Anda di halaman 1dari 11

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi
Pubertas prekoks adalah kondisi medis yang ditandai dengan pubertas dini pada anakanak. Usia pubertas normal pada anak perempuan dimulai antara 10 dan 14 tahun dan 12
sampai 16 tahun pada anak laki-laki. Pada pubertas prekoks, anak perempuan mulai
menunjukkan gejala pubertas, seperti pertumbuhan payudara, rambut di kemaluan atau
ketiak, jerawat dan menstruasi, pada usia kurang dari 8 tahun sedangkan pada anak laki-laki
dapat menunjukkan gejala, seperti pembesaran testis dan penis, wajah, rambut di kemaluan
atau ketiak, suara yang dalam dan jerawat, pada usia kurang dari 9 tahun 2.
Anak-anak dengan pubertas prekoks menunjukkan gelombang pertumbuhan dini, yang
menyebabkan mereka lebih tinggi daripada anak usia sebayanya, tetapi berhenti bertumbuh
lebih cepat dari yang diharapkan, menyebabkan mereka memiliki tinggi badan lebih rendah
dari yang seharusnya mereka miliki. Mereka juga akan menunjukkan perubahan suasana hati
yang berhubungan dengan pubertas, seperti lekas marah dan suka murung pada wanita dan
menjadi agresif dan perkembangan perjalanan seks yang tidak tepat pada anak laki-laki.
Perubahan dini yang berhubungan dengan pubertas prekoks seringkali menyababkan anakanak menjadi berbeda jika dibandingkan dengan anak usia sebayanya. Oleh karena itu,
mereka akan merasa malu, terutama anak perempuan akibat pertumbuhan payudara, dan
memiliki rasa percaya diri yang rendah. Penyebab pasti pubertas prekoks belum diketahui
tetapi berhubungan dengan kerusakan pada hipotalamus, bagian dari otak yang melepaskan
sinyal untuk dimulainya pubertas ke kelenjar-kelenjar yang berperan untuk menghasilkan
hormon yang berhubungan dengan pubertas 2.
B. Pubertas normal pada anak
Pubertas merupakan suatu tahap penting dalam proses tumbuh kembang, suatu masa
peralihan dari anak menuju dewasa. Pada anak perempuan pubertas dapat mulai pada usia 8
tahun, tetapi biasanya dimulai sekitar usia 10-11 tahun, pada anak laki-laki pubertas dimulai
sekitar usia 11-12 tahun. Kebanyakan anak perempuan matang secara fisik saat usia 14 tahun,
anak laki-laki dewasa sekitar umur 15-16 tahun3.

Tanda pertama pubertas apada anak perempuan adalah mulai tumbuhnya payudara,
sedangkan pada anak laki-laki tanda awalnya adalah membesarnya ukuran testis. Pada anak
perempuan payudara berkembang pada awalnya, kemudian mulai tumbuh rambut pubis dan
rambut pada ketiak, jerawat mulai muncul sekitar usia 13 tahun, dan menstruasi terjadi pada
akhir semua proses ini 3.

Gambar 1 : ciri masa pubertas pada anak perempuan


Pada anak laki-laki testis dan penis yang bertambah ukurannya, kemudian rambut tumbuh
didaerah kemaluan dan ketiak. Sejumlah kecil jaringan payudara mungkin muncul saat
terjadi, yang dikenal sebagai pubertal ginekomasti. Suara menjadi lebih dalam, otot tumbuh
dan berkembang, lalu mulai muncul jerawat pada wajah. Pada beberapa anak dapat memiliki
pola yang berbeda 3.

