Anda di halaman 1dari 6

NAMA : ESYA PUTERI OKTAREGINA

NIM
: 04011381419168
KELAS
: GAMMA()

PEDIGREE
Analisis pedigree
Sebuah pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama beberapa
generasi. Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan pola
warisan dari gangguan genetik. Digambarkan di bawah ini adalah silsilah yang
menampilkan warisan gangguan resesif melalui tiga generasi (Gambar di bawah). Dari
mempelajari silsilah, para ilmuwan dapat menentukan hal-hal berikut:

Jika
sifat

tersebut adalah (sex-linked)pautan seks (pada kromosom X atau Y) atau autosomal (pada
kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin).
Jika sifat yang diwariskan secara dominan atau resesif.

Pembuatan pohon keluarga (pedigree)


Dokumentasi riwayat keluarga yang teliti dan akurat sangat penting dalam penilaian
aspek genetik. Pohon keluarga dibuat dengan simbol khusus dan dilengkapi riwayat
kesehatan. Gambar pohon keluarga biasanya diawali dari anggota keluarga yang
dikonsultasikan yang disebut index case, proband, atau propositus untuk laki-laki dan
proposita untuk perempuan. Posisi proband dalam pohon keluarga diberi tanda panah.
Informasi tentang riwayat kesehatan anggota keluarga lain yang diperlukan adalah
siblings (saudara kandung laki dan perempuan), orangtua, saudara dari masing-masing
orangtua, dengan disertai data jenis kelamin, status ikatan keluarga, dan hubungannya
dengan anggota keluarga lain dicatat dengan teliti pada pohon keluarga. Urutan generasi
diberi nomer dengan angka romawi (I, II, III, dst.) sedangkan urutan individu dalam satu
generasi diberi angka arab (1, 2, 3, dst.). Pohon keluarga dibuat minimal dalam 3
generasi.
POLA HEREDITAS
Pada tahun 1902, Theodor Boveri ( Jerman ) dan Walter S. Sutton ( Amerika ), secara
terpisah , meneliti tingkah laku gen dan kromosom . Kemudia mereka mengusulkan teoriteori sebagai berikut . Kromosom dan faktor-faktor yang diturunkan terdapat secara
berpasangan di dalam sel diploid. Kromosom dan alel dari setiap pasangan memisah pada
waktu meiosis sehingga sel gamet memiliki setengah dari jumlah total kromosom dan alel
. Kromosom homolog dan alel-alel dari setiap pasangan memisah secara bebas sehingga
sel-sel gamet mengandung semua kombinasi yang mungkin terjadi . Fertilisasi
mengembalikan jumlah kromosom menjadi diploid pada zigot .

A. HUKUM MENDEL:
A. HUKUM MENDEL Penyilangan dapat dikontrol karena bunga kacang polong
memiliki struktur khusus Helaian mahkota bunga melindungi tangkai sari sehingga
penyerbukan silang dapat dihindari Benang sari yang beluim matang dapat segera
dibuang untuk mengindari penyerbukan sendiri 4 1 2 3 Mendel memulai penelitiannya
dengan menanam dan menyilangkan kacang polong ( Pisum Sativum ). Mendel, yang
telah memahami prinsip-prinsip penyilangan tanaman , memilih kacang polong karena
memiliki beberapa karakter yang menguntungkan , antara lain, sebagai berikut : Kacang
polong terdapat dalam beberapa varietas yang mudah dibedakan.
Generasi induk disebut tetua atau parental (P), sedangkan generasi keturunan pertama
yang dihasilkan disebut generasi F11 (filial pertama ). Karakter yang mendominasi
disebut karakter dominan , sedangkan yang tertutupi disebut karakter resesif . Mendel
menyimpulkan bahwa sifat herediter diatur oleh faktor-faktor partikel (gen) yang
diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya .

Pola pewarisan penyakit terpaut kromosom tubuh (autosom):

Pola pewarisan penyakit terpaut kromosom tubuh ( autosom ) Autosomal dominance


Contoh sifat autosomal dominance pada manusia adalah polidaktili ( kelebihan jumlah
jari tangan atau kaki), akondroplasia ( kerdil atau cebol )neurofibromatosis ( penyakit
manusia gajah ), dan penyakit Huntington. Autosomal recessive Kelainan yang bersifat
autosomal pada manusia , diantaranya , adalah albino ( ketiadaan pigmen melanin),
anemia sel sabit (sickle-cell anemia), sistik fibrosis, feniketonuria (PKU).
Pola pewarisan penyakit terpaut kromosom seks (gonosom) :
Pola pewarisan penyakit terpaut kromosom seks ( gonosom ) Sifat atau penyakit tersebut
lebih banyak diderita oleh pria daripada wanita . Wanita hanya akan memperlihatkan sifat
tersebut dalam kondisi homozigot resesif , sedangkan pria dapat memperlihatkan kelainan
tersebut 2. Umumnya , anak-anak dari penderita pria tidak ada yang menunjukkan sifat
tersebut , tetapi semua anak perempuannya akan bertindak sebagai pembawa Umumnya ,
istilah sifat terpaut seks mengacu pada sifat yang trpaut pada kromosom X. contoh
penyakit terpaut X yang bersifat resesif adalah hemophilia, buta warna , dan distrofi otot
Duchenne . Gen terpaut X yang bersifat resesif dapat diketahui dari silsilah keluarga
dengan memerhatikan hal-hal sebagai berikut : 3. Tidak satu pun anak laki-laki dari
penderita pria akan mewarisi gen tersebut sehingga mereka dan keturunannya dapat
terbebas dari sifat tersebut
Penjabaran lebih lanjut Hk.Mendell oleh Walter
Stanborough Sutton:
Jumlah kromosom yang dikandung oleh sel sperma & sel telur adalah sama, yaitu separuh dari
jumlah sel tubuh.
Organisme baru sebagai hasil fertilisasi mengandung dua perangkat kromosom (diploid) pada setiap
selnya, seperti halnya tiap sel induknya.
Dalam meiosis, kedua perangkat kromosom memisah secara bebas.
Bentuk dan identitats setiap kromosom adalah tetap, sekalipun melalui proses pembelahan meiosis
dan mitosis. Begitu pula masing-masing gen sebagai bagian faktor menurun adalah tetap

