Anda di halaman 1dari 35

BAB 1

PENDAHULUAN
Kelainan bawaan pada ginjal dan saluran kemih lebih sering
ditemukan daripada kelainan bawaan pada bagian tubuh lainnya.
Kelainan bawaan yang menyumbat aliran air kemih menyebabkan air
kemih tertahan dan hal ini bisa menyebabkan infeksi atau pembentukan
batu ginjal. Suatu kelainan bawaan pada sistem kemih-kelamin bisa
menyebabkan gangguan fungsi ginjal atau menyebabkan kelainan
fungsi seksual maupun kemandulan di kemudian hari. Insidennya
sampai sekitar satu dari tiga orang di antara penyandang kelainan
bawaan.
Saluran kemih dan genitalia berasal dari kloaka embrional dan
sistem ekskresi, yaitu dari ginjal dan gonad dari sumber yang sama,
yaitu

pronefros

dan

mesonefros.

Penyebab

terjadinya

kelainan

embrional tersebut sering tidak diketahui. Faktor herediter kadang


memegang peranan kausal. Pengaruh radiasi dan infeksi virus seperti
rubela dan bahan kimia, misalnya talidomid, sudah lama juga menjadi
penyebab. Kadang kelainan bawaan tidak menyebabkan gejala atau
tanda, misalnya agenesis satu ginjal. Akan tetapi, kelainan bawaan
mungkin juga merupakan keadaan fatal, seperti agenesis kedua ginjal.
Efek patologi yang mungkin terjadi adalah gangguan faal, obstruksi
saluran kemih, inkontinensia kemih, infertilitas, gangguan faal seks,
keganasan, hipertensi, predisposisi infeksi, dan gangguan kosmetik.
Pada berbagai jenis kelainan bawaan masih dapat dicegah
terjadinya gangguan faal yang berat melalui tindak bedah. Pada jenis
lain

fungsi

ginjal

sangat

menurun

sehingga

bayi

tidak

dapat

diselamatkan, seperti pada displasia ginjal dengan hidronefrosis, atau


pada
kelainan polikistik luas. Kadang kelainan bawaan saluran kemih disertai
dengan kelainan berat lain yang sukar direkonstruksi seperti spina bifida
aperta luas. Faktor herediter berperan terjadi pada spina bifida aperta,
kelainan polikistik tertentu, dan sindrom adrenogenital. Pemeriksaan
untuk menegakkan diagnosis pranatal, antara lain ultrasonografi dan

pungsi cairan amnion. Berikut ini akan dijelaskan mengenai berbagai


kelainan bawaan pada saluran urogenital.

BAB II
REFERAT
KELAINAN KONGENITAL GINJAL
Kelainan pertumbuhan ginjal dan kegagalan asensus serta rotasi, timbulnya fusi
ginjal menimbulkan kelainan-kelainan dalam jumlah, posisi, kelainan vaskuler, dan bentuk
ginjal seperti pada tabel dibawah ini.
Macam-macam anomali ginjal :
Anomali jumlah Ginjal
Anomali volume dan struktur
Anomali asensus
Anomali bentuk dan fungsi ginjal

Anomali Rotasi
Anomali Vaskuler

a.
b.
a.
b.
c.
a.
b.
c.
a.

b.
a.
b.
c.
a.

Agenesis
Supernumerary Kidney
Hipoplasia
Ginjal multikistik
Ginjal polikista
Ectopic Kidney
Pelvic Kidney
Thoraxic kidney
Crossed ectopic, dengan atau tanpa:
Unilateral Fussed Kidney
Sigmois kidney, dan
Lump Kidney
Horshoe Kidney
Incomplete
Reverse
Excesive
Vasa acesoria, aberans, atau vasa

