Anda di halaman 1dari 36

TERATOLOGI

Drs.Hendri Busman, M.Biomed

TERATOLOGI

ANAK KEMBAR
I. Kembar Monozygot:
Uni ovuler=satu telur=identik=homolog
-Jenis kelamin sama,rupa sama seperti pd
cermin,mata,telinga,kulit,rambut sama,
sidik jari,telapak tangan/kaki sama/terbalik
satu terhadap yang lain.
-Frekuensi: perbandingan antara kehamilan

kembaran tunggal (hk.Hellin) adalah 1:89,


utk triplet 1:89, kuadruplet 1:89, dst.
Faktor yg mempengaruhi frekuensi kehamilan kembar adalah bangsa, hereditas, umur
dan paritas ibu, makin tinggi umur makin
tinggi frekuensinya.
Frekuensi meningkat dg paritas ibu, Multi le
bih dari pada primipara.
Pemindahan sifat herediter biasanya terjadi
secara maternal dan umumnya terbatas pada
kehamilan dizygotic.

ETIOLOGI
Adanya faktor penghambat pada masa pertum
buhan dini hasil konsepsi yang mempengaruhi
segmentasi sebelum blastula terbentuk, sehing
ga menghasilkan pembelahan zygote pada ber
bagai tingkat perkembangan.
Pada tingkat 2 sel, dimana 2 zygot yang terpisah berkembang di dalam satu zona pellucida,
setelah zona pellucida hilang, kedua blastocyst
bersarang secara terpisah, dan tiap mudigah
mempunyai placenta dan chorion sendiri-sen
diri (dichorion, diamniotic).

Jarang sekali pemisahan terjadi pd tingkat


cakram mudigah berlapis dua, tepat sebelum
terbentuknya alur sederhana. Cara pemisahan ini mengakibatkan pembentukan 2 mudigah dengan monochorial-monoamniotic
(satu placenta dengan chorion dan amnion
bersama).
Pemisahan zygot pada tingkat perkembangan
yang lebih lanjut dapat menyebabkan kelain
an atau pemisahan daerah poros cakram mu
digah yg tidak lengkap dan ini cenderung utk
menimbulkan kembar siam (monster kembar)

Tergantung pada sifat dan tingkat perlekatan


nya maka digolongkan sebagai:
Thoracophagus: dada dan perut
Pigophagus
: tulang belakang, panggul
Craniophagus : kepala

II. Kembar Dizygote


Fraternal=binovuler=heterolog.
-Paling sering (70%)
-Jenis kelamin: bisa sama atau berbeda
-Wajah mirip kakak beradik
-Berasal dari pengeluaran 2 oosit pd saat yang
sama yang dibuahi oleh 2 sperma yang berbe
da sehingga mempunyai susunan genetik ber
lainan. Kedua zygot masing-masing mengada
kan persarangan pada rahim dengan masing
masing membentuk plasenta, amnion, chorion
sendiri-sendiri.

TERATOLOGI:
Adalah kelainan kongenital/bawaan, kelainan
susunan yang menyolok yg terdapat pd waktu
lahir, + 2-3% dari seluruh bayi yg lahir hidup
memperlihatkan 1 atau lebih kelainan bawaan
yang bermakna pada waktu lahir, dan angka
ini berlipat 2 kali pd ahir tahun pertama, kare
na kelainan tsb tidak tampak pada waktu lahir.
ETIOLOGI: I. Faktor lingkungan
II. Faktor kromosom dan genetik

Faktor lingkungan
1. Zat menukar: -rubella
-stomegalovirus
-herpes simplex
-toxoplasmosis
-influenza Asia
2. Penyinaran: zat kimia, obat-obatan
3. Hormon: progestin, kortison, peny.diabetes
4. Hipoksia: perokok, alkoholisme

Faktor Kromosom dan Genetik


1. Kelainan autosom: trisomi 21,17,18,13,15
2. Kelainan kromosom seks :
-klinefelter sindrome
-turner syndrome, triple x syndrome
3. Kimia obat-obatan:
-Diphenil hidantoin: cacat jantung,
microcephali
-Streptomicyn: tuli
-Sulfonamid:Kern ecterus
-Kina: tuli bawaan, abortus
-Aminopterin: meningocele, hidrocephalus

