NIM
: 04011381419168
KELAS
: GAMMA()
PEDIGREE
Analisis pedigree
Sebuah pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama beberapa
generasi. Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan pola
warisan dari gangguan genetik. Digambarkan di bawah ini adalah silsilah yang
menampilkan warisan gangguan resesif melalui tiga generasi (Gambar di bawah). Dari
mempelajari silsilah, para ilmuwan dapat menentukan hal-hal berikut:
Jika
sifat
tersebut adalah (sex-linked)pautan seks (pada kromosom X atau Y) atau autosomal (pada
kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin).
Jika sifat yang diwariskan secara dominan atau resesif.
A. HUKUM MENDEL:
A. HUKUM MENDEL Penyilangan dapat dikontrol karena bunga kacang polong
memiliki struktur khusus Helaian mahkota bunga melindungi tangkai sari sehingga
penyerbukan silang dapat dihindari Benang sari yang beluim matang dapat segera
dibuang untuk mengindari penyerbukan sendiri 4 1 2 3 Mendel memulai penelitiannya
dengan menanam dan menyilangkan kacang polong ( Pisum Sativum ). Mendel, yang
telah memahami prinsip-prinsip penyilangan tanaman , memilih kacang polong karena
memiliki beberapa karakter yang menguntungkan , antara lain, sebagai berikut : Kacang
polong terdapat dalam beberapa varietas yang mudah dibedakan.
Generasi induk disebut tetua atau parental (P), sedangkan generasi keturunan pertama
yang dihasilkan disebut generasi F11 (filial pertama ). Karakter yang mendominasi
disebut karakter dominan , sedangkan yang tertutupi disebut karakter resesif . Mendel
menyimpulkan bahwa sifat herediter diatur oleh faktor-faktor partikel (gen) yang
diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya .
resesif,
dan terkait y. Pada masing-masing pola penurunan terdapat beberapa mekanisme berbeda
yang tidak mengikuti pola Mendel.
Abnormalitas atau mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan struktur atau jumlah.
Kelainan jumlah disebut poliploidi apabila keseluruhan kromosom bertambah banyak
(>2n) dan disebut aneuploidi apabila hanya satu atau beberapa kromosom saja yang tidak
mempunyai pasangan (monosomi) atau mempunyai pasangan lebih dari satu (trisomi).
Kelainan jumlah dapat terjadi pada kromosom autosom maupun kromosom sex.
Monosomi kromosom autosom menyebabkan janin bersifat lethal, sedangkan monosomi
kromosom x menyebabkan sindroma Turner (45,x). Notasi hasil pemeriksaan kromosom
dituliskan dengan menyebutkan jumlah kromosom secara keseluruhan, diikuti notasi
kromosom sex, dan diakhiri dengan bentuk kelainan kromosom yang ada. Contoh: 47,xy,
+21 adalah hasil pemeriksaan kromosom sindroma Down dari individu laki-laki.
Kelainan struktur kromosom dapat berupa kehilangan atau bertambahnya material
kromosom (unbalanced rearrangement) yang menghasilkan konsekuensi klinis.
Sedangkan kelainan struktur yang tidak mempengaruhi kelengkapan material kromosom
(balanced rearrangement) tidak membawa konsekuensi klinis pada individu tersebut
yang membawanya. Tetapi individu dengan kondisi ini dapat menghasilkan gamet yang
tidak seimbang sehingga mempengaruhi kondisi keturunannya. Kelainan struktur ini
dapat berupa translokasi, insersi, delesi, inversi, dan lainnya.
Gen Terpaut Seks
Gen yang terletak pada gonosom atau kromosom seks.
1. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks.
a. Hemofilia
Penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.. Penyakit ini dikendalikan
oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.
b. Buta warna
Penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif cb. Gen buta warna terpaut pada kromosom seks
X.
c. Hypertrichosis
Penyakit turunan berupa turunnya rambut di bagian tertentu daun telinga.Gen penyakit ini terpau
kromosom Y.
2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks.
a. Albino
Kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya. Gen albino dikendalikan oleh gen
resesif a.
b. Polidaktill
Memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih banyak dari orang normal. Gen polidaktill dikendalikan
oleh gen dominan P.
c. Diabetes Melitus
Kelainan pada tubuh sehingga glukosa terbuang bersama urine.
d. Thalasemia
Kelainan genetic yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin karena
terjadi gangguan pada salah satu rantai globin.
Marys Father
Marys
Mother
Marys Uncle
Jamess brother
James
Mary
Marys
brother 1
Marys
brother 2
Marys
sister 2
Marys
sister 1
John
Lynn
Jeremy
Peter
Keterangan:
Male Affected
Female Affected
Male Carrier
Female Carrier
Rose