multiple
b. Aneurisma arteri
c. Fistula arterio venosa

I. Anomali Jumlah Ginjal


1. Agenesis dan Disgenesis Ginjal
Agenesis ginjal merupakan suatu kelainan kongenital dimana salah satu (unilateral)
atau kedua ginjal (Bilateral) tidak terbentuk. Kasus ini sangat jarang terjadi. Sekitar 1
diantara 1.500 bayi terlahir hanya dengan satu ginjal dan ginjal ini biasanya lebih besar
dari normal.
Pada agenesis 1 ginjal, bisa bertahan hidup, tapi sangat riskan terhadap resiko
kerusakan ginjal itu. Kelainan ini sering didapatkan pada oligohidramnion yang pada
pemeriksaan USG dapat diketahui yang disertai dengan hipoplasia paru-paru dan kelainan
Wajah (Sindroma Potter). Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki bantalan
terhadap dinding rahim, Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran wajah yang
khas (wajah Potter). Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota gerak
tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan terpaku pada posisi abnormal.
Oligohidramnion juga menyebabkan terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru
hipoplastik).
Diagnosa agenesis ginjal ini biasanya ditegakkan secara kebetulan dengan USG,
IVP atau Scanning.
a. Unilateral
Manifestasi klinis akibat agenesis ginjal unilateral tidak tampak, kalau pada ginjal
pada sisi yang lain (kontra lateral) berfungsi normal. Kelainan ini biasanya
ditemukan secara kebetulan pada saat pemeriksaan kesehatan rutin/screening, USG,
IVP, atau scanning.
Agenesis ginjal biasanya disertai dengan kelainan organ genetalia pada sisi yang
sama. Kelainan duktus mesonefrik unilateral pada saat embrio menyebabkan
kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral).
Karena itu jika dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia tertis pada satu sisi, patut
dicurigai kemungkinan adanya agenesis ginjal unilateral. Pada wanita, kelainan
organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal adalah uterus
bikornua atau unikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium,
hipoplasia uterus, dan aplasia atau tidak didaptkannya vagina. Kelainan ini disebut
dengan sindroma Rokitansky-kuster Hauser.

Insiden kelainan bawaan pada sisten genetalia yang menyertai agenesis ginjal
unilateral pada wanita 4 kali lebih sering daripada pria.
Prognosis
Baik bila ginjal pada sisi lain berfungsi dengan normal karena masih bisa menopang beban
fisiologi ginjal dgn baik mskipun memang sdikit susah payah tidak seperti pada ginjal yg
normalnya terbentuk dengan lengkap
Komplikasi
Terjadi kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral).
Maka akan dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia tertis pada satu sisi.
Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal
adalah uterus bikornua atau unikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium,
hipoplasia uterus, dan aplasia atau tidak didaptkannya vagina. Kelainan ini disebut dengan
sindroma Rokitansky-kuster Hauser.
b. Bilateral
Pada kasus agenesis ginjal bilateral, sering didapatkan oligohidramnion berat
pada kehamilan 14 minggu. Keadaan ini terjadi karena janin meminum cairan
amnion, tetapi tidak dapat mengeluarkannya. Janin akan dapat bertahan hidup
sampai lahir karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan
tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir. Cacat berat lahir menyertai keadaan ini
pada 85%

kasus termasuk tidak adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas

deferens, serta vesikula seminalis. Cacat di system lain juga sering ditemui antara
lain cacat jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli buli
atau ereter, pneumothoraks spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia paru
paru, syndroma Potter (wajahnya aneh), labiopalatoskisis dan kelainan otak.
Prognosis
Buruk: Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya tidak diperlukan
untuk pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir

Komplikasi
Cacat berat lahir menyertai keadaan ini pada 85% kasus termasuk tidak adanya atau
kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula seminalis. Cacat di system lain juga
sering ditemui antara lain cacat jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai
adanya buli buli atau ereter, pneumothoraks spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia
paru paru, syndroma Potter (wajahnya aneh), labiopalatoskisis dan kelainan otak.

2. Supernumerary Kidney

Supernumerary kidney adalah jumlah ginjal yang berlebihan pada satu tubuh. Hal ini
sering terjadi sebagai hasil dari pemisahan nephrogenic blastema atau metanephric
blastema yang terpisah menjadi sebagian atau seluruhnya mengalami reduplikasi batang
ureter yang masuk untuk membentuk kapsul ginjal yang terpisah. Pada beberapa kasus,
pemisahan ini tidak terjadi secara sempurna (fused supernumerary kidney).

II. Anomali Volume dan Struktur Ginjal


1. Renal Hypoplasia / Hipoplasia Ginjal

Definisi
Penghentian pertumbuhan sebagian atau seluruh organ ginjal sehingga ukuran ginjal tetap
berada di bawah ukuran normal atau dengan kata lain merupakan suatu ginjal immatur.
Hipoplasia ginjal sejati sangat jarang terjadi. Ginjal yang hipoplastik secara morfologik
memperlihatkan jumlah lobus dan kaliks yang berkurang, tersisa 6 atau lebih sedikit.