Gambar 2: ciri masa pubertas pada anak laki-laki


C. Epidemiologi
Dari berbagai sumber seluruhnya menyatakan bahwa insiden pubertas prekoks dominan
terjadi pada anak-anak perempuan dibandingkan laki-laki. Hal ini dimungkinkan karena
pubertas prekoks membawa sifat genetik yang autosomal dominan dan lebih sering akibat
paparan hormon estrogen dini pada usia bayi. Untuk anak perempuan sering diakibatkan
etiologi yang idiopatik dan sebaliknya pada anak laki-laki secara signifikan terbanyak
diakibatkan adanya penyakit pada otak 3.
D. Etiologi
Hingga saat ini penyebab dari pubertas prekoks masih belum diketahui secara pasti.
Beberapa hal internal yang dapat menyebabkan terjadinya pubertas prekoks adalah gangguan
organ endokrin, peningkatan produksi hormon pituitari, seperti hormon LH dan hormon
perangsang folikel (FSH), peningkatan produksi hormon seks, seperti estrogen pada
perempuan dan testosteron pada laki-laki, genetika keluarga (autosomal dominan),
abnormalitas genitalia (gangguan organ kelamin), penyakit pada otak, dan tumor yang
menghasilkan hormon reproduksi. Namun disamping itu, terdapat faktor psikologis (emosi)
dan stressor lingkungan ekternal yang cukup memegang peranan 3,4.
Pada dasarnya konsep paparan hormon yang paling sering digunakan untuk menjelaskan
penyebab kejadian pubertas prekoks pada anak-anak. Sebuah penelitian pernah menyatakan

bahwa seorang anak perempuan yang gemuk atau memiliki body mass index (BMI) bernilai
obesitas seringkali menunjukkan ciri-ciri fisik terjadinya pubertas dini. Penelitian lain
mengungkapkan zat Bisphenol-A (BPA) yang merupakan bahan baku pembuatan barangbarang dari plastik dan sering digunakan oleh bayi maupun anak kecil (dot atau botol plastik)
dapat menstimulus peningkatan kadar hormon estrogen yang pada akhirnya dapat memicu
terjadinya pubertas prekoks 3,4.
E. Faktor resiko
Beberapa faktor yang dapat meningkatkan kejadian pubertas prekoks meliputi:
1. Jenis kelamin perempuan.
2. Umumnya pada ras Afrika-Amerika.
3. Seseorang yang mengalami obesitas (Kegemukan).
4. Terpapar hormon seksual (kosmetik ataupun makanan).
5. Sedang mengidap suatu penyakit genetik ataupun gangguan metabolik.
Pubertas prekoks banyak ditemui pada pasien dengan sindrom McCune-Albright atau
Hiperplasia Adrenal Kongenital, yaitu suatu kondisi perkembangan abnormal dari produksi
hormon androgen pada laki-laki. Pada kasus yang jarang, pubertas prekoks memiliki
hubungan dengan kejadian hipotiroidism 5.

F. Patomekanisme
Secara sederhana, gambaran perjalanan kasus pubertas prekoks diawali produksi
berlebihan

GnRH

yang

menyebabkan

kelenjar

pituitary

meningkatkan

produksi

luteinizing hormone (LH) dan follicle stimulating hormone (FSH). Peningkatan jumlah LH
menstimulasi produksi hormon seks steroid oleh sel Leydig pada testis atau sel granul pada
ovarium. Peningkatan kadar androgen atau esterogen menyebabkan fisik berubah dan
mengalami perkembangan dini meliputi pembesaran penis dan tumbuhnya rambut pubis pada
anak laki-laki dan pembesaran payudara pada anak perempuan, serta mendorong
pertumbuhan badan. Peningkatan kadar FSH mengakibatkan pengaktifan kelenjar gonad dan
akhirnya membantu pematangan folikel pada ovarium dan spermatogenesis pada testis 5,6.

Gambar 3 : poros hormone pubertas

G. Klasifikasi
Pubertas terlalu dini atau pubertas prekoks adalah timbulnya ciri-ciri seksual sekunder
sebelum usia 8 tahun pada anak perempuan dan sebelum usia 9 tahun pada anak laki-laki.
Penyebabnya yaitu peningkatan produksi steroid oleh karena peningkatan sekresi hormon
gonadotropin atau karena penyakit intrinsik adrenal, ovarium, atau testis. Ada beberapa
macam kelainan pada pubertas terlalu dini antara lain pubertas prekoks seksual komplet atau
sejati, pubertas prekoks seksual inkomplet atau perifer, dan pubertas prekoks heteroseksual
atau kontraseksual.
1. Pubertas prekoks komplet atau sejati. Kelainan ini disebabkan oleh pematangan
dini

aksis

hipotalamus-hipofisis-gonad

(H-H-G).

