Anda di halaman 1dari 8

BAB I

PENDAHULUAN
Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum
memiliki nama.

Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad

setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika
dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal
Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah
keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat
luka kecil.
Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal
Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu
keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya
pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga
generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun
1780.
Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh
Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica,
istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter
berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah
cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang
memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek
kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga
universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan
Berlin (1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop
untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan
diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien.
Pada saat ini diperkirakan angka kejadian hemofilia sekitar 1 diantara
10.000 penduduk tidak tergantung kepada ras maupun letak geografis. Dengan
angka ini diperkirakan 350.000 penduduk dunia mengidap hemofilia. Dari jumlah

itu hanya 25% saja yang mendapatkan pengobatan yang memadai. Padahal
penderita hemofilia yang memperoleh pengobatan secara memadai akan menjadi
individu dewasa yang produktif dan kemampuan berprestasi lazimnya individu
normal.
Sedangkan di Indonesia dengan jumlah penduduk 200 juta diperkirakan
terdapat 20.000 penderita hemofilia, namun yang tercatat baru 757 penderita.
Sedangkan di wilayah DKI Jakarta dengan penduduk 10 juta, saat ini hanya
terdapat sekitar 230 penderita yang mendapatkan perawatan di Pusat Pelayanan
Terpadu Hemofilia Nasional RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi Hemofilia
Hemofilia

adalah

penyakit perdarahan akibat kekurangan

faktor

pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive


pada kromosom X ( X E).

Hemofilia merupakan penyakit

pembekuan

darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah,


yaitu faktor VIII dan faktor IX yang bersifat herediter secara

sex-linked

recessive pada kromosom X (X ). Factor tersebut merupakan protein plasma


yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah
khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma.
2.2 Epidemiologi
Insidens hemofilia A adalah 1:5000-10000 kelahiran bayi laki-laki,
sedangkan

hemofilia

adalah

1:30.000-50.000

kelahiranbayi

laki-laki,

diperkirakan terdapat sekitar 400.000 penderita hemofilia diseluruh dunia. Di


indonesia dengan jumlah penduduk kurang lebih 220 juta jiwa, diperkirakan
terdapat sekitar 20.000 penderita hemofilia, tetapi hingga Desember 2007 baru
tercatat 1130 pasien hemofilia
2.3 Klasifikasi
saat ini dikenal 2 macam hemophilia yang diturunkan secara sexlinked recessive yaitu :
1. Hemofilia A (hemofila klasik), akibat defisiensi atau disfungsi
factor pembekuan VII (F VIIIc).
2.

Hemofilia B (Chistmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi F IX

( Faktor Christmas).

Klasifikasi hemophilia menurut berat ringannya penyakit :


1. Berat

: <1%

2. Sedang

: 1 5%

3. Ringan

: 5 25%

2.4 Patofisiologi
Hemofilia adalah

penyakit

gangguan

pembekuan

darah

yang

diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak


terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan
wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga
bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia
dan ibu pembawa carrier.
Penyakit

hemofilia

ditandai

oleh perdarahan spontan maupun

perdarahan yang sukar berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena
luka, penderita hemophilia juga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot
maupun sendi siku.
Pada
darah

orang

normal,

ketika

perdarahan

terjadi

maka

pembuluh

akan mengecil dan keping-keping darah (trombosit) akan menutupi luka

pada pembuluh. Pada saat yang sama, trombosit tersebut bekerja membuat
anyaman (benang-benang fibrin) untuk menutup luka agar darah berhenti
mengalir keluar dari pembuluh. Pada penderita hemofilia, proses tersebut tidak
berlangsung dengan sempurna.
Kurangnya jumlah faktor pembeku darah menyebabkan anyaman penutup
luka tidak terbentuk sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari
pembuluh yang dapat berakibat berbahaya. Perdarahan di bagian dalam dapat
mengganggu fungsi sendi yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan
lumpuh, bahkan kalau perdarahan berlanjut dapat mengakibatkan kematian
pada usia dini.

