Patau Sindrom

Doni Lukas Damari

102011353 / D2
Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana

Pendahuluan
Defek genetik dapat muncul pada setiap usia, mulai dari saat konsepsi hingga usia
lanjut. Namun, dampak terbesar dari gangguan yang diturunkan ini terjadi pada masa kanakkanak. Sekitar 1 dari 40 bayi yang dilahirkan memiliki suatu malformasi mayor yang dapat
dikenali sejak lahir, dan lebih dari setengah jumlah tersebut melibatkan faktor genetik.
Kesalahan yang terjadi pada meiosis selama pembentukan gamet dapat menyebabkan
abnormalitas struktur atau jumlah kromosom. Sindrom yang disebabkan abnormalitas
kromosom meliputi Sindrom Down , Trisomi 13, Trisomi 18, Sindrom Turner, dan Sindrom
Klinefelter selain itu terdapat duplikasi, delesi atau inversi kromosom yang kejadiannya lebih
jarang.
Abnormalitas kromosom terjadi pada sekitar 8% telur yang dibuahi tetapi hanya pada
0,6% bayi yang lahir hidup. Lima puluh persen abortus spontan disebabkan abnormalitas
kromosom. Pada bayi baru lahir dan anak yang lebih tua, banyak gambaran yang
mencurigakan adanya anomali kromosom, meliputi berat lahir rendah ( IUGR ), gagal
tumbuh, keterlambatan perkembangan, dan adanya tiga atau lebih malformasi kongenital.
Kelainan pada kromosom bisa kelainan dari jumlah kromosom nya yang terbagi atas 2
yaitu trisomi dan monosomi dan juga bisa kelainan dari struktur kromosom nya dapat berupa
balanced ( tidak ada materi genetik yang hilang ) atau unbalanced ( ada materi genetik yang
hilang ) dan dapat berupa inversi, delesi, translokasi, adesi.
Pada makalah ini akan membahas mengenai trisomi 13 yang merupakan kelainan
jumlah kromosom 13.

Anamnesis 1
Identitas pasien
Nama, Usia, Alamat dl
Berapa kali pasien hamil, bersalin dan abortus ( G2P1A0 )
Keluhan /Riwayat penyakit sekarang
Riwayat Kehamilan
Riwayat kehamilan dan kelahiran dapat menggali berbagai resiko multipel yang
terkait dengan dismorfologi. Bayi-bayi kecil usia kehamilan mungkin memiliki
anomali kromosom atau terpapar terhadap teratogen. Bayi-bayi besar usia kehamilan
mungkin memiliki ibu diabetes atau mengalami sindrom pertumbuhan berlebihan
seperti sindrom Beckwith-Wiedemann. Usia ibu yang lanjut dikatikan dengan
peningkatan resiko non-disjunction yang menyebabkan trisomi. Usia ayah yang lanjut
mungkin terkait dengan peningkatan resiko mutasi baru yang menyebabkan pembawa
sifat autosomal dominan. Masalah medis ibu dan pajanan ( medikamentosa, asap
rokok, dan penggunaan alkohol ) dikaitkan dengan malformasi.
- Sudah berapa kali hamil
- Riwayat kehamilan yang lalu
- Riwayat abortus
Riwayat penyakit dahulu
Riwayat keluarga
Perlu disusun suatu pedigree untuk mencari abnormalitas, baik yang serupa maupun
tidak serupa pada kerabat derajat satu dan dua. Riwayat abortus atau kematian pada
masa neonaatal harus ditanyakan.
Asupan gizi
Bagaimana asupan gizi sehari-hari
Kebiasaan

pasien

seperti

kebiasaan

penyalahgunan obat-obatan terlarang

Riwayat persalinan
- Sudah berapa kali melahirkan
2

merokok,

minum

alkohol

dan

- Cara persalinan sebelum nya gimana

- Persalinan normal atau ada komplikasi

Pemeriksaan Fisik

Tanda-tanda vital : tekanan darah, frekuensi nafas , nadi, suhu

Pemeriksaan Penunjang
USG
Ultrasonografi (USG) dapat digunakan sebagai skiring, untuk fetal viability, growth
dan deteksi anomali fetal. waktu terbaik un tuk skrining diagnostik adalah 16-18 minggu.
Dari skenario didapatkan intrauterine growth restriction (IUGR), mikrosefali, tumit
menunjukan rocker-bottom feet.

