Anda di halaman 1dari 29

BAB I

PENDAHULUAN
Bayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa
kemampuan penting (misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta
berjalan) menurut tahap berkelanjutan yang dapat diperkirakan dengan peranan
motivasi, pengajaran dan dukungan selama pertumbuhannya. Kemampuankemampuan

tersebut

dikenal

sebagai

tahapan

perkembangan.

Proses

perkembangan mencerminkan maturasi organ tubuh terutama sistem saraf pusat.


Perkembangan anak dinilai melalui beberapa sektor perkembangan yaitu motorik
kasar, motorik halus, kognitif, personal sosial dan bahasa, serta aktivitas seharihari.
Perkembangan

yang

terlambat

(developmental

delay)

adalah

ketertinggalan secara signifikan pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi,


atau perkembangan sosial seorang anak bila dibandingkan dengan anak normal
seusianya. Seorang anak dengan developmental delay akan tertunda dalam
mencapai satu atau lebih perkembangan kemampuannya. Seorang anak dengan
Global Developmental Delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global
(KPG) adalah anak yang tertunda dalam mencapai sebagian besar hingga semua
tahapan perkembangan pada usianya. Keterlambatan perkembangan global
merupakan keadaan yang terjadi pada masa perkembangan dalam kehidupan anak.
Ciri khas KPG biasanya adalah fungsi intelektual yang lebih rendah daripada anak
seusianya disertai hambatan dalam berkomunikasi yang cukup berarti,
keterbatasan kepedulian terhadap diri sendiri, keterbatasan kemampuan dalam
pekerjaan, akademik, kesehatan dan keamanan dirinya.
Dalam tulisan ini akan dibahas lebih lanjut mengenai keterlambatan
perkembangan pada anak-anak yang akan disebut dengan terminologi baik GDD
ataupun KPG yang akan mempermudah identifikasi dini apabila dalam sehari-hari
ditemukan

adanya

tanda-tanda

seorang

anak

mengalami

keterlambatan

perkembangan. Diharapkan juga tulisan ini akan memberikan pengetahuan dan


memberikan peran khusus untuk membantu perkembangan ilmu kedokteran anak.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan
Global (KPG) adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain
perkembangan anak, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif,
personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari. Istilah KPG dipakai pada anak
berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan pada anak berumur lebih dari 5 tahun
saat tes IQ sudah dapat dilakukan dengan hasil yang akurat maka istilah yang
dipergunakan adalah retardasi mental.1,2 Anak dengan KPG tidak selalu menderita
retardasi mental sebab berbagai kondisi dapat menyebabkan seorang anak
mengalami KPG seperti penyakit neuromuskular, palsi serebral, deprivasi
psikososial meskipun aspek kognitif berfungsi baik.2,3
2.2 Epidemiologi
Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di
Amerika Serikat angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak
berumur<5 tahun.3 Penelitian oleh Suwarba dkk.4 di RS Cipto Mangunkusumo
Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %. Etiologi KPG sangat
bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas kromosom,
asfiksia perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan 20%
nya belum diketahui. Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan perkembangan
global dapat dicegah seperti paparan toksin, deprivasi psikososial dan infeksi intra
uterin, serta asfiksia perinatal.3
Menurut penelitian Deborah M dkk.5 prevalensi KPG di Poliklinik Anak
RSUP Sanglah adalah 1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih dari
12 bulan (67%). Rasio laki-laki dan perempuan hampir sama 1:1,12. Keluhan
terbanyak adalah belum bisa berbicara pada 16 (24%), belum bisa berbicara dan
berjalan pada 14 (21%), serta belum bisa berjalan pada 12 (18%) pasien.
Didapatkan 20% BBLR dan BBLSR, ibu berpendidikan menengah ditemukan
pada 68% kasus. Karakteristik klinis didapatkan 30% gizi kurang, 29%

mikrosefali, 20% dicurigai suatu sindrom. Evaluasi perkembangan menunjukkan


40 (60%) terlambat pada seluruh sektor perkembangan. Etiologi ditemukan pada
61% dengan penyebab terbanyak adalah kelainan majemuk, hipotiroid, serebral
disgenesis, palsi serebral.
2.3 Tahap Perkembangan Normal pada Anak
2.3.1 Ciri-ciri dan Prinsip-prinsip Tumbuh Kembang Anak
Anak memiliki suatu ciri khas yaitu selalu tumbuh dan berkembang sejak
konsepsi sampai berakhirnya masa remaja. Hal ini yang membedakan anak
dengan dewasa. Anak menunjukkan ciri-ciri pertumbuhan dan perkembangan
yang sesuai dengan usianya.
Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan
interselular, berarti bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh sebagian atau
keseluruhan, sehingga dapat diukur dengan satuan panjang dan berat.6
Perkembangan adalah bertambahnya struktur dan fungsi tubuh yang lebih
kompleks dalam kemampuan gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa serta
sosialisasi dan kemandirian.6
Pertumbuhan dan perkembangan merupakan peristiwa yang terjadi secara
simultan. Berbeda dengan pertumbuhan, perkembangan merupakan hasil interaksi
kematangan susunan saraf pusat dengan organ yang dipengaruhinya, misalnya
perkembangan sistem neuromuskular, kemampuan bicara, emosi, dan sosialisasi.
Kesemua fungsi tersebut berperan penting dalam kehidupan manusia yang utuh.
Seiring dengan berjalannya waktu, anak akan terus mengalami proses
pertumbuhan dan perkembangan. Proses tumbuh kembang anak memiliki ciri-ciri
yang satu sama lainnya saling berkaitan. Ciri-ciri tersebut antara lain
perkembangan menimbulkan perubahan, pertumbuhan dan perkembangan pada
tahap

awal

menentukan

perkembangan

selanjutnya,

pertumbuhan

dan

perkembangan mempunyai kecepatan yang berbeda, perkembangan berkorelasi


dengan pertumbuhan, perkembangan mempunyai pola yang tetap, serta
perkembangan memiliki tahap yang berurutan. 6,7
Selain memiliki ciri-ciri yang khusus, proses tumbuh kembang anak juga
memiliki prinsip-prinsip yang saling berkaitan. Prinsip-prinsip dapat digunakan
sebagai kaidah atau pegangan dalam memantau pertumbuhan dan perkembangan

anak. Terdapat dua prinsip proses tumbuh kembang, yaitu perkembangan


merupakan hasil proses kematangan dan belajar, serta pola perkembangan dapat
diramalkan.6,7
2.3.2

Faktor-faktor yang Mempengaruhi Kualitas Tumbuh Kembang Anak

Pada umumnya anak memiliki pola pertumbuhan dan perkembangan normal


yang merupakan hasil interaksi banyak faktor yang mempengaruhinya. Faktorfaktor tersebut antara lain faktor Internal, diantaranya ras/etnik atau bangsa,
keluarga, umur, jenis kelamin, genetik, dan kelainan kromosom; faktor eksternal,
diantaranya faktor prenatal (gizi, mekanis, toksin/zat kimia, endokrin, radiasi,
infeksi, kelainan imunologi, anoksia embrio, dan psikologi ibu), faktor persalinan,
faktor pasca persalinan (gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis
dan kimia, psikologis, endokrin, sosio-ekonomi, lingkungan pengasuhan,
stimulasi, dan obat-obatan).6,8
2.3.3 Aspek-aspek Perkembangan yang Dipantau
Aspek-aspek perkembangan yang dipantau meliputi6:
1. Motorik kasar, adalah aspek yang berhubungan dnegna kemampuan anak
melakukan pergerakan dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot besar seperti
duduk, berdiri, dan sebagainya.
2. Motorik halus, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk
melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu dan
dilakukan oleh otot-otot kecil, tetapi memerlukan koordinasi yang cermat
seperti mengamati sesuatu, menjimpit, menulis, dan sebagainya.
3. Kemampuan bicara dan bahasa, adalah aspek yang berhubungan dengan
kemampuan

untuk

memberikan

respon

terhadap

suara,

berbicara,

berkomunikasi, mengikuti perintah, dan sebagainya.


4. Sosialisasi dan kemandirian, adalah aspek yang berhubungan dengan
kemampuan mandiri anak (makan sendiri, membereskan mainan selesai
bermain), berpisah dengan ibu/pengasuh anak, bersosialisasi dan berinteraksi
dengan lingkungannya, dan sebagainya.

2.3.4 Periode Tumbuh Kembang Anak


Tumbuh kembang anak berlangsung secara teratur, saling berkaitan dan
berkesinambungan yang dimulai sejak konsepsi hingga dewasa. Tumbuh kembang
anak terbagi dalam beberapa periode. Periode tumbuh kembang anak adalah
sebagai berikut6,8:
1. Masa prenatal atau masa intra uterin
Masa ini dibagi menjadi 3 periode, yaitu:
Masa zigot/mudigah, sejak saat konsepsi sampai umur kehamilan 2 minggu.
Masa embrio, sejak umur kehamilan 2 minggu sampai 8/12 minggu. Ovum
yang telah dibuahi dengan cepat akan menjadi suatu organism, terjadi
diferensiasi yang berlangsung cepat, terbentuk sistem organ dalam tubuh.
Masa janin/fetus, sejak umur kehamilan 9/12 minggu sampai akhir
kehamilan. Masa ini terdiri dari 2 periode, yaitu masa fetus dini, sejak umur
kehamilan 9 minggu sampai trimester ke-2 kehidupan intra uterin. Pada
masa ini terjadi percepatan pertumbuhan, pembentukan jasad manusia
sempurna. Alat tubuh telah terbentuk serta mulai berfungsi.
Masa fetus lanjut, yaitu trimester akhir kehamilan. Pada masa ini
pertumbuhan berlangsung pesat disertai perkembangan fungsi-fungsi.
Terjadi transfer immunoglobulin G (IgG) dari darah ibu melalui plasenta.
Akumulasi asam lemak esensial seri Omega 3 (Docosa Hexanoic Acid) dan
Omega 6 (Arachidonic Acid) pada otak dan retina.
2. Masa bayi (umur 0 11 bulan)
Masa ini dibagi menjadi 2 periode, yaitu:
a. Masa neonatal (umur 0 28 hari)
Pada masa ini terjadi adaptasi terhadap lingkungan dan terjadi
b. Masa post (pasca) neonatal (umur 29 hari 11 bulan)
Pada masa ini terjadi pertumbuhan yang pesat dan proses pematangan
berlangsung secara terus menerus terutama meningkatnya fungsi sistem
saraf.
Pada masa ini, kebutuhan akan pemeliharaan kesehatan bayi, mendapat ASI
eksklusif selama 6 bulan penuh, diperkenalkan kepada makanan pendamping
ASI sesuai umurnya, diberikan imunisasi sesuai jadwal, mendapat pola asuh
5

yang sesuai. Masa bayi adalah masa dimana kontak erat antara ibu dan anak
terjalin, sehingga dalam masa ini pengaruh ibu dalam mendidik anak sangat
besar.
3. Masa anak dibawah lima tahun (umur 12 59 bulan)
Pada masa ini, kecepatan pertumbuhan mulai menurun dan terdapat kemajuan
dalam perkembangan motorik (motorik kasar dan motorik halus) serta fungsi
ekskresi. Periode penting dalam tumbuh kembang anak adalah pada masa
balita. Setelah lahir, terutama pada 3 tahun pertama kehidupan, pertumbuhan
dan perkembangan sel-sel otak masih berlangsung dan terjadi pertumbuhan
serabut-serabut saraf dan cabang-cabangnya. Jumlah dan pengaturan
hubungan-hubungan antar sel saraf ini akan sangat mempengaruhi segala
kinerja otak, mulai dari kemampuan belajar, berjalan, mengenal huruf, hingga
bersosialisasi.
Perkembangan moral serta dasar-dasar kepribadian anak juga dibentuk pada
masa ini, sehingga setiap kelainan/penyimpangan sekecil apapun apabila tidak
dideteksi dan ditangani dengan baik, akan mengurangi kualitas sumber daya
manusia dikemudian hari.
4. Masa anak prasekolah (umur 60 72 bulan)
Pada masa ini, pertumbuhan berlangsung dengan stabil. Terjadi perkembangan
dengan aktivitas jasmani yang bertambah dan meningkatnya keterampilan dan
proses berpikir. Pada masa ini, selain lingkungan di dalam rumah maka
lingkungan di luar rumah mulai diperkenalkan. Pada masa ini juga anak
dipersiapkan untuk sekolah, untuk itu panca indra dan sistem reseptor penerima
rangsangan serta proses memori harus sudah siap sehingga anak mampu belajar
dengan baik. Perlu diperhatikan bahwa proses belajar pada masa ini adalah
dengan cara bermain.
2.4 Etiologi
KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan
neurodevelopmental

