Blok Biomedik 1

Kelompok: B6
Disusun Oleh:
Muhammad Rayhan
Muhammad Riqo
Ramzy Kuswijayanto
Rani Dwi Ningtias
Ranny Ayu Farisah
Raudlatul Jannah
Rayyan Fitriasa
Perty Hasanah Permatahati
Puput Aurelia Harjanto
Puthu Atika Putri Sudarsono

Skenario
Hamil di Usia Empat Puluh Tahun
Seorang Ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu
tersebut datang ke RS untuk memeriksa
kandungannya. Dokter menyarankan untuk
menjaga
kesehatannya
supaya
proses
pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu
in ikhawatir terhadap kandungannya karena
pernah membaca artikel di majalah kesehatan
bahwa kehamilan pada usia wanita diatas 35
tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan
genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu
penyebabnya
adalah
terjadinya
peristiwa
nondisjunction
pada
proses
meiosis
saat
pembentukan
gamet.
Untuk
menjawab
kekhawatiran ibu tersebut, dokter melakukan

Kata Sulit
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Hamil
Kelainan genetik
Pembelahan sel
Aberasi kromosom
Nondisjunction
Janin
Meiosis
Gamet
Analisis kromosom

Pertanyaan
1. Apa saja contoh kelainan genetic yang
disebabkan oleh nondisjunction?
2. Jelaskan bagaimana proses terjadinya
abrasi kromosom?
3. Mengapa faktor usia mempengaruhi
kualitas janin?
4. Factor apa yang menyebabkan
terjadinya aberasi kromosom?
5. Pada fase pembelahan sel apa
terjadinya aberasi kromosom?

6. Apa saja macam macam pembelahan sel?

7. Bagaimana pandanga Islam terhadap sikap
tabah dan berprasangka baik?
8. Apa yang menyebabkan terjadinya peristiwa
nondisjunction?
9. Bagaimana cara menghindari peristiwa
nondisjunction?
10. Apa manfaat analisis kromosom?

Jawaban
1. Sindrom down (trisomik 21) , sindrom turner,
sindrom klinifelter, sindrom Jacob , dan lain
lain.
2. Pada anafase I/II terjadi pengurangan/
penambahan jumlah dan perubahan struktur
pada kromosom.
3. Karena menurunnya hormone reproduksi saat
mendekati masa menopouse.
4. Faktor eksternal : apa saja yang dikonsumsi si
Ibu (makanan yang mengandung zat kimia)
5. Faktor internal : faktor usia, genetik.
6. Pada fase anafase I/II

7. Mitosis, meiosis, pembelahan biner . Sitokinesis

dan kariokinesis.
8. Pada rukun iman kepada Qada dan Qadar.
Berprasangka baik adalah wajib bagi seorang
muslim.
9. Gagal berpisahnya kromosom pada meiosis I
atau sel yang berbeda.
10. Pola hidup sehat , melakukan pemeriksaan
secara rutin, merencanakan kehamilan pada usia
yang tepat.
11. Untuk mendeteksi ada atau tidak kelainan dan
kerusakan pada kromosom.

Hipotesis
Aberasi kromosom disebabkan oleh beberapa faktor,
salah satunya adalah non-disjunction dimana
keadaan struktur dan jumlah kromosom berubah
dan dapat menyebabkan kelainan genetik. Sebagai
seorang muslim, seharusnya tetap tabah dan
berprasangka baik terhadap Allah SWT.

SASARAN BELAJAR
LI 1 : Memahami dan menjelaskan pembelahan sel
LO 1.1 Memahami dan menjelaskan pembelahan biner.
LO 1.2 Memahami dan menjelaskan mitosis.
LO 1.3 Memahami dan menjelaskan meiosis.

LI 2 : Memahami dan mejelaskan aberasi kromosom.

LO 2.1 Memahami dan menjelaskan definisi aberasi
kromosom.
LO 2.2 Memahami dan menjelaskan faktor penyebab aberasi
kromosom.
LO 2.3 Memahami dan menjelaskan jenis jenis aberasi
kromosom.
LO 2.4 Memahami dan menejelaskan akibat aberasi
kromosom.

LI 3 : Memahami dan menjelaskan analisis kromosom.

LI 1: Memahami dan menjelaskan

pembelahan sel
LO 1.1 Memahami dan menjelaskan
pembelahan biner
Pembelahan
biner
terjadi
pada
sel
prokariotik contohnya bakteri dan archea
yang tidak melibatkan proses mitosis
sedangkan sel eukariotik dengan
sel
tunggal
contohnya
amoeba,
yang
melibatkan proses mitosis. Pembelahan
biner berarti pembagian menjadi separuh.
Pembelahan biner tidak memungkinkan
bagi bakteri untuk memperoleh keragaman
genetik.

LO 1.2 Memahami dan Menjelaskan Mitosis

LO 2.3 Memahami dan menjelaskan

Meiosis

LI 2: Memahami dan menjelaskan

Aberasi Kromosom
LO 2.1 Memahami dan menjelaskan
definisi aberasi kromosom
Aberasi kromosom adalah ketidak
teraturan
jumlah
atau
struktur
kromosom,
biasanya
berupa
penambahan, kehilangan, pertukaran
atau perubahan urutan materi genetik
yang sering mengubah perkembangan
embrionik. ( Dorland.(2010). Kamus
Kedokteran Dorland . EGC : Jakarta.
Edisi 31 )

LO 2.2 Memahami dan menjelaskan faktor penyebab

aberasi kromosom
Faktor eksternal :
Mutagen bahan kimia,
contohnya adalah kolkisin, dan zat digitonin.
Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi
terbentuknya benang-benang spindel pada proses
anafase dan dapat menghambat pembelahan pada
sel anafase.
Mutagen bahan fisika,
contohnya sinar ultraviolet (UV), radiasi, batuan
radio aktif, suhu.
Setiap kenaikan teperatur 100 C , mempercepat
mutasi 2 3 kali lipat, sedangkan batuan radio aktif
(uranium, thorium,radium) bisa masuk melalui
makanan dan minuman menyebabkan ionisasi
internal.

 Mutagen bahan biologi,

diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan
terjadinya mutasi.
Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya
mutasi adalah DNA dari virus.
Faktor internal :
Penyebab dari aberasi kromosom secara internal
adalah non-disjunction (gagal berpisah) yang
menyebabkan kelainan jumlah kromosom.
Non-disjunction dapat terjadi pada meiosis I
dimana anggota anggota pasangan kromosom
homolog yang tidak terpisah dengan benar, atau
pada saat meiosis II yaitu bila kromatid
kromatid saudara gagal berpisah.

LO 2.3 Memahami dan menjelaskan jenis-jenis aberasi

kromosom
Euploidi:

Aneuploid

Numerik

Struktural:
Delesi (Penghilangan)
Duplikasi (Penggandaan)
Inversi (Pembalikan)
Insersi
Katenasi
Translokasi

LO 2.4 Memahami dan menjelaskan akibat aberasi

kromosom
Sindrom Down (Trisomi-21)
Sindrom Klinefelter (47,XXY)
Sindrom Turner (45,XO)
Sindrom Patau (Trisomi-13,14 atau15)
Sindrom Edward (Trisomi-18)
Sindrom Jacobs (47,XYY)
Sindrom Wanita Super (47,XXX)
Cri du cat (Delesi kromosom nomor 5)
Chronic MyelogenousLeukimia (CML)

LI 3: Memahami dan menjelaskan

analisis kromosom

Analisis sitogenetik
Fluorescence in situ hybridization
Pengecatan kromosom
Spectral karyotype analysis
Amniosintesis Midtrimaster
Pemeriksaan villi koralis
Pemeriksaan darah janin

LI 4 : Memahami dan menjelaskan sikap tabah

dan berprasangka baik terhadap Allah SWT

Hai orang-orang yang beriman, jauhilah

kebanyakan dari prasangka,sesungguhnya sebagian
dari prasangka adalah dosa, dan janganlah kamu
mencari-cari kesalahan orang lain dan janganlah
sebagian kamu menggunjing sebagaian yang lain.
(QS. Al -Hujurat, 49 : 12)

"Dan bersabarlah kamu,
sesungguhnya janji Allah adalah
benar dan sekali-kali janganlah
orang-orang yang tidak meyakini
(kebenaran ayat-ayat Allah) itu
menggelisahkan kamu." (QS. Ar
Ruum[30] : 60)

DAFTAR PUSTAKA

Campbell, N.A. dan J.B. Reece. 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1.
Erlangga: Jakarta.
Kimball, J.W. 1983. Biologi Edisi Kelima Jilid 3. Erlangga: Jakarta.
Yatim, W. 1996. Genetika. Tarsito: Bandung.
Yatim, W. 2003. Biologi Modern: Biologi Sel. Tarsito: Bandung.
Permana, Agus, Anggreini barlian,dkk.2004, Biologi. Jakarta. PT lima
Enam Tujuh
Soemarwoto, Idjah, dkk. 1985. Biologi Umum 3. Jakarta: PT
Gramedia.
Suryo. 1984. Genetika. Yogyakarta: UGM.
Dorland.(2010). Kamus Kedokteran Dorland . EGC : Jakarta. Edisi 31
Corebima, AD . (2008). Materi Genetika Bahan Ajar Genetika .Jurusan
Biologi FMIPA Universitas Negeri Malang. Malang
Suryo.1984. Genetika.UGM Press: Yogyakarta
T.W. Sadler.(2013). Embriologi Kedokteran Langman. EGC : Jakarta .
edisi ke 10
www.bimbie.com/pengertian-mutasi.htm . 2 -11-14. 07.14
http://
sabar.kumpulanhadist.com/2010/11/sabar-tabah-saat-menghadapi-c

Terima Kasih
Atas
Perhatiannya,
Wassalamualaiku
m wr