Anda di halaman 1dari 8

PANDUAN PENATALAKSANAAN

THALASSEMIA MAYOR
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH
INDONESIA

Nomor :
Revisi :
Tanggal :
Halaman : TM-1

..
DIAGNOSIS THALASSEMIA MAYOR
Presentasi klinis:

Pemeriksaan laboratorium:

Anamnesis:
1. Pucat yang lama (kronis)
2. Mata tampak kuning
3. Mudah infeksi
4. Perut membesar akibat
hepatosplenomegali
5. Pertumbuhan terhambat/pubertas
terhambat.
6. Riwayat fraktur patologis
7. Riwayat keluarga yang menderita
thalassemia
8. Riwayat transfusi berulang (jika sudah
pernah transfusi sebelumnya)

Esensial:
Darah tepi lengkapa
o Hemoglobin
o Sediaan apus darah tepi: mikrositer,
hipokrom, anisositosis, poikilositosis, sel
eritrosit muda (normoblast), fragmentosit,
sel target.
o Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC, RDW)
bila tidak ada cell counter, lakukan uji
resistensi osmotik 1 tabung (fragilitas)

Pemeriksaan fisik:
1. Anemia/pucat
2. Ikterus
3. Facies Cooley
4. Hepatosplenomegali
5. Gizi kurang/buruk
6. Perawakan pendek
7. Hiperpigmentasi kulit
8. Pubertas terlambat

Analisa hemoglobin:
1. Elektroforesis Hemoglobin
o Hb varian kuantitatif (elektroforesis
cellulose acetat membrane)
o HbA2 kuantitatif (metoda mikrokolom)
o HbF (alkali denaturasi modifikasi Betke 2
menit)
o HbH inclusion bodies (pewarnaan
supravital / retikulosit)
Atau
2. Metoda HPLC (Beta short variant Biorad):
analisis kualitatif dan kuantitatif
Pada keadaan tertentu :
Analisis DNA (molekuler)b

Diagnosis
Thalassemia (-)

Tetap curiga
analisis DNA

TIDAK curiga
cari sebab lain

D/: Thalassemia atau


Mayor
c
Intermedia

(+)

Lihat Pengobatan
Utama (TM-2)

Lihat Usaha
Pencegahan
(TM-7)

Bila sudah pernah transfusi, dapat dibantu melalui pemeriksaan darah tepi lengkap kedua orangtua, bila memungkinkan diikuti pemeriksaan analisa
hemoglobin
b
Dilakukan bila sudah transfusi berulang dan hasil skirining orang tua sesuai dengan pembawa sifat thalassemia atau hasil pemeriksaan esensial tidak
khas (umumnya pada dugaan Thalassemia alfa delesi 1 gen atau mutasi titik)
c
Thalassemia intermedia yang umumnya manifestasi dimulai pada masa anak-anak (> 2 tahun) dan bersifat dependen (bergantung pada transfusi darah)
lihat klasifikasi Ho, dkk (1999).

PANDUAN PENATALAKSANAAN
THALASSEMIA MAYOR

Nomor :
Revisi :
Tanggal :
Halaman : TM-2

PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH


INDONESIA

TATA LAKSANA THALASSEMIA MAYOR:

PENGOBATAN UTAMA:
Transfusi darah pertama kali:

Transfusi darah selanjutnya:

Hb < 7 g/dL
(pemeriksaan 2 kali berturutan
jarak 2 minggu)
Transfusi
e
Darah
Hb 7 g/dL
DISERTAI:
Perubahan muka/Facies Cooley
Gangguan tumbuh kembang
Fraktur tulang
Curiga masa hematopoetik
ekstra medular a.l: masa
mediastinum

Hb 8 g/dL
Terutama pada
anak

Transfusi Darah
(sampai Hb 10-11 g/dL)

Lihat
Pengobatan
Tambahan
(TM-3)

Keadaaan Khusus :
Hb 7 g/dL
Dengan klinis infeksi, tetapi TANPA disertai:
Perubahan muka
Gangguan tumbuh kembang
Fraktur tulang
Hematopoetik ekstra medular

d
e

Hb < 7 g/dL
Obati infeksi
(max 2 minggu)

Pada Thalassemia -HbE atau penyakit HbH


Bila tersedia, darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit (Leucodepleted)

Hb 7 g/dL

Transfusi
e
Darah

Tunda
transfusi
observasi

PANDUAN PENATALAKSANAAN
THALASSEMIA MAYOR
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH
INDONESIA

Nomor :
Revisi :
Tanggal :
Halaman : TM-3

TATA LAKSANA THALASSEMIA MAYOR :


