POLA MENDEL

Orang yang pertama tama menaruh perhatian dan membuat perhitungan perhitungan yang
cermat dari hasil berbagai macam persilangan dengan menggunakan tanaman kapri atau ercis
(Pisum sativum) ialah Gregor Johann Mendel. Ia lahir pada tanggal 22 Juli 1822 di
Heinzendorf, sebuah desa kecil di Moravia Utara yang dahulu menjadi bagian dari Austria
tetapi kini masuk wilayah Cekoslowakia dekat dengan perbatasan Polandia.
A.PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIA
Yang dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan resesip, sifat keturunan yang ditentukan oleh
gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki dan perempuan.
1. Pewarisan gen autosomal dominan
Hadirnya sebuah gen dominan didalam genotif seseorang sudah menyebabkan
sifat itu tampak padanya. Salah satu contoh pola penurunannya adalah pada
Polidaktili (Jari lebih). Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen
autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua
tangan dan/atau pada kakinya. Orang normal adalah homozigotik resesip pp. Pada
individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda,
sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili
heterozigotik menikah dengan orang perempuan normal, maka dalam keturunan
kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50%.
Juga tampak jelas bahwa sifat keturunan ini diwariskan dari satu generasi ke
generasi berikutnya secara vertikal. Suatu ciri khas untuk pewarisan sifat keturunan
yang ditentukan oleh gen dominan autosomal.
P
(P) pp
><
Pp (L)
Normal
polidaktili
F1
Pp = polidaktili (50%)
pp = normal (50%)
Diagram diatas merupakan perkawinan antara laki-laki polidaktili heterozigotik
dengan seorang perempuan normal
2. Pewarisan gen autosomal resesip
Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesip pada autosom
baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya.
Biasanya kedua orang tua itu nampak normal, meskipun mereka itu sebanarnya
pembawa (carrier) gen resesip yang dimaksud, berarti bahwa mereka itu masingmasing heterozigotik. Salah satu contoh pola penurunannya yaitu albinisme. Kelainan
tersebut disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang
diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.
Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin itu ditentukan oleh gen
dominan A, sehingga orang normal dapat mempunyai genotif AA atau Aa. Orang
albino tidak memiliki gen dominan A sehingga homozigotik aa.

(P)

Aa
><
Normal
(heterozigotik)

Aa (L)
normal
(heterozigotik)

F1

AA = normal
Aa = normal = 75%
Aa = normal
aa = albino
= 25%
Diagram diatas adalah perkawinan antara dua orang masing-masing normal tetapi
heterozigotik untuk kelainan albino.
B.PEWARISAN SIFAT RANGKAI SEKS
Selain gen-gen autosomal dikenal pula gen-gen yang terdapat didalam kromosom
kelamin. Peristiwa ini dinamakan rangkai kelamin (sex linkage). Gen-gen yang
terdapat/terangkai pada kromosom kelamin dinamakan gen terangkai kelamin (sex-linked
genes). Sehingga dapat dibedakan gen terangkai-X (X-linked gene), ialah gen terangkai
kromosom X dan gen terangkai-Y (Y-linked gene), yang terangkai pada kromosom Y.
1. Terangkai kromosom-X
Penurunan terangkai kromosom-X terbagi atas dominan dan resesip.
a. Disebabkan oleh gen dominan
Contohnya pda kelainan gigi coklat dan mudah rusak karena kurang email.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat dalam kromosom-X.
P (P) XX
><
Gigi normal

XBY (L)
gigi coklat

F1 XXB = perempuan gigi coklat

XY = laki-laki gigi normal
Diagram diatas menunjukan bahwa cara menurunnya sifat gigi coklat yang
disebabkan oleh gen dominan yang terdapat dalam kromosom-X. Jika seorang
laki-laki bergigi coklat menikah dengan perempuan bergigi normal, maka semua
anak perempuannya bergigi coklat sedangkan semua anak laki-lakinya bergigi
normal. Tampak pula adanya criss-cross inheritance yaitu cara pewarisan gen
bersilang.
b. Disebabkan oleh gen resesip
Contohnya pada buta warna yang disebabkan oleh gen resesif cb (colour blind).
Karena gennya terdapat dalam kromosom-X sedangkan perempuan mempunyai 2
kromosom-X, maka seorang perempuan dapat normal homozigotik (CC),
heterozigotik (Cc) atau yang sangat jarang dijumpai homozigotik (cc). Laki-laki
hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, sehingga hanya dapat normal atau buta
warna.
Wanita butawarna = XcbXcb
Pria butawarna
= XcbY
Wanita carier
= XXcb

