Glaukoma Kongenital

1. Definisi dan Klasifikasi

Glaukoma merupakan kelompok penyakit yang biasanya memiliki satu gambaran berupa
kerusakan nervus optikus yang bersifat progeresif yang disebabkan karena peningkatan tekanan
intraokuler. Sebagai akibatnya akan terjadi gangguan lapang pandang dan kebutaan.
Glaukoma biasanya menimbulkan gangguan pada lapang pandang perifer pada tahap
awal dan kemudian akan mengganggu penglihatan sentral. Glaukoma ini dapat tidak bergejala
karena kerusakan terjadi lambat dan tersamar. Glaukoma dapat diobat jika dapat terdekteksi
secara dini.1,2
Berdasarkan gangguan aliran humor aqueous, glaukoma diklasifikasikan menjadi
glaukoma sudut terbuka dan glaukoma sudut tertutup. Sedangkan berdasarkan adanya keadaan
lain yang berhubungan dengan peningkatan tekanan intraokuler, glaukoma dibedakan menjadi
glaukoma primer dan sekunder.
Glaukoma kongenital primer atau infantile terjadi saat lahir atau dalam tahun pertama
kehidupan.Kondisi ini terjadi karena abnormalitas pada perkembangan anterior chamber angle
yang menghambat aqueus pada ketiadaan anomaly sistemik atau malformasi ocular
lainnya.Glaukoma infantile sekunder berhubungan dengan inflamasi, neoplastic, hamartomatus,
metabolic, atau abnormalitas congenital lainnya. Glaukoma Juvenile primer disadari kemudian
pada masa kanak-kanak ( umumnya setelah umur 3 tahun ) atau pada awal masa dewasa.3
Glaukoma Kongenital dapat dibagi menjadi:
1. Glaukoma kongenital primer, yang menunjukan kelainan perkembangan terbatas
pada sudut kamera anterior
2. Anomaly perkembangan segmen anterior, pada sindrom axenfeld, anomaly peter,
dan sindrom Reiger. Disini perkembangan iris dan kornea juga abnormal.
3. Berbagai kelainan lain, termasuk aniridia, sindrom sturge weber,
neurofibromatosis

dan

rubella

kongenital.

Pada

keadaan

ini,

anomaly

perkembangan pada sudut disertai dengan kelainan ocular dan ekstraokular lain.
1

1. Glaukoma Kongenital Primer (trabekulodisgenesis)

Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut
kamera anterior pada usia janin sekitar tujuh bulan. Iris mengalami hypoplasia dan berinsersi ke
permukaan trabekula di depan taji sclera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula
terhalang dan timbul gambaran suatu membrane menutupi sudut. Sebagian besar pasien dating
pada usia 3 sampai 9 bulan. Terapi pilihan ada goniotomi. Goniotomi sekali atau berulang
menghasilkan control permanen atas tekanan intraokuler pada 85% kasus. Pada pasien yang
dating

lebih

lambat,

goniotomi

kurang

berhasil

dan

mungkin

perlu

dilakukan

trabekulektomi.Prognosis penglihatan menjadi lebih buruk.1,4

2. Anomaly Perkembangan segmen anterior

Kelompok penyakit yang jarang ini, mencerminkan suatu spectrum gangguan
perkembangan segmen anterior, yang mengenai sudut, iris, kornea dan kadang-kadang lensa.
Biasanya terdapat sedikit hypoplasia stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan
filament terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis schwalbe yang mencolok dan
tergeser secara aksial embriotokson posterior, penyakit yang timbul dikenal sebagai sindrom
axenfeld.Hal ini mirip dengan trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer. Apabila
perlekatan iridokomeanya lebih luas yang disertai oleh disrupsi iris, dengan polikoria serta
anomaly tulang dan gigi, timbul apa yang disebutanomaly peter. Penyakit-penyakit ini biasanya
diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan ada kasus-kasus sporadic.Angka keberhasilan
goniotomi

jauh

lebih

rendah

pada

kasus-kasus

ini,

dan

mungkin

dianjurkan

trabekulektomi.Banyak pasien memerlukan terapi glaukoma medis jangka panjang dan prognosis
pasien untuk mempertahankan fungsi penglihatan yang baik meragukan.4

3. Aniridia

Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada kromosom 11. Gambaran
khasnya adalah iris tidak berkembang (vestigial) dapat ditemukan deformitas mata yang lain,
misalnya katarak kongenital, distrofi kornea, dan hypoplasia Fovea. Penglihatan biasanya
buruk.Timbul sebelum masa remaja.Dapat ditemukan sporadic dan biasanya berhubungan
dengan tumor Wilms.Apabila terapi medis tidak efektif, Goniotomi atau trabekulektomi kadangkadang dapat menormalkan tekanan intraokuler.Sering diperlukan tindakan operasi filtrasi, tetapi
prognosis penglihatan jangka panjang buruk.2

2. Epidemiologi dan Genetik

Glaukoma pada anak bersifat heterogen.Glaukoma kongenital sendiri, yang jumlahnya
kira-kira 50 70 %.Glaukoma kongenital lebih jarang terjadi daripada glaukoma primer pada
dewasa, dan glaukoma infantil lebih jarang lagi. Pada kasus glaukoma pediatrik, 60 %
didiagnosis pada umur 6 bulan dan 80 % pada tahun pertama kehidupan. Kira-kira 65 %
penderita adalah laki-laki, dan 70 % kasus bersifat bilateral.Meskipun ada dugaan tentang adanya
suatu autosomal dominan inheritan, kebanyakan pasien memperlihatkan pola resesif dengan
penetran variabel atau inkomplit, dan kemungkinan multifaktorial inheritan.Beberapa tipe
glaukoma juvenil yang mempunyai pola autosomal dominan inheritan dikelompokkan pada
kromosom IQ 21 31.Beberapa kasus glaukoma kongenital primer dihubungkan dengan
penyusunan kembali pola kromosom.Awal kekacauan ini bervarisi.Sebelum adanya terapi
operasi yang efektif, kasus terburuk dengan penyakit ini hampir selalu menyebabkan
kebutaan.Beberapa pasien dengan glaukoma kongenital, infantil atau juvenil kemungkinan juga
menderita Axenfeld, Rieger Syndrom, Aniridia, atau kekacauan multi sistemik genetik.Semua
pasien glaukoma anak dan pasien dewassa yang menderita glaukoma pada masa anak-anak harus
dievaluasi oleh seorang ahli genetik untuk tujuan konseling.5,6

4. Etiologi

Kelainan ini akibat terdapatnya membrane kongenital yang menutupi sudut bilik mata
pada saat perkembangan bola mata, kelainan pembentukan kanal schlemm dan saluran keluar
cairan mata yang tidak sempurna terbentuk.Glaukoma Kongenital juga berhubungan dengan
penyakit kongenital lainnya. Seperti including sturge weber syndrome, neurofibromatosis, Lowe
syndrome, Pierre Robin syndrome/sequence, Marfan syndrome, homocystinuria, aniridia,
Axenfeld anomaly dan Reiger syndrome.3,7

5. Faktor Risiko
1. Bila ada riwayat Glaukoma pada keluarga
2. Riwayat anggota keluarga yang terkena Glaukoma. Untuk glaukoma jenis
tertentu, anggota keluarga penderita glaukoma mempunyai risiko 6 kali lebih
besar mengalami glaukoma. Risiko terbesar adalah kakak-beradik kemudian
hubungan orang tua dan anak-anak
3. Obat-obatan
Pemakai steroid secara rutin misalnya: pemakai obat tetes mata yang mengandung
steroid yang tidak dikontrol oleh dokter, obat inhaler untuk penderita asthma, obat
steroid untuk radang sendi dan pemakai obat yang memakai steroid secara rutin
lainnya.
4. Riwayat trauma (luka kecelakaan) pada mata.

6. Manifestasi Klinik dan Diagnosa

Karakteristik dari glaukoma ini mencakup tiga tanda klasik pada bayi baru lahir adalah
epifora, fotofobia, dan blefarospasme. Diagnosa pada glaukoma infantile tergantung pada
evaluasi klinis yang baik, termasuk pengukuran tekanan intra okuler (IOP), pengukuran diameter
kornea, gonioskopi, pengukuran panjang axial dengan ultrasonografi dan retinoskopi, dan
ophtalmoskopi. Fotografi nervus optikus berguna untuk follow-up.
Pemeriksaan mata luar akan ditemukan buphtalmos yaitu pembesaran diameter kornea lebih dari
12 mm pada tahun pertama kelahiran. Diameter kornea normal adalah 9,5-10,5 mm pada bayi
cukup bulan dan lebih kecil pada bayi prematur. Edema kornea dapat terjadi mulai dari agak
kabur sampai keruh pada stroma kornea karena kenaikan IOP. Edema kornea terjadi pada 25%
4

bayi baru lahir dan lebih dari 60% pada umur 6 bulan.Robekan pada membrane Descemet
disebut Haabs striae dapat terjadi karena regangan kornea.8
Tajam penglihatan dapat berkurang karena atrofi nervus optikus, kekeruhan kornea, astigmat,
ambliopia, katarak, dislokasi lensa, atau ablasio retina.Ambliopia dapat disebabkan oleh
kekeruhan kornea atau kesalahan refraktif. Pembesaran mata dapat menyebabkan myopia,
dimana robekan pada membran Descemet dapat menyebabkan astigmat yang besar.Penilaian
yang tepat dapat mencegah atau mengobati ambliopia seharusnya dilakukan sedini mungkin.
Mungkin saja bagi seorang ahli klinik untuk mengukur IOP pada beberapa bayi berumur di
bawah 6 bulan tanpa menggunakan anastesi umum atau sedatif dengan melakukan pengukuran
ketika bayi itu tidur atau makan. Bagaimanapun evaluasi yang kritis pada bayi memerlukan
pemeriksaan dalam anastesi. Banyak bahan anastesi umum dan sedative yang dapat menurunkan
IOP, kecuali ketamin yang menaikkan IOP. Sebagai tambahan, bayi dapat mengalami dehidrasi
dalam persiapan untuk anastesi umum, yang juga menurunkan IOP. Semakin dalam anastesi,
semakin turun IOP. Nilai normal IOP pada bayi dalam anastesi sekitar 10-15 mmHg, tergantung
dari tonometernya.
Gonioskopi sebaiknya dilakukan dalam anastesi. Pada glaukoma kongenital primer, bilik
anteriornya dalam dengan struktur iris yang normal, insersi iris yang tinggi dan datar, kehilangan
sudut, hipoplasia iris perifer, epitel pigmen iris perifer yang tenting, penebalan uveal trabekula
meshwork. Sudut biasanya terbuka, dengan insersi yang tinggi dari akar iris seperti garis yang
berlekuk sebagai hasil dari jaringan yang abnormal dengan penampilan yang berkilauan.
Jaringan ini menahan iris perifer anterior. Sudut ini biasanya avaskular, tapi putaran pembuluh
dari lingkaran arteri mayor dapat dilihat di atas akar iris.
Visualisasi dari optic disk dapat difasilitasi dengan menggunakan optalmoskop direk dan
gonioskop direk atau fundus lensa pada kornea.Papil nervus optikus pada bayi berwarna pink
dengan cup kecil yang fisiologis.Cupping glaucoma pada masa kanak-kanak menyerupai
cupping pada dewasa, dengan hilangnya jaringan neural pada kutub anterior dan posterior.Pada
masa kanak-kanak, kanal sklera membesar sebagai respon kenaikan IOP, menyebabkan
pembesaran dari cup. Cupping dapat reversibel bila IOP rendah, dan cupping yang progresif
menunjukkan kontrol yang jelek terhadap IOP. Perlu dilakukan fotografik pada disc optic.
5

Ultrasonografi dapat berguna dalam pemantauan progresivitas glaukoma dengan merekam

peningkatan panjang axial. Peningkatan panjang axial dapat reversibel seiring penurunan IOP,
tapi pembesaran kornea tidak dapat menurun seiring penurunan IOP.

7. Patofisiologi
Karena penemuan gambaran histopatologis pada glaukoma infantil bervariasi, banyak
teori yang telah dikemukakan, yang dibagi dalam 2 kelompok utama.Beberapa peneliti
mengemukakan bahwa kelainan pada sel atau membran trabekular meshwork merupakan
mekanisme patologi primer.Kelainan ini digambarkan sebagai salah satu anomali impermeable
trabekular meshwork atau suatu membran yang menutupi trabekula meshwork. Peneliti lain
menegaskan suatu kelainan segmen anterior yang lebih meluas. Termasuk kelainan insersi
muskulus siliaris.3
Meskipun kecepatan mekanisme dari glaukoma infantil primer tetap tidak terbukti, terdapat
sedikit keraguan bahwasanya penyakit ini memperlihatkan kelainan perkembangan struktur
mata. Kebanyakan memperlihatkan perkembangan pada periode embrional akhir.
Perkembangan glaukoma yang dihubungkan dengan anomali dengan anomali
Glaukoma mungkin berhubungan dengan abnormalitas okuler lain, seperti kondisi berikut:

Mikroptalmos

Anomali kornea (mikro kornea, kornea plana, sklerokornea)

Disgenesis segmen anterior (axenfeld-rieger sindrom dan peter sindrom)

Aniridia

Anomali lensa (dislokasi, mokrospherophakia)

Hiperplasia persisten vitreus primer

Glaukoma Bisa Terjadi Pada Multisistem Sindrom

Perkembangan glaukoma dengan salah satu sudut tertutup atau terbuka mungkin berhubungan
dengan anomali lainnya.Beberapa anomali yang penting termasuk sindrom dengan kelainan
kromosom yang diketahui, penyakit sistemik dengan penyebab yang tiddak diketahui dan
penyakit mata kongenital. Beberapa penyakit sistemik yang juga berhubungan dengan glaukoma
anak adalah:

Stuge Weber Syndrom

Neurofibrimatosis

Marfan Syndrom

Homocystiuria

Weril-Marchesani Syndrom

Terutama pada Struge Weber Syndrom dan Neurofibromatosis yang melibatkan kelopak mata
bagian atas berhubungan dengan peningkatan resiko glaukoma. Beberapa kondisi ini memiliki
gambaran yang sama seperti yang ditemukan pada glaukoma primer, dan pada keadaan lain,
glaukoma bersifat sekunder.4
Glaukoma sekunder mungkin berkembang pada bayi dan anak-anak, disebabkan beberapa
penyebab seperti yang terjadi pada orang dewasa: trauma, inflamasi, retinopati, atau prematuritas
dengan glaukoma tertutup sekunder, dan glaukoma sekunder akibat tumor intraokuler.
Retinoblastoma, juvenile Xanthogranuloma, dan Medulloepithelioma adalah beberapa tumor
intra okuler yang diketahui menyebabkan glaukoma sekunder pada bayi dan anak.Rubella dan
katarak kongenital juga merupakan penyebab yang penting.Pada anak-anak sering terjadi
glaukoma setelah 3 tahun operasi katarak kongenital.

8. Diagnosis Banding
7

Di bawah ini terdapat beberapa diagnosa banding menurut tanda dan gejala glaukoma
infantile:
- air mata yang banyak
obstruksi duktus nasolakrimal
defek epitel kornea
konjungtivitis
- pembesaran kornea
x-linked megalokornea
myopia tinggi
eksoftalmos
- kekeruhan kornea
trauma waktu lahir
penyakit inflamasi kornea
distrofi herediter kornea kongenital
malformasi kornea (tumor dermoid, sklerokornea, Peter anomaly)
keratomalasia
gangguan metabolic yang dihubungkan dengan abnormalitas kornea (mucopolisakaridosis,
liposis kornea, cystinosis, penyakit von Glerke)
gangguan kulit yang mempengaruhi kornea (ichthyosis congenital dan diskeratosis congenital)
- abnormalitas nervus optikus
lubang pada nervus optikus
coloboma nervus optikus
8

 hipoplasia nervus optikus

malformasi nervus optikus
cupping fisiologis

9. Pengobatan
Tujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan. Peninggian tekanan
bola mata yang menetap akan menjurus ke arah rusaknya N. Optikus dan perubahan-perubahan
permanent dari kornea yang akan mengganggu penglihatan. Pengontrolan tekanan bola mata
adalah tujuan utama dari pengobatan. Bayi atau anak yang dicurigai mempunyai glaucoma
congenital harus dilakukan pemeriksaan sesegera mungkin dengan narkose, terhadap besarnya
kornea, tekanan bola mata, cup/disk ratio dari N. Optikus, dan sudut COA dengan gonioskopi.
Pengobatan glauloma kongenital primer yang essensial adalah dengan pembedahan. Goniotomi
direkomendasikan pada anak lebih kecil dari 2-3 tahun dengan kornea jernih. Trabekulotomi
direkomendasikan anak lebih dari 2-3 tahun dan pada semua umur dengan kornea berkabut yang
menghalangi visualisasi adekuat. Jika kedua cara ini gagal, kombinasikan trabekulotomi dengan
trabekulektomi dan antimetabolik, atau dapat dicoba glaucoma valve-shunt. Jika cara ini juga
gagal, dapat dilakukan cyclodestruktif dengan laser.
Pembedahan lebih dipilih karena masalah dalam penggunaan obat, kurangnya pengetahuan
tentang kumulatif dan efek sistemik obat pada bayi, dan respon yang jelek dari obat.5 Obat-obat
seperti antagonis beta adrenergic atau carbonic anhidrase inhibitor dapat digunakan dahulu
sebelum pembedahan untuk mengontrol IOP dan menjernihkan kornea yang berkabut. Obat-obat
ini harus digunakan dengan hati-hati dan dosis menurut berat badan anak untuk mencegah efek
samping obat seperti apneu dan hipotensi. Pembedahan mempunyai angka kesuksesan yang
tinggi dan rendahnya insiden komplikasi.
Pembedahan secepat mungkin itu penting. Kenaikan IOP yang lama akan menyebabkan
kerusakan yang berat. Dengan pembedahan yang tepat dan cepat dapat meningkatkan peluang
keberhasilan menurunkan IOP sebelum tekanan yang tinggi menimbulkan tekanan yang
9

permanen dan adhesi trabekula. Pembedahan dianjurkan secepat mungkin setelah diagnosa
ditegakkan dan sering dilakukan pada hari kedua atau ketiga pada pasien baru lahir dengan
glaukoma.9
Goniotomi dan trabekulotomi sebaiknya dilakukan oleh ahli bedah berpengalaman saja.
Keduanya memerlukan tehnik yang tepat supaya berhasil dan mengurangi komplikasi. Operasi
yang pertama mempunyai peluang sukses yang besar. Jika terjadi komplikasi, seperti hemoragi
dan bilik sempit, kesempatan untuk mengobati anak dapat hilang.

10. Prognosis dan follow up

Pasien biasanya diperiksa lagi 4-6 minggu setelah operasi. Bila terkontrol dengan baik,
gejala pada pasien seperti epifora, fotofobia, dan blefarospame dapat berkurang, tetapi gejala lain
dapt menetap sampai beberapa bulan. Pada pemeriksaan akan tampak diameter kornea dan disk
cupping yang tidak meningkat. Pada kenyataannya, disk cupping sering menurun.
Jika keadaan anak membaik, pemeriksaan ulangan dilakukan 3-4 bulan kemudian, lalu setiap 6
bulan dan kemudian tiap tahun. Pada kebanyakan anak-anak, pemeriksaan dilakukan di kantor
dimulai kira-kira sewaktu umur 3 tahun.
Hal penting dalam penatalaksanaan pasien adalah pengobatan ambliopia yang diakibatkan oleh
robekan membrane descemet meliputi visual axis dan anisometropia. Walaupun myopia yang
disebabkan oleh regangan bola mata bayi dapat dinetralkan dengan pendataran kornea, myopia
ini sering signifikan. Astigmat irregular juga muncul pada banyak kasus. Sikloplegi refraksi
dapat terjadi sesegera mungkin dan seharusnya diikuti oleh penambahan kekuatan lensa sebagai
perubahan anisometropia. Terapi yang tepat harus segera dimulai secepat mungkin begitu
ambliopia ditemukan. Dalam waktu singkat perkabutan kornea dapat menyebabkan ambliopia
deprivasi.
Pasien dengan glaukoma kongenital primer pemeriksaan yang teratur seumur hidupnya.
Peningkatan IOP, edema cornea, dan ablasio retina dapat terjadi kapan saja dan harus dideteksi
sedini mungkin dan pengobatan yang tepat. Prognosis jangka panjang pada control IOP yang
10

diobati dengan baik pada glaukoma kongenital primer adalah sangat baik, walaupun dapat terjadi
relaps lebih dari 15 tahun kemudian. Kebanyakan pasien dengan glaukoma kongenital primer
yang diobati dengan baik waktu bayi, tekanan bola mata dapat terkontrol dengan baik dengan
nervus optikus yang stabil, dan lapangan pandangan yang baik pada waktu dewasa.10

DAFTAR PUSTAKA

1. Marianas M. Glaukoma congenital. Dalam: Glaukoma. Padang. 1988; 44-50

2. Wijaya N. Glaukoma Kongenital. Dalam Ilmu penyakit mata. Bandung. 1983; 239-242.
11

3. Liesegang TJ, Skuta GL. Childhood Glaucoma in Glaucoma. American Academy of

Opthalmology.Section 10. USA. 2005; p147-151.
4. Vaughan D, Asbury T. Congenital Glaucoma in General Ophtalmology. Thirteenth
Edition.Lange medical book. USA. 1992; p226-227.
5. Wijana N. Ilmu Penyakit Mata. Cetakan ke 6. Jakarta: Abadi Tegal; 1993: hal. 256 58
6. Vavvas D, Grosskreutz C, Pasquale L. Congenital Glaucoma (Chilhood). Digital Journal of
Ophthalmology.2014;20(1):14.
7. Acton, Q. Ashton. Congenital Glaucoma: New Insights for the Healthcare Professional.
Scholarly Editions. Atlanta. 2011;76-78.
8. Shitrai E. Congenital Glaucoma. Journal Medula. 2014;2(3);23.
9. Schacknow PN, Samples JR. The Glaucoma Book: A practical, evidencebased approach to
patient care. Lippincott & Wilkins. Philadelphia.2010.
10. Giaconi JA, Law SK, Coleman AL. Pearls of Glaucoma Management. Springer.2010.

12