Anda di halaman 1dari 6

TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI
Sindrom Prune Belly (SPB) adalah suatu sindrom anomali kongenital
yang ditandai oleh gejala trias utama meliputi defisit otot abdomen yang
menyebabkan kulit abdomen berkerut kerut seperti buah prune, kriptokirmus
bilateral, dan anomali perkembangan saluran kemih. Frolich (1939) yang
pertama kali menjelaskan gejala trias SPB tetapi Parker (1985) yang pertama
kali menjelaskan trias SPB , sedangkan istilah SPB diberikan oleh William
Osler (1901) yang selanjutnya diterima secara luas untuk penderita dengan
gejala trias. SPB disebut juga sindrom Eagle-Barrett, sindrom triad, sindrom
defisit otot abdomen, dan sindrom displasia mesenkim.1-4
Dahulu diduga bahwa defek dinding abdomen pada SPB karena tekanan
tinggi akibat distensi kandung kemih yang disebabkan oleh sumbatan
intrauterin muara keluar kandung kemih, tapi sekarang SPB dianggap sebagai
penyakit multisistim kompleks karena defek primer dalam perkembangan
mesoderm. Walaupun gejala trias dapat bervariasi, diagnosis SPB mudah
ditegakkan pada masa neonatus bila ditemukan gejala trias klasik. Namun
demikian, beberapa pasien lolos dari diagnosis sampai menjelang usia dewasa.
Dengan peningkatan penggunaan USG janin intrauterin, diagnosis dini
pranatal dapat ditegakkkan sehingga intervensi SPB dapat dilakukan lebih
dini.3
Kelainan saluran kemih meliputi kandung kemih, ureter dan ginjal
mengakibatkan

anak dengan SPB tidak mampu mengosongkan kandung

kemih secara maksimal sehingga terjadi distensi kandung kemih dengan


akibat infeksi saluran kemih rekuren yang potensial menyebabkan gagal ginjal
kronik. Oleh karena itu, bila diagnosis ditegakkan lebih dini, intervensi dapat
segera dilakukan untuk mencegah infeksi saluran kemih rekuren dan gagal
ginjal kronik di kemudian hari.1-4

B. ETIOPATOFISIOLOGI
Etiologi SPB belum diketahui pasti. Beberapa teori antara lain anomali
sumbatan primer saluran kemih, defek perkembangan mesoderm dinding
abdomen, infeksi virus intrauterin, atau faktor genetik karena beberapa kasus
dilaporkan pada beberapa anak bersaudara dan anak kembar. SPB
dihubungkan dengan defek genetik trisomi 18 dan 21 walaupun dasar genetik
belum dapat dibuktikan. Teori yang disepakati umum yaitu teori henti
perkembangan mesoderm yang menyebabkan defek saluran genitourinaria,
testis dan dinding abdomen serta sumbatan keluaran urin dari kandung kemih.
Henti perkembangan mesoderm dapat terjadi pada defek janin dengan masa
gestasi antara minggu 6 dan 10. Teori henti perkembangan mesoderm
disokong oleh hasil histologik dinding abdomen, saluran kemih dan sistem
genital lelaki, yaitu limpahan jaringan fibrous, kolagen dan jaringan ikat
menggantikan otot polos saluran kemih, yang menerangkan adanya gangguan
differensiasi mesoderm di daerah sumbatan. Pada teori anomali sumbatan
primer saluran kemih, obstruksi uretra yang terjadi pada perkembangan awal
mengakibatkan distensi masiv kandung kemih dan ureter. Obstruksi ini dapat
secara anatomi, tapi dapat juga mengarah ke fungsional, yang berpotensi
menyebabkan hipoplasia prostat. Apapun penyebab obstruksi uretra, distensi
kandung kemih selanjutnya akan berpengaruh pada perubahan otot dinding
abdomen dan kulit. Obstruksi uretra tingkat tinggi dan perubahan sekunder
kandung kemih dapat mengarah pada displasia ginjal. Distensi kandung kemih
yang masiv juga mencegah turunnya testis secara normal.1-4
Kelainan ginjal dan saluran kemih, yang merupakan penentu utama hidup
anak dengan SPB, terdiri dari displasia saluran kemih, hidronefrosis dan
infeksi. Delapan puluh satu persen kasus SPB menunjukkan megaureter
panjang, dilatasi dan berkelok-kelok dan 75 % disertai refluks vesikoureter.
Otot polos ureter digantikan oleh jaringan ikat sehingga ureter memanjang,

berdilatasi hebat dan berkelok-kelok dan terjadi stenosis ureter sedangkan


dilatasi uretra dapat disebabkan oleh hipoplasia prostat. Uretra merupakan
pipa drainase urin dari kandung kemih ke luar tubuh sehingga bila terjadi
sumbatan uretra dalam perkembangan janin intrauterin maka urin akan
mengalir kembali kedalam kandung kemih dan menyebabkan distensi dengan
penebalan dinding kandung kemih tanpa trabekulasi. Kelainan paru dapat
ditemukan dari ringan sampai berat yaitu hipoplasi paru sekunder akibat
oligohidramnion.1-4

Sistem urogenital
Sistem urogenital merupakan sistem yang terdiri dari sistem urinarius dan sistem
genitalia. Dimana sistem urinarius dibagi menjadi traktus urinarius bagian atas dan
bagian bawah. Traktus urinarius bagian atas terdiri dari ginjal, pelvis renalis dan
ureter, sedangkan traktus urinarius bagian bawah terdiri dari vesika urinaria dan
uretra. Untuk sistem genitalia eksterna pada pria dan wanita berbeda, pada pria terdiri
dari penis, testis dan skrotum; sedangkan wanita berupa vagina, uterus dan ovarium.
Embriogenesis
Dipandang dari sudut fisiologi, sistem urogenital dapat dibagi dalam dua unsur yang
berbeda sifatnya : sistem urinarius dan sistem genitalia. Akan tetapi, dipandang dari
sudut embriologi dan anatomi, kedua sistem ini saling bertautan. Ada 2 macam
perkembangan sistem urinarius yaitu organogenesis ginjal dan maturasi ginjal.
Organogenesis ginjal terdiri melalui 3 tahapan secara berurutan yaitu : pronefros,
mesonefros, dan metanefros seperti pada tabel 2.