4. Kelainan Genetik:
-autosomal dominan
-autosomal resesif
Toxoplasmosis
Toxoplasma Gondii menyebabkan cacad
bawaan: -perkapuran otak
-hydrocephalus
-mental retarded
-chorio retinitis
mikropthalmia

Kelainan Autosom:
Trisomi 21: down syndrome, mongoloidisme.
Sel tubuh manusia 46 kromosom:
44 autosom, 2 kromosom seks: X atau Y
Sewaktu meiosis anggota pasangan kromosom
terpisah sehingga tiap anak sel menerima sete
ngah jumlah kromosom induk. Apabila kedua
anggota pasangan bergerak ke anak sel yg sama
(non disjunction), sel ini akan mengandung 24
kromosom, apabila pd saat pembuahan 23 kro
mosom lainnya ditambahkan kepada sel gamet
yang abnormal, ini hasilnya akan 47 kromosom

Dimana 3 diantaranya identik (trisomi).


Non disjunction lebih sering pada oogenesis,
maka semakin tinggi umur ibu pada kehamilan,
semakin tinggi angka kejadian down syndrome.
Kedua orang tuanya atau lebih sering oleh tidak
berpisahnya kromosom-kromosom X pada gamet wanita pada waktu pembelahan meiosis I
dan meiosis II
Pada beberapa orang penderita ditemukan bah
wa jaringan mengandung sel-sel dengan berbagai pola kromosom abnormal, disebut sebagai
mosaikism

Mungkin disebabkan oleh tidak berpisahnya


kromosom kelamin pada waktu pembelahan
mitosis XXYY
Gejala: kemandulan, atropi testis, hialinisasi
tubuli seminiferis, ginekomastia.
Triple X syndrome.
Gejala: kekanak-kanakan, haid sedikit, mental
retarded
Wanita super: karena mempunyai 2 badan kro
matin seks XXX atau XXY.

Kelainan Genetik:
Disebabkan oleh mutasi gen, + 10% dari kelain
an pada manusia, penyakit ini diturunkan.
Phenyl ketonuria
Penyakit gangguan
Homosistein uria
metabolisme
Galactosemia
Down Syndrome
Gejala: wajah lebar datar, celah kelopak mata
miring, mata sipit, jarak kedua alis mele
bar, bibir bawah berkerut, tangan lebar
dengan satu lipatan melintang (Simian Line)
mental retarded, cacat jantung bawaan

Turner Syndrome;
Phenotipe wanita dengan disgenesis gonad.
Etiologi:
Non disjunction pasangan seks kromosom pd
sel kelamin pria sewaktu meosis.
Kelainan:
Leher berselaput, limphedema anggota badan,
kelainan bentuk rangka, mental retarded, kro
matin seks negatif, 45 kromosom dengan kromosom kelamin XO.

Klinefelter Syndrome.
Phenotipe laki-laki dengan 47 kromosom dgn
sek kromosom XXY.
Etiologi:
Komplemen kromosom kelamin ini diduga dise
babkan oleh tidak berpisahnya kromosom kela
min dalam gamet.

CACAT BAWAAN TULANG


1. Cacat bawaan tulang tengkorak
-Encephalocele = Craniomenongocele
Kelainan pembentukan tulang pd tulang
tengkorak.
-Acrocephalo sindactyli(syndroma apect)
Penutupan sutura coronaria sebelum waktu
nya, bersifat tidak turun temurun.
-Microcephali
Otak gagal tumbuh karena tengkorak tidak
dapat berkembang sempurna.

2. Cacat bawaan tulang rangka


-Amelia:
Tak ada anggota badan, bersifat turun temurun.
-Polydactili:
Tambahan jari pada jari tangan atau kaki,bersi
fat turun temurun.
-Syndactili:
Mesenchym yg terdpt diantara pembengkakan
jari pd lemp tangan dan kaki gagal menghilang.
-Lobster claw = capit udang.
Tulang metacarpal III dan ruas jarinya tdk ada,
ibu jari telunjuk 4, 5, bersatu.