2. Polycystic Kidney / Polikistik Ginjal


Definisi
Polikisitik berasal dari dua kata, poly yang berarti banyak dan cystic yang berarti rongga
tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan semisolid, sehingga
polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada ginjal.
Kistakista tersebut dapat dalam bentuk multipel, bilateral, dan berekspansi yang lambat
laun mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat penekanan. Ginjal
dapat membesar dan terisi oleh kelompok kistakista yang menyerupai anggur. Kista-kista
itu terisi oleh cairan jernih atau hemorargik.
Klasifikasi
Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal dominan dan
bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif. Namun pada buku lain menyebutkan
6

polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik resesif
autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) dan penyakit ginjal polikistik
dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD).
a. Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD):
Anomali perkembangan yang jarang ini secara gentis berbeda dengan dengan penyakit
ginjal polikistik dewasa karena memiliki pewarisan yang resesif autosomal, terdapat
subkategori perinatal, neonatal, infantile dan juvenil.
Terdiri atas setidaknya dua bentuk, PKD1 dan PKD2, dengan PKD1 memiliki lokus
gen pada 16p dan PKD2 kemungkinan pada kromosom 2. PKD2 menghasilkan
perjalanan penyakit yang secara klinis lebih ringan, dengan ekspresi di kehidupan lebih
lanjut.
b.

Ginjal

Polikistik

dominan

autosomal

(Autosomal

Dominant

Polycytstic

Kidney/ADPKD):
Merupakan penyakit multisistemik dan progresif yang dikarakteristikkan dengan
formasi dan pembesaran kista renal di ginjal dan organ lainnya (seperti: liver,
pancreas, limfa). Kelainan ini dapat didiagnosis melalui biopsi ginjal, yang sering
menunjukkan predominasi kista glomerulus yang disebut sebagai penyakit ginjal
glomerulokistik, serta dengan anamnesis keluarga.
Terdapat tiga bentuk Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal

ADPKD1 merupakan 90 % kasus, dan gen yang bermutasi terlentak pada

lengan pendek kromosom 16.


ADPKF2 terletak pada lengan pendek kromosom 4 dan perkembangannya

menjadi ESRD terjadi lebih lambat daripada ADPKD


Bentuk ketiga ADPKD telah berhasil diidentifikasi, namun gen yang
bertanggung jawab belum diketahui letaknya.

Etiologi
a.

Ginjal

Polikistik

Resesif

Autosomal

(Autosomal

Resesif

Polycystic

Kidney/ARPKD):
Disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.
Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi cepat meninggal akibat

gagal ginjal. Ginjal memperlihat banyak kista kecil dikorteks dan medulla
b.

sehingga ginjal tampak seperti spons.


Ginjal Polikistik dominan autosomal

(Autosomal

Dominant

Polycytstic

Kidney/ADPKD):
Diperkirakan karena kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus sehingga
terjadi pengumpulan cairan pada saluran buntu tersebut. Kista yang semakin besar
akan menekan parenkim ginjal sehingga terjadi iskemia dan secara perlahan fungsi
ginjal akan menurun. Hipertensi dapat terjadi karena iskemia jaringan ginjal yang
menyebabkan peningkatan rennin angiotensin.
Epidemiologi
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit genetik yang
jarang terjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000, Sedangkan pada penyakit
ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500
dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika (1)
Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD)
memiliki perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000, sedangkan pada
penyakit ginjal polikistik dominan\ autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar
1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada pada
tingkat gagal ginjal kronis (10)
Pada umunya, separuh pasien dengan ADPKD menjalani terapi pada ginjal dengan umur
60 tahun. Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal adalah penyebab keempat gagal
ginjal yang membutuhkan dialysis atau transplantasi. (8)
Manifestasi klinis
a.

Penderita mempunyai masa pinggang bilateral pada saat lahir,

ganguan ini dihubungkan


dengan oligohidramnion, karena janin tidak manghasilkan urin yang
cukup. Oligohidramnion dapat mengakibatkan sindrom potter (hidung
pesek, dagu berceruk, lipatan epikantus, telinga terletak abnormal
rendah, kelainan tungkai), sebagai akibat kompresi janin dan hipoplasia
paru. Hipoplasia paru dapat menyebabkan kegawatan pernapasan
neonatus, dengan pneumotoraks spontan.
b. Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan
autosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal telah

cukup membesar. Gejala yang ditimbulkan adalah :

Nyeri: nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga
dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi di daerah
peritoneal yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan terjadi

secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista.
Hematuria: hematuria adalah gejala selanjutnya yang terjadi pada polikistik. Gross
Hematuria terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal.
Hematuria mikroskopis lebih sering terjadi dibanding gross hematuria dan
merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah ginjal yang tidak

terdapat tanda dan gejala.