Pengukuran

konsentrasi

gonadotropin dan steroid seks serum akan berada di dalam kisaran normal
pascapubertas. Karakter fisik pubertas akan timbul lebih dini atau prematur, namun
dalam urutan kronologis yang sesuai. Anak perempuan dengan kasus tersebut dapat
mengalami hiperprolaktinemia dan galaktorea. Hiperprolaktinemia adalah suatu
kondisi di mana otak mengeluarkan terlalu banyak prolaktin pada wanita yang tidak

hamil. Galaktorea adalah keluarnya air susu ibu spontan dan banyak, di luar masa
laktasi, waktu hamil atau tidak hamil.
2. Pubertas prekoks inkomplet isoseksual. Kelainan ini disebabkan oleh sekresi
estrogen ovarium atau adrenal pada anak perempuan dan sekresi androgen testis atau
adrenal pada laki-laki. Pada anak perempuan, pubertas isoseksual inkomplet
disebabkan oleh adanya kista ovarium yang berfungsi secara otonom dan jika
dibiarkan bisa menjadi tumor ovarium. Pubertas prekoks inkomplet isoseksual jarang
ditemukan pada laki-laki. Kelainan pada laki-laki disebabkan oleh sekresi androgen
yang berlebihan. Sumber kelebihan androgen pada testis meliputi tumor sel Leydig
yang bisa menghasilkan testosteron.
3. Pubertas prekoks inkomplet heteroseksual atau kontraseksual. Kelainan ini
menunjukkan sekresi hormon spesifik yang berlawanan dari lawan jenisnya,
maksudnya estrogen yang umumnya diproduksi dominan di perempuan, pada lakilaki diproduksi berlebihan. Begitu juga dengan testosteron. Ada dua macam pubertas
prekoks heteroseksual atau kontraseksual yaitu virilisasi pada perempuan dan
feminisasi pada laki-laki.
a. Virilisasi pada anak perempuan dengan pubertas prekoks :
Virilisasi adalah maskulinisasi tubuh secara umum. Testosteron yang tinggi
pada wanita dapat menyebabkan ukuran otot meningkat, hilangnya lemak dari
pinggul dan payudara dan pembesaran klitoris. Wanita dengan testosteron
tinggi mengalami pertumbuhan rambut berlebih pada wajah, dada, ketiak, kaki
dan daerah kemaluan.

Gambar 4 : virilisasi pada anak perempuan

b. Feminisasi pada anak laki-laki dengan pubertas prekoks


Feminisasi pada anak laki-laki yaitu tingginya kadar estrogen dalam tubuh
laki-laki (di adrenal atau testis). Cirinya yaitu testis berukuran pra-pubertas,
pertumbuhan tulang yang diakselerasi, dan ginekomastia (pembengkakan
jaringan payudara pada laki-laki).

Gambar 5 : feminisasi pada anak laki-laki

Perkembangan dini rambut pubis (bulu kemaluan), payudara atau alat-alat kelamin bisa
terjadi dari proses pematangan yang alamiah atau dari beberapa kondisi patologis. Pubertas
prekoks bisa dibagi menjadi dua tipe utama, yaitu :
1. Secara alamiah pubertas dini dapat terjadi dalam berbagai aspek fisik, kondisi ini disebut
idiopathic central precocious puberty atau GnRH-dependent (Pubertas Prekoks Sentral).
Hal ini bisa terjadi parsial ataupun transien. Pubertas sentral bisa muncul secara dini bila
terjadi gangguan pada sistem penghambatan hormon yang diproduksi otak, atau adanya
hamartoma hipotalamus yang memproduksi sedikit gonadotropin-releasing hormone
(GnRH).
2. Perkembangan organ seksual sekunder dipengaruhi oleh hormon steroid yang berasal dari
keadaan abnormal lainnya (tumor gonad atau adrenal, hiperplasi adrenal kongenital dan
lainnya). Keadaan ini tidak dipengaruhi gonadotropin-releasing hormone (GnRHindependent) disebut peripheral precocious puberty atau precocious pseudopuberty
(Pubertas Prekoks Perifer).5,6
H. Gejala klinik
Pada anak perempuan, maka tanda-tanda klinis yang memberikan petunjuk pasti apabila
dialami pada usia kurang dari 9 tahun, antara lain :
1. Payudara membesar.
2. Tumbuhnya rambut pubis dan rambut tipis pada lengan bawah.
3. Bertambah tinggi dengan cepat.
4. Mulainya menstruasi.
5. Tumbuh jerawat.
6. Munculnya bau badan.

