Anda di halaman 1dari 3

Skrining Genetik

Sumber: http://www.national-hospital.com/en/articles/skriningkelainan-bawaan-janin

Pengertian
Skrining (penapisan) adalah prosedur pemeriksaan pada ibu hamil, yang dapat
memberikan informasi mengenai risiko ibu hamil tersebut memiliki bayi dengan kelainan
bawaan tertentu. Tidak semua kelainan bawaan dapat dideteksi dengan skrining ini
sebelum lahir.

Kelainan bawaan yang dapat dilakukan skrining


1.

Gangguan tabung saraf (Neural tube defect): gangguan penutupan secara


sempurna tulang belakang sehingga menyebabkan terbentuknya spina
bifida (tonjolan pada tulang belakang) atau anencephaly (janin tidak memiliki
kepala dan jaringan otak).

2.

Defek dinding abdomen (Abdominal wall defect): adanya defek pada dinding
abdomen sehingga menyebabkan organ intra abdomen (usus, hati) keluar
(gastroschisis atau omphalocele)

3.

Kelainan Jantung

4.

Sindroma Down: retardasi mental, profil wajah yang tidak normal, dan problem
medis seperti kelainan jantung sebagai akibat adanya ekstra kromosom 21

5.

Trisomi 18 dan 13: Didapat ekstra kromosom 18 atau 13, menyebabkan retardasi
mental berat, kelainan bawaan, dan kematian janin

6.

Kelainan struktur atau organ lain, baik yang berupa kelainan tunggal, multipel
maupun bagian dari sebuah sindroma

Siapa yang seharusnya menjalani prosedur skirining ini?

Idealnya semua wanita hamil ditawarkan tes untuk skrining kelainan bawaan pada
janin. Hasil tes ini dapat memberikan informasi mengenai risiko memiliki bayi dengan
kelainan bawaan, atau kelainan genetik. Hasil tes yang abnormal menunjukkan
peningkatan risiko memiliki janin dengan kelainan bawaan, namun tidak menunjukkan
diagnosa pasti akan terjadinya kelainan bawaan tersebut. Pada sebagian besar kasus,
bayi dilahirkan normal meski hasil skrining abnormal. Adanya peningkatan risiko akan
memberi peringatan kepada orang tua mengenai kemungkinan janinnya mengalami
kelainan bawaan, sehingga dapat dipikirkan untuk melakukan pemeriksaan diagnosis
lanjutan dengan cara yang lebih invasif.
Kapan skrining ini dikerjakan?
Skrining yang ideal paling tidak dikerjakan pada trimester pertama (11-13minggu)
dan trimester kedua (20-23 minggu). Semakin banyak parameter yang diperiksa akan
meningkatkan angka deteksi (detection rate) dengan angka positif palsu yang lebih
rendah (false positive result).

Skrining trimester pertama?


Pada usia kehamilan 11 - 13 minggu, dapat dikerjakan ultrasound (USG), untuk
mendeteksi risiko Sindroma Down (trisomi 21), trisomi 18, dan trisomi 13. Pada USG
akan diukur ketebalan lapisan kulit di belajang leher (nuchal translucency). Selain itu,
dilakukan pemeriksaan darah (PAPP-A & free -hCG) yang sudah bisa dikerjakan pada
usia kehamilan 10-13 minggu. Dari hasil kompilasi usia ibu, pemeriksaan darah dan usg
dapat dihitung risiko janin, dengan angka deteksi berkisar 82-87%. Penambahan
beberapa parameter pemeriksaan tertentu (pemeriksaan tulang hidung, aliran darah
salah satu katup jantung, alian darah hati janin) dapat meningkatkan angka deteksi
hingga mencapai 95% dan dengan tingkat kesalahan 5%.

Skrining trimester kedua?


Dikerjakan pada usia kehamilan 14-20 minggu, dengan melakukan pemeriksaan
darah untuk deteksi risiko Sindroma Down, trisomy 18, trisomy 13, dan defek tabung
saraf (NTD). Tes ini akan mengukur tiga atau empat petanda (marker) dari darah (AFP,
Estriol, -hCG, dan Inhibin-A). Dengan tiga marker, angka deteksi berkisar 69%, dan
dengan empat marker angka deteksi berkisar 81%. Pemeriksaan darah ini, saat ini
hanya dianjurkan apabila skrining trimester pertama tidak dikerjakan.

Apa yang dikerjakan jika hasil tes abnormal?


Jika hasil tes abnormal, maka dapat dilanjutkan pemeriksaan diagnosis pasti dengan:

CVS (chorionoc villous sampling) : prosedur invasif dengan mengambil sedikit


sampel jaringan kehamilan untuk dilakukan pemeriksaaan kromosom janin.
Prosedur ini dikerjakan pada usia kehamilan11-13 minggu.

Amniosentesis: prosedur invasif dengan mengambil cairan ketuban untuk


kemudian dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel janin yang didapat dalam
cairan ketuban. Prosedur ini dikerjakan pada usia kehamilan 14-20 minggu.

Konseling genetik

Keputusan melakukan pemeriksan diagnotik invasif harus mempertimbangkan hal


berikut:

Besarnya risiko janin memiliki kelainan kromosom


Risiko keguguran akibat tindakan invasif (1% untuk CVS dan 0,5% untuk
amniosentesis)
Konsekuensi memiliki janin dengan kelainan bawaan

Selanjutnya, apapun hasil skrining yang didapat, sebaiknya dilanjutkan dengan


pemeriksaan USG detil (sering disebut di sini sebagai pemeriksaan USG 4D) pada usia
kehamilan 20-23
minggu.
Pemeriksaan
ini
(disebut
juga morphology
scanning atau fetal anomaly scanning) untuk mendeteksi kemungkinan kelainan
struktur termasuk organ-organ di dalam tubuh janin.