Infeksi saluran kemih
Hipertensi: hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien.
Hipertensi merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah

kritis.
Pembesaran ginjal: pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil
dari penyebaran kista pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi
ginjal, semakin cepat terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya

gagal ginjal (11)


Aneurisma pembulu darah otak: pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal
(ADPKD) terdapat kista pada organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas (12)

Patogenesis
a. Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang
yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang
menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki
beberapa karakteristik yaitu:

Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa) secara

fenotipe hanya pembawa yang normal


Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena
Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada

saudara kandung tetapi tidak pada orang tua.


Penyakit umumnya memiliki awitan dini.

Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal sering
disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini. ARPKD
disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.
b. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik pada
heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan sebelumnya, pada
penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu:

Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena


Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada setiap

generasi.
Usia awitan penyakit sering lambat

Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal


sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul sering
lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya kista yaitu

PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16


PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom

Tetapi buku lain menyebutkan, ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua diantaranya
sama dengan yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD bentuk ketiga yang
telah diidentifikasikan namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya
PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode sebuah protein
dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut dengan polikistin-1.
Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui berperan dalam
perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks.
Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat
menyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat meneybabkan
gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus
dan menyebabkan terbentuknya kista.PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan
mengkode polikistin-2 yaitu suatu protein dengan 968 asam amino. Walaupun secara
struktural berbeda tetapi diperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan

10

membentuk heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di salah satu gen
maka akan menimbulkan fenotipe yang sama.
Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak jaringan normal sekitarnya
bersamaan dengan pertumbuhan anak tersebut menjadi dewasa. Kista muncul dari berbagai
bagian nefron dan duktus koligentes. Kista tersebut terisi dengan cairan dan mudah terjadi
komplikasi seperti infeksi berulang, hematuria, poliuria, mudah membesar, ginjal yang
menonjol sering menjadi tanda dan gejala yang terlihat.
Polikista pada ginjal dimulai dari timbulnya beberapa kista pada kedua ginjal. Pada
perkembangan selanjutnya kista menjadi banyak, ukuran bertambah besar dan
menginfiltrasi parenkim ginjal sehingga pada akhirnya pasien terjatuh dalam kondisi gagal
ginjal terminal.
Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat biasa terjadi dan sekitar 50 % menjadi
ESRD (End Stage Renal Disease) atau Gagal Ginjal pada usia 60 tahun.Gejala biasanya
berkembang antara umur 30 dan 40, tapi dapat juga terjadi lebih awal, pada saat anak
anak. Sekitar 90% dari PKD disebabkan autosomal dominant PKD.
Penegakkan Diagnosis
1.

Anamnesis

2.

Pemeriksaan Fisik

3.

Pemeriksaan penunjang:

Pemeriksaan Urin
o Proteinuria
o Hematuria
o Leukosituria
o Kadang Bakteriuria
Pemeriksaan Darah
Pada penyakit yang sudah lanjut menunjukkan:
o
Uremia
o
Anemia karena hematuria kronik (9)
Ultrasonografi ginjal
Ultrasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang
memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga
dapat terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam cavitas karena pantulan
yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan memberi tampilan berupa

11

struktur yang padat. Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan
screening terhadap keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk
memastikan apakah ada atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat

(asymptomatic) (10)
MRI
Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik
ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm (12) seperti pada lampiran 3.3. MRI
dilakukan untuk melakukan screening pada pasien polikistik ginjal autosomal
dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau

stroke (12)
Computed tomography (CT)
Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras
Biopsi
Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak
dapat ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan

Tatalaksana
Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan penyakit
ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif yang mencakup
manajemen hipertensi yang cermat (13). Pada buku lain menyebutkan bahwa pengobatan
yang sesuai untuk ARPKD dan ADPKD yang berkembang menjadi gagal ginjal adalah
dialysis dan trasplantasi ginjal dan pada ADPKD pengobatan bertujuan untuk mencegah
komplikasi dan memelihara fungsi ginjal seperti terapi pada pengendalian hipertensi dan
infeksi saluran kemih
Apabila sudah ditemukan gagal ginjal, dilakukan perawatan konservatif berupa diet rendah
protein. Apabila gagal ginjal sudah lanjut, diperlukan dialysis atau bahkan transplantasi
ginjal. Hipertensi dikontrol dengan obat antihipertensi seperti ACEI ( seperti Katopril,
enalapril, lisinopril) atau ARB (seperti Telmisartan, losartan, irbesartan, cardesartan) (15)
Tindakan bedah dengan memecah kista tidak banyak manfaatnya untuk memperbaiki
fungsi ginjal.
Prognosis
Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-anak dengan perbesaran
ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisensi paru atau ginjal
dan pada penderita yang sedang menderita fibrosis hati,serosis dapat mengakibatkan
hipertensi serta memperburuk prognosisnya (13) Ada atau tidaknya hipoplasia paru
merupakan faktor utama prognosis ARPKD. Pada bayi yang dapat bertahan pada masa
12

neonatal,rata-rata sekitar 85% bertahan selama 3 bulan, 79% bertahan selama 12 bulan,
51% bertahan selama 10 tahun dan 46% bertahan selama 15 tahun (10). Namun dari buku
lain menyebutkan bahwa pada anak-anak yang dapat bertahan selama bulan pertama
kehidupan,78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun(1)
Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) cenderung relative stabil dan
berkembang sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal stadium akhir atau
uremia pada usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun (1), Namun pada buku lain
menyebutkan bahwa gagal ginjal terjadi pada usia sekitar 50 tahun, tetapi perjalanan
penyakit ini bervariasi dan pernah dilaporkan pasien dengan rentang usia yang normal (6)

III. Anomali Bentuk dan Fungsi


1. HORSE SHOE KIDNEY
Definisi
Ginjal tapal kuda adalah salah satu kelainan kongenital dimana ginjal menyatu pada bagian
bawahnya sehingga bentuknya menyerupai tapal kuda.

Epidemiologi
Ginjal Tapal kuda merupakan anomali fusi yang paling sering dijumpai, dan pada otopsi
klinis dijumpai insiden anomali ini 1:400. Lebih dari 90% kedua ginjal mengadakan
fusinpada katup bawah ginjal
Etiologi
Dikarenakan Selama perjalanan naik untuk terbentuknya ginjal tetap,dimana ginjal berjalan
melewati sudut percabangan yang dibentuk aa. umbilikales,kedua ginjal terdorong
demikian dekatnya satu sama lain selama perjalanannya melalui percabangan itu sehingga
mereka membentuk suatu istmus yang berupa parenkim ginjal atau jaringan fibrous.
Patofisiologi

13

Ginjal yang berasal dari metanerfos biasanya tampak pada minggu ke 5 dan ginjal yang
semula terletak di daerah panggul bergeser ke kedudukan yang lebih cranial di rongga
perut. Selama perjalanan naik ginjal berjalan melewati sudut percabangan yang dibentuk
arteri umbilikalis tetapi kadang kedua ginjal terdorong demikian dekatnya satu sama lain
selama perjalanannya melalui percabangan itu sehingga mereka membentuk suatu istmus
yang berupa parenkim ginjal atau jaringan fibrous.
Gejala
Jika tidak menimbulkan komplikasi, anomali ini tidak menimbulkan gejala, dan secara tak
sengaja hanya terdeteksi pada saat dilakukan pemeriksaan pencintraan saluran kemih untuk
mencari anomali ditempat lain.
Keluhan muncul jika disertai obstruksi pada uretropelvic junction atau refluk vesiko ureter
(VUR) yaitu berupa nyeri atau timbulnya masa pada pinggang. Obstruksi atau VUR ini
dapat menimbulkan infeksi dan batu saluran kemih
Pemeriksaan Penunjang

USG
VCUG (voiding cystourethrogram)
PVI (intravenous pyelogram)

Penatalaksanaan
Tidak perlu dilakukan penetalaksanaan bila asimtomatis
Terapi yang dilakukan suportif untuk mengatasi komplikasi yang terjadi
Pertimbangan terapi :
Usia, keadaan umum, riwayat medis
Parahnya kelainan
Ekspentansi ortu penderita terhadap terapi
IV. Anomali Asensus
1. Ectopic Kidney / Ginjal Ektopik
Defek pada traktus urinary, yaitu ginjal dengan posisi yang abnormal.
Ginjal

ektopik

bisa

ada

di

pelvis,

thoraks,

iliaka,

atau

posisi

kontralateral. Ginjal ektopik berada pada sisi dia berasal (simple


ectopic) atau menyeberang garis tengah menuju sisi kolateral (crossed
ectopic). Pada sisi kontralateral ini ginjal mengadakan fusi atau tetap
14

terpisah. Pada umumnya ektopik terletak pada pelvis sebagai pelvic


kidney atau sebagai ginjal abdominal.