(mulai

dari

disabilitas

belajar

hingga

kelainan

neuromuskular. Tabel berikut memberikan pendekatan beberapa etiologi KPG :

Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari Walters
AV, 2010)8
Kategori
Genetik atau Sindromik
Teridentifikasi dalam 20% dari mereka
yang tanpa tanda-tanda neurologis,
kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga

Metabolik
Teridentifikasi dalam 1% dari mereka
yang tanpa tanda-tanda neurologis,
kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga
Endokrin
Traumatik
Penyebab dari lingkungan

Malformasi serebral
Palsi Serebral dan Kelainan
Perkembangan Koordinasi (Dispraksia)
Infeksi
Toksin

Komentar
Sindrom yang mudah diidentifikasi, misalnya
Sindrom Down
Penyebab genetik yang tidak terlalu jelas pada
awal masa kanak-kanak, misalnya Sindrom
Fragile X, Sindrom Velo-cardio-facial (delesi
22q11),Sindrom Angelman, Sindrom Soto,
Sindrom Rett, fenilketonuria maternal,
mukopolisakaridosis, distrofi muskularis tipe
Duchenne, tuberus sklerosis,
neurofibromatosis tipe 1, dan delesi
subtelomerik.
Skrining universal secara nasional neonatus
untuk fenilketonuria (PKU) dan defisiensi
acyl-Co A Dehidrogenase rantai sedang.
Misalnya, kelainan siklus/daur urea
Terdapat skrining universal neonatus untuk
hipotiroidisme kongenital
Cedera otak yang didapat
Anak-anak memerlukan kebutuhan dasarnya
seperti makanan, pakaian, kehangatan, cinta,
dan stimulasi untuk dapat berkembang secara
normal
Anak-anak tanpa perhatian, diasuh dengan
kekerasan, penuh ketakutan, dibawah
stimulasi lingkungan mungkin tidak
menunjukkan perkembangan yang normal
Ini mungkin merupakan faktor yang
berkontribusi dan ada bersamaan dengan
patologi lain dan merupakan kondisi yaitu
ketika kebutuhan anak diluar kapasitas
orangtua untuk dapat
menyediakan/memenuhinya
Misalnya, kelainan migrasi neuron
Kelainan motorik dapat mengganggu
perkembangan secara umum
Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV
Meningitis neonatal
Fetus: Alkohol maternal atau obat-obatan saat
masa kehamilan
Anak: Keracunan timbal

2.5 Deteksi Dini


Perkembangan setiap anak memiliki keunikan tersendiri dan kecepatan
pencapaian perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu pencapaian tiap
tahap perkembangan umumnya cukup besar, misalnya seorang anak dikatakan
normal jika ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga 18 bulan, sehingga seringkali
terjadi perbedaan perkembangan di antara anak yang seusia. Untuk itu, orang tua
perlu mengenal tanda bahaya (red flag) perkembangan anak.9 Untuk mengetahui

apakah seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan umum, perlu data /


laporan atau keluhan orang tua dan pemeriksaan deteksi dini atau skrining
perkembangan pada anak.
Deteksi dini merupakan suatu upaya yang dilaksanakan secara
komprehensif

untuk

menemukan

penyimpangan

tumbuh

kembang

dan

mengetahui serta mengenal faktor resiko pada anak usia dini. Melalui deteksi dini
dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara dini, sehingga upaya
pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan dapat diberikan dengan
indikasi yang jelas pada masa proses tumbuh kembang. Penilaian pertumbuhan
dan perkembangan meliputi dua hal pokok, yaitu penilaian pertumbuhan fisik dan
penilaian perkembangan.6,9
Secara umum, keterlambatan perkembangan umum pada anak dapat dilihat
dari beberapa tanda bahaya (red flags) perkembangan anak sederhana seperti yang
tercantum di bawah 9,10:
Tanda bahaya perkembangan motor kasar
1. Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota tubuh
bagian kiri dan

kanan.

2. Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga lebih dari
usia 6 bulan
3. Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot
4. Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh
5. Adanya gerakan yang tidak terkontrol
Tanda bahaya gangguan motor halus
1. Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan
2. Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun
3. Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih sangat
dominan setelah usia 14 bulan
4. Perhatian penglihatan yang inkonsisten
Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif)
1. Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan terhadap
suatu benda pada usia 20 bulan

2. Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan


3. Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan
Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif)
1. Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi,
misalnya saat dipanggil tidak selalu member respons
2. Kurangnya join attention atau kemampuan berbagi perhatian atau ketertarikan
dengan orang lain pada usia 20 bulan
3. Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan
Tanda bahaya gangguan sosio-emosional
1. 6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain
2. 9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah
3. 12 bulan: tidak merespon panggilan namanya
4. 15 bulan: belum ada kata
5. 18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura
6. 24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti
7. Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi /
interaksi
Tanda bahaya gangguan kognitif
1. 2 bulan: kurangnya fixation
2. 4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda
3. 6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara
4. 9 bulan: belum babbling seperti mama, baba
5. 24 bulan: belum ada kata berarti
6. 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata
Berbagai metode skrining yang lebih mutakhir dan global untuk deteksi dini
gangguan bicara juga dikembangkan dengan menggunakan alat bantu atau
panduan skala khusus, misalnya: menggunakan DDST (Denver Developmental
Screening Test II), Child Development Inventory untuk menilai kemampuan
motorik kasar dan motorik halus, Ages and Stages Questionnaire, Parents
Evaluations of Developmental Status.Serta dapat menggunakan alat-alat skrining
yang lebih Spesifik dan khusus yaitu ELMS (Early Language Milestone Scale)
dan CLAMS (Clinical Linguistic and Milestone Scale) yang dipakai untuk menilai

