Anda di halaman 1dari 20

Skeletal Displasia

Achondroplasia

displasia
1
mutasi
menghambat
Tinggi
dalam
rata-rata
gen
15.000
skeletal
untuk
baik
dewasa
hingga
autosomal
faktor
proliferasi
1pada
pertumbuhan
dalam
dominan
dan
laki-laki
26.000
diferensiasi
yang
dan
fibroblast
kelahiran
perempuan
paling
kondrosit
reseptor
umum
adalah
3 (FGFR3
131 d

Antara gejala klinis yang dapat


ditemukan
rhizomelic limb shortening

Hypochondroplasia

Hypochondroplasia
insidens
Pada
Hypochondroplasia,
orang
mulai
dewasa
dari 1
telah
tingginya
bagaimanapun,
dari digambarkan
15.000
132-165
hingga
menunjukkan
cm
sebagai
1 pada
dari 40.000
varian
pria
hasil
dan
kelahiran
yang
dari
127mutasi
lebih
150 rc

Rickets

Rickets jelas dari histologis dan radiografi sebagai gangguan dan p

Temua klinis pada rickets


Gangguan
Kelainan
Kifosis
Genu
Pembengkakan
varun
valgus
cranial
pertumbuhan
Osteochondral (

Kelainan kromosom
Down Syndrome

Trisomi
sekitar
bayi
Ketinggian
yang
1
21dari
baru
kelainan
dewasa
600
lahir
kelahiran
berkisar
kromosom
berat lahir
hidup
135-170
yang
500 gpaling
cm
di bawah
pada
umum
laki-laki
berat
yang
normal
dan
terkait
127-158
dan
deng
pa

Gejala klinis
oksiput datar dan penampilan wajah datar

Turner Syndrome

Sindrom
1:
TS
45,
2.000
tampaknya
X
kelahiran
turnerdisebabkan
(TS)hidup
adalah
perempuan
oleh
salah
haploinsufisiensi
satutanpa
anomali
memandang
kromosom
ekspresilatar
dari
yang
belak
gen
paliy

Gejala
Perawakan pendek

Prader-Willi Syndorme

Sindrom Prader-Willi
Kelainan
kejadian
1
genetik
dalam telah
setiap
(PWS),
ditemukan
12.000
awalnya
kelahiran
pada
dijelaskan
kromosom
oleh15
Prader,
(q11-13),
Willi, da

Ditandai dengan: