Metabolisme lipid dan

Protein

dr. Ismawati,M.Biomed

Lanjutan
Metabolisme

Benda Keton
Penyakit akibat gangguan asam amino

Metabolisme Benda Keton

Saat

kelaparan, terjadi mobilisasi asam

lemak.
Pada hati, sebagian besar asetil KOA
diubah menjadi asetoasetat dan Hidroksibutirat

Metabolisme Benda Keton

dan -Hidroksibutirat dapat

digunakan sebagai sumber energi pada
sebagian besar jaringan,
Termasuk otot rangka, otak, ginjal, dan
mukosa usus.
Pada matriks mitokhondria, Hidroksibutirat
dioksidasi kembali menjadi asetoasetat
asetil KoA.
Asetoasetat

Oksidasi Benda Keton

Sumber benda keton lain

Sumber

utama : asam lemak

Sumber lain: leucine, isoleucine,
lysine, tryptophan, phenylalanine, dan
tyrosine. asam amino ketogenik.
Leucine and isoleucine juga membentuk
acetyl CoA and acetoacetyl CoA pada
jar. Lain selain hati.

Penggunaan benda keton sebagai

sumber energi
Asam

lemak darah mulai meningkat

setelah 3-4 jam makan dan meningkat
progresif 2-3 hari puasa peningkatan
sintesis benda keton masuk ke otak.
Saat kelaparan, 2/3 sumber energi otak
adalah benda keton menghemat
penggunaan glukosa darah.

Sumber energi saat kelaparan

Sel otot, jantung, hati dan berbagai jaringan

menggunakan asam lemak sebagai sumber energi utama
saat kelaparan.
Sedangkan sebagian jaringan lain seperti otak, terutama
menggunakan benda keton
Sel usus terutama menggunakan benda keton dan asam
amino
Adiposit hanya menggunakan benda keton.
Benda keton dapat melewati plasenta fetus.
Sebagian besar jaringan , kecuali hati dan eritrosit dapat
menggunakan benda keton sebagai sumber energi.

Gangguan metabolisme protein

1.
2.

Gangguan sintesis protein malnutrisi

A.Gangguan katabolisme gugus amino
asam amino hiperamonemia
B. Gangguan katabolisme rangka
karbon asam amino phenil keton
uria, dll

Katabolisme gugus amino asam

amino
1.
2.
3.
4.

Transaminasi
Deaminasi oksidatif
Transport amonia
Siklus urea

Hiperamonemia
Intoksikasi

amoniak terutama toksik

pada sel saraf dapat menimbulkan
koma dan kematian.
Ada 2 tipe hiperamonemia;
1. Hiperamonemia didapat
2. Hiperamonemia bawaan

Hiperamonemia
Didapat

Akibat adanya gangguan fungsi hati

siklus urea terhambat penumpukan
amonia dalam darah.
Bawaan
Gangguan genetik gangguan enzimenzim yang terdapat pada siklus urea

Gangguan katabolisme rangka

karbon asam amino
Asam

amino adalah komponen protein

dan mempunyai banyak fungsi di tubuh.
Penyakit keturunan dari pengolahan
asam amino bisa menghasilkan cacat
baik kerusakan asam amino atau
kemampuan tubuh untuk memasukkan
asam amino ke sel.

Gangguan katabolisme rangka

karbon asam amino

1. PKU (Phenil Keton uria)

Kelainan

pada metabolisme asam amino

phenylalanine, yang merupakan asam
amino esensial.
Tanpa enzim yang mengubahnya ke
tyrosine, phenylalanine menumpuk di
darah toksik terutama bagi otak.

PKU (Phenil Keton uria)

Tanda-tanda PKU (Phenil Keton

uria)
Peningkatan

kadar fenil alanin pada

jaringan, plasma dan urin.
Gejala SSP ; retardasi mental (jika tidak
diobati, muncul pada tahun 1), kesukaran
berjalan dan berbicara, kejang, hiperaktif,
gagal tumbuh.
Hipopigmentasi ; akibat kegagalan
pembentukan melanin

PKU (Phenil Keton uria)

Untuk mencegah keterbelakangan
mental, pemasukan phenylalanine harus
dibatasi di mulai pada minggu- minggu
pertama kehidupan.

PKU (Phenil Keton uria)

Semua sumber alami protein mengandung

terlalu banyak phenylalanine
Penderita PKU tidak boleh makan daging,
susu, atau makanan lain yang berisi protein.
Sumber fenil alaninnya ; buatan.
Makanan alami yang proteinnya rendah,
seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman bijibijian tertentu dengan jumlah yang dibatasi,
bisa dimakan.

2. Maple syrup urin disease

Kekurangan

enzim yang diperlukan untuk

memecah asam amino leusin, isoleusin
dan valin.
Sehingga terjadi penumpukan asam
amino tersebut gejala neurologic,
termasuk keterbelakangan mental.
produk sampingan menyebabkan
cairan tubuh, seperti air kencing dan
keringat, berbau sirop maple

3. Albinism
Gangguan

pada metabolisme tirosin

gangguan pembentukan pigmen melanin
Manifestasi klinis : berkurang atau tidak
ada sama sekali pigmen kulit, rambut
dan mata.
Pola pewarisannya ; bervariasi ; autosom
dominan, autosom resesiv dan terkait X.

4. Homosisteinuria
Defek

pada metabolisme asam amino

homosistein.
Ditandai oleh tingginya kadar homosistein
dan metionin pada plasma dan urin dan
kadar sistein yang rendah.
Gejala bervariasi, berat ; kelainan letak
lensa mata, kelainan rangka,osteoporosis
dan keterbelakangan mental.

Homosisteinuria
Tata

laksana ; - pembatasan intake

metionin dan pemberian vitamin B6,
B12 dan asam folat

5. Alkaptonuria

Akibat defisiensi enzim asam homogentisat

oksidase penumpukan asam homogentisat.
Gejala ; homegentisic aciduria, artritis sendi
besar, pigmentasi jaringan kolagen dan tulang
rawan.
Gejala ; asimptomatik sampai usia 4o-an
Tata laksana ; intake rendah fenil alanin dan
tirosin.