Perkawinan antara laki-laki normal dan wanita carier

P
=
XY
><
XXcb
cb
Gamet
=X,Y
X,X
cb
F1
= XX, XX , XY, XcbY
Wanita normal, wanita carier, laki-laki normal, laki-laki butawarna
2. Terangkai kromosom-Y
a. Gen resesip wt yang menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama
jari kaki), sehingga tangan atau kaki orang mirip dengan kaki katak atau burung
air. Alelnya dominan Wt menentukan keadaan normal.
b. Gen resesip hg yang menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kuku
dipermukaan tubuh seseorang, sehingga menyerupai hewan landak yang tubuhnya
berduri.
c. Gen resesip h yang menyebabkan Hypertrichosis, yaitu tumbuhnya rambut pada
bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Oleh karena gennya terdapat dalam
kromosom-Y sedangkan yang memiliki kromosom-Y hanyalah laki-laki, sehingga
sifat keturunan ini hanya diwariskan pada keturunan laki-laki saja.
C.POLA PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL
Ada beberpa hal/faktor yang menyebabkan terjadinya penyimpangan tersebut
terutama pada rasio fenotipenya, tetapi pola genotipenya masih mengikuti pola
Mendel.
KRIPTOMERI
Kriptomeri berasal dari kata kriptomer, artinya tersembunyi. Ktiptomeri
adalah peristiwa adanya faktor dominan yang tersembunyi sehingga tidak tampak
dan akan tampak jika bertemu dengan faktor dominan lain. Pada tanaman bunga
pukul empat (Mirabilis jalap), warna bunganya ditentukan oleh dua karakter,
yaitu pigmen dan sifat air selnya. Pigmen antosianin berasal dominan terhadap
yang tidak berpigmen dan sifat air sel basa bersifat dominan terhadap sifat air sel
asam.
Contoh kriptomeri, jika tanaman bunga merah disilangkan dengan bunga putih
menurut Mendel akan diperoleh bunga merah/putih (dominasi) atau merah muda
(intermediet). Akan tetapi, pada peristiwa ini hasil persilangannya adalah tanaman
dengan bunga ungu (bukan dominasi dan bukan intermediet). Hasil persilangan
antara F1 (ungu dengan ungu) akan diperoleh F2 dengan rasio tanaman berbunga
ungu, merah dan putih = 9 : 3 : 4.
P

AAbb

><

(antosianin, asam: merah)

aaBB
(tidak

antosianin,

putih)
Gamet :
F1

Ab

aB
AaBb

basa:

(antosianin, basa: ungu)

Gamet :
F2

AB, Ab, aB, ab

3 B* 9 A*B* (antosianin, basa: ungu)

:
3 a*

1 bb 3 A*bb (antosianin, asam: merah)

3 B* aaB* (tidak ada antosianin, basa: putih)
1 aa
1 bb 1 aabb (tidak ada antosianin, asam: putih)

Rasio fenotipe = 9 : 3 : 4 (3+1)

Rasio genitipenya sama seperti pola Mendel = 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1

EPISTASIS DAN HIPOSTASIS

Gen yang sifatnya menutup menghalangi gen lain disebut gen epistasis,
sedangkan gen yang sifatnya ditutupi/dihalangi oleh gen lain disebut hipostasis.
Berikut ini adalah contoh penyimpangan semu hokum Mendel, yaitu pada F 2 (hasil
persilangan antara F1) akan didapat tiga macam fenotipe dengan rasio = 12 : 3 : 1.
Contoh :
Persilangan antara tanaman gandum berkulit biji hitam dan kuning didapat F 1 tanaman
gandum berkulit biji hitam. Persilangan di antara F1 dengan rasio fenotipe hitam,
kuning dan putih = 12 : 3 : 1, sedangkan rasio genotipenya sama persis dengan pola
Mendel.
P

Gamet :
F1

HHkk

><

(hitam)

(kuning)

Hk

hK
HhKk
(hitam)

Gamet :

hhKK

HK, Hk, hK, hk

F2

3 K* 9 H*K* (hitam

:
3 H*

1 kk 3 H*kk (hitam)
3 K* 3 hhK* (kuning)
1 hh
1 kk 1 hhkk (putih)
Rasio fenotipe = 12 (9+3) : 3 : 1
Rasio genotipenya sama seperti pola Mendel = 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1

POLIMERI
Poli artinya banyak, sedangka meri artinya faktor. Polimeri adalah peristiwa
adanya banyak pasangan faktor yang berdiri sendiri-sendiri, tetapi mempengaruhi sifat
yang sama.
Contoh :