2.5 Manisfestasi klinis

a) berat : kadar F VIII C di dalam plasma <1%. Perdarahan

spontan

sering

terjadi. Perdarahan pada sendi-sendi (hemarthrosis) sering terjadi. Perdarahan


karena luka atau trauma dapat mengancam jiwa.
b) Hemofilia sedang: Perdarahan serius biasanya terjadi bila ada trauma.
Hemarthrosis dapat terjadi walaupun jarang dan akalu ada biasanya tanpa cacat.
c) Hemofilia ringan : Perdarahan
spontan
biasanya
tidak
terjadi.
Hemarthrosis tidak ditemukan. Perdarahan biasanya ditemukan sewaktu operasi
berat, atau trauma.
2.6 Diagnosis
1. Anamnesis
Saat lahir biasanya terjadi perdarahan dari tali pusat
Pada anak yang lebih besar biasanya terjadi perdarahan sendi sebagai
akibat jatuh pada saat belajar berjalan, riwayat timbulnya, riwayat
timbulnya biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal)
Riwayat perdarahan keluarga
Adanya keluhan perdarahan spontan yang biasanya berlangsung lama
2. Pemeriksaan fisik
Ditemukan perdarahan berupa:
Hematom di kepala atau tungkai atas/bawah
Hemartrosis
Sering dijumpai perdarahan interistial yang akan menyebabkan atrofi otot,
pergerakan akan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang paling
sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha, dan sendi bahu
Sering dijumpai perdarahan di ronggamulut, kerongkongan, hidung,
perdarahan retroperineal, hematuri.
3. Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan darah tepi dapat ditemukan penurunan kadar hemoglobin bila
terjadi perdarahan masif.
5

Waktu perdarahan normal/memanjang


Waktu pembekuan memanjang (closing time/CT)
Masa tromboplastin parsial memanjang (activated partial thromboplastin
time/APTT)
Waktu trombin dan protombin normal
Diagnosis pasti yaitu dengan pemeriksaan kadar faktor VIII dan faktor IX
2.7 Diagnosis banding
1. Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII.
2. Hemofilia A dengan penyakit von Willerbrand (khususnya varian
Normandy) inhibitor F VIII yang didapat dan dikombinasi defisiensi F
VIII dan kongeital.
3. Hemofilia B dengan penyakit hari, pemakaian warfarin, defisiensi
vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang didapat.
2.8 Penatalaksanaan
Prinsip umum penanganan hemofili yaitu:
1. Pencegahan terjadinya perdarahan
2. Perdarahan akut pada sendi/otot :
Pertolongan pertama: dilakukan (rest, ice, compression,elevation)
Dalam waktu kurang dari 2 jam pasien harus mendapat
replacement therapy faktor VII/IX
Untuk

perdarahan

yang

mengancam

jiwa

(intrakranial,

intraabdomen, atau saluran napas),replacement therapy harus


diberikan sebelum pemerikasaan lebih lanjut.
Subtitusi faktor VIII:cryoprecipitate
Subtitusi faktor IX : konsentrat pada plasma beku segar 10-20%
unit/kgatau konyne 500 u/vial
Rujuk spesialis lain atau subsepesialis bila telah terjadi komplikasi
hemartrosis kronis dengan kontraktur sendi.

DAFTAR PUSTAKA
Dorland. 2002. Kamus Kedokteran, edisi 26, Jakarta : Penerbit Buku
Kedokteran EGC, Pp 523,638,1119.
http://www.hemofilia.or.id ( diakses tanggal 10 september 2012 )

http://www.fk-ui.ac.id ( diakses tanggal 10 september 201 )


Price, Sylvia Anderson.2006. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses
Penyakit. (Edisi VI). Jakarta: EGC.Pp. 340-84
Robbins.2002. Buku Ajar Patologi Anatomi.Jakarta : EGC. Pp. 862-89
Hardiono, dkk. 2005. Standar Pelayanan Medis Kesehatan Anak.ED.1.2004.
Jakarta: Badan Penerbit IDAI
Antonius, dkk. 2010. Pedoman Pelayanan Medis. Jilid.1.2010. Jakarta: Badan
Penerbit IDAI