1.

2.
3.
4.

Jelaskan apa yang dimaksud dengan penyakit genetik !

Sebutkan dan jelaskan beberapa contoh penyakit genetik !
Jelaskan bagaimana caranya mengidentifikasi penyakit genetik !
Sebutkan dan jelaskan salah satu metode yang dapat digunakan untuk
identifikasi penyakit genetik, jelaskan prosedurnya !

Jawab :
1. Yang dimaksud dengan penyakit genetik adalah mutasi gen yang mengurangi
kapasitas adaptif dari sistem-sistem yang menimbulkan abnormalitas. Penyakit
genetik merupakan penyakit yang diwariskan (Kelompok 1). Tetapi tidak
semua kelainan genetik bisa diturunkan, beberapa kelainan DNA dan
kromosom justru muncul pada saat pembentukan sel (Ovum dan sperma) atau
pada saat pertumbuhan awal janin. Salah satu contohnya adalah Down
Syndrome, yang menyebabkan retardasi mental dan kelainan klinis lainnya
(Kelompok 5). Penyakit genetik juga merupakan penyakit yang disebabkan
oleh gen yang rusak atau bermutasi atau tidak berfungsi normal sehingga gen
yang termutasi tidak normal tersebut akan menghasilkan protein dalam bentuk
lain sehingga tidak dapat berfungsi dengan baik atau bahkan menghasilkan
protein sama sekali. Selain itu penyakit genetik ini bukan haya dikarenakan
pewarisan sifat bisa saja karena adanya pengaruh lingkungan seperti polutan,
pola hidup tidak sehat, akibat dari mutasi gen dan diturunkan dari orang lain
(Kelompok 12).
Pertanyaan : apa yang dimaksud dengan mengurangi kapasitas adaptif ?
Jawab
: yang dimaksud dengan mengurangi kapasitas adaptif adalah
penurunan fungsi normal tubuh.
Nama :
1. Ikrimah
2. Nabila Hadiah Akbar
3. Refiana Prima Putri

2. Contoh penyakit genetik dan penjelasannya

Kelompok 2 :

Turner syndrome, yaitu suatu sindroma pada perempuan

yang terdiri dari postur pendek, disgenesis gonat, anomali kongenital mayor

dan minor pada kromosom sex.

Kelompok 10: Adenosin deaminase (ADA) defisiensi, tidak adanya enzim
deaminase

yang

berfungsi

menghancurkan

kelebihan

adenosine.

Phenylketonusia, suatu penyakit keturunan karena kurangnya fenilalanin.

Anemia sel sabit, bentuk seperti bulan sabit akibat perubahan sel darah
merah. Fibrosis fisik, disebabkan karena adanya sekresi materi kental karena
hambatan pada sekresi. Syndrom Prader Wini, warisan gen - gen tertentu
pada keadaan inaktif. Syndrome crowzone, ditandai dengan deformitas
tengkorak, hiploflasia, bentuk mukanya seperti katak. Syndrom marfan,
tubuh cenderung panjang, membungkuk. Syndrom fragile X, sindrom pada
laki laki. Buta warna, hemofilia dan Neurofibro 1.
Nama :
1. Nilly Suaida
2. Rizky Nur Amaliah
3. Fonda Famy Resha
3. Cara mengidentifikasi penyakit genetik :
a. Amniocentesis
Tes ini dilakukan dengan cara mengambil cairan ketuban dari kantong
yang menyelimuti janin dengan menggunakan jarum berukuran sangat
kecil yang dimasukkan ke bagian dinding perut sampai ke bagian rahim.
Cara ini berguna untuk mengetahui apakah ada tidaknya suatu kelainan
genetik.
b. Preimplantetion Genetic Diagnosis (PGD)
Tes ini dilakukan dengan cara mencek genetik terhadap embrio yang
dihasilkan dari fertilisasi in vitro (di luar tubuh). PGD berguna untuk
memeriksa kenormalan genetik seperti alel-alel serta juga dapat
menentukan apakah embrio mengandung jumlah kromosom yang pas atau
tidak.
c. Chorionic Villus Sampling (CVS)
Tes ini dilakukan saat usia kehamilan dini (8-10 minggu) yaitu dengan
cara mengambil Chorion (bagian dalam plasenta janin). Hasil dapat
diketahui lebih cepat. Namun, dapat terjadi resiko keguguran.
d. Teknologi DNA rekombinan

1. Diagnosis gen langsung (deteksi gen yang mutan)

Berupa perbandingan antara rangkaian DNA dalam gen yang normal
dengan gen yang abnormal. Ada 3 metode yang digunakan:

Menghancurkan tempat retriksi DNA yang normal.

Analisis pelajak oligonukleotida ketika dihasilkan gen abnormal

yang tidak mengubah tempat restriksi yang diketahui.

Mutasi dari panjang DNA seperti penghapusan atau pemanjangan

DNA dapat dideteksi dengan PCR.

2. Diagnosis gen tak langsung (analisis kolerasi)
Dengan cara analisis korelasi yaitu melihat dari riwayat keluarga
sehingga dapat ditentukan apakah anggota keluaga atau janin akan
mewarisi kromosom sama dengan keluarga terdahulu yang terkena
penyakit genetik tersebut.
Nama :
1. Miftahul Elma
2. Rozmita Rizkia Mulyadi
3. Rifa Afiah
4. Metode yang dapat digunakan untuk mengidentifikasi penyakit genetik serta
prosedurnya :
Metode yang

digunakan untuk mengidentifikasi penyakit infeksi yang

disebabkan virus HIV, yaitu Microfluidid Chip Nucleic Acid-based Testing

(mChip NAT). Prosedurnya adalah sampel CGF diambil, dimasukkan
kedalam alat mChip Nat kedalam detektor menggunakan paper point dalam
keadaan pH netral. Komponen asam nukleat dalam zona detektor mChip
akan mendeteksi RNA HIV-1 yang masuk. Pembacaan dilakukan sesuai
urutan basanya. Deteksi adanya HIV ditandai dengan adanya perubahan
menjadi kebiruan pada zona detektor tempat sampel diletakkan. Keunggulan
dari metode ini, tidak mengandalkan adanya antibodi terhadap HIV-1 dalam
sampel spesimen menyebabkan teknologi ini memungkinkan tidak adanya
infeksi HIV-1 yang lolos dari pemeriksaan. Teknologi ini menggunakan
suatu alat yang kecil dan portable sehingga memungkinkan untuk dibawa
dan digunakan pada daerah epidemik HIV-1 yang lokasinya sangat sulit

dicapai. Teknologi ini juga mempunyai sensitivitas dan spesifitas yang

tinggi mencapai 99,9%.

Metode elektroforensik, prinsipnya berdasarkan bobot molekul dan
perpindahan dari kutub negatif ke kutub positif. Prosedurnya yaitu sampel
darah yang mengandung protein diambil dimasukkan muatan negatif untuk
mencegah denaturasi, kemudian urutan DNA seperti adenine, urasil dibaca.
Lalu hasilnya dibandingkan antara sampel darah orang normal dengan
sampel darah yang memiliki kelainan penyakit genetik.

Nama :
1. Achmad Nabil
2. Asmiliati
3. Norhalifah