PENGOBATAN TAMBAHAN

Medikamentosa:
Asam folat

: 2 x 1 mg/hari

Vitamin E

: 2 x 200 IU/hari

Vitamin C

: 2-3 mg/kg/hari

Hanya diberikan pada saat pemakaian DFO (Kelasi besi)

Maksimal 50 mg / hari pada anak < 10 tahun

Maksimal 100 mg / hari pada anak 10 tahun

Tidak melebihi 200 mg / hari

TIDAK diberi pada pasien dengan gangguan fungsi jantung

KELASI BESI Lihat Kelasi Besi pada Thalassemia Mayor (TM-4)

Nutrisi:
1. Hindari bahan makanan kaya zat besi terutama daging merah dan jeroan, alkohol
2. Perbanyak Calsium, makanan rendah besi: Sereal, gandum dan lain-lain

Terapi Psikososial: Terutama untuk pasien, orang tua, dan anggota keluarga lainnya
Splenektomi: dengan pertimbangan yang matang (REF1)

PANDUAN PENATALAKSANAAN
THALASSEMIA MAYOR
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH
INDONESIA

Nomor :
Revisi :
Tanggal :
Halaman : TM-4

KELASI BESI PADA THALASSEMIA MAYOR :

Dimulai bila:
Feritin 1000 ng/mL
ATAU
Bila pemeriksaan feritin
tidak tersedia, dapat
digantikan dengan
pemeriksaan saturasi
transferin 55%
ATAU
Bila tidak memungkinkan
dilakukannya pemeriksaan
laboratorium, maka
digunakan kriteria sudah
menerima 3-5 liter atau
10-20 kali transfusi PRC

DESFEROKSAMIN

(Desferal )

Dewasa & anak 3 tahun:


30-50 mg/kgBB/hari, 5 kali
seminggu subkutan (SK)
selama 8-12 jam dengan
syringe pumph
Anak < 3 tahun: 15-25
mg/kgBB/hari dengan
monitoring ketat (ES:
gangguan pertumbuhan)
Pasien dengan gangguan
fungsi jantung: 60-100
mg/kgBB/hari IV
Pasien hamil: Hentikan
kecuali gangguan jantung
berat , berikan kembali
pada trimester akhir
dengan dosis 20-30
mg/kgBB/hari

Feritin > 3000 ng/ml yang bertahan minimal 3 bulan


Kardiomiopati akibat kelebihan besi
ATAU
Bila T2* MRI sesuai dengan hemosiderosis jantung
(< 20 ms)

f,g

Tidak patuh /
pasien menolak

Patuh
(5-7 kali per minggu)

Deferiprone / L1 :
75-100 mg/kg/hari, 3 kali/hari
sesudah makan
atau
Deferasirox / ICL 670:
20-30 mg/kg/hari, 1 kali/hari

Desferoksamin
diteruskan

TERAPI KOMBINASI
(Desferoksamin dan Deferiprone)

Dapat tetap diberikan pada ibu menyusui


Jika kesediaan deferioksamin terbatas, dosis dapat diturunkan TANPA mengubah frekuensi pemberian
h
Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan dengan cara dilarutkan dalam NaCl 0,9% 500 ml melalui infus (selama 8-12 jam)
g

Lihat
Monitoring
Efek
Samping
(TM-5)

PANDUAN PENATALAKSANAAN
THALASSEMIA MAYOR
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH
INDONESIA

Nomor :
Revisi :
Tanggal :
Halaman : TM-5

MONITORING EFEK SAMPING KELASI BESI THALASSEMIA MAYOR:


THT: Audiometri (1x / tahun): gangguan pendengaran, tinitus (reversibel)
DESFEROKSAMIN
(DFO)

Mata (1x / tahun): gangguan lapang pandang (reversibel)


Feritin setiap 3 bulan
Foto tulang panjang + vertebra + bone age (1x / tahun): gangguan pertumbuhan
pada anak usia< 3 tahun.

Darah tepi dan hitung jenis (absolute neutrophil count) 5-10 hari sekali
DEFERIPRONE
(L1)

SGOT, SGPT, Ureum, Kreatinin setiap 3 bulan


Feritin setiap 3 bulan
TIDAK BOLEH diberikan pada ibu hamil dan menyusui

Kreatinin setiap bulan


SGOT & SGPT setiap bulan
DESFERASIROX
(ICL 670)

Feritin setiap bulan


Ibu hamil dan menyusui?