Gambar 6 : pubertas prekok pada wanita


Sedangkan pada anak laki-laki, tanda-tanda terjadinya pubertas prekoks akan muncul saat
umur kurang dari 10 tahun meliputi :
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Pembesaran testis dan penis.


Tumbuhnya rambut pubis, lengan bawah dan wajah.
Peningkatan tinggi dengan cepat.
Suara memberat
Tumbuh jerawat
Munculnya bau badan

Gambar 7 : pubertas prekok pada anak laki-laki


Banyak anak yang menunjukkan gejala pubertas lebih awal yang dikenal sebagai
pubertas prekoks parsial. Beberapa anak perempuan umumnya mulai muncul keluhan

diantara umur 6 bulan dan 3 tahun dengan ditandai terjadinya pembesaran payudara yang
kemudian akan berhenti atau akan tetap bertahan tanpa perubahan fisik 5.

I. Diagnosis
Saat kita menemukan seorang pasien dengan kecurigaan mengalami pubertas prekoks,
maka kita harus melengkapi anamnesis dan riwayat pasien beserta keluarganya, melakukan
pemeriksaan fisik yang berkaitan dan memastikan diagnosis dengan melakukan tes
laboratorium terutama fraksi hormonal maupun radiologis yang dispesifikasi pada foto
tulang.
Untuk pemeriksaan penunjang laboratorium, maka dilakukan tes kadar hormon LH dan
FSH basal, uji GnRH terstimulasi, esterogen dan progesterone serum, -HCG, 17-OH
progesteron, estradiol dan beberapa pemeriksaan hormonal lainnya atas indikasi. Diperlukan
pula pemeriksaan radiologis diagnostik, maka yang difokuskan adalah pencitraan umur
tulang dan survey tulang (McCune-Albright), sedangkan untuk etiologi dilakukan CTScan/MRI kepala dan USG pelvis/adrenal5,6.
J. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan pubertas prekoks ditentukan tipenya sebagai berikut :

Tata laksana pubertas prekoks sentral ; Kebanyakan anak dengan pubertas prekoks sentral
tidak disertai penyakit lainnya. Terapinya dinamakan GnRH analog yang biasanya terdiri
dari suntikan bulanan berupa leuprolide yang menghentikan aksis HPG dan menghambat
perkembangan. Terapi tersebut dilanjutkan hingga pasien mencapai umur pubertas
normal yang sesuai. Apabila mereka lupa atau menghentikan pengobatan, maka proses
pubertas akan dimulai lagi.

Tata laksana pubertas prekoks perifer ; Tujuannya adalah melakukan penanganan pada
penyakit yang mendasari timbulnya pubertas prekoks ; misalnya karena konsumsi obat,
maka obat tersebut dihentikan ; contohnya pada tumor, maka segera lakukan pembedahan
reseksi tumor agar menghentikan agresifitas pubertas. Tindakan bedah diindikasikan
untuk tumor gonad. Aturan kemoterapi dan radioterapi post operasi pada tumor sel
granulosa di ovarium pada tahap I atau setelah reseksi lengkap belum diketahui. Untuk

kista ovarium yang besar (dimana volume lebih dari 20 ml [diameter 3,4 cm] dan
terutama dengan volume lebih dari 75 ml (diameter 5,2 cm), pungsi harus
dipertimbangkan karena risiko adnexal torsion. Jika ada paparan steroid seks eksogen,
harus disingkirkan. Aromatase inhibitors telah digunakan untuk menginhibisi produksi
estrogen,

dan

selective

estrogen-receptor

modulators

telah

mempengaruhi kerja estrogen pada McCuneAlbright syndrome. 7

digunakan

untuk