Anda di halaman 1dari 20

MIOPATI

MIOPATI
I. DEFINISI
Suatu kelainan yg ditandai oleh
abnormalnya fungsi otot (merupakan
perubahan patologik primer ) tanpa
adanya denervasi pada pemeriksaan
klinik, histologik atau neurofisiologi.

II.

KLASIFIKASI

Tidak ada klasifikasi yg pasti, salah satunya


sbb :

1. Herediter (genetik)
Distrofi muskular, miopati kongenital,
kelainan miotonik, penyakit
penimbunan glikogen, paralisis
periodik familial, miositis osifikans

2. Didapat
a. Traumatik : fisik, toksik, obat-obatan
b. Inflamasi : infeksi, imunologik
c. Endokrin / metabolik : tirotoksikosis,
miksedema, hipopituitarisme, akromegali,
penyakit cushing, peny. addison,
hipoaldosteronisme, hiperparatidoisme,
penyakit tulang metabolikcalcitonin secreting
medullary carcinoma tiroid, nutrisional dan
gagal ginjal.

d. Paraneoplastik : karsinomatosa,
embolik, karsinoid.
e. Neoplastik : rabdomioma,
rabdomiosarkoma
f. Lain- lain

III. PEMERIKSAAN
Anamnesis

:
kelelahan, kelemahan, atrofi dan
lembeknya otot skelet
kedutan otot, kram otot, nyeri dan
pegal pada otot-otot
dapat disertai gejala sistemik atau
gejala lain antara lain demam termor,
takikardia dsb.

Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan sistem motoris : kelemahan,
kelumpuhan bersifat lmn (flaksid) disertai
atrofi otot, sering otot bagian proksimal
lebih lemah dari pada bagian distal, kadang
dijumpai fasikulasi
Pemeriksaan refleks tendon normal pada
awal penyakit selanjutnya menurun sampai
menghilang
Refleks patologis dan sensibilitas Tidak
dijumpai

Pemeriksaan laboratorium :

Kadar enzim creatinin kinase (CK),


Lacticdehuydrogenase (LDH), SGOT
& SGPT meningkat
Kadar kalium plasma menurun,
normal atau meningkat tergantung
tipenya (paralisis periodik)
Pemeriksaan EMG abnormal
Pemeriksaan biopsi otot abnormal

IV. KRITERIA DIAGNOSTIK.


A. DISTROFIA MUSKULER TIPE DUCHENE.

Hampir selalu laki-laki karena diturunkan


secara x-linked resesif.

Timbulnya gejala pada usia sekitar 2


tahun, anak sering jatuh waktu berjalan,
usia 5 tahun tidak pandai berlari, Gower
sign dan Waddling gait dapat ditemu
kan.

Kelemahan otot terutama bagian


proximal dan lebih dahulu timbul
pada otot pinggang dari pada otototot bahu dan terdapat
pseudohypertrofi pada otot
gastroknemius.
Kelemahan, atrofi, kontraktur dan
deformitas otot skelet terjadi dengan
cepat sehingga umumnya penderita
memerlukan kursi roda pada usia 1213 tahun.

Kenaikan ensim-ensim serum


terutama pada waktu penderita
masih mobil. Diantara enzim-enzim
tersebut maka CPK terbukti paling
mudah dikerjakan dan akurasinya 7080%
Progresifitas penyakit cepat dan
biasanya meninggal dalam 15 tahun
sesudah onset.

B. DISTROFI MUSKULER TIPE


BECKER

Diturunkan secara x-linked resesif


dengan pola kelemahan otot mirip tipe
Duchene hanya lebih ringan.
Onset umur 5 - 25 tahun
Progresifitas penyakit lambat,
penderita dapat hidup lebih dari 40
tahun.

C. DISTROFI MUSKULER TIPE LIMB


GIRGLE

Diturunkan secara autosomal resesif atau


dominan atau sporadik
Onset umur 10 - 30 tahun.
Distribusi kelemahan otot bermula otot-otot
pinggang atau gelang bagu kemudian
meluas pada otot-otot yang lain.
Progresifitas penyakit lambat, mungkin
memerlukan kursi roda setelah usia 40
tahun.

D. DISTROFI MUSKULER
FASIOSKAPULOHUMERAL
Ditemukan

secara autosomal dominan


Onset umur 10 - 20 tahun
Distribusi kelemahan otot awalnya
pada wajah dan gelang bahu kemudian
otot pinggang dan tungkai bawah.
Progresifitas lambat, banyak kasus
memperlihatkan disabilitas ringan

E. MIOTONIA
Diturunkan

secara autosomal dominan


Kontraksi otot berkepanjangan
mengikuti kontraksi volunter, pukulan
(mekanik ) atau pacuan elektrik pada
otot tersebut.
Onset umur 20 - 40 tahun
Distribusi pada otot-otot wajah dan
sternokleidomastoideus dan otot-otot
ekstremitas distal.

F. POLIMIOSITIS & DERMATOMIOSITIS


Dapat

terjadi pada setiap umur


Kelemahan otot proksimal, simetris
dan progresif dimulai dari otot panggul.
Pada dermatomiositis perubahan
warna kulit pada kelopak mata atas,
eritema kulit dan atrofi.

G. PARALISIS PERIODIK.
Diturunkan

secara autosomal dominan


Onset umur 10 - 25 tahun.
Berhubungan dengan kadar kalium dalam
plasma darah terdapat
3 tipe :
hipokalemi, hiperkalemi dan normokalemi.
Kelemahan otot terjadi karena masuknya ion
kalium kedalam sel otot sehingga membran
menjadi hiperpolarisasi (flaksid)

Penderita terserang paralisis flaksid


berulangkali timbul setelah periode
istrahat sehabis latihan otot berat
setelah bangun tidur pagi hari.

Tanda awal berupa nyeri otot, sangat


haus disusul kelemahan otot dimulai
pada ekstremitas bawah lalu
ekstremitas atas, badan dan leher.

Tipe hipokalemik
EKG : sesuai hipokalemik
Elektrolit serum : hipokalemia, kadar
kolesterol darah
EMG : Amplitudo unit motor potensial ,
potensial polifasik jumlahnya, KHST
normal.
Tes provokasi : klorotiazida, glukosa dan
insulin
R/ kuratif : KCL 5 15 g / peroral
R/ preventif : azetazolamide0,5 2 g / dosis
terbagi

VI. PENATALKSANAAN
Pencegahan

: genetic counseling
Pengobatan :
Sesuai kausa
Rehabilitasi medik
Terapi suportif :* Distrofi muskuler : 1
mg/kgBB/hr selama 6 bulan
Polimiositis : 1 mg/kgBB/hr selama 3 bulan.
Dapat diberikan continuously atau
alternating
Bedah