Anda di halaman 1dari 4

1.

Perbedaan kelainan kongenital dan herediter


Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur.Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.Kematian
bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan
kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap
kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan
kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering
pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan
kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.
Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja
atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan
kongenital multipel.Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau
belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah
kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran,kadang- kadang suatu
kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu kelainan
kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan
kongenital ditempat lain.

Kelainan herediter
Herediter merupakan suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk
keturunannya melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan dari
struktur tubuh. Secara umum hereditas diartikan sebagai pewarisan sifat dari induk
keturunannya, baik secara biologis melalui gen (DNA), secara sosial melalui
pewarisan gelar, dan secara status sosial. Pewarisan sifat ini biasanya berhubungan
dengan struktur tubuh dan bukan tingkah laku, karena tingkah laku makhluk hidup
lebih banyak dipengaruhi oleh faktor lingkungan.
Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut
kromosom tubuh (autosomal) dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal).
Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun

pada anak perempuan, sedangkan pada sifat yang gonosomal manifestasinya


dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan
saja.
Penyakit herediter adalah penyakit atau gangguan yang secara genetik
diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Penyakit-penyakit tersebut
disebabkan oleh mutasi atau cacat dalam gen atau struktur kromosom yang dapat
turun-temurun. Dalam banyak kasus, bentuk resesif gangguan genetik dan penyakit
keturunan yang diturunkan sebenarnya tidak diungkapkan sama sekali. Ketika saat
pembawa yang memiliki bentuk resesif menghasilkan keturunan dengan operator
lain, bagaimanapun, adalah mungkin bagi keturunannya tidak mengekspresikan
gangguan. Maka, penyakit herediter dapat diturunkan melalui keluarga ke generasi
tanpa ada orang yang menjadi sakit.
Ada banyak pola warisan yang berbeda dengan penyakit keturunan yang dapat
diwariskan. Pola pewarisan umumnya didasarkan pada jenis tertentu kelainan
genetik dan lokasi kromosom tersebut. Dasar genetik untuk banyak penyakit
keturunan dapat, misalnya, berupa resesif atau dominan. Jika resesif, kedua orang
tua harus memiliki setidaknya satu salinan dari kelainan genetik untuk keturunan
untuk memiliki penyakit. Kelainan Genetik dominan, di sisi lain, dapat
menyebabkan gejala penyakit jika bahkan satu salinan penyimpangan yang hadir,
sehingga memungkinkan bagi seorang anak untuk memiliki penyakit bahkan jika
hanya satu orangtua memiliki kelainan genetik.

2. Etiologi Kelainan Kongenital


Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik,
faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang
diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
a. Kelainan Genetik dan Kromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas
kelainan kongenital pada anaknya. Gen normal maupun tidak normal akan dturunkan
dari generasi ke generasi. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21
sebagai sindroma Down.
b. Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan
bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut.
c. Faktor infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada
periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.Infeksi pada trimester
pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan
kemungkinan terjadinya abortus. Contoh infeksi pada trimester pertama yang dapat
menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus.
d. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya.Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia.
e. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital.Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.
f. Faktor radiasi

Setelah terjadi proses pembuahan, sel-sel menjadi sangat radiosensitive dan mudah
rusak oleh radiasi. Sinar radiasi akan menyebabkan desrupsi dan diferensiasi
jaringan.beratnya tingkat kerusakan bergantung pada dosis pemaparan radiasi.
g. Faktor gizi
Gizi ibu hamil terutama dalam trisemester akhir kehamilan akan mempengaruhi
pertumbuhan janin. adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin
dan lain-Iain dapat meningkatkan kejadian dan kelainan kongenital.

Sudiono, Janti. 2008. Gangguan Tumbuh Kembang Dentokraniofasial. Jakarta: EGC