Kira-kira terjadi 1:1000 orang. Biasanya terjadi pada satu ginjal.


Seringkali, penderita tidak menunjukkan gejala. Namun, di beberapa
kasus, dapat menyebabkan nyeri; mual-mual; obstruksi aliran urin yaitu
pada perbatasan uretro-pelvik menimbulkan hidroneprosis; infeksi
saluran urin; atau batu ginjal. Seringkali ginjal yang terletak pelvikal
mengalami hipoplasia, refluks, dan mengalami obstruksi, sehingga
fungsinya menurun dan sulit dideteksi dengan USG. Untuk itu guna
mencari keberadaan ginjal pada pelvis diperlukan sintigrafi renal
dengan memakai pencitraan CT-scan, atau MRI. Jika ginjal ektopik tidak
menunjukkan komplikasi, maka tidak membutuhkan penatalaksanaan
khusus.
Epidemiologi
Insidens dari ginjal ektopik adalah 1: 900, dan tidak ada perbedaan antara laki-laki dan
perempuan. 10 % dari kasus tersebut kelainannya bilateral, dan yang unilateral biasanya
terjadi pada sisi kiri.
Pada kelainan letak ginjal ektopik menyilang (cross ectopic kidney), terdapat 1 kasus dari
500 orang. Pada kelainan ginjal tapal kuda 1 kasus dari 400 orang. Perbandingan untuk
laki-laki dan perempuan untuk cross ectopic kidney adalah 6 : 1, sedangkan untuk tapal
kuda 2 : 1.
Etiologi

15

Ginjal ektopik merupakan kelainan kongenital. Disebabkan karena proses perkembangannya yaitu pada proses naiknya ginjal dan rotasinya yang tidak sempurna.
Patofisiologi
Dalam kehidupan janin, ginjal naik dari tempat asalnya dalam pelvis setinggi vertebra
lumbal II. Ginjal kemudian mengadakan rotasi 90o kedalam sepanjang sumbu
longitudinalnya. Hilus ginjal mengarah ke medial dan sedikit ke depan.
Kekurangan atau tidak adanya rotasi, rotasi yang berlebihan atau sebaliknya merupakan
kelainan yang sering dijumpai. Hilus menghadap ke depan seperti terjadi pada kehidupan
janin yang dengan kaliks-kaliks diproyeksikan ke luar dari kedua sisi pelvis pada foto
frontal. Pada rotasi sebaliknya, kedua ginjal berputar ke luar dari pelvis renal langsung ke
lateral. Kelainan rotasi relatif lebih sering dijumpai. Dapat terjadi unilateral atau bilateral.
Kebanyakan kelainan bawaan disebabkan oleh gangguan penyatuan, fusi atau konfluensi
antara saluran embriologi sehingga terjadi ginjal ektopik.
Cross ectopic kidney, di sebabkan oleh dua hal, yaitu kegagalan pemisahan sel nefrogenik
dan penyatuan dua blastema yang naik ke abdomen.
Menyatunya ginjal tersebut biasanya berhubungan dengan kelainan ginjal sepertiwilms
tumor, hidronefrosis, displasia multikistik dan ureterokel ektopik. Kelainan ini biasa terjadi
pada ginjal non-ektopik. Tidak diketahui adanya hubungan dengan kelainan sistem nongenitourinaria.
Secara anatomis ginjal torakal ditandai dengan:

Kelainan rotasi

Elongasi uretra

Ginjal meninggi

Deviasi ginjal bagian bawah ke medial.

