Dasar kelainan pada thalassemia berlaku secara umum

yaitu kelainan
thalassemia- disebabkan oleh delesi gen atau terhapus
karena kecelakaan genetik, yang mengatur produksi
tetramer globin, sedangkan pada thalassemia- karena
adanya mutasi gen tersebut. individu normal yang
mempunyai 2 gen alfa yaitu alfa thal 2 dan alfa thal 1
terletak pada bagian pendek kromosom 16 (aa/aa).
Hilangnya satu gen (silent carrier) tidak menunjukkan
gejala klinis sedangkan hilangnya 2 gen hanya
memberikan manifestasi ringan atau tidak memberikan
gejala klinis yang jelas. Hilangnya 3 gen (penyakit Hb H)
memberikan anemia moderat dan gambaran klinis
talasemia- intermedia. Afinitas Hb H terhadap oksigen
sangat terganggu dan destruksi eritrosit lebih cepat.
Delesi ke 4 gen alfa (homosigot alfa thal 1, Hb
Barts Hydrops fetalis) adalah tidak kompatibel dengan
kehidupan akhir intra uterin atau neo natal tanpa
transfusi darah.
Gen yang mengatur produksi rantai beta terletak di sisi
pendek kromosom 11. pada thalassemia-, mutasi gen
disertai berkurangnya produksi mRNA dan berkurangnya
sintesis globin dengan struktur normal. Di bedakan
dalam 2 golongan besar thalassemia- :
- ada produksi sedikit rantai beta (tipe beta plus)
- tidak ada produksi rantai beta (tipe beta nol)
Defisit sintesis globin beta hampir paralel dengan defisit
globin beta mRNA yang berfungsi sebagai template
untuk sintesis protein. Pada thalassemia- produksi
rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb
menurun sedangkan produksi Hb A2 dan atau Hb F tidak
terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan
justru memproduksi lebih banyak daripada keadaan

normal, mungkin sebagai usaha kompensasi. Kelebihan

rantai globin yang tidak terpakai karena tidak ada
pasangannya akan mengendap pada dinding eritrosit.
Keadaan ini menyebabkan ertitropoesis berlangsung
tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran anemia
hipokrom dan mikrositer. Eritropoesis di dalam sumsum
tulang sangat giat, dapat memcapai lima kali lipat dari
nilai normal, dan juga serupa apabila ada eritropoesis
ektra medular hati dan limpa. Destruksi eritrosit dan
prekusornya dalam sumsum
tulang adalah luas (eritropoesis tak efektif) dan masa
hidup eritrosit memendek serta didapat pula tandatanda anemia hemolitik ringan. Walaupun eritropoesis
sangat giat hal ini tidak mampu mendewasakan eritrosit
secara efektif. Salah satu sebab mungkin karena adanya
presipitasi di dalam eritrosit. Pada kasus homosigot
talasemia beta nol, sintesis rantai globin beta tidak ada.
Sekitar 50% kasus-kasus ini globin beta mRNA dalam
retikulosit dan sel eritrosit muda berkurang atau tidak
ada. Mutasi gen pada thalassemia- bersifat sangat
heterogen dan mencapai lebih dari 20 variasi genotip.
Hal ini berbeda dengan thalassemia- yang defek
gennya agak homogenik. Gen-gen thalassemia- 1,
thalassemia- 2, thalassemia-, Hb E dan Hb konstan
spring dapat bergabung dalam kombinasi yang berbedabeda yang mengakibatkan suatu kompleks variasi
sindrom. Thalassemia dengan lebih dari 60 genotip yang
disetai dengan gejala yang bervariasi dari asimtomatik
sampai letal seperti pada Hb barts hydrops fetalis.

Kondisi

Penderita thalassemia beta mayor umumnya mengalami gangguan

pertumbuhan dan malnutrisi, dimana berat badan dan tinggi badan
menurut umur berada dibawah persentil ke-50 (gizi kurang dan
gizi buruk) dengan mayoritas gizi buruk.21,48,49 Bukan saja
berpengaruh terhadap berat badan (BB) dan tinggi badan (TB) juga
dapat juga berupa gangguan pubertas.50 Wahidiyat I (1996)
menemukan 22,7% penderita thalassemia beta mayor digolongkan
dalam gizi baik, sedangkan 64,1% gizi kurang dan 13,2 % gizi
buruk.7 Logothetis (1972) mendapatkan bahwa BB dan TB anak
thalassemia beta mayor lebih rendah dibanding anak yang
normal.48 Penyebab gangguan pertumbuhan pada penderita
thalassemia beta mayor belum jelas diketahui dan masih
kontroversial, diduga akibat gangguan fungsi hypothalamic
pituitarygonad yang menyebabkan gangguan sintesa
somatomedin, hipoksia jaringan oleh karena anemia, maupun efek
yang berhubungan dengan pemberian desferoksamin.21
Dekanalisasi pertumbuhan karena penurunan lonjakan
pertumbuhan telah dijumpai pada pasien yang secara reguler

mendapat transfusi dan kelasi sejak usia 2 tahun atau lebih.51

Pemeriksaan fisik secara inspeksi untuk menilai kondisi fisik yaitu
bentuk tubuh tubuh dengan melihat proporsi kepala, tubuh dan
anggota gerak berkaitan dengan kelainan bawaan atau penyakit
seperti hepatomegali, splenomegali, edema,
xxxviii
hidrosefalus dan sebagainya. Pemeriksaan penunjang meliputi
antropometri: BB, PB, BB/Umur, PB/Umur, BB/PB, Lingkar
kepala (LK), Lingkar Lengan Atas (LLA).52
Untuk kondisi tertentu dimana didapatkan pembesaran organ
(hepatomegali, splenomegali, hidrosefalus dan lain-lain) maka
penentuan status gizi menggunakan MidArmMuscle
Circumference(MAMC). MAMC dihitung dengan rumus :
MAMC = MAC (cm)-[0,314 x TSF (mm)] Keterangan : MAMC =
MidArmCircumference,TSF = TricepsSkinFold
Hasil perhitungan MAMC kemudian dibandingkan dengan tabel
standar dan dikatakan gizi kurang bila MAMC < persentil 5.53