Warna bunga pada tanaman

Warna kulit pada manusia
Tinggi badan
Dan contoh-contoh yang variasinya banyak

Misalnya :
Pada tanaman Antherhinum mayus berbunga merah yang dibawakan oleh dua pasang
faktor disilangkan dengan tanaman sejenis yang berbunga putih juga dibawakan oleh
dua pasang faktor. Pada F1 diperoleh tanaman berbinga merah yang tidak sama persis
seperti induknya. Jika tanaman disilangkan di antara F 1 akan diperoleh F2 dengan
tanaman berbunga merah bervariasi dan tanaman berbunga putih dengan rasio = 15 :
1.
P

: M1M1M2M2

Gamet :
F1

><

m1m1m2m2

(merah)

(putih)

M1M2

m1m2
M1m1M2m2
(merah)

Gamet : M1M2, M1m2, m1M2, m1m2

F2

3 M2* 9 M1*M2* (merah)

:
3 M1*

1 m2m2 3 M1*m2m2 (merah)

3 M2* 3 m1m1M2* (merah)
1 m1m1
1 m1m2 1 m1m1m2m2 (putih)

Rasio fenotipe = merah (bervariasi, makin banyak gen M-nya makin merah warnanya)
dan putih (yang tidak mengandung M) = 15 (9+3+3) : 1
Rasio genotype sama seperti pola Mendel = 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1

ATAVISME (INTERAKSI GEN)

Adanya interaksi/hubungan antara dua gen dominan atau antara gen resesif
menyebabkan adanya fenotipe yang berbeda dari kedua induknya. Kejadian ini
disebut atavisme. Misalnya, bentuk pial (jengger) pada ayam. Ada empat macam
bentuk pial pada ayam walnut (R*P*), rose/mawar (R*pp), pea/lacing (rrP*), dan
single/bilah (rrpp).
Contoh :
Persilangan antara ayam berpial rose dan ayam berpial pea akan menghasilkan ayam
berpial walnut, dan jika di antara ayam berpial walnut disilangkan maka keturunanya
adalah ayam berpial walnut, rose, pea, dan single dengan rasio = 9 : 3 : 3 : 1.
P

RRpp

><

(mawar/rose)
Gamet :
F1

(kacang/pea)

Rp

rrPP

rP
RrPp
(walnut)

Gamet :

RP, Rp, rP, rp

F2

3 P* 9 R*P* (walnut) interaksi 2 gen dominan

:
3 R*

1 pp 3 R*pp (mawar/rose)

3 P* 3 rrP* (kacang pea)

1 rr
1 pp 1 rrpp (bilah/single) interaksi 2 gen resesif
Rasio fenotipe = walnut : rose : pea : single = 9 : 3 : 3 : 1
Rasio genotype sama seperti pola Mendel = 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
GEN KOMPLEMEN
Komplemen (pasangan/pelengkap), yaitu gen yang pemunculannya harus
didukung oleh gen yang lain. Jadi, jika gen-gen tersebut bediri sendiri-sendiri
keduanya tidak tampak, namun jika bersama baru tampak karena saling melengkapi.
Contoh : bulu pada ayam
warna bunga tanaman
Misalnya, warna bunga pada tanaman ditentukan oleh adanya pigmen dan sifat
air sel. Jika terdapat pigmen dominan terhadap tidak adanya pigmen dan air sel basa
dominan terhadap air sel asam maka pigmen maupun air sel basa tidak akan tampak
jika sendiri-sendiri. Akan tetapi, jika gen-gen itu bersama-sama akan menunjukkan
timbulnya warna.
Jika disilangkan antara tanaman yang hanya memiliki pigmen, tetapi air selnya
asam (tidak berwarna/putih) dan tanaman yang tidak berpigmen, tetapi air selnya basa
(tidak berwarna/ putih), akan diperoleh F1 tanaman yang berwarna karena
mengandung pigmen dan air selny basa. Jika tanaman disilangkan di antara F 1 akan
diperoleh F2 tanaman berwarna dan tidak berwarna dengan rasio 9 : 7.
P

: tidak berwarna

tidak berwarna

PPaa

><

(berpigmen, asam)
Gamet :

ppAA
(tak berpigmen, basa)

Pa

pA
berwarna

F1

PpAa
(berpigmen, basa)

Gamet :
F2
:
dominan

PA, Pa, pA, pa

3 A* 9 P*A* (berwarna) --------> Memiliki 2 jenis gen

3 P*
1 aa 3 P*aa (tak berwarna)
3 A* 3 ppA* (tak berwarna)

Hanya

memiliki

gen

memiliki

gen

dominan
1 pp
dominan

atau

tidak

1 aa 1 ppaa (tak berwarna)

Rasio fenitipe berwarna : tidak berwarna = 9 : 7 (3+3+1)
Rasio genotipe sama dengan pola Mendel = 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1.