Pola penurunan Mendel


Lebih dari 11000 sifat atau kelainan pada manusia diakibatkan oleh gen tunggal atau
diturunkan mengikuti hukum Mendel (Mendelian inheritance). Walaupun beberapa sifat
seperti tinggi badan dan penyakit keluarga (familial disorders) seperti diabetes, hipertensi
seringkali tidak diturunkan melalui pola yang sederhana. Disebut sifat atau penyakit gen
tunggal bila disebabkan oleh alel spesifik pada lokus tunggal yang terdapat pada satu atau
sepasang kromosom homolog. Apabila seseorang memiliki sepasang alel identik kondisi
tersebut disebut homozigot dan disebut heterozigot atau carrier apabila mempunyai alel
yang
berbeda. Sifat atau penyakit yang ditentukan oleh gen yang terletak pada kromosom
autosom
penurunannya disebut autosomal dan apabila gen terletak pada kromosom sex (X atau Y)
disebut terkait sex. Sedangkan ekspresi gen yang menentukan fenotip dibedakan menjadi
dominan dan resesif. Dominan apabila diekspresikan walaupun hanya ada satu kromosom
yang membawa alel mutan dan resesif apabila diekspresikan jika kedua kedua kromosom
homolog membawa alel mutan. Sehingga terdapat empat pola dasar pada penurunan gen
tunggal, yaitu: Autosomal dominan, autosomal resesif, terkait x dominan, terkait x

resesif,
dan terkait y. Pada masing-masing pola penurunan terdapat beberapa mekanisme berbeda
yang tidak mengikuti pola Mendel.
Abnormalitas atau mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan struktur atau jumlah.
Kelainan jumlah disebut poliploidi apabila keseluruhan kromosom bertambah banyak
(>2n) dan disebut aneuploidi apabila hanya satu atau beberapa kromosom saja yang tidak
mempunyai pasangan (monosomi) atau mempunyai pasangan lebih dari satu (trisomi).
Kelainan jumlah dapat terjadi pada kromosom autosom maupun kromosom sex.
Monosomi kromosom autosom menyebabkan janin bersifat lethal, sedangkan monosomi
kromosom x menyebabkan sindroma Turner (45,x). Notasi hasil pemeriksaan kromosom
dituliskan dengan menyebutkan jumlah kromosom secara keseluruhan, diikuti notasi
kromosom sex, dan diakhiri dengan bentuk kelainan kromosom yang ada. Contoh: 47,xy,
+21 adalah hasil pemeriksaan kromosom sindroma Down dari individu laki-laki.
Kelainan struktur kromosom dapat berupa kehilangan atau bertambahnya material
kromosom (unbalanced rearrangement) yang menghasilkan konsekuensi klinis.
Sedangkan kelainan struktur yang tidak mempengaruhi kelengkapan material kromosom
(balanced rearrangement) tidak membawa konsekuensi klinis pada individu tersebut
yang membawanya. Tetapi individu dengan kondisi ini dapat menghasilkan gamet yang
tidak seimbang sehingga mempengaruhi kondisi keturunannya. Kelainan struktur ini
dapat berupa translokasi, insersi, delesi, inversi, dan lainnya.
Gen Terpaut Seks
Gen yang terletak pada gonosom atau kromosom seks.
1. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks.
a. Hemofilia
Penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.. Penyakit ini dikendalikan
oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.
b. Buta warna
Penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif cb. Gen buta warna terpaut pada kromosom seks
X.
c. Hypertrichosis
Penyakit turunan berupa turunnya rambut di bagian tertentu daun telinga.Gen penyakit ini terpau
kromosom Y.
2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks.
a. Albino
Kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya. Gen albino dikendalikan oleh gen
resesif a.
b. Polidaktill
Memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih banyak dari orang normal. Gen polidaktill dikendalikan
oleh gen dominan P.
c. Diabetes Melitus
Kelainan pada tubuh sehingga glukosa terbuang bersama urine.
d. Thalasemia
Kelainan genetic yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin karena
terjadi gangguan pada salah satu rantai globin.

Penentuan Jenis Kelamin


1. Sistem Kromosom Kelamin XY
2. Sistem Kromosom Kelamin XO
3. Sistem Kromosom Kelamin ZW
Gen Letal
1. Gen letal resesif
Gen yang dalam keadaan genotype homozigot resesif menyebabkan kematian.
2. Gen letal dominant
Gen yang dalam keadaan genotype homozigot dominan menyebabkan kematian.

Marys Father

Marys
Mother

Marys Uncle

Jamess brother

James

Mary

Marys
brother 1

Marys
brother 2

Marys
sister 2

Marys
sister 1

John

Lynn

Jeremy

Peter

Keterangan:
Male Affected

Female Affected

Male Carrier

Female Carrier

Male Not Affected

Female Not Affected

Rose

Anda mungkin juga menyukai