Lihat
Pemantauan
Fungsi Organ
Akibat Iron
Overload (TM-6)

PANDUAN PENATALAKSANAAN
THALASSEMIA MAYOR
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH
INDONESIA

Nomor :
Revisi :
Tanggal :
Halaman : TM-6

PEMANTAUAN FUNGSI ORGAN AKIBAT IRON OVERLOAD PADA THALASSEMIA MAYOR i:


Usia < 10 tahun

Tumbuh kembang tiap 6 bulan :


Tinggi badan dan berat badan (kurva CDC) dan TB duduk
(tabel), lingkar lengan atas / Lila (kurva Frisanco)

Elektrolit darah (6-12 bulan) : Na, K, Ca, Cl, Ph, Mg

Feritin (tiap 3 bulan)

Fungsi Endokrin (6-12 bulan)


o Penilaian status Pubertas
o Glukosa puasa
o Glukosa 2 jam PP
o OGTT
o Free T4
o T3
o TSH
o FSH
o LH
o Estradiol / Testosteron

Kimia darah (6-12 bulan)


o PT
o APTT
o SGOT
o SGPT
o Fosfatase alkali
o Albumin, Protein total
o Bilirubin total
o Bilirubin Direk
o Ureum
o Kreatinin
o LDH
o Kolesterol (LDL, HDL)
Hepatitis Marker (6-12 bulan)
o HBsAg
o Anti HBc total
o Anti HCV total
HIV penyaring

Usia 10 tahun

HIV Marker (12 bulan) (bila memungkinkan)

Fungsi jantung (12 bulan / bila perlu dapat lebih cepat):


o Echocardiografi: FS, EF, E/A, LA/Ao, end diastolic
diameter
o MRI T2* (bila memungkinkan)
Radiologi (12 bulan):
o Foto tulang panjang 2 sisi, foto thoraks
o USG Abdomen (bila ada indikasi)
o Bone Age
o Bone Mineral Density
o Uji fungsi paru / spirometri

Respirologi (12 bulan): Uji fungsi paru


Kerjasama lintas Departemen: Penyakit Dalam, Psikiatri (terutama untuk anak-anak di usia remaja), Kebidanan dan kandungan (fetomaternal), Mata,
THT, Gigi Mulut, Orthopedi, Respirologi, Lembaga Eijkman (untuk kasus yang memerlukan analisis DNA)

PANDUAN PENATALAKSANAAN
THALASSEMIA MAYOR
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH
INDONESIA

Nomor :
Revisi :
Tanggal :
Halaman : TM-7

USAHA PENCEGAHAN PADA THALASSEMIA MAYOR :

RETROSPEKTIF

PROSPEKTIF

Skrining pada anggota keluarga lain dengan riwayat keluarga yang menderita Thalassemia mayor

Sosialisasi penyakit thalassemia kepada masyarakat: seminar untuk tenaga medis, masyarakat awam
Deteksi pada kelompok tertentu (misalnya: ibu hamil, mahasiswa, karyawan, dan anak sekolah)
Konseling pranikah
Diagnosis prenatal pada pasangan risiko tinggi (bila memungkinkan)

PANDUAN PENATALAKSANAAN
THALASSEMIA MAYOR
PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH
INDONESIA

Nomor :
Revisi :
Tanggal :
Halaman : REF-1

SPLENEKTOMI

Pertimbangkan:
1. Splenomegali umumnya akibat transfusi TIDAK adekuat
buat program transfusi adekuat beberapa bulan re-evaluasi
2. Splenomegali + kelasi besi adekuat feritin
TIDAK/BELUM perlu operasi
3. INGAT bahaya trombosis dan sepsis pasca operasi

HANYA dilakukan pada keadaan / Indikasi:


1. Kebutuhan transfusi / tahun > 1,5x normal, tanpa sebab yang
lain seperti infeksi, auto antibodi, ditandai kebutuhan PRC
>200 ml/kgbb/tahun
2. Pasien dengan peningkatan feritin, walaupun kelasi besi
adekuat
3. Splenomegali masif disertai gejala klinis, atau takut terjadi
ruptur
4. Pansitopenia / hipersplenisme

Syarat-syarat
Sebaikknya usia > 5 tahun
Imunisasi pre-operasi.

PENCEGAHAN SEPSIS PASCA OPERASI:


Imunoprofilaksis: Pneumokokus dan H.Influenza B
1. 2 minggu pre-operasi dan diulang 3-5 tahun pasca
operasi
2. Atau segera ( 2 minggu) pasca operasi
Kemoprofilaksis: KONTROVERSI
SEMUA balita terutama selama 2 tahun pasca splenektomi
Edukasi: pasien, orangtua, dan keluarga, untuk mengenali
tanda-tanda infeksi cegah infeksi pasca operasi