Petister Goedek dan Runir mengelompokkan ginjal torakal ke dalam 4 kelompok :

Ginjal torakal dengan diafragma tertutup


Ginjal torakal dengan relaksasi diafragma
Ginjal torakal dengan herniasi diafragma
Ginjal torakal dengan ruptur diafragma akibat trauma

Diagnosis
Gambaran Klinis
16

Nyeri atau rasa tidak nyaman pada daerah perut bagian bawah, disuria, dan hematuria atau
proteinuria juga dapat di temukan pada pemeriksaan rutin. Biasanya ginjal ektopik pertama
kali di diagnosa pada masa kehamilan dan kadang kala sulit di bedakan dengan tumor atau
abses pelvis. Suatu pemeriksaan pyelogram interavena dapat membantu diagnosa dengan
tepat dan hal tersebut ditunjang jika ginjal dapat menghasilkan gambaran radioopak;
laparatomi juga dapat dilakukan untuk membatu diagnosa.
Gambaran Radiologis
Cross ectopic kidney tidak terlihat pada foto x-ray, oleh karena itu digunakan foto IVP,
untuk melihat massa ginjal atipik dan kedua ureter.
Pada pemeriksaan USG memberikan gambaran parenkim ginjal terdapat bayangan yang
terjadi pada aspek longitudinal. Gambarannya dismorfik disertai bentuk S atau sigmoid,
bayangan terdapat di bagian bawah, letaknya dibagian medial dan menuju kebagian
anterior dari spina. Masa multikistik tampak sebagai gambaran displasia multikistik.
Ginjal torakal, pada foto x-ray tampak seperti masa radioopak berbentuk oval dibagian
dasar dari toraks yang melekat dengan dinding diafragma. Untuk membantu diagnosa
dianjurkan menggunakan CT-Scan.
Pada USG tampak gambaran isthmus, malrotasi, dan pemajangan aksis
renalis. Tampak pula elongasi bagian bawah, gelembung udara pada kandung kemih, dan
kadang tampak pula bayangan lain seperti batu, hidronefrosis, dan skar korteks.
Diganosis Banding
Menyatunya ginjal tersebut biasanya berhubungan dengan kelainan ginjal seperti:

wilms tumor
hidronefrosis
displasia multikistik dan
ureterokel ektopik.

Kelainan ini biasa terjadi pada ginjal non-ektopik.


Tatalaksana
Diberikan berdasarkan kemampuan fungsi ginjal. Tindakan yang dilakukan yaitu :

Nefrektomi biasanya dilakukan apabila ginjal tidak berfungsi dengan baik

17

Implantasi ureter dilakukan untuk kasus refluks vesicoureter

Pieoplasti biasanya dilakukan bila terjadi obstruksi pada bagian ureteropelvic.

Prognosis
Pada kasus ini ginjal masih dapat berfungsi normal tapi lama kelamaan dapat berkembang
menjadi hidronefrosis atau pielonefritis.

KELAINAN KONGENITAL URETER


1. MEGAURETER
Definisi
Ureter mengalami dilatasi berat, memnajang, dan berkelok kelok. Secara histologis
karena kelebihan serabut-serabut otot sirkuler dan kolagen pada uretr distal, sehingga
menyebabkan obstruksi, hematuria dan infeksi. Ureter secara seluruhnya menjadi
hipotonik dan adinamik yang terkadang jua meliputi vesika urinaria.
Diagnosis
Menurut klasifikasi internasional, megaureter dibagi menjadi primer dan sekunder,
obstruksi dan/atau refluks dan non-refluks, non-obstruksi. Penatalaksanaan dari megaureter
tipe refluks dijelaskan pada bagian vesikoureter refluks (VUR). Evaluasi diagnostik sama
seperti pada hidronefrosis unilateral. Derajat obstruksi dan fungsi ginjal secara terpisah
ditentukan dengan skintigrafi ginjal dan IVU. Pada beberapa survei ditunjukkan bahwa
intervensi operasi berdasar hanya dari urogram ekskretori saat ini sangatlah jarang. Dengan
18

perbaikan spontan sampai 85% pada pasien dengan megaureter obstruksi primer, drainage
tinggi secara Sober atau cincin ureterokutaneostomi saat ini tidak lagi dilakukan.
Komplikasi

Kemandulan
Inkontinensia
Ruptur vesica urinaria spontan
Infeksi

Prognosis
Tergantung dari durasi dan komplikasi yang ditimbulkan oleh megaureter tersebut, >90%
dilaporkan sukses. Operasi ureterosistoneostomi menurut Cohen, Politano- Leadbetter atau
teknik Psoas-Hitch dapat dipertimbangkan sebagai cara operasi. Indikasi untuk terapi
bedah dari megaureter adalah infeksi rekuren selama menggunakan antibiotika profilaksis,
penurunan fungsi ginjal secara terpisah, tetap terjadinya refluks setelah 1 tