Anda di halaman 1dari 33

IKIP PGRI BALI

2013/2014

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG
Genetika disebut juga ilmu keturunan. Secara Etimologi kata genetika berasal
dari kata Genos dalam bahasa Latin yang berarti asal mula kejadian. Namun,
genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas
tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genetika adalah ilmu yang
mempelajari seluk beluk informasi hayati dari generasi ke generasi. Informasi
hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu
organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah
ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan
(hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di
dalamnya .
Ilmu genetika bukanlah ilmu yang bersifat tetap. Tetapi ilmu genetika selalu
mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh mahluk bumi
mengalami evolusi termasuk manusia .Evolusi itu terjadi karena perubahan dari
sifat keturunan dan perubahan dari alam itu sendiri .
Ilmu genetika perlu dipelajari agar kita dapat mengetahui sifat-sifat dari
keturunan kita sendiri serta sifat-sifat dari keturunan mahluk hidup yang berada
di lingkungan kita. Selain itu dengan mempelajari ilmu genetika kita juga dapat
mengetahui jenis-jenis penyakit menurun dan cara pengoibatan penyakit genetika.

BIOLOGI UMUM

Page 1

IKIP PGRI BALI

2013/2014

1.2 Rumusan Masalah


Untuk mempersempit lingkup pembahasan dalam penyusunan
makalah ini, maka penyusun membatasi masalah-masalah yang akan dibahas
diantaranya :
1. Sejarah Genetika
2. Genetika
a. Pengertian Gen
b. Pengertian Hereditas
3. Prinsip prinsip genetika
a. Hukum Mendel I
b. Hukum Mendel II

4.

Hubungan antara genetika modern dengan hukum Mendel I

5.

Penerapan genetika
a. Jenis- jenis penyakit menurun
b. Perkawinan sedarah dapat memicu penyakit keturunan
c. Pengobatan penyakit genetika manusia
d. Peningkatan mutu genetika manusia

BIOLOGI UMUM

Page 2

IKIP PGRI BALI

2013/2014

1.3 Tujuan Pembuatan Makalah


1. Utnuk mengetahui sejarah genetika
2. Untuk mengatahui pengertian Gen dan Hereditas
3. Untuk mengetahui prinsip-prinsip genetika antara lain :
a. Hukum Mendel I
b. Hukum Mendel II
4. Untuk mengetahui hubungan antara genetika modern dengan hukum
Mendel I
5. Untuk mengetahui penerapan genetika, antara lain :
a. Jenis jenis penyakitan menurut
b. Perkawinan sedarah dapat memicu penyakit keturunan
c. Pengobatan penyakit genetika manusia
d. Peningkatan mutu genetika manusia

BIOLOGI UMUM

Page 3

IKIP PGRI BALI

2013/2014

BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Sejarah Genetika
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai
menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor
Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang
tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis
(Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan
percobaan- percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para
pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang
kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi
lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini
kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu
cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika.
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun
1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama
lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru
pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di
belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria,
melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masingmasing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai

BIOLOGI UMUM

Page 4

IKIP PGRI BALI

2013/2014

percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi


penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang
dinamakan genetika klasik.
Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai
cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih
dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya.
Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa
kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). Dengan
ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson
dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.
Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika
ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat
(doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler
hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat
disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi
manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah
yang lebih populer disebut rekayasa genetika.
Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba,
babi dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning
. sementara itu, pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau
dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project), yang

BIOLOGI UMUM

Page 5

IKIP PGRI BALI

2013/2014

diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata
pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang
telah ditentukan.
Perkembangan Sejarah Geneka :
1866 : Gregor Mendel, melakukan persilangan pada tanaman kacang ercis
dengan tujuh sifat beda (akan menjadi dasar dalam perkembangan ilmu
genetika)
1882 : W. Flemming, memberikan nama kromatin pada bagian nukleus yang
dapat menyerap zat warna. Waldeyer menamakan benda-benda halus berbentuk
benang panjang atau pendek di dalam nukleus sebagai kromosom.
1883-1887 : Edouard Van Beneden menyatakan bahwa kromosom membelah
longitudinal pada waktu pembelahan inti (1883); Kromosom-kromosom hasil
pembelahan bergerak ke arah kutub berlawanan (1884); dan 1887 menemukan
bahwa suatu spesies memiliki jumlah kromosom tertentu
1885 : Boveri, tiap spesies memiliki memiliki jumlah kromosom tetap.
1900 : Hugo de Vries, Carl Correns dan Erik Von Tschermak (ahli biologi),
menemukan kembali hasil percobaan Mendel
1901 : Montgomery, menemukan bahwa kromosom-kromosom terdapat dalam
pasangan-pasangan dalam bentuk dan ukuran yang bisa dibedakan. Kromosom
yang berpasangan berasal dari induk jantan dan betina.

BIOLOGI UMUM

Page 6

IKIP PGRI BALI

2013/2014

1902 & 1909 : Correns, (1902) menyatakan ada hubungan yang sangat dekat
antara pemisahan gen-gen berdasarkan Mendel dengan reduksi kromosom (pada
pembentukkan gamet); dan 1909 menemukan bahwa variegata pada daun sebagai
contoh pewarisan sitoplasmik
1903 : Walter S Sutton dan T. Boveri, teori kromosom untuk pewarisan secara
fisik, faktor keturunan terletak pada kromosom ( hipotesis korelasi gen dan
pemindahan kromosom)
1906 & 1910 : William Bateson, menggunakan istilah genetics pertama
kali (1906); serta (1910) menemukan Prinsip dari Pautan.
(Beberapa faktor bergabung bersama pada tiap kromosom)
1903 & 1909 : Wilhelm Johannsen, menggunakan istilah genotype dan
phenotype (1903), serta istilah gene (1909)
1910 : Thomas Hunt Morgan menemukan bahwa gen-gen yang terdapat
pada kromosom yang sama dapat terpisah
1953 : James Watson and Francis Crick menemukan struktur molekul
DNA yang merupakan benang ganda anti paralel, berbentuk heliks
yang saling berkomplemen (double helix)
Gregor Mendel (1866)
1866 : Gregor Mendel, melakukan persilangan pada tanaman kacang ercis
dengan tujuh sifat beda

BIOLOGI UMUM

Page 7

IKIP PGRI BALI

2013/2014

2.2 GENETIKA
A. Pengertian Gen
Istilah gen pertama kali di kemukakan oleh W.Johannsen pada tahun
1909 sebelumnya, Mendel the Vries dan Tshermark menyebutkan sebagai
factor X berdasarkan penelitian mereka factor X tersebut sangat berperan
dalam mengontrol proses heriditas

BIOLOGI UMUM

Page 8

IKIP PGRI BALI

2013/2014

Gen merupakan bagian dari rantai DNA yang berisi informasi genetika
yang dapat diwariskan dari suatu generasi ke generasi berikutnya . Gen
terletak pada lokasi khusus yang disebut lokus. Gen tersebut mampu mengatur
seluruh proses metabolisme dan menentukan berbagai ciri atau sifat (seperti
warna mata , bentuk hidung, dan tipe rambut).

DNA merupakan materi genetika yang terdapat pada semua sel


mahluk hidup dan kebanyakan virus. DNA membawa informasi yang
diperlukan untuk sintesis protein dan replikasi. Sintesis protein merupakan
proses penyusunan protein yang diperluakan oleh sel ataupun virus yang akan
digunakan untuk aktivitas dan pertumbuhan. Replikasi merupakan proses
DNA yang mengopi diri sendiri untuk diberikan pada masing-masing sel anak
atau virus, sekaligus menyampaikanin informasi yang diperlukan untuk
sintesis protein.

Sifat gen :
1. Substansi tersendiri dalam kromosom
2. Mengandung informasi genetika
3. Dapat mengadakan duplikasi diri pada waktu pembelahan sel

BIOLOGI UMUM

Page 9

IKIP PGRI BALI

2013/2014

Fungsi gen :
1. Menyampaikan

informasi

genetika-genetika

kepada

generasi

berikutnya
2. Sebagai penentu sifat-sifat yang diturunkan
3. Mengatur perkembangan dan metabolisme

Kromosom

Kromosom ditemukan oleh W. Waldeyer (1888). Kromosom merupakan


benang-benang pembawa sifat suatu individu. Kromosom tersusun atas protein,
DNA, dan RNA. Jumlah kromosom tidak sama, tergantung pada species
makhluk hidupnya. Bentuk kromosom juga tidak sama, tergantung letak
sentromer, sehingga ada yang berbentuk seperti huruf I, L atau V.

BIOLOGI UMUM

Page 10

IKIP PGRI BALI

2013/2014

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab
dalam hal sifat keturunan (hereditas).
Kromosom terdapat di dalam inti sel dan baru terlihat bila sel dalam proses
pembelahan, baik mitosis (somatis) ataupun meiosis (seks).
Ada 4 macam bentuk dasar kromosom ditinjau dari posisi sentromernya, yaitu :
1. Telosentris, jika kromosom hanya mempunya 1 lengan yang terletak pada
bagian ujung lengan kromosom.
2. Akrosentris, jika kromosom mempunya 2 lengan, tetapi 1 lengan pendek
sekali dibandingkan dg lengan lainnya yang terletak hampir di ujung lengan
kromosom.
3. Submetasentris, jika kromosom mempunya 2 lengan yang hampir sama
panjang yang terletak hampir di tengah-tengah lengan kromosom.
4. Metasentris, jika kromosom mempunya 2 lengan yang sama panjang yang
terletak pada persis di tengah-tengah lengan kromosom.

BIOLOGI UMUM

Page 11

IKIP PGRI BALI

2013/2014

B. Pengertian Hereditas
Hereditas merupakan proses penurunan sifat setiap mahluk hidup dari orang
tua pada keturunannya. Hukum hereditas baru ditemukan pada tahun 1900,yaitu
berdasarkan rumusan hipotesis yang di kemukakan oleh Gregor Mendel (18821884), seorang biarawan Austria . Mendel dianggap berjasa besar dalam
mengembangkan prinsip-prinsip dasar genetika modern sehingga ia dikenal
sebagai Bapak Genetika. Ia mengemukakan bahwa factor penentu sifat (faktor X,
yang kemudian dikenal sebagai gen) di bagikan dalam unit-unit terpisah dan
diwariskan secara acak atau bebas .
Untuk menyusun hipotesisnya , Mendel melakukan eksperimen persilangan
kacang ercis (Pisum Sativum). Kacang ercis dipilih karena memenuhi beberapa
syarat untuk yang digunakan untuk eksperimen genetika. Contohnya, tanaman
kacang ercis mempunyai sejumlah cirri berbeda yang dapat dipelajari , mampu
mengadakan pembuahan sendiri , mempunyai struktur bunga yang membatasi
kontak secara kebetulan ,dan keturunan dari pembuahan sendiri bersifat fertile.
Eksperimen tersebut ia lakukan sejak tahun 1854 hingga 1865. Berdasarkan
eksperimen Mendel menyusun suatu rumusan tentang hereditas , meskipun saat
itu belum diterima masyarakat dan baru diakaui setelah 16 tahun kematiannya.

BIOLOGI UMUM

Page 12

IKIP PGRI BALI

2013/2014

Ada 7 sifat yang dipelajari Mendel dalam eksperimennya, yaitu :


1) Bentuk biji pada saat buah matang : bulat atau keriput.
2) Warna kulit biji : hijau atau kuning.
3) Warana bunga : ungu atau putih.
4) Warna polong sebelum matang : hijau atau kuning.
5) Bentuk polong setelah matang : mengerut atau menggembung.
6) Letak bunga : terminal atau aksial.
7) Tinggi tanaman : tinggi atau pendek .

BIOLOGI UMUM

Page 13

IKIP PGRI BALI

2013/2014

2.3 PRINSIP-PRINSIP GENETIKA


A. Persilangan Monohybrid dan Prinsip Segregasi (Hukum Mendel I)
Persilangan yang melibatkan hanya satu sifat saja disebut sebagai
persilangan monohybrid. Generasi tertua (induk) ditandai sebagai generasi
P1 (parental pertama). Hasil persilangan (hibridisasi) antar parental disebut
hybrid dan diberi label generasi F1(filial pertama). Biji generasi F1
ditumbuhkan dan akhirnya menjadi tanaman F1. Sifat-sifat tanaman pada
generasi F1 dapat dilihat pada table berikut :

HASIL KETURUNAN PADA GENERASI F1


Sifat

Persilangan

Keturunan F1

Bentuk biji

Bulat x Keriput

100% bulat

Warna kulit biji

Kuning x Hijau

100% kuning

Warna bunga

Ungu x putih

100% ungu

Bentuk polong

Gembung x berkerut

100% gembung

Warna polong

Hijau x kuning

100% hijau

Letak bunga

Aksial x terminal

100% aksial

Tinggi tanaman

Tinggi x pendek

100% tinggi

BIOLOGI UMUM

Page 14

IKIP PGRI BALI

2013/2014

Selanjutnya, tanaman generasi F1 melakukan penyerbukan sendiri dan


menghasilkan biji generasi F2. Perbandingan generasi F2 (filial kedua atau
persilangan sesame generasi F1) adalah 3 : 1. Adapun sifat-sifat generasi F2
dapat dilihat pada table berikut :

HASIL KETURUNAN PADA GENERASI F2


Sifat

Dominan

Resesif

Perbandingan

Bentuk biji

5.474 bulat

1.850 keriput

2,96 : 1

Warna kulit biji

6.022 kuning

2.001 hijau

3,01 : 1

Warna bunga

705 ungu

224 putih

3,15 : 1

Bentuk polong

882 gembung

299 berkerut

2,95 : 1

Warna polong

428 hijau

152 kuning

2,82 : 1

Letak bunga

651 aksial

207 terminal

3,14 : 1

Tinggi tanaman

787 tinggi

277 pendek

2,84 : 1

Pada saat tanaman batang tinggi galur murni disilangkan dengan


tanaman berbatang pendek, Semua keturunan tanaman yang muncul adalah
berbatang tinggi. Ciri yang menunjukan batang tinggi dipertimbangkan
sebagai dominan, sedangkan ciri batang pendek adalah resesif. Prinsip ini
dikenal sebagai prinsip dominansi.

BIOLOGI UMUM

Page 15

IKIP PGRI BALI

2013/2014

Sifat dominan merupakan sifat yang menutupi sifat yang lain. Sifat
resesif merupakan sifat yang ditutupi atau dikalahkan oleh sifat dominan.
Sifat tersebut akan muncul jika sifat dominan tidak ada. mendel
menggunakan huruf besar untuk melambangkan sifat dominan dan huruf
kecil untuk melambangkan sifat resesif. Tanaman-tanaman pada percobaan
mendel menunjukan kasus dominan penuh karena ciri yang tampak pada
keturunannya tidak ditemukan sifat antara (pertengahan). Artinya, pada
keturunan dihasilkan tidak akan muncul sifat agak tinggi (sifat pertengahan
antara sifat tinggi dengan pendek).

Berdasarkan hasil percobaan tersebut Mendel membuat suatu hipotesis


yaitu sebagai berikut :
a. Terdapat hubungan dominan-resesif antar factor penentu sifat(prinsip
dominansi).
b. Faktor-faktor heroditas terpisah saat pembentukan gamet dan setiap
gamet hanya membawa satu salinan dari setiap factor.
c. Penggabungan gamet terjadi secara acak.
Berdasarakan hipotesis diatas, muncullah Hukum Mendel 1 yang
dikenal sebagai Hukum Segregasi. Hukum segregasi menyatakan bahwa
selama pembentukan gamet terjadi proses segregasi atau pemisahan faktorfaktor pembawa sifat secara bebas. Akibatnya, setiap gamet hanya
mengandung satu faktor untuk setiap sifat.
BIOLOGI UMUM

Page 16

IKIP PGRI BALI

B.

2013/2014

Persilangan Dihibrid dan Prinsip Asortasi (Hukum Mendel II)


Persilangan dihibrid merupakan persilangan dua individu dengan
melibatkan dua sifat beda. Jika persilangan monohibrid yang menghasilkan 4
genotipe dengan perbandingan 3:1, maka persilangan dihibrid menghasilkan
16 genotipe dengan perbandingan 9:3:3:1.
Pada persilangan dihibrid, Mendel menyilangkan tanaman kacang
ercis biji bulat dan berwarna kuning galur murni dengan tumbuhan berbiji
keriput dan berwarna hijau. Dalam hal ini biji bulat dominan terhadap biji
keriput dan biji kuning dominan terhadap biji hijau. Semua keturunan pada
generasi F1 ternyata berbiji bulat dan berwarna kuning. Selanjutnya, ketika
generasi F1 melakukan penyerbukan sendiri ternyata menghasilkan 4 macam
fenotipe dengan rasio 315 biji bulat kuning : 108 biji bulat hijau : 101 biji
keriput kuning : 32 biji keriput hijau. Perbandingan generasi F2 tersebut dapat
disederhanakan menjadi 9 biji bulat kuning : 3 biji bulat hijau : 3 biji keriput
kuning : 1 biji keriput hijau.
Mendel telah menganalisis setiap sifat yang diwariskan secara terpisah.
Rasio 3 : 1 pada persilangan monohibrid telah dilihat secara terpisah dan
sesuai dengan prinsip segregasi. Pemisahan antara alel S dengan alel s harus
terjadi secara bebas tanpa memengaruhi atau dipengaruhi oleh proses
pemisahan antara alel Y dengan alel y. Karena kemungkinan terbentuknya
kombinasi bulat kuning lebih besar(SSYY, SsYy, SsYY, dan SSYy), maka
fenotipe tersebut lebih banyak muncul pada generasi F2 .

BIOLOGI UMUM

Page 17

IKIP PGRI BALI

2013/2014

2.4HUBUNGAN ANTARA GENETIKA MODERN DENGAN


HUKUM MENDEL I

Genetika modern mengenal unit pewarisan sifat yang disebut gen. Istilah
gen tersebut merupakan sesuatu yang disebut Mendel sebagai faktor X pada
zamannya.
Hasil pengamatan kromosom juga menunjukkan kesetaraan antara hukum
Mendel 1 dengan meiosis pada genetika modern. Kesetaraan tersebut ditunjukan
oleh hal berikut :

1. Proses meiosis berlangsung pada saat pembentukkan gamet dan hukum


Mendel juga berhubungan dengan proses pembentukan gamet.
2. Pada meiosis terjadi pemasangan kromoson homolog, setara dengan adanya
sepasang gen yang mengendalikan satu sifat tanaman.
3. Kromosom homolog akan berpisah dan bermigrasi kedua kutub yang berbeda
setara dengan hukum segregasi.

Pada persilangan Mendel, tertua asli (generasi P) merupakan perkawinan


sebenarnya, tanaman yang tinggi mempunyai dua alel untuk sifat tinggi (TT),
sedangkan tanaman yang pendek mempunyai dua alel untuk sifat pendek (tt).
Tanaman yang mempunyai alel identik demikian disebut homozigot. Karena

BIOLOGI UMUM

Page 18

IKIP PGRI BALI

2013/2014

induk merupakan homozigot, maka seluruh gamet yang diproduksi oleh tanaman
yang tinggi mengandung alel T, sedangkan seluruh gamet yang diproduksi oleh
tanaman yang pendek mengandung alel t. Baik pasangan TT maupun tt
merupakan galur murni.

Dalam genetika modern dikenal adanya istilah genotype dan fenotipe.


Genotipe merupakan susunan alel (gen) yang mengendalikan penampakan luar
makhluk hidup. Contohnya, genotipe untuk tinggi tanaman adalah TT, Tt, dan tt.
Genotipe TT disebut dominan homozigot, sedangkan genotipe tt disebut resesif
homozigot, dan genotipe Tt disebut heterozigot.
Fenotipe merupakan ciri penampakan luar makhluk hidup. Contohnya, ciri
berupa tinggi atau pendek(ukuran panjang batang), bulat atau keriput (bentuk
biji), dan ungu atau putih (warna bunga).

2.5 PENERAPAN GENETIKA


Banyak manfaat yang diperoleh dari pengetahuan genetika. Penerapan
genetika dalam masyarakat dapat dimanfaatkan untuk peningkatan mutu genetika
manusia. Melalui pengetahuan genetika manusia dapat mencegah terjadinya berbagai
kemungkinan penyakit keturunan, bahkan mengobatinya. Selain itu, pengetahuan
genetika juga dimanfaatkan untuk memperoleh galur unggul.

BIOLOGI UMUM

Page 19

IKIP PGRI BALI

2013/2014

A. Jenis-Jenis Penyakit Menurun

1) Penyakit Huntington

Penyakit Huntington merupakan penyakit keturunan yang berkaitan


dengan sistem saraf. Dalam hal ini, penderita mengalami gerakan terus-menerus
tanpa sadar pada bagian tangan, lengan, muka, mata, dan anggota tubuh yang
lain. Mereka makin lama mempunyai otot yang lemah sehingga mengalami
kesulitan untuk berjalan, berbicara, dan makan. Selain itu, pasien juga
mengalami permasalahan pada perkembangan konsentrasi, ingatan, dan
emosional. Penyakit huntington bersifat sangat tersembunyi karena gejala
penyakit tersebut tidak muncul pada usia 35 sampai 50 tahun.
Penyakit

Huntington

dijelaskan

pertama

kali

oleh

George

Huntington(AS) pada tahun 1872. Penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi


pada gen tertentu yang terdapat pada kromosom nomor 4. Pada tahun 1993,
para ilmuwan telah mengidentifikasi bahwa gen penyebab penyakit Huntington

BIOLOGI UMUM

Page 20

IKIP PGRI BALI

2013/2014

mengandung perintah untuk penyusunan satu protein besar yang disebut


huntingtin. Satu gen huntingtin yang abnormal akan menghasilkan protein
huntingtin yang abnormal pula. Kehadiran protein huntingtin yang abnormal
dapat menyebabkan kematian pada sel-sel otak .

Gejala
Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerak, kognitif
dan kejiwaan dengan spektrum yang luas. Gejala yang pertama muncul
sangat bervariasi di antara orang-orang yang terpengaruh.

Gangguan gerak, dapat mencakup gerakan disadari dan gangguan dalam


gerakan tak disadari:
1. Menggeliat atau menyentak secara tak disadari
2. Kontraksi otot secara tak disadari
3. Kekakuan otot
4. Gerakan yang tak terkoordinasi, lambat
5. Gerakan mata lambat atau abnormal
6. Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan
7. Kesulitan bicara
8. Kesulitan menelan
9. Gangguan dalam gerakan yang disadari mungkin memiliki dampak

BIOLOGI UMUM

Page 21

IKIP PGRI BALI

2013/2014

yang lebih besar terhadap kemampuan seseorang untuk bekerja,


melakukan kegiatan sehari-hari, dan berkomunikasi.
2)

Fibrosis Sistik
Fibrosis sistik merupakan kelainan hereditar yang menyebakan
tubuh menyekresi lendir yang lengket dan tebal secara tidak normal.
Lendir tersebut akan menyumbat pankreas dan paru-paru sehingga
menyebabkan permasalahan pada saluran respirasi dan pencernaan,
infeksi, dan akhirnya kematian.
Fibrosis sistik disebabkan kelainan pada gen resesif yang terdapat
pada kromosom nomor 7. Kromosom tersebut bertanggung jawab dalam
penyusunan CFTR. CFTR (cyctic fibrosis transmembrane conductance
regulator) merupakan protein yang berfungsi untuk mengontrol keluar
masuknya aliran ion klorida pada sel. Pada orang yang sehat, CFTR
membentuk satu saluran dalam membran plasma yang berfungsi
mengatur masuk dan keluarnya ion klorida pada sel-sel paru-paru,
pankreas, kelenjar keringat, dan usus halus.
Jika CFTR tidak terbentuk, maka dapat menghambat transpor
klorida dari atau keluar sel sehingga menyebabkan terbentuknya lendir
yang tebal dan lengket. Lendir tersebut akan menyumbat saluran organorgan tubuh. Penyumbatan pada paru-paru dapat menghambat aliran
udara

dan

mengganggu

mekanisme

melawan

infeksi

kuman.

Penyumbatan pada pankreas menyebabkan enzim-enzim pencernaan yang


BIOLOGI UMUM

Page 22

IKIP PGRI BALI

2013/2014

penting tidak dapat mencapai usus halus sehingga organ tersebut tidak
dapat mencerna makanan. Ketiadaan CFTR juga menyebabkan kelenjar
keringat tidak dapat menyerap kembali ion-ion klorida. Akibatnya,
banyak garam yang keluar dari tubuh bersama keringat sehingga tubuh
mengalami dehidrasi.
3) Albino
Albino merupakan kelainan hereditar pada tubuh yang tidak
terbentuk pigmentasi secara normal. Pigmen melanin merupakan faktor
utama pemberi warna pada manusia normal. Pigmen tersebut tidak
terbentuk pada penderita albino karena enzim tirosinase yang berfungsi
dalam penyusunan melanin tidak terbentuk. Akibatnya, penderita albino
mempunyai kulit yang pucat, rambut berwarna putih, dan pada mata
tampak berwarna merah muda. Penderita albino cenderung menghindar
terhadap cahaya dan matanya selalu berkedip karena tidak mempunyai
pelindung terhadap cahaya yang kuat. Penderita albino mempunyai ciri
nistigmus atau mempunyai bola mata yang bergoyang. Hal tersebut
disebabkan pada jaringan otak tertentu tidak mengandung melanin.

BIOLOGI UMUM

Page 23

IKIP PGRI BALI

2013/2014

Penderita albino mempunyai genotipe homozigot resesif, yaitu mm Genotipe


orang yang normal adalah MM atau Mm. Perhatikanlah pola hereditas pada
perkawinan antara pria carrier albino dengan wanita carrier albino pada gambar
berikut :
P1

Gamet

F1

Mm

Mm

(carrier)

(carrier)

M,m

M,m

BIOLOGI UMUM

MM

Mm

(normal)

(carrier)

Mm

mm

(carrier)

(albino)

Page 24

IKIP PGRI BALI

2013/2014

4) Fenilketouria (FKU) atau Gangguan Mental


FKU merupakan jenis kelainan genetika yang disebabkan oleh gen
resesi yang terdapat dalam autosom. Kemungkinan genotipe orang yang
normal adalah AA dan Aa, sedangkan penderita FKU bergenotipe aa.
Perhatikan gambar berikut:
P1

Aa

(normal)

Aa

A,a

(normal)
Gamet

F1

A,a

AA

Aa

(normal)

(normal)

Aa

Aa

(normal)

BIOLOGI UMUM

(FKU)

Page 25

IKIP PGRI BALI

2013/2014

Pada penderita FKU mengalami kelainan (kehilangan) enzim yang


memproses asam amino fenilalanin sehingga terjadi penumpukan fenilalanin
dalam darahnya. FKU yang tidak segera ditangani dapat menyebabkan
penghambatan mental dan masalah saraf yang serius.
B. Perkawinan Sedarah dapat memicu penyakit keturunan
Perkawinan sedarah adalah termasuk inbreeding. Frekuensi genotipe untuk
kasus tersebut dapat dihitung menggunakan rumus dalam Hukum HardyWeinberg.

Persamaannya adalah sebagai berikut.


a. Frekuensi genotipe homozigot dominan (AA) adalah p2 (1-F)+pF.
b. Frekuensi genotipe heterozigot (Aa) adalah 2 pq (1-F).
c. Frekuensi genotipe homozigot resesif (aa) adalah q2 (1-F) + qF, dengan F
merupakan koefisien perkawinan sedarah.
Besarnya nilai F pada berbagai perkawinan sedarah adalah sebagai berikut :
NILAI F UNTUK BEBERAPA MACAM PERKAWINAN

BIOLOGI UMUM

Macam Perkawinan

Nilai F

Orang tua dengan anak

1/4

Paman dengan kemenakan

1/8

Saudara sepupu tingkat I

1/16

Page 26

IKIP PGRI BALI

2013/2014

Setengah saudara sepupu

1/32

Saudara sepupu tingkat II

1/64

Saudara sepupu tingkat III

1/256

Contohnya, pada perkawinan acak di dalam masyarakat kemungkinan


terjadinya kasus FKU adalah 1 dalam 10.000. Sesuai dengan hukum HardyWeinberg, frekuensi genotipenya adalah sebagai berikut.
Frekuensi penderita FKU = aa = q2=1/10.000
Jika terjadi perkawinan, antarsaudara sepupu tingkat I, maka kemungkinan
terjadinya kasus FKU adalah :
= q2(1-F) + qF = 1

[1- ] + [

x ]

Berdasarkan contoh di atas dapat disimpulkan bahwa kesempatan


munculnya FKU pada perkawinan antarsaudara sepupu tingkat I adalah 7,2 kali
lebih besar jika dibandingkan dengan perkawinan acak atau perkawinan bukan
sedarah.

BIOLOGI UMUM

Page 27

IKIP PGRI BALI

2013/2014

C. Pengobatan Penyakit Genetika


Penyakit menurun merupakan penyakit genetika yang diwariskan secara
turun-menurun . Upaya pengobatan yang dilakukan terhadap gejala-gejala
penyakit menurun antara lain ialah :
a. Eufenika , dimana eufenika telah berperan dalam pengobatan penyakit
anemia menurun dan penemuan antibodi monoklonal. Antibodi monoklonal
merupakan antibodi berupa sel-sel hibrida (hibridoma)yang diperoleh dari
penyatuan sel-sel plasma dengan mieloma yang diperoduksi dalam jumlah
banyak. Mieloma adalah tumor sel darah putih .
b. Terapi Gen , dimana terapi gen saat sekarang mulai banyak diterapkan
untuk pengobatan beberapa kelainan genetika. Dalam satu tipe terapi gen ,
virus yang telah direkayasa secara genetika digunakan sebagai vektor untuk
menyisipkan gen baru. Gen baru tersebut dapat berfungsi dengan baik di
dalam sel seseorang sehingga mampu untuk menghasilkan hormon atau
protein yang diperlukan tubuh.
c. Jika kasus kelain genetika yang disebabkan oleh tidak normalnya satu
enzim, maka enzim abnormal tersebut dapat diganti dengan enzim normal.
Contohnya, pemberian enzim glukoserebrosidase terhadap penderita
penyakit Gaucher. Penyakit Gaucher terjadi akibat gen resesif pada
autosom

yang

disebabkan

kekurangan

enzim

glukoserebrosidase.

Seseorang yang dilahirkan dengan kasus tersebut akan mempunyai ukuran


tulang panjang dan limpa yang besar.
BIOLOGI UMUM

Page 28

IKIP PGRI BALI

2013/2014

d. Penderita fibrosis sistik biasanya mendapat enzim pankreas untuk


membantu pencernaan makanan. Dalam beberapa kasus, dokter bedah juga
akan melakukan transplantasi paru-paru untuk menyelamatkan kehidupan
pasien tersebut.

e. Penderita anemia sel bulan sabit umumnya menerima obt-obatan untuk


mengatasi sakit dan anemia, serta untuk mencegah infeksi. Mereka
mungkin menerima transfusi darah untuk meningkatkan jumlah sel darah
merah dalam tubuhnya agar menjadi normal. Beberapa penderita juga dapat
ditolong dengan transplantasi sumsum tulang.

D. Peningkatan Mutu Genetika Manusia


Upaya manusia dalam memperbaiki mutu genetika dapat dilakukan melalui
eugenetika. Eugenetika (eugenika) merupakan pengakajian tentang kemungkinan
memperbaiki mutu manusia dengan cara mengubah susunan gentikanya. Ada dua
mekanisme eugenika, yaitu sebagai berikut :

a. Eugenika positif , yaitu upaya mengembangkan sifat baik sehingga orang


yang mempunyai karakteristik unggul mempunyai keturunan yang banyak.

BIOLOGI UMUM

Page 29

IKIP PGRI BALI

2013/2014

b. Eugenika negatif , yaitu upaya mengeliminasi sifat buruk dari masyarakat.


Hal demikian dilakukan dengan mengupayakan agar oaring yang
mempunyai karakterburuk atau cacat diusahakan tidak mempunyai
keturunan. Dengan demikian, karakter buruk tersebut menjadi berkurang dan
akhirnya menghilang dari masyarakat.

BIOLOGI UMUM

Page 30

IKIP PGRI BALI

2013/2014

BAB III
PENUTUP
3.1.1

KESIMPULAN
Dari pembahasan tadi dapat di simpulkan bahwa gen merupakan bagian
dari rantai DNA yang berisi informasi genetika yang dapat diwariskan dari
suatu generasi ke generasi berikutnya. Dimana dapat disimpulkan bahwa
pengertian dari Gen adalah pewarisan sifat atau penurunan sifat setiap mahluk
hidup dari orang tua pada keturunannya.

Gregor Mendel dikenal sebagai bapak genetika karena beliau dianggap


berjasa besar dalam mengembangkan prinsip-prinsip dasar genetika modern.
Adapun prinsip-prinsip genetika tersebut adalah :
1) Persilangan Monohybrid dan Prinsip Segregasi , dimana persilangan
ini hanya melibatkan satu sifat saja, prinsip ini juga dikenal sebagai
Hukum Mendel I, hukum ini menyatakan bahwa selama pembentukan
gamet terjadi proses segregasi atau pemisahan faktor-faktor pembawaan
sifat secara bebas. Akibatnya, setiap gamet hanya mengandung satu
faktor untuk setiap sifat.

BIOLOGI UMUM

Page 31

IKIP PGRI BALI

2013/2014

2) Persilangan Dihibrid dan Prinsip Asortasi


merupakan persilangan dua individu dengan melibatkan dua sifat
beda prinsip ini juga dikenal sebagai Hukum Mendel II. Jika persilangan
monohibrid yang menghasilkan 4 genotipe dengan perbandingan 3:1,
maka persilangan dihibrid menghasilkan 16 genotipe dengan pebandingan
9:3:3:1.
Banyak manfaat yang diperoleh dari pengetahuan genetika.
Dimana penerapan genetika dalam masyarakat dapat dimanfaatkan untuk
meningkatkan mutu genetika manusia, Melalui pengetahuan genetika
manusia dapat mencegah terjadinya berbagai kemungkinan penyakit
keturunan, bahkan mengobatinya. Selain itu, pengetahuan genetika juga
dimanfaatkan untuk memperoleh galur unggul.
3.2 SARAN
Ilmu genetika perlu kita pelajari agar kita dapat mengetahui sifat-sifat dari
keturunan kita sendiri serta sifat-sifat dari keturunan makhluk hidup yang berada
dilingkungan kita. Selain itu dengan mempelajari ilmu genetika kita juga dapat
mengetahui jenis-jenis penyakit menurun dan cara pengobatan penyakit genetika.
Banyak manfaat yang diperoleh dari pengetahuan genetika. Penerapan genetika
dalam masyarakat dapat dimanfaatkan untuk peningkatan mutu genetika
manusia. Peningkatan mutu genetika manusia dapat dilakukan melalui
eugenetika positif dan eugenitaka negatif.

BIOLOGI UMUM

Page 32

IKIP PGRI BALI

2013/2014

DAFTAR PUSTAKA

http://konsepbiologi.wordpress.com/2012/09/19/persilangan-monohibrid-hukummendel-i/
http://dovasfile.blogspot.com/2011/11/sirkulasi-dan-pertukaran-gen_28.html
http://smabiologi.blogspot.com/2013/09/konsep-dan-prinsip-genetika.html
http://tentangpenyakit.blogspot.com/2011/08/huntington-gangguan-kejiwaandan.html
.Jusuf. tt. Genetika I. Bogor: IPB.
Pribadi, Arif. 2006. Biology 3. Jakarta: Yudistira.
Yuwono,Triwibowo.Biologi. Jakarta: Erlangga

BIOLOGI UMUM

Page 33