-1-
comunicaciones
auriculo-ventriculares,
interauriculares
interventriculares.
-2-
Foco
cardiaco
hiperecognico:
Suele
corresponder
congnitas intestinales y
hemorragia intraamnitica.
- Hidronefrosis leve: La medicin de las pelvis renales debe realizarse
en cortes transversales con la columna en la posicin ms alta, y en
sentido antero-posterior. Una dilatacin pielocalicial mayor de 4 mm en
semana 20 de forma aislada tiene poca significacin, aunque en
presencia de otros marcadores puede incrementar el riesgo de
sndrome de Down. Aquellas hidronefrosis con dilatacin superior a los
10mm deben considerarse posibles obstrucciones de la va urinaria, con
su adecuado seguimiento.
- Fmur y/o hmero cortos: Se considera que un fmur o un hmero es
corto cuando se encuentra por debajo del percentil 5 para la edad
gestacional, cuando el resto de la biometra del feto es normal
- Clinodactilia: Debido a la hipoplasia de la falange media del dedo
meique. Tiene una elevada tasa de falsos positivos, aunque
acompaando a otros marcadores puede servir como signo de
confirmacin.
-3-
-4-
-5-
cuernos
occipitales
rudimentarios.
El
hallazgo
de
una
hipotelorismo
labio
leporino.
La
incidencia
de
-6-
Tambin
pueden
observarse
anomalas
faciales
asociadas
son
las
comunicaciones
interventriculares,
auriculo-
-7-
Trisoma 18
Holoprosenceflaia
Trisoma 13
+
Quiste de plexos
coroideos
Complejo Dandy
Hendidura facial
Micrognatia
Walker
Hipoplasia nasal
Edema nucal
Miembros cortos
Clinodactilia
Hernia
diafragmtica
Anomalas
cardiacas
Onfalocele
Atresia duodenal
Intestino
+
+
hiperecognico
Anomalas
renales
Dedos
superpuestos
Polidactilia
Pie en mecedora
Sandal gap
-8-
-9-
Marcador
Trisoma 21
Normal
CP+
Hidronefrosis
17,6%
2,6%
6,77
Foco ecognico
28,2%
4,4%
6,41
Fmur corto
41,4%
5,2%
7,94
13,3%
0,6%
21,17
21,4%
0,65%
32,96
33,5%
0,6%
53,05
ecogrfico
Intestino
hiperecognico
Anomalas
mayores
Edema nucal
- 10 -
Marcador
Trisoma 21
Normal
CP+
CP-
Hidronefrosis
17,6%
2,6%
6,77
0,85
Foco ecognico
28,2%
4,4%
6,41
0.75
Fmur corto
41,4%
5,2%
7,94
0,62
13,3%
0,6%
21,17
0,87
21,4%
0,65%
32,96
0,79
33,5%
0,6%
53,05
0,67
ecogrfico
Intestino
hiperecognico
Anomalas
mayores
Edema nucal
- 11 -
Marcador
Trisoma 21
Normal
CP+
CP-
CPc
Hidronefrosis
17,6%
2,6%
6,77
0,85
Foco ecognico
28,2%
4,4%
6,41
0.75
1,1
Fmur corto
41,4%
5,2%
7,94
0,62
1,6
13,3%
0,6%
21,17
0,87
21,4%
0,65%
32,96
0,79
5,2
33,5%
0,6%
53,05
0,67
9,8
ecogrfico
Intestino
hiperecognico
Anomalas
mayores
Edema nucal
Edema nucal.
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CONCLUSIONES
- Debemos ser capaces de reconocer aquellas anomalas anatmicas
presentes en fetos portadores de cromosomopatas que pueden ser
detectadas en la ecografa del segundo trimestre.
- Siempre que descubramos una alteracin ecogrfica debemos realizar
un exhaustivo examen de la anatoma fetal en busca de otros hallazgos
que nos ayuden a confirmar el diagnstico de sospecha.; en concreto es
necesario estudiar cuidadosamente las manos, los pies, el corazn y la
cara, con el fin de detectar otros signos de enfermedad cromosmica.
- Debemos ser capaces de interpretar los hallazgos encontrados en el
contexto de cada paciente, teniendo en cuenta su riesgo basal y el tipo
de alteraciones encontradas. Se informar a los padres y la toma de
decisiones de realizar conjuntamente con ellos.
BIBLIOGRFA
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Malformaciones Congnitas Fetales. 1 ed. Barcelona: Mayo; 2005.
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