Anda di halaman 1dari 8

GENETIKA

Pendahulan
Setiap sel organisme mempunyai substansi genetik yang terletak di dalam
nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen
yang merupakan subtansi hereditas yang nantinya di turunkan kepada
keturunannya. Fungsi gen adalah membawa informasi genetik yang
berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan.
Perubahan genetik pada invidu karena perubahan gen disebut mutasi,
sedangkan perubahan susunan kromosom disebut aberrasi. Terjadinya
aberrasi yang mengakibatkan abnormalitas pada individu. Biasanya,
variasi kromosom berhubungan dengan jumlah kromosom manusia yang
tidak sesuai. Adanya variasi kromosom khususnya pada manusia
mengakibatkan abnormalitas dapat dilihat dari penampakan fisik maupun
prilaku. Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-gejala
dan tanda-tanda khas bagi penderita, disebut syndrome. Dalam lembar
jawaban ini juga akan membahas tentang kelainan-kelainan pada
kromosom pada manusia.
Pembahasan
Karyotype normal manusia
Karyotipe berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti
bentuk. Karyotipe adalah struktur susunan kromosom berdasarkan
bentuk, panjang, dan jumlah kromosom dari sel somatis. Manusia normal
memiliki karyotype 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 44 (atau 22
pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (sepasang) merupakan gonosom.
Seorang
perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X
sehingga rumus kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22
pasang autosom dan 1
kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY.
o Kartiotipe disusun dari sebuah fotomikrograf kromosom pada tahap
metaphase dalam sel tunggal.
o Kartiotipe tersusun berpasangan dan dikelompokkan berdasarkan
panjang dan letak sentromernya.

Sumber: http://dittakris.files.wordpress.com/2011/06/kromosom-normal.jpg

Perbedaan karyotype pria dan wanita


Perbedaan karyotype pria dan wanita terletak pada bentuk kromosomnya.
Bentuk karyotype pada pria normal kromosom Y lebih kecil dibandingkan
dengan bentuk karyotype kromosom X wanita.
Abnormalitas kromosom
Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses
pembelahan sel. Kelainan ini dapat terjadi pada tahap awal pembelahan
pada pembentukan gamet dan juga terjadi setelah fertilisasi zigot yang
berasal dari pembelahan mitosis yang salah.
Jumlah kromosom abnormal terkadang terjadi akibat gagal berpisah
(nondisjunction), yaitu kegagalan kromosom homolog untuk berpisah
dengan benar saat meiosis I. Atau juga kromatid-kromatid saudara gagal
memisah saat meiosis II. Jika salah satu gamet yang cacat menyatu
dengan gamet normal saat fertilisasi, zigot akan memiliki jumlah
kromosom abnormal, biasa dikenal sebagai aneuploidi.
a. Monosomik yaitu kerurangan satu kromosom, memiliki sel kromosom
2n-1.
b. Trisomik yaitu adanya satu kromosom tambahan sehingga susunan
homolog mengandung tiga kromosom, memiliki sel kromosom 2n+1.

Sumber: http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2010/11/nondisjunction.jpg

Beberapa organisme memiliki lebih dari dua set kromosom lengkap dalam
semua sel somatik disebut poliploidi, misalnya triploid (3n kromosom),
tetraploid (4n kromosom), dan heksaploid (6n kromosom).
Poliploidi umumnya terdapat pada kingdom tumbuhan. Contohnya, pada
pisang bersifat triploid dan gandum bersifat heksaploid. Pada kingdom
hewan sangat jarang bersifat poliploid. Contoh pada hewan, yaitu
Daphnia, katak Rana esculenta, cacing Ascaris.
Perubahan struktur dalam kromosom
Kesalahan saat meiosis, dapat mengakibatkan empat jenis perubahan
struktur kromosom.
a. Delesi terjadi ketika suatu segmen kromosom hilang. Jika sentomer
terdelesi maka keseluruhan kromosom hilang.
b. Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
c. Inversi terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom
pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma (terbalik).
d. Translokasi
yaitu pertukaran segmen kromosom ke kromosom
nonhomolog.

Sumber:
http://1.bp.blogspot.com/-RraiBUmdFiY/UK35jvzfNI/AAAAAAAAAIA/IKSlp6B2OZw/s1600/Mutasi+Kromosoom.png

Perubahan struktur kromosom. Tanda panah vertikal menunjukan titik


pemutusan kromosom. Warna biru adalah gen-gen yang dipengaruhi oleh
penyusunan kembali kromosom. (a) delesi menghlangkan salah satu
segmen kromosom. (b) duplikasi mengulang segmen. (c) Inversi membalik
sebuah segmen dalam sebuah kromosom. (d) Translokasi memindahkan
segmen dari satu kromosom ke kromosom nonhomolog.
1. Kelainan-kelainan
pada
manusia
akibat
perubahan
kromosom
Perubahan jumlah dan struktur kromosom berhubungan dengan
beberapa kelainan pada manusia.
a. Kelainan pada autosom
Sindrom Down

Salah satu kondisi aneuploidi. Sindrom down sering disebut


trisomi 21, memiliki tiga salinan autosom terkecil sehingga
setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom.
Ciri-ciri:
1) Kariotipe 45A+XX/45A+XY pada kromosom 21
2) Mempunyai wajah yang khas, mongolism.
3) Tubuh pendek
4) keterbelakangan mental/idiot
5) cacat jantung
Selain itu, penderita sindrom down rentan terkena leukemia
dan penyakit Alzhaimer. Penyebab sindrom ini adalah terjadi
non disjunction meiosis autosom nomor 21, sering terjadi
selama perkembangan ovum.

Sumber:http://4.bp.blogspot.com/nMhzYGZ5pns/UWF6BLgimTI/AAAAAAAAAXM/GELfRVIQ8M/s1600/SINDROM+DOWN.jpg

Sindrom Edward
Disebut trisomi 18. Sering terjadi pada autosom kromosom
nomor 16,17, atau 18.
Ciri-ciri:
1) kariotipe (45A+XX/XY)
2) tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke
bawah dan tidak wajar

Sumber: http://wianva.blogspot.com/2011/11/foto-mutasi-mutasi.htm
http://www.larasig.com/sites/larasig.com/files/images/trisomy18_1.jpg

Sindrom Patau
Trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada
kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan
janin ini adalah trisomi 13.
Ciri-ciri:
1) kariotipe (45A + XX / XY),
2) bibirnya sumbing,
3) gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal,
tangan dan kaki.

Sumber: http://www.biology.iupui.edu/biocourses/N100/images/Trisomy13.gif
http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2010/03/belibis-a17-labioschisis.jpg?
w=252&h=237

Sindrom Cri-du-Chat
Disebut juga tangisan kucing. Keadaan langka ini disebabkan
oleh pemusnahan bagia terpendek dari kromosom nomor 5.
Bayi dengan sindrom ini mengalami kelain fisik, retardasi
mental, dan defek laring yang mengakibatkan suara
tangisan seperti suara kucing mengeong.

Sumber: http://www.mun.ca/biology/scarr/iGen3_16_04_Figure-L.jpg
b. Kelainan pada gonosom
Sindrom Turner
Sindrom turner adalah kelainan kromosom yang terjadi pada
perempuan. Terjadi pada perempuan di mana kehilangan
saah satu kromosom seks sehingga hanya memiliki satu
kromosom X, monosomi X. Sindrom turner memiliki kariotipe
22 AA+XO atau 44AXO dengan jumlah kromosom 45.
Ciri-ciri:
1) bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher,
pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai
anak kecil, dan dada berukuran kecil.
2) disfungsi
gonad
(ovarium
tidak
bekerja),
yang
mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi)
dan kemandulan.
3) Memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita
keterbelakangan mental.

Sumber:
http://www.neurologiepediatrica.ro/wpcontent/uploads/2010/03/cariotip_turner_sindrom.jpg

http://3.bp.blogspot.com/N1Em0h2K6KA/TgFpy4vMLgI/AAAAAAAAABo/cqht0p_kGZQ/s320/Sindrom_t
urner.jpg

Sindrom Klinefelter
Sindrom ini di derita oleh pria. Kariotipe 22AA+XXY
(kelebihan kromosom seks X). Trisomik pada gonosom
kromosom nomor 23 dan 24.
Ciri-ciri:
1) Testis mengecil dan stril. Testis yang kecil diakibatkan
oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell)
gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel
yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan
hormon seks pria.
2) Payudara membesar
3) Tinggi tubuh berlebihan (lengan dan kaki memanjang)
4) jika jumlah kromosom X lebih dari dua akan mengalami
keterbelakangan mental.

Sumber:
http://devideposs.files.wordpress.com/2010/08/si555517701.jpg

Sindrom Jacobs
Sindrom
Jacobs
terjadi
karena
nondisjunction yang
mengakibatkan sel sperma memiliki kelebihan kromosom Y.
Penderita sindrom Jacobs mengalami penambahan satu
kromosom Y pada kromosom kelaminnya sehingga
mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY.
kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom
no.13 berupa trisomik. Biasanya di derita oleh pria.
Perkembangannya normal, dimana organ seksual dan ciri
seksual sekundernya berjalan normal juga pubertas terjadi
tepat waktunya. Pria XYY ini tidak mandul, mereka memiliki

testis yang berkembang normal dengan gairah seksual yang


normal.
Ciri-ciri:
1) Bertubuh normal dan berperawakan tinggi
2) Bersifat antisosial
3) Perilaku kasar dan agresif
4) Memperlihatkan watak kriminal dan suka melawan hukum
5) Tingkat kecerdasannya rendah
Kesimpulan
Kromosom mempunyai peran penting dalam genetika. Di dalam
kromosom mengandung gen yang merupakan subtansi hereditas yang
nantinya di turunkan kepada keturunannya. Pada proses pembelahan sel
dapat terjadi nondisjunction yang mengakibatkan abnomalitas jumlah
kromosom. Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-gejala
dan tanda-tanda khas disebut syndrome. Kelainan-kelainan kromosom
tersebut dampak berdampak pada kromosom yang berhubungan dengan
autosom dan gonosom. Kita dapat mengetahui penyebab dan dampak
dari kelainan pada kromosom.

Daftar Pusaka
Sloane, E. 1994. Anatomy and Physiology: An Easy Leaner. Jones and
Bartlett Publishers, Inc. Sudbury. Terjemahan James Veldman. 2003.
Anatomi dan Fisiologi Untuk Pemula. Cetakan 1. Penerbit Buku Kedokteran
EGC. Jakarta.
Campbell, Neil A., Reece, Jane B., Urry, Lisa A., Cain, Michael L.,
Wasserman, Steven A., Minorsky, Peter V., Jackson, Robert B. 2008.
Biology. Pearson Education, Inc. San Francisco. Terjemahan Wulandari,
Damaring T. 2010. Biologi. Erlangga. Jakarta.
http://staff.uny.ac.id/sites/default/files/pendidikan/Hedi%20Ardiyanto
%20Hermawan,%20S.Pd.,%20M.Or./SENDI.pdf