Amniosentesis
Amniosentesis merupakan prosedur diagnostik prenatal yang paling banyak dipakai
dan bertujuan untuk mendapatkan sampel pemeriksaan kromosom Pemeriksaan ini dilakukan
untuk memastikan adanya kelainan kromosom pada janin yang ditemukan pada pemeriksaan
prenatal sebelumnya (USG dan serum marker). Pemeriksaan ini dilakukan pada TM II,
sekitar usia 15-20 minggu. Pemeriksaan ini menggunakan jarum spinal yang dimasukkan ke
dalam kantong amnion dengan tuntunan USG lalu mengambil sekitar 15-30 cc cairan
amnion. Sel janin yang terdapat pada cairan tersebut lalu dikultur dan diperiksa untuk
mengetahui adakah kelainan kromosom.
Cordosentesis ( percutaneus umbilical blood sampling)
Dikerjakan setelah amniosentesis tidak dapat dilakukan (misal usia gestasi >20
minggu). Cordosentesis dilakukan dengan mengaspirasi darah janin dari vena umbilikalis
perkutaneus dari perut ibu dengan bantuan USG. darah biasanya diambil sebanyak 0,5-1ml
dan dicek apakah benar darah janin atau bukan (dengan analisa HbF). analisa kromosom
menggunakan cordosentesis biasanya memerlukan waktu 5-7 hari.

gambar 1. trisomi 13 kariotip: 47,XX,+132

diunduh dari http://www.google.com pada 26 September 2014

Working Diagnosis
Trisomi 13
Trisomi 13 ( 47 XX, +13 atau 47 XY, +13 ) kondisi ini yang juga dinakan Sindrom
Patau. Biasanya fatal pada tahun pertama kehidupan, hanya 8,6% bayi bertahan hidup
melewati ulang tahun pertama mereka. Bayi dengan trisomi 13 memiliki banyak malformasi.
Bayi ini kecil usia kehamilan dan mikrosefalik. Sering ditemukan defek fasial garis tengah,
seperti siklop ( orbita tunggal ), sebosefali ( nostril tunggal ), dan bibir dan palatum sumbing,
demikian juga dengan sistem anomali sistem saraf pusat, seperti holoprosensefali alobar.
Kening tampak sloping, telinga sering didapatkan berukuran kecil dan malformasi, mungkin
didapatkan mikrotalmia atau anoftalmia. Polidaktili postaksial tangan sering dijumpai,
demikian juga dengan clubfeet atau rocker-bottom feet. Hipospadia dan kriptorkidisme sering
dijumpai pada anak laki-laki, sedangkan anak perempuan umumnya mengalami hipoplasia
labia minora. Kebanyakan bayi dengan trisomi 13 juga memiliki penyakit jantung kongenital.
Banyak bayi dengan kondisi ini memiliki lesi tengkorak berbentuk punched-out di oksiput
kiri atau kanan yang disebut aplasia kutis kongenital, bila ditemukan bersama dengan
polidaktili dan beberapa atau semua kelainan wajah yang disebutkan sebelumnnya maka
temuan tersebut patognomonik untuk diagnosis trisomi 13.1

Different Diagnosis
Trisomi 18
Trisomi 18 ( 47 XX, +18 atau 47 XY, +18 ) atau juga disebut Sindrom Edward adalah
trisomi autosomal kedua tersering, terjadi pada 1 dari 7500 kelahiran hidup. Lebih dari 95%
hasil konsepsi dengan trisomi 18 mengalami aborsi spontan pada trimester pertama. Trisomi
18 umumnya letal, hanya kurang dari 10% bayi yang terkena dapay bertahan sampai ulang
tahun pertama. Sebagian besar bayi dengan trisomi 18 lahir kecil untuk usia kehamilan. Anak
dengan trisomi 18 mengalami defiensi pertumbuhan intrauterin, konstelasi konsisten
abnormal kraniofasial dan anggota gerak, serta peningkatan kejadian defek struktural tertentu.
Sindrom ini dikenali dengan wajah yang sempit dengan jembatan hidung tinggi, fisura
palpebra pendek, mikrognatia dan mulut kecil, bersama dengan tangan yang mengepal, jarijari bertumpang tindih, dan kuku-kuku hipoplastik, hipertonia, oksiput prominen, dagu yang
mundur ke belakang, malformasi telinga dan telinga letak rendah, sternum pendek, rockerbottom feet. Sekitar 90% bayi ini meninggal saat berusia 1 tahun, seringkali karena
malformasi sistem saraf pusat atau jantung atau infeksi pernapasan, alasan pasti penurunan
daya tahan hidup tidak selalu diketahui. Sedikit individu yang mampu bertahan hidup sampai
masa remaja memiliki retardasi mental nyata.3

Etiologi
Trisomi 13 terjadi akibat munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, umumnya terjadi
saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh. penyebab yang spesifik untuk sindom
patau tidak diketahui dengan pasti, namun diduga berhubungan dengan meningkatnya usia
maternal. aneuploidi merupakan akibat tersering dari nondisjunction. 4

Epidemiologi
Di Amerika Serikat, insiden Sindrom Patau terjadi pada 1 : 8.000-12.000 kelahiran
hidup. Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya usia ibu.