Tabel 2 . Organogenesis ginjal.


Usia gestasi
minggu ke3

Organogenesis

- Sistem pertama yaitu bentuk pronefros dan duktusnya.18


- Pronefros perlahan akan berdegenerasi dan duktusnya akan menjadi

duktus Wolfii dan bagian kaudal dari mesonefros.18


- Sistem pronefros mengalami regresi, saluran ekskresi mesonefros
pertama mulai tampak.17
- Saluran-saluran ekskresi memanjang dengan cepat, membentuk gelung
huruf S (simpai Bowman) dan terdapat glomerulus pada ujung medial,
keduanya membentuk korpuskulus mesonefrikus(renalais).17, 18
- Pembentukan glomerulus berasal dari vesikel-vesikel yg terbagi
menjadi 3 segmen : bawah membentuk epitel viseral dan parietal
kapsula Bowman, tengah tubulus proksimal dan ansa Henle, atas

tubulus distalis.18 (lihat pada gambar 1)


- Perkembangan dari sistem metanefros (ginjal tetap), berawal dari
tunas ureter yang berkembang dari tonjolan saluran mesonefros di dekat
muaranya ke kloaka.17
- Tunas ureter ini menembus jaringan metanefros, yang menutup ujung
distalnya sebagai topi melebar membentuk pelvis renalis primitif
terbagi kranial dan kaudal kaliks mayor.17
- Tiap-tiap kaliks membentuk 2 tunas baru yang akan membelah terus
hingga 12 generasi atau lebih.17
- Generasi ketiga dan keempat kaliks minor. Generasi seterusnya

7-8

piramida ginjal.17
- Dimulainya nefrogenesis sampai 34-36 minggu. Kemudian nefron
berkembang terus dan ukurannya bertambah sesuai dengan pertambahan

12-14

ukuran ginjal dan perkembangan fungsinya.18


Pembentukan pelvis renalis serta kaliks mayor dan minor selesai sebelum
masa gestasi ini.18

Gambar 1. Bagian transversal melalui embrio pada berbagai tahap perkembangan


menunjukkan pembentukan nephric tubules. A. 21 hari. B. 25 hari.17

Maturasi ginjal, perkembangan dari nefron dimulai pada dasar juksta medular
sehingga daerah inilah yang kemudian menjadi lebih dulu matang. Pada waktu lahir,
nefron juksta medular lebih matang daripada nefron superfisial. Pada bayi prematur,
nefrogenesis akan terus berlangsung setelah lahir. Perkembangan ginjal mulanya
terjadi dalam rongga pelvis, kemudian bermigrasi kearah kranial di fossa renalis dan
bersamaan dengan ini pelvis renalis dan ureter berotasi pada posisi anterior ke medial.
Pada pertengahan bulan ke-2, mesonefros berdegenerasi, sedangkan tubulus
tetap ada menjadi tubulus epididimis pada laki-laki dan pada wanita menjadi menjadi
epoophoron dan paraoophoron. Sistem duktus ekskretorius pada laki-laki akan
menjadi duktus epididimis, vasa deferens dan duktus ejakulatorius.

Pada usia 7 minggu septum urorektal membagi kloaka menjadi sinus


urogenital di anterior dan rektum di posterior. Kandung kemih dibentuk dari sinus
urogenital.
Gonad mulai berdiferensiasi menjadi testis atau ovarium selama masa gestasi
minggu ke-7. Testis akan menghasilkan Mullerian inhibiting factor dan mencegah
pembentukan bagian proksimal vagina, uterus dan tuba Falopii dari jaringan
paramesonefrik atau duktus Mullerian. Genitalia eksterna juga berkembang akibat
pengaruh hormon pada masa gestasi 7-14 minggu.
Daftar Pustaka :
1. Ibadin MO, Ademola AA, Ofovwe GE. 2012. Case Report : Familial Prune
Belly Syndrome in a Nigerian Family. Saudi Journal of Kidney Diseases and
Transplantation. 23(2) : 338-342
2. Richer J, Milewicz DM, Gow R, Nanassy JD, Maharajh G, Miller R,
Oppenheimer L, Weiler G, OConnor M. 2011. R179H Mutation in ACTA2
Expanding the Phenotype to Include Prune-Belly Sequence and Skin
Manifestations. American Journal of Medical Genetic. 158A : 664-668
3. Tagore KR, Ramineni AKS, Lakshmi ARV, N Bhavani. 2011. Case Report :
Prune Belly Syndrome. Case Report in Pediatrics. 2011 : 1-3
4. Zugor Vahudin, Schott GE, Labanaris AP. 2012. The Prune Belly Syndrome :
Urological Aspects and Long-term Outcomes of A Rare Disease. Pediatric
Report. 4(e20) : 78-81
5. Maharani, Kusuma Tria, Radityo S, Nur Adhie. 2013. Faktor-faktor yang
Berpengaruh terhadap Kejadian Kelainan Kongenital Sistem Urogenital pada
Neonatus. Undergraduate Thesis. Faculty of Medicine University Diponegoro