru-baru
ini memeriksa 337 gen autosom penanda mikrosatelit pada 1,056 individu dari
sampel global dari 52 populasi dan menemukan bukti yang signifikan dari
pengelompokan genetik, sebagian besarnya di sepanjang garis geografis.
Berdasarkan penelitian sebelumnya, pengelompokkan genetik secara utama terdiri

dari European/West Asian (berkulit putih), sub-Saharan Africans, East Asians,

Pacific Islanders, dan Native Americans. Hal tersebut menunjukkan dengan jelas
bahwa kemampuan untuk mendefinisikan perbedaan cluster genetik bergantung
pada jumlah dan tipe penanda yang digunakan. Ketidakmampuan untuk
mendefinisikan

perbedaan

cluster

secara

umum

terjadi

karena

hanya

menggunakan sejumlah kecil penanda, dan, karenanya memiliki sedikit kekuatan

untuk mendeteksi suatu kelompok. Penelitian dengan jumlah yang lebih besar
terlihat memiliki bukti yang kuat dalam pengelompokan.
Poin yang lain dari diskusi sebelumnya telah memperlihatkan kecocokan
antara kelompok genetik dan biasanya dilakukan dengan menggunakan label
ras/etnik. Beberapa peneliti menyatakan terdapat kecocokan yang lemah antara
kedua entitas dimana yang lainnya sudah menyarankan sebuah korelasi yang kuat.
Studi ini telah memperlihatkan kecocokan kedekatan yang sempurna antar
kelompok genetik dan SIRE (self-Identified Race/Ethnicity) untuk kelompok
etnik utama yang tinggal di USA, dengan sebuah perbedaan yang hanya 0.14%.
Dari perspektif genetik, Hispanik secara umum mewakili perbedaan campuran
dari European, Native American, dan keturunan Afrika, sebanding tipe campuran
yang bergantung pada daerah disuatu Negara. Sampel yang digunakan diambil
dari suatu lokasi di Texas dan terdiri dari orang-orang Amerika dan Mexico.
Meskipun analisis jarak genetik menyarankan kedekatan relatif dengan kulit putih
pada sampel, jarak masih cukup untuk memungkinkan pembentukan kelompok
genetik yang berbeda. Sekali lagi, hal ini mungkin terjadi karena penanda yang
digunakan dalam jumlah besar pada analisis. Di lain sisi, dalam analisis sampel

penuh, dua kelompok, yaitu china dan jepang, tidak terdapat perbedaan
subkelompok, kemungkinan jarak satu sama lain terlalu sederhana untuk dapat
dideteksi dalam konteks sampel yang lebih besar. Namun, ketika orang Asia
Timur menganalisisnya secara terpisah, kecocokan dua kelompok yaitu China dan
Jepang tidak muncul, dengan hanya sejumlah kecil kejanggalan. Sebaliknya,
analisis kelompok dengan tiga kelompok utama lainnya tidak menghasilkan hasil
yang kuat, subkelompok ditiru menunjukkan kurangnya subkelompok lebih lanjut
dalam entitas tersebut, setidaknya dalam set penanda. Pengamatan ini tidak
menghilangkan potensi pembaur pada populasi. Pertama, mungkin ada
subkelompok pada kelompok populasi yang lebih besar yang terlalu kecil untuk
mendeteksi suatu kelompok. Kedua, mungkin tidak ada pengelompokan diskrit
tetapi variasi dari nenek moyang terus menerus yang dapat menyebabkan bias
stratifikasi. Sebagai contoh, orang Afrika Amerika memiliki banyak keturunan
Eropa yang tidak akan terdeteksi oleh analisis kelompok ini tapi bisa sangat
mengacaukan studi kasus-kontrol genetic. Selain itu, analisis ini mungkin kurang
mewakili individu dengan keturunan campuran baru-baru ini dan kelompokkelompok lain yang kurang terwakili, seperti Asia Selatan. Studi lebih lanjut
diperlukan untuk mengevaluasi hubungan antara kelompok yang ditentukan
secara genetik dan SIRE bagi orang-orang.
Penelitian ini juga menekankan pentingnya informasi SIRE: meskipun
pendekatan statistik dengan menggunakan informasi penanda genetik merebut
kembali SIRE dengan akurasi yang tinggi, analisis tersebut perlu dibimbing oleh
informasi SIRE. Hasil kelompok analisis statistikl bergantung pada ukuran sampel

subkelompok dan homogenitas dalam kelompok. Tanpa pengendalian yang tepat

dari faktor-faktor gangguan, analisis kelompok berdasarkan penanda genetik
kadang-kadang mengabaikan komponen penting dari struktur penduduk.
Tercatat bahwa hasil kelompok genetik menunjukkan bahwa keturuna
geografis tua adalah geografis yang sangat berhubungan dengan ras kategorisasi
etnis dan dengan demikian, merupakan penentu utama dari struktur genetik dalam
populasi. Meskipun hasil ini menunjukkan bahwa stratifikasi genetik mungkin ada
dalam ras/etnis kelompok - khusus, kulit putih dan Afrika-Amerika sampel dari
lokasi geografis yang berbeda di Amerika Serikat - ditemukan perbedaan
berdasarkan geografi yang cukup sederhana. Di lain sisi, pencocokan geografis
pelajaran Hispanik cenderung menjadi jauh lebih penting, mengingat diferensiasi
genetik yang lebih besar antara kelompok Hispanik atas dasar asal-usul geografis
saat ini. Dalam studi ini, kita tidak bisa mengevaluasi pertanyaan ini secara
langsung, karena Hispanik direkrut hanya dari satu situs. Juga, analisis geografis
ini tidak mengesampingkan sumber-sumber potensial lainnya perancu dalam
wilayah geografis untuk kelompok-kelompok ini (misalnya, yang didasarkan pada
afiliasi etnis tertentu), yang masih membutuhkan perhatian.

BAB VI
PENUTUP
A. Kesimpulan
Gen adalah unit molekul DNA atau RNA yang berfungsi untuk yaitu mengatur
perkembangan dan proses metabolisme serta menyampaikan informasi genetika
dari suatu generasi ke generasi berikutnya. Ras dalam definisi biologis diartikan
sebagai kumpulan populasi manusia yang turun-temurun yang dengan jelas dapat
dibedakan dari karakteristik fisiknya yang disalurkan secara genetis. Keragaman
pada manusia dapat ditelusuri melalui perbedaan urutan basa dalam DNA.
Hasil dari penelitian ini menunjukkan bahwa perbedaan genetik dapat
menyebabkan keragaman ras. Suatu ras memiliki karakteristik gen tersendiri yang
diantaranya dapat mempengaruhi warna kulit, toleransi laktosa dan tipe darah
yang membedakan ras tersebut dengan ras yang lain. Namun untuk ras tertentu
seperti ras Jepang dan China tidak terdapat perbedaan gen yang signifikan. Saran
untuk peneliti lain yang akan melakukan studi harus memperhatikan karakteristik
perbedaan antara kelompok ras yang didefinisikan sebagai genetik asal, karena
faktor lingkungan sosial, budaya, ekonomi, perilaku.

DAFTAR PUSTAKA
Coakley. 2001. Double Strand break Repair. USA : J Biol Chem.
Hua Tang et al. 2005. Genetic Structure, Self-Identied Race/Ethnicity, and
Confounding in Case-Control Association Studies. California : University of
California
Light and Kedler. 1975. Prokaryotic DNA replication. Annu Rev Biochem Second
Edition
Robert, K. 1999. Biokimia Harper Edisi 25. Penerbit Buku Kedokteran; Jakarta
Triwibowo Yuwono. 2005. Biologi Molekuler. Penerbit Erlangga; Yogyakarta.