kemampuan bahasa ekspresif, reseptif, dan visual untuk anak di bawah 3


tahun.10,11
2.6 Gejala Klinis
Mengetahui adanya KPG memerlukan usaha karena memerlukan perhatian
dalam beberapa hal. Padahal beberapa pasien seringkali merasa tidak nyaman bila
di perhatikan. Akhirnya membuat orang tua sekaligus dokter untuk agar lebih jeli
dalam melihat gejala dan hal yang dilakukan oleh pasien tersebut. Skrining
prosedur yang dilakukan dokter, dapat membantu menggali gejala dan akan
berbeda jika skrining dilakukan dalam sekali kunjungan dengan skrining dengan
beberapa kali kunjungan karena data mengenai panjang badan, lingkar kepala,
lingkar lengan atas dan berat badan. Mengacu pada pengertian KPG yang
berpatokan pada kegagalan perkembangan dua atau lebih domain motorik kasar,
motorik halus, bicara, bahasa, kognitif, sosial, personal dan kebiasaan sehari-hari
dimana belum diketahui penyebab dari kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal
spesifik yang dapat mengarahkan kepada diagnosa klinik KPG terkait
ketidakmampuan anak dalam perkembangan milestones yang seharusnya,
yaitu10,11:
1. Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan
2. Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan
3. Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk
4. Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan
5. Anak memiliki masalah komunikasi
6. Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus
2.7 Diagnosis
2.7.1 Anamnesis
Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua secara
seksama tentang perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat setiap
keterlambatan perkembangan, perubahan tubuh dan kurang responsifnya anak
tersebut, sehingga perlu perhatian khusus. Tiap orangtua tentunya memiliki daerah
perhatian yang berbeda. Penggalian anamnesis secara sistematis meliputi, resiko

10

biologi akibat dari gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan akibat
salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas terdiagnosis
saat infant.
Tabel 2. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis
dan Judith, 199410

Contoh, dari pandangan biologi, infant dengan berat badan lahir rendah
seringkali beresiko terhadap angka kejadian perdarahan intraventrikel, sepsis atau
meningitis, gangguan metabolik, dan defisit nutrisi yang dapat secara langsung
memengaruhi perkembangan otak. Anak dengan resiko lingkungan termasuk
didalamnya ibu yang masih muda dan tidak berpengalaman serta ibu yang tidak
sehat secara individu atau kekurangan finansial. Anak yang hidup dalam keluarga
bermasalah akibat obat-obatan terlarang, minuman keras dan kekerasan sering
menyebabkan hasil buruk. Anak dengan faktor resiko kondisi medis seperti
myelomeningocele, sensorineural deafness, atau trisomy 21 diketahui memiliki
hubungan dengan keterlambatan perkembangan anak. Perhatian saat ini sering
pula akibat dari infeksi virus HIV. Kurangnya motorik milestones, peubahan
perilaku, atau kognitif buruk serta perubahan fungsi serebelum dalam tahun
pertama sering dihubungkan dengan HIV.10,11

11

2.7.2 Pemeriksaan Fisik


Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik.
Pengukuran lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali)
adalah bagian penting dalam pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk tubuh sering
dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau faktor penyakit genetik lain sulit
dilihat dalam pemeriksaan yang cepat.10 Sebagai tambahan, pemeriksaan secara
terstruktur dari mata, yaitu fungsi penglihatan dapat dilakukan saat infant, dengan
menggunakan pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti arah cahaya
lampu. Saat anak sudah memasuki usia pre-school, pemeriksaan yang lebih
mendalam diperlukan seperti visus, selain itu pemeriksaan saat mata istirahat
ditemukan adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat pula dilakukan test
dengan menggunakan brain-stem evoked potentials pada infant. Saat umur
memasuki 6 bulan, kemampuan pendengaran dapat dites dengan menggunakan
peralatan audiometri. Pada usia 3-4 tahun, pendengaran dapat diperiksa
menggunakan audiometer portable. Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari
infeksi otitis media menjadi hal yang penting untuk dilakukan karena bila terjadi
secara kontinyu akan menyebabkan gangguan pendengaran ringan. Pemeriksaan
kulit secara menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit
ektodermal seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis yang dihubungkan
dengan delay. Pemeriksaan fisik juga harus meliputi pemeriksaan neurologi yang
berhubungan dengan perkembangan seperti adanya primitive reflek, yaitu moro
reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya gangguan tonus.10,11
2.7.3 Pemeriksaan Penunjang
Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan kemungkinan
gangguan perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan
pada anak yang sehat. Hal ini penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun
beberapa pemeriksaan penunjangnya antara lain11,12:
a. Skrining metabolik
Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino, serum glukosa,
bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin kinase. Skrining metabolik
rutin untuk bayi baru lahir dengan gangguan metabolisme tidak dianjurkan

12

sebagai evaluasi inisial pada KPG. Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya


bila didapatkan riwayat dari anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang
mengarah pada suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anakanak dicurigai memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas
kognitif, pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan. Anak
dengan gangguan tonus otot harus diskrining dengan menggunakan kreatinin
phospokinase atau aldolase untuk melihat adanya kemungkin penyakit
muscular dystrophy.
b. Tes sitogenetik
Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun tidak
ditemukan dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan
suatu sindrom yang spesifik. Uji mutasi Fragile X, dilakukan bila adanya
riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun skrining untuk Fragile X lebih
sering dilakukan anak laki-laki karena insiden yang lebih tinggi dan severitas
yang lebih buruk, skrining pada wanita juga mungkin saja dilakukan bila
terdapat indikasi yang jelas. Diagnosis Rett syndrome perlu dipertimbangkan
pada wanita dengan retardasi mental sedang hingga berat yang tidak dapat
dijelaskan.
c. Skrining tiroid
Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital
perlu dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan KPG hanya
dilakukan bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan pada disfungsi tiroid.
d. EEG
Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang memiliki
riwayat epilepsia tau sindrom epileptik yang spesifik (Landau-Kleffner).
Belum terdapat data yang cukup mengenai pemeriksaan ini sehingga belum
dapat digunakan sebagai rekomendasi pemeriksaan pada anak dengan KPG
tanpa riwayat epilepsi.

e. Imaging

13

Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin pada KPG


(terlebih bila ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus
lebih dipilih dibandingkan CT scan jika sudah ditegakkan diagnosis secara
klinis sebelumnya.
2.8 Diagnosis Banding
Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi secara
spesifik, gangguan mana saja yang akan terlibat dalam penegakan KPG ini,
terdapat beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran serupa GDD, namun
memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi serebral, Attention
deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum Disorder (ASD).12
2.8.1 Retardasi Mental
Suatu keadaan yang dimulai saat masa anak-anak yang ditandai dengan
keterbatasan dalam intelegensi dan kemampuan adaptasi. Menurut kriteria DSMIV, retardasi mental adalah fungsi intelektual yang di bawah rata-rata, terdapat
gangguan fungsi adaptasi, onset sebelum umur 18 tahun. Untuk mengetahui
adanya gangguan fungsi intelegensi, digunakan tes IQ (akurat diatas umur 5
tahun), dengan klasifikasi hasil:
a. Ringan , yaitu IQ 50-70
b. Sedang, yaitu IQ 40-50
c. Berat, yaitu IQ 20-40
d. Sangat berat, yaitu IQ <20
2.8.2 Palsi Serebral atau Cerebral palsy (CP)
Membedakan antara CP dengan KPG, pada CP, ada tiga faktor resiko awal
yaitu bayi lahir prematur (semakin kecil usia, semakin tinggi faktor risiko), bayi
lahir dengan ensefalopati sedang hingga berat (semakin berat keluhan semakin
berat risiko), dan bayi yang lahir dengan faktor risiko paling ringan. Dua faktor
risiko awal tersebut harus ditunjang dengan MRI untuk melihat gambaran otak.
Bila terdapat gangguan bahasa, penglihatan, pendengaran dan epilepsi, dapat
dicurigai hal tersebut adalah suatu gambaran CP. Selain itu, diagnosis palsi
serebral dapat dilakukan berdasarkan kriteria Levine (dikutip dari Soetjiningsih,
19957), yaitu pola gerak dan postur; pola gerak oral; strabismus; tonus otot;

14

evolusi reaksi postural dan kelainannya yang mudah dikenal; refleks tendon,
primitif dan plantar.
2.8.3 Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
ADHD merupakan suatu gangguan yang terjadi sangat awal dari kelahiran
bayi, yang dinamis, serta tergantung dengan perkembangan korteks. Tanda ADHD
yaitu development delay, nilai akademik yang rendah, serta permasalahan sosial.
Penggunaan milestones pada tahun ke-3 mudah mengarahkan diagnosis ADHD.
2.8.4 Autism Spectrum Disorder (ASD)
Tanda awal untuk membedakan antara ASD dengan KPG. Beberapa kata
kunci adalah gangguan bersosial. Pada tahun pertama akan sulit membedakan
antara ASD dengan KPG, yaitu ciri tidak berespon ketika nama dipanggil, afek
kurang, berkurangnya interaksi sosial, dan sulit untuk tersenyum. Pada tahun
kedua dan ketiga, bahasa tubuh yamg tidak lazim dan sangat ekspresif. Perilaku
lain yakni motorik, sensorik dan beberapa domain lain.
2.9 Penatalaksanaan
Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum
ditemukan. Hal itu disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana anakanak belajar dan berkembang dengan cara mereka sendiri berdasarkan
kemampuan dan kelemahan masing-masing. Sehingga penanganan KPG
dilakukan sebagai suatu intervensi awal disertai penanganan pada faktor-faktor
yang beresiko menyebabkannya. Intervensi yang dilakukan, antara lain6,9,12:
1. Speech and Language Therapy
Speech and Language Therapy dilakukan pada anak-anak dengan kondisi CP,
autism, kehilangan pendengaran, dan KPG. Terapi ini bertujuan untuk
meningkatkan kemampuan berbicara, berbahasa dan oral motoric abilities.
Metode yang dilakukan bervariasi tergantung dengan kondisi dari anak
tersebut. Salah satunya, metode menggunakan jari, siulan, sedotan atau barang
yang dapat membantu anak-anak untuk belajar mengendalikan otot pada
mulut, lidah dan tenggorokan. Metode tersebut digunakan pada anak-anak
dengan gangguan pengucapan. Dalam terapi ini, terapis menggunakan alat-alat

15

yang membuat anak-anak tertarik untuk terus belajar dan mengikuti terapi
tersebut.
2. Occupational Therapy
Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih mandiri
dalam menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak, tugas mereka
antara bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti mandi,
memakai pakaian, makan, dan lain-lain. Sehingga anak-anak yang mengalami
kemunduran pada kemampuan kognitif, terapi ini dapat membantu mereka
meningkatkan kemampuannya untuk menghadapi permasalahannya.
3. Physical Therapy
Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar dan halus,
keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya. Kemampuan
motorik kasar yakni kemampuan untuk menggunakan otot yang besar seperti
berguling, merangkak, berjalan, berlari, atau melompat. Kemampuan motorik
halus yakni menggunakan otot yang lebih kecil seperti kemampuan
mengambil barang. Dalam terapi, terapis akan memantau perkembangan dari
anak dilihat dari fungsi, kekuatan, daya tahan otot dan sendi, dan kemampuan
motorik oralnya. Pada pelaksanaannya, terapi ini dilakukan oleh terapi dan
orang-orang yang berada dekat dengan anak tersebut. Sehingga terapi ini dapat
mencapai tujuan yang diinginkan.
4. Behavioral Therapies
Anak-anak dengan delay development akan mengalami stress pada dirinya dan
memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif atau
buruk seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik rambut, dan lainlain. Behavioral therapy merupakan psikoterapi yang berfokus untuk
mengurangi masalah sikap dan meningkatkan kemampuan untuk beradaptasi.
Terapi ini dapat dikombinasikan dengan terapi yang lain dalam pelaksanaanya.
Namun, terapi ini bertolak belakang dengan terapi kognitif. Hal itu terlihat
pada terapi kognitif yang lebih fokus terhadap pikiran dan emosional yang
mempengaruhi sikap tertentu, sedangkan behavioural therapy dilakukan
dengan mengubah dan mengurangi sikap-sikap yang tidak diinginkan.

16

Beberapa terapis mengkombinasikan kedua terapi tersebut, yang disebut


cognitive-behavioural therapy.
2.10 Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni
kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat. Jika tidak
tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain, khususnya
aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan mengalami depresi
akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi permasalahannya. Sehingga
anak itu dapat bersikap negatif atau agresif.
2.11 Prognosis
Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan
penegakkan diagnosis lebih dini (early identification and treatment). Dengan
pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan respon yang
baik terhadap perkembangannya. Walau beberapa anak tetap menjalani terapi
hingga dewasa. Hal tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam
menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami kondisi yang progresif
(faktor-faktor yang dapat merusak sistem saraf seiring berjalannya waktu), akan
menunjukkan perkembangan yang tidak berubah dari sebelumnya atau mengalami
kemunduran. Sehingga terapi yang dilakukan yakni meningkatkan kemampuan
dari anak tersebut untuk menjalani kesehariannya.6,9

17

BAB III
LAPORAN KASUS
3.1 Identitas
Nama
: By PAKS
Umur
: 1 tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Nama Ayah : WW
Nama Ibu
: PAKS
Alamat
: Br Angsri Baturiti Tabanan
Tanggal Pemeriksaan : 27 Maret 2014
3.2 Heteroanamnesis
Keluhan Utama: Kepala belum bisa tegak
Riwayat penyakit sekarang:
Pasien datang ke Poli Tumbuh Kembang dengan membawa rujukan dari dokter
spesialis anak dengan diagnosa cerebral palsy. Pasien dikeluhkan oleh ibunya
tidak dapat menegakkan kepalanya di usia pasien yang sudah 1 tahun. Selain itu
ibu pasien juga mengeluhkan pasien mengalami gangguan penglihatan dimana
pasien dikatakan belum bisa merespon jika diberikan mainan.
Riwayat Pengobatan
Pasien datang ke Poli Anak RSUP Sanglah pada tanggal 30 April 2014 untuk
kontrol setelah pulang dari rumah sakit pada tanggal 25 April 2014 dengan
riwayat MRS selama satu bulan di Cempaka Barat dan datang ke Poli THT dan
mendapat rencana penanganan OAE.
Tanggal 17 Oktober 2013 pasien datang dengan diagnose Global developmental
delay dengan gizi baik dan konsul ke bagian Neuro anak, THT, kontrol URM, dan
psikiatri anak.
Tanggal 18 Oktober 2013 pasien datang ke Poli anak diagnosa delayed speech dan
mikrosepali, pasien menolak untuk melaksanakan MRI (karena alasan ekonomi).
Untuk rehabilitasi medis pasien datang dengan diagnosa rujukan GDD + Gizi
Baik dengan keadaan leher belum bisa tegak, belum bisa duduk dan belum bisa
telungkup. Pasien diminta untuk berlatih head balance, latihan duduk dan
telungkup. Pasien juga diminta untuk latihan terapi okupasi 1 minggu sekali
dengan program stimulasi sensomotor.
Tanggal 27 Maret 2014 pasien datang ke Poli Anak RSUP Sanglah dengan
rujukan dari dokter spesialis anak dengan diagnosa cerebral palsy dan konsul ke
Poli Mata untuk gangguan penglihatannya.
Riwayat Penyakit Terdahulu :
18

MRS selama 27 hari yaitu pada tanggal 29 Maret 2013 - 25 April 2014 di ruang
Cempaka Barat dengan diagnosis utama BKB + BBLR dan diagnosis sekunder
observasi konvulsi et causa metabolik, apneu of prematurity respiratory distress et
causa HMD grade I, SNAD, dan Mild LPA stenosis. Pasien memiliki riwayat
transfusi
Riwayat Penyakit Keluarga:
Tidak ada keluarga pasien yang mengalami masalah yang sama. Kakak pasien
meninggal dalam usia satu hari karena lahir dengan berat badan 500 gram.
Riwayat Kehamilan:
Saat masa kehamilan ibu pasien tidak mengkonsumsi obat obatan tertentu. Selama
6 bulan kehamilan ibu pasien melakukan ANC di dokter kandungan dengan
frekuensi 1 kali perbulan dan pada bulan ke 7 melakukan pemeriksaan ANC di
seorang bidan yang berlokasi di Tabanan.
Riwayat Persalian:
Ibu pasien melahirkan dibantu seorang bidan pada tanggal 28 Maret 2013 jam
02.55, dengan usia premature 32 minggu dengan berat badan rendah 2200 gram
panjang badan 46 cm dan langsung menangis. Pasien telah mendapatkan vitamin
K dari bidan.
Riwayat Nutrisi:
Pasien tidak mendapat ASI, hanya mendapat susu formula dari baru lahir hingga
sekarang. Sehari hari pasien makan 3 kali sehari. Dengan komposisi makanan
nasi, lauk, dan sayur kadang kadang buah buahan. Pasien gemar mengkonsumsi
makanan ringan.
Riwayat tumbuh kembang:
Menggunakan Denver II sebagai alat skrening:
-Melambaikan tangan (Da-Da)
F
-Tepuk tangan
F
-Makan sendiri
F
-Memegang dgn ibu jari dan jari lain
F
-Membenturkan 2 kubus yang dipegang
F
-Mengambil 2 kubus
F
-Mengoceh
F
-Kombinasi 2 suku kata yang sama
F
-Papa/mama asal bunyi
F
-Bangun dan duduk sendiri
F
-Bangkit sendiri untuk berdiri
F
-Berdiri dengan pegangan
F
Riwayat Imunisasi:

19

Pasien telah mendapat imunisasi dasar lengkap yaitu BCG sebanyak 1 kali, DPT
dan Polio sebanyak 4 kali, Campak sebanyak 1 kali dan Hepatitis B sebanyak 3
kali. pasien diimunisasi di Puskesmas Tabanan.
Riwayat sosial:
Saat ini pasien tinggal bersama kedua orang tuanya. Pasien merupakan
anak tunggal. Kakak pasien meninggal sewaktu berusia 1 hari. Ayah pasien
merupakan pegawai swasta dengan penghasilan di bawah rata rata.
Ibu pasien merupakan ibu rumah tangga yang sehari harinya hanya
mengerjakan pekerjaan rumah tangga, pendidikan terakhir ibu pasien SMP.
Menurut ibu pasien, pasien tidak bisa bergaul dan bermain dengan teman
seusia pasien. Pasien juga susah berkomunikasi dengan orang tua dan orang orang
disekitarnya.
3.3 Pemeriksaan Fisik
St. Present :
KU
: baik
Kesadaran
: compos mentis
Nadi
: 110 x/mnt
RR
: 30x/menit
Tax
: 36,5 oC
BB
: 9 Kg
BBI
: Kg
PB
: 77 cm
LK
: 46 cm
LLA
: cm
Waterlow
: 91,1 % (Gizi baik)
WHO
: BB/U
: -2 sd 0
TB/U
:0-2
BB/TB
: -2 sd -1
LK/U
:0
Status general
Kepala
: Normal
Mata
: Anemis -/-, ikterus -/- ,
THT
Leher

:Telinga
: sekret -/Hidung
: sekret -/-, napas cuping hidung (-), cyanosis (-)
Tenggorok
: faring hiperemis (-), T1/ T1
: pembesaran kelenjar (-)

Thoraks

:Jantung
Inspeksi
Palpasi
Perkusi
Auskultasi

: iktus kordis tidak terlihat


: iktus kordis ICS IV MCL sinistra, kuat angkat (-)
: sulit dievaluasi
: S1S2 tunggal, regular, murmur (-)

20

Paru-paru
Inspeksi
Palpasi
Perkusi
Auskultasi

: simetris, gerakan dada simetris, retraksi (-)


: gerakan dada simetris
: sulit dievaluasi
: vesikuler +/+, ronkhi -/-, wheezing -/-

Aksila
: pembesaran kelenjar (-)
Abdomen
:
Inspeksi
: distensi (-)
Auskultasi
: bising usus (+) normal
Palpasi
: hepar-lien tidak teraba, nyeri tekan (-)
Perkusi
: timpani
Kulit
Genitalia
Inguinal
Ekstremitas

: turgor normal
: tidak ada kelainan
: pembesaran kelenjar (-)
: akral hangat (+), cyanosis (-), edema (-), CRT < 2 detik

Status Neurologis
Kaku kuduk
Tenaga
Tonus
Refleks patologis/primitif
Refleks fisiologis
Tropi
Gerakan involunter
Nervus kranialis

: (-)
: 555 / 555
555 / 555
:N/N
:

N/N
Refleks

menggenggam

+/+,

refleks

melangkah (+), refleks babinski +/+


: ++/++
++/++
:N/N
N/N
: tidak ada
: defisit nervus kranialis (-)

3.4 Hasil Pemeriksaan Penunjang


Skrining Denver II
Berdasarkan pemeriksaan Denver II didapatkan :

Personal sosial
= 1 Delay + 2 Caution

Motorik halus
= 1 Delay + 2 Caution

Bahasa
= 2 Delay + 1 Caution

Motorik kasar
= 3 Delay
Interpretasi Denver II pada pasien ini adalah SUSPEK
3.5 Diagnosis klinis
Keterlambatan Perkembangan Global
3.6 Diagnosis Banding
Palsi serebral

21

3.7 Diagnosis Gizi


Gizi baik
3.8 Penatalaksanaan
KIE Keluarga

Menjelaskan mengenai diagnosis, bahwa terdapat keterlambatan pada

domain personal-sosial, motorik halus, bahasa, serta motorik kasar


Agar seluruh anggota keluarga ikut aktif menstimulasi pasien dengan sering

mengajak bermain dan berkomunikasi


Kontrol Poli Tumbuh Kembang 2 minggu lagi untuk evaluasi
Kontrol bagian rehabilitasi medik setiap 1 minggu
Konsul poli mata untuk mengetahui permasalahan mata pasien

BAB IV
PEMBAHASAN
Pasien perempuan, 1 tahun tidak rutin datang ke Poliklinik tumbuh kembang
didiagnosis global developmental delay setelah beberapa kali melakukan
kunjungan. Saat dikunjungi ke rumahnya pasien belum mampu berjalan mandiri,
belum mampu berbicara, seperti anak seusianya.
22

Berdasarkan definisi, global developmental delay adalah keterlambatan yang


signifikan pada dua atau lebih domain perkembangan anak, diantaranya: motorik
kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif, personal atau sosial aktivitas hidup seharihari.1,2 Pasien belum mampu berjalan mandiri, seringkali mencoret-coret namun
coretan belum membentuk suatu gambar yang jelas, dan tidak mampu
menunjukkan jari jempolnya saja ketika mengatakan sesuatu enak, semua itu
menunjukkan keterlambatan pada motorik kasar dan motorik halusnya. Pada area
kognitif dan personal sosial, belum ditemukan keterlambatan karena pasien
mampu mengetahui bila ibunya marah dan seringkali membalas ibunya namun
dengan kata-kata yang tanpa arti dan pasien sangat menyukai ketika disambangi
rumahnya baik oleh sepupunya atau orang yang baru dikenalnya sekalipun. Setiap
kali pasien diminta untuk melakukan sesuatu pasien berusaha mengikutinya
namun seringkali gagal.
Terdapat beberapa etiologi global developmental delay. Dari anamnesis,
pada pasien ini didapatkan faktor perinatal berupa berat badan lahir yang rendah.
Namun tidak diketahui gejala yang diakibatkan oleh berat badan lahir pasien yang
rendah. Ibu pasien mengaku anaknya MRS beberapa hari karena anaknya kejang.
Sesuai dengan tinjauan pustaka, infant dengan berat badan lahir rendah seringkali
berisiko terhadap perdarahan intraventrikel, sepsis atau meningitis, gangguan
metabolik (namun pada pasien dikatakan fungsi tiroidnya normal), dan defisit
nutrisi. Dari riwayat penyakit keluarga, dikatakan tidak ada keluarga baik dari
pihak ayah ataupun pihak ibu yang mengalami sakit serupa. Pasien juga dikatakan
tidak pernah mengalami trauma. Dari sisi lingkungan sosial, dikatakan oleh ibu
pasien bahwa pasien sering ditinggal bekerja.
Mengenai pemeriksaan penunjang untuk mencari etiologi lain selain akibat
berat badan lahir yang rendah, telah dilakukan pemeriksaan metabolik berupa tes
fungsi tiroid dan dikatakan normal. Untuk pemeriksaan penunjang lainnya, sesuai
dengan tinjauan pustaka bahwa harus dilakukan berdasarkan gejala klinisnya.
Pada pasien tidak didapatkan mikrosefali (lingkar kepala menurut umur kurang
dari -1 SD ) dan riwayat trauma kepala sehingga pemeriksaan CT Scan tidak perlu
dilakukan.11,12 Untuk pemeriksaan sitogenetik belum dapat dilakukan di RSUP
Sanglah, terlebih pada pasien tidak didapatkan riwayat keluarga yang spesifik.

23

Dan pada pasien ini tidak didapatkan riwayat kejang11,12, sehingga pemeriksaan
EEG tidak direkomendasikan.
Terdapat beberapa gambaran serupa GDD, diantaranya retardasi mental,
palsi serebral, ADHD, ASD. Mengenai diagnosis retardasi mental yang juga
memiliki gangguan kemampuan adaptasi seperti pada GDD, diagnosis retardasi
mental harus didasarkan pada hasil tes IQ yang baru dapat dilakukan pada usia
diatas 5 tahun12, sedangkan pasien ini berusia di bawah 5 tahun. Sehingga,
diagnosis retardasi mental dapat disingkirkan. Untuk diagnosis banding lainnya,
yaitu ADHD, diperlukan adanya suatu bukti nyata development delay, nilai
akademik yang rendah, serta permasalahan sosial. Dan penggunaan milestone
pada tahun ke-3 mudah mengarahkan diagnosis ADHD 12 sedangkan pasien belum
berusia 3 tahun. Selain itu selama observasi pasien dapat menaruh perhatian
terhadap kami. Sehingga diagnosa dapat disingkirkan. Pasien ASD akan
memberikan gambaran perilaku yang khas. Pada pasien ini, nampak sangat ceria,
aktif, melakukan kontak mata ketika diajak berbicara, dan tidak terlihat
melakukan suatu hal yang monoton baik saat observasi ataupun dari
heteroanamnesis.
Diagnosis banding yang paling dekat untuk kasus ini adalah palsi serebral.
Pertama, pada pasien ini memiliki faktor risiko untuk terjadinya palsi serebral,
yaitu berat badan lahir rendah. Kedua, manifestasi yang serupa, yaitu adanya
keterlambatan perkembangan global dan wajah/kepala dismorfik. Untuk
menganalisis adanya kecurigaan palsi serebral, kami menggunakan tuntunan
kriteria Levine (dikutip dari Soetjiningsih, 19957). Dari anamnesis, faktor risiko
penting selain BBLR seperti riwayat kejang atau epilepsi tidak ditemukan. Pada
pemeriksaan fisik, tidak ditemukan adanya abnormalitas tonus otot, seperti
spastisitas ataupun flaksid. Tidak juga terdapat strabismus pada pasien, karena
bola mata terlihat posisinya di tengah, meskipun posisi kedua mata tidak simetris
yang menurut kami merupakan suatu kelainan dismorfik.. Refleks menggenggam
pada pasien masih terlihat. Pada saat pemeriksa meletakkan jarinya di telapak
tangan pasien, pasien secara refleks menggenggamnya. Refleks babinski juga
ditemukan positif pada pasien. Sehingga, berdasarkan penemuan-penemuan ini

24

pasien

memang

memiliki

keterlambatan

perkembangan

global

namun

kemungkinan adanya palsi serebral masih belum dapat disingkirkan.


Pengobatan GDD saat ini belum ditemukan dikarenakan oleh keunikan
karakter anak-anak, yaitu cara belajar dan berkembang yang berbeda-beda sesuai
dengan kelemahan dan kelebihan masing-masing. Pada pasien ini, ditemukan
keterlambatan pada domain motorik kasar, motorik halus, bahasa, personal-sosial,
namun belum ditemukan keterlambatan pada kognitif. Sehingga sesuai dengan
tinjauan pustaka, dapat dilakukan physical therapy, occupational therapy, speech
therapy. Dalam melakukan terapi intervensi, diperlukan bantuan dan sikap
kooperatif dari keluarga. Sedangkan pada pasien ini keluarga sama sekali tidak
kooperatif, pasien datang saat kontrol setelah MRS, 6 bulan setelah itu pada bulan
Oktober dan menjalani terapi rehabilitasi medis setiap 1 kali seminggu. Tetapi
pasien baru datang 5 bulan setelah terapi pertama. Oleh karena itu penanganan
pada pasien terlambat dan terapi intervensi tidak dapat berjalan sebagaimana
mestinya.

BAB V
SIMPULAN

25

Pasien perempuan, 1 tahun didiagnosis GDD + gizi baik + severely


stunted. GDD adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih
domain perkembangan anak, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara,
kognitif, personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari. Pada pasien ini
ditemukan keterlambatan berdasarkan Denver II yang dilakukan pada 28-032014 di domain personal-sosial, motorik halus-adaptif, bahasa, dan motorik
kasar. Namun, berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik, terdapat
kemungkinan diagnosis palsi serebral yang belum dapat disingkirkan. Pasien
memiliki gizi baik yang ditentukan berdasarkan kriteria Waterlow dan
severely stunted didapatkan dari z-score tinggi berdasarkan umur yang di
bawah -3 SD. Dari berbagai etiologi yang mungkin menyebabkan
keterlambatan, faktor perinatal yaitu berat badan lahir rendah serta diperberat
dengan kurangnya stimulasi akibat orangtua yang sibuk bekerja merupakan
faktor-faktor penyebab yang paling memungkinkan.

DAFTAR PUSTAKA

26

1. Shevell MI. The evaluation of the child with a global developmental delay.
Seminar Pediatric Neurology. 1998;5:2126.
2. Fenichel GM. Psychomotor retardation and regression. Dalam: Clinical
Pediatric

Neurology:

A signs

and symptoms

approach. Edisi ke-

4.Philadelphia: WB Saunders; 2001.h.11747.


3. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirzt D, dkk. Practice
parameter: Evaluation of the quality standards subcommittee of the American
Academy of Neurology and the practice committee of the child neurology
society. Neurology 2003;60:67-80.
4. Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi
pasien keterlambatan perkembangan global di Rumah Sakit Cipto
Mangunkusumo Jakarta. Sari Pediatri 2008;10:255-61.
5. Melati D, Windiani IGAT, Soetjiningsih. Karakteristik Klinis Keterlambatan
Perkembangan Global Pada Pasien di Poliklinik Anak RSUP Sanglah
Denpasar. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Udayana Bali
6. Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi, dan Intervensi Dini Tumbuh
Kembang Anak di Tingkat Pelayanan Kesehatan Dasar. Departemen
Kesehatan RI. 2005.
7. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Dalam: RanuhIGN, penyunting.
Tumbuh kembang anak. Jakarta: EGC; 1995. h. 1-32.
8. Walters AV. Development Delay: Causes and Identification. ACNR 2010;
10(2);32-4.
9. Mengenal Keterlambatan Perkembangan Umum pada Anak. Ikatan Dokter
Anak Indonesia. Indonesia. [diunduh 19 Desember 2013]. [Available from]:
URL:

http

//idai.or.id/public-articles/seputar-kesehatan-anak/mengenal-

keterlambatan-perkembangan-umum-pada-anak.html.
10. First LR, Palrey JS. Current Concepts: The Infant or Young Child with
Developmental Delay. The New England Journal of Medicine 1994; 7478483.
11. Srour M, Mazer B, Shevell MI. Analysis of clinical features predicting
etiologic yield in the Assessment of global development delay. Pediatrics
2006;118:139-45.
12. Menkes JH. Textbook of Child Neurology. 4th. ed. Philadelphia: Lea &
Febiger 1990; 306-311.

27

28

LAMPIRAN

29