-Club Foot = Talipes Equinovarus


Terjadi pd laki-laki, bersifat turun temurun,
kaki memutar ke dalam, mengalami adductio
dan planta flexio.
-Clept Vertebra = Spina Bifida.
Penyatuan tidak sempurna dari lengkung ruas
tulang belakang.

Meningocele, Meningo-encephalocele, Meningohydro-encephalocele:


-Penyebab utama, kelainan tulang paras squamosa osis occipitale, lubang yg terbentuk ber
satu dg foramen magnum.
-Bila lubang os occipitale kecil, hanya selaput
otak yang yg menonjol (meningocele)
-Bila lubangnya besar, sebagian otak dan ventrikel otak menonjol melalui lubang (meningoencephalocele; meningohydroencephalocele.

Anencephalus:
Disebabkan tidak menutupnya bag atas tabung
saraf dan pada waktu lahir otak menonjol pada
bagian permukaan, disertai kelainan medula spi
nalis yg terbuka di daerah leher.
Kubah tengkorak tidak ada, mata menonjol ke
depan, leher tidak ada, permukaan wajah dan
dada membentuk sebuah bidang datar.
Janin tidak mempunyai pusat pengatur untuk
menelan, dan pd kehamilan 2 bulan sudah terda
pat tanda khas kehamilan (hydroamnion)

Hydrocephalus:
Adanya penambahan jumlah cairan otak yang
luar biasa dalam rongga ventrikel, disebabkan
penyumbatan aquaeductus sylvii, menghalangi
cairan otak dalam ventrikel lateral dan ventri
kel III mengalir masuk ventrikel IV kemudian
kedalam ruangan subarachnoidea.
Kelainan ini disertai pelebaran sutura, ukuran
tengkorak membesar.

Cacat bawaan kantung Pharynx


Abnormal a.carotis comunis kiri berpangkal
pada a.anonyma kemudian melintasi permuka
an depan trachea ke arah cranial disertai a.ver
tebralis, abnormal.
Cacat bawaan sistem digestivus.
Pada perkembangan minggu ke IV lengkung
pharynx II tumbuh kearah caudal melanpaui
lengkung pharinx III dan IV dan bersatu dgn
regi epicordial pada bagian bawah leher.

Dengan demikian celah pharynx II,III dan IV


dilintasi dan ditutupi oleh lengkung pharynx II
Bila hal ini tak terjadi, sisa celah tsb dikenal se
bagai sinus cervicalis, tetap berhubungan de
ngan permukaan melalui saluran sempit dike
nal sebagai fistula branchial.
Syndroma lengkung pertama:
Syndroma ini terdiri sejumlah cacat sebagai aki
bat hilangnya atau tidak wajar berkembangnya
berbagai unsur lengkung pharynx I.
Ditemukan kel telinga luar abnormal hypoplasia
tulang pipi, kel tul rahang bawah, kel mata bawah

Cysta Thyreoglosus:
Ditemukan pda semua tempat sepanjang jalan
perpindahan yg dilalui kelenjar gondok, tapi se
lalu dekat garis tepi leher.
Fistula oesophagotrachealis:
Disebabkan oleh penyempitan spontan septum
oesophagotrachealis kebelakang atau karena
faktor mekanik mendesak dinding dorsal usus
depan kearah depan.

Diverticulum Meckeli = fistula vitelina:


Ductus vitelinus menghilang pada mudigah
umur 6 minggu, kadang bertahan sebagian
membuat kantung kecil.
Omphalocele:
Celung-celung usus gagal kembali dari tali pu
sat ke dalam rongga perut sehingga tetap ber
tahan dalam coeloma extra embrional pada
akar tali pusat menyebabkan pembengkakan
dan hanya ditutupi amnion.

Hernia Umbilicalis Congenital:


Penutupan tidak sempurna bag tengah dinding
perut, lapisan otot dan kulit pada daerah sekitar
pusar tidak ada dan lapisan luar dibentuk oleh
amnion saja.
Anus Imperferatus:
Anus berakhir buntu pada membrana analis yg
kemudian membentuk sekat pemisah antara ba
bagian entoderm dan ectoderm canalis analis.

Hernia Diaphragmatica Congenital


Bochdalek:
Disebabkan kegagalan selaput pleuroperitoneal
menutup saluran pericardio peritoneal.
Peritoneum dan pleuroparietal berhubungan di
sepanjang dinding belakang tubuh.
Jantung terdesak kedepan alat dalaman perut
naik ke rongga dada, paru-paru tertekan sulit
berkembang sehingga bayi mati karena kesuli
tan bernapas.

CACAT BAWAAN GENITAL


1. Genital Wanita:
Hypoplasia Quarium:Ditemukan pada syndro
ma turner.Lamin yg belum berdiferensiasi, tapi
hanya beberapa yang berkembang menjadi foli
kel. Pada pertengahan ke II kehidupan sel berdegenerasi, oleh karena kromosom Y tidak ada,
hormon estrogen ari dan ibu merangsang pertum
buhan saluran muller dan alat kelamin luar.
Oleh karena kel kelamin tak menghasilkan horm
setelah lahir, diferensiasi sal Muller dan alat ke
lamin luar terhenti setelah lahir.

Testicular Feminisation Syndrom:


Susunan kromosom 44 + XY, tapi mempunyai
bentuk luar wanita normal, Jaringan tidak dipe
ngaruhi hormon androgen yang dihasilkan oleh
testis, tapi dipengaruhi hormon estrogen ibu
dan uri. Penderita mempunyai testis dan salur
an Muller ditekan.
Saluran Fallofii serta rahim tidak ada, testis di
temukan di daerah inguinal atau labia, tapi sper
matogenesis tidak terjadi.

Genitalia Laki-laki:
Hypospadia:
Alur urethra ditutup dan diubah
menjadi urethra pars cavernosa oleh penyatuan
lipatan urethra bila penyatuan tidak sempurna,
maka sepanjang permukaan bawah zakar dapat
ditemukan lubang abnormal urethra.
Cryptorchismus:
Testis tetap dalam rongga panggul atau dalam
canalis inguinalis. Ini disebabkan hormon androgen abnormal serta tidak memendeknya gu
bernaculum.

Hernia Inguinalis bawaan:


Tidak terjadi penurunan sempurna antara rong
ga coelom dan procesus inguinalis, sehingga
lengkung usus dapat turun ke scrotum procesus
inguinalis tidak menutup sempurna, meninggal
kan kista kecil sepanjang perjalanannya dikemu
dian hari mengeluarkan cairan menyebabkan
pembentukan hydrocele.
Cacat bawaan ginjal:
-Saluran pengumpul dan saluran excresi gagal
bersatu
-Terjadi hiperplasia saluran pengumpul.

Ginjal Panggul:
Ginjal tidak bergerak naik ke arah lumbal me
lalui sudut percabangan a.umbilicalis, sehingga
tetap berada dekat a.iliaca comunis.
Ginjal Tapal Kuda = ren unguiformis:
Pada pergerakan naik ren dihalangi oleh a.mes
enterika inf, shg kutub bawah ginjal bersatu
Cacat bawaan sistem sirkulasi:
Ductus arteriosus peristen:
Ductus arteriosus menutup secara faali dengan
kontraksi otot dinding, tapi perjalanan sangat
lamban.

Coartatio Aortae:
Rongga aorta sangat menyempit dibawah pang
kal a.subclavia sinistra atau diatas duct arterio
sus. Kelainannya pd t. media yg diikuti pene
balan t. intima, dapat terjadi peredaran darah
kolateral antara bag proximal dan distal aorta
mel a.intercostalis dan a.thoracalis interna yg
melebar.

Arcus aortae duplex:


Dalam keadaan normal a.dorsalis kanan menghi
lang diantara pangkal a.intersegmentalis VII

Kanan dan titik pertemuannya dengan aorta


dorsalis, akan tetapi hal ini tidak terjadi sehing
ga terdapat lengkung aorta kembar.
Arcus aorta Interuptus:
Disebabkan karena menghilangnya nadi lengkung insang IV kiri kelainan ini disertai a.sub
clavia kanan abnormal.
Ductus arteriosus tetap terbuka.