Mortalitas dan morbiditas, rata-rata umur anak dengan sindrom patau hanya 2,5 hari
saja, dengan hanya 1 dari 20 anak yang dapat bertahan hingga lebih 6 bulan.

Sindrom patau terlihat sebelum lahir dan sepenuhnya jelas saat lahir . sejumlah besar
kasus dengan trisomi kromosom 13 mengakibatkan abortus spontan , kematian janin , bayi
lahir mati.
Patofisiologi
Patofisiologi terjadinya trisomi 13 pada umumnya tak jauh berbeda dengan trisomi
18. Patau Syndrome disebabkan munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, umumnya terjadi
saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Sementara mekanisme bagaimana
kromosom trisomi mengganggu perkembangan masih belum diketahui secara pasti. Pada
perkembangan normal genom autosomal manusia memperoleh 2 duplikat, munculnya
duplikat autosomal ke-3 terutama trisomi 13 tipe sempurna/total sangat lethal terhadap
perkembangan embrio.
Sindrom Patau juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 13 menjadi melekat
pada kromosom lain (translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan dalam translokasi
Robertsonian. Orang yang terkena memiliki dua salinan dari kromosom 13, ditambah bahan
tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi, orang
tersebut memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan sering tanda-tanda fisik dari
sindrom berbeda dari sindrom Patau khas.
Sebagian besar kasus sindrom Patau tidak diwariskan, tetapi terjadi peristiwa yang
acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Sebuah kesalahan dalam
pembelahan sel yang disebut non - disjungsi dapat menghasilkan sel-sel reproduksi dengan
jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh, sel telur atau sperma dapat memperoleh salinan
ekstra kromosom. Jika salah satu dari sel-sel reproduksi atipikal berkontribusi pada susunan
genetik seorang anak, anak akan memiliki ekstra kromosom 13 di setiap sel tubuh. Sindrom
Patau Mosaic juga tidak diwariskan. Hal ini terjadi sebagai kesalahan acak selama
pembelahan sel pada awal perkembangan janin.
Sindrom Patau karena translokasi dapat diwariskan. Orang yang terpengaruh dapat
membawa penataan ulang materi genetik antara kromosom 13 dan kromosom lain. Penataan
ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari kromosom 13.
Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda sindrom Patau, orang yang membawa jenis
translokasi seimbang berada pada peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.5
gambar 2. proses nonjunction pada meiosis

Gejala Klinis

trisomi 13

trisomi 18

kepala dan wajah

defek kulit kepala (misal: aplasia

kutis), mikroftalmia, abnormalitas
kornea, bibir dan palatum
sumbing pada 60-80% kasus,
mikrosefali, stoping forehead,
holoprosensofali, hemangioma
kapiler, tuli

penampilan kecil dan prematur,

fisura palpebra yang ketat, hidung
sempit dan alae nasal hipoplastik,
diameter bifrontal sempit, oksiput
prominen, mikrognatia, bibir atau
palatum sumbing

dada

penyakit jantung kongenital

penyakit jantung kongenital
(misal: VSD, PDA, dan ASD) pada (misal: VSD, PDA, dan ASD),
80% kasus, iga-iga posterior tipis sternum pendek, puting kecil
atau hilang

ekstremitas

tumpang tindih jari jemari tangan

dan kaki (klinodaktili), polidaktili,
kuku hipoplastik, kuku bikonveks

abduksi panggul yang terb atas,

klinodaktili, rocker bottom fet,
kuku hipoplastik

umum

keterlambatan perkembangan
berat dan retardasi pertumbuhan
prenatal dan pasca natal,
abnormalitas ginjal, projeksi
nukleus pada neutrofil, hanya 5%
hidup >6 bulan

keterlambatan perkembangan
berat dan retardasi pertumbuhan
prenatal dan pasca natal,
kelahiran premature,
polihidramnion, hernia inguinal
atau abdominal, hanya 5% hidup
>1 tahun

Gambar 3. Aplasia cutis

Gambar 4. polydactyly

Gambar 5. Sindrom Patau

Pengobatan
Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan pertama kehidupan karena
tingginya angka kematian. Hati-hati dalam mengambil keputusan terhadap kemungkinan
harapan hidup mengingat beratnya derajat kelainan neurologik dan kelainan fisik dan
pemulihan pos operasi. Konsultasi genetika sangat penting ditinjau dari resiko berulangnya
trisomi 13 seperti halnya terhadap trisomi 18 karena translokasi.
Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per
kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien. Pengobatan patau syndrome berfokus
pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir. Banyak bayi mengalami kesulitan
bertahan dalam beberapa hari pertama atau minggu karena saraf parah masalah atau
kompleks cacat jantung . Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan
jantung atau celah bibir dan langit-langit . Terapi fisik, okupasi, dan pidato akan membantu
individu dengan patau syndrome mencapai potensi penuh perkembangan mereka.

Pencegahan
Dapat dilakukan dengan berkonsultasi dengan ahli genetik sebelum merencanakan
kehamilan selanjutnya terutama bila sebelumnya memiliki riwayat memiliki anak trisomi 13

Prognosis

Untuk mampu bertahan hidup sama dengan trisomi 18, sekitar 90% anak meninggal
saat berusia 12 bulan. Lebih dari 80% adalah trisomi 13 lengkap, dan sisanya berupa trisomi
parsial lengan panjang 13 dan status mozaik. Karena pada trisomi 13 penuh belum dihitung
resiko kekambuhan pada anak kedua yang terkena, biasanya dinyatakan resiko kekambuhan
sebesar 1%.3

Komplikasi yang dapat timbul antaralain:5

-

komplikasi baghi janin salahsatunya hambatan pertumbuhan (IUGR)

Kesulitan bernapas atau kurangnya bernafas (apnea)

Keadaan tuli

Masalah makan

Gagal jantung

Kejang

Masalah penglihatan

Sekitar 90% dari bayi trisomi 13 meninggal dalam bulan pertama kehidupan mereka, hanya
5-10% bertahan hidup sampai satu tahun. Anak-anak yang bertahan hidup dari bayi
membutuhkan terapi kesehatan untuk memperbaiki kelainan struktural dan komplikasi yang
terkait. Yang bertahan hidup hingga dewasa sangat jarang. Hanya satu orang dewasa yang
diketahui selamat sampai usia 33 tahun.
Kesimpulan
Sindrom Patau (Trisomi 13) merupakan kelainan autosomal ketiga
tersering yang terjadi pada bayi lahir yang hidup setelah Sindrom Down
(trisomi 21) dan Sindrom Edwards (trisomi 18). Insiden Sindrom Patau
terjadi pada 1 : 8.000-12.000 kelahiran hidup. Insidensi akan meningkat
dengan meningkatnya usia ibu.
Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction saat
pembelahan miosis I atau miosis II. Sekitar 85% trisomi 13 berhubungan
dengan non-disjunction miosis maternal, dapat pula terjadi akibat
translokasi genetik. Terdapat 3 tipe pada trisomi 13 yaitu tipe klasik,
translokasi, dan mosaik. Karakteristik trisomi 13 adalah anomali multipel
yang berat termasuk anomali sistem saraf pusat, anomali wajah, defek
jantung, anomali ginjal, dan anomali ekstremitas. Manifestasi klinisnya
9

dapat berupa mikrosefal, cyclops (mata tunggal), struktur nasal abnormal,

cleft bibir dan palatum, low set ears, dan polidaktili.
Trisomi 13 dapat dideteksi prenatal dengan melakukan pemeriksaan
USG dan marker serum maternal yang dilakukan pada trimester I. Bila
terdapat kecurigaan janin mengalami trisomi 13, dilakukan pemeriksaan
kromosom jaringan janin dengan menggunakan amniosentesis atau
cordosentesis.
Tidak ada terapi spesifik atau pengobatan untuk trisomi 13.
Kebanyakan bayi yang lahir dengan trisomi 13 memiliki masalah fisik yang
berat. Komplikasi hampir terjadi sesegera mungkin seperti sulit bernapas,
gagal jantung, gangguan penglihatan, kejang, dan ketulian. Prognosis bayi
dengan trisomi 13 sangat buruk dan mayoritas bayi lahir mati (still birth).
Beberapa bayi dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama. Lebih dari
80% anak dengan trisomi 13 meninggal pada tahun pertama.
Daftar Pustaka
1.

Marchdante KJ, Kliegman RM, Jenson HB, Behrman RE. Nelson: ilmu

kesehatan anak esensial. edisi keenam. Jakarta: Saunders Elsevier;

2011.hlm.202-206.
2.

Shetty, Aditya, Gaillard, Frank et all. Patau syndrome. dikutip dari

http://radiopaedia.org/articles/patau-syndrome.

diakses

pada

26

September 2014.
3.

Rudolph AM, Hoffman JIE, Rudolph CD. Buku ajar pediatri , volume 1.

Jakarta :EGC; 2006.hlm.342.

4.

Best,

Robert

G,

Gregg,

Romaine

A.

Patau

Syndrome.

Dikutip

dari

http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview. diakses pada 26 September 2014.

5.

Englert H. Trisomy 13. Dikutip dari

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001660.htm. diakses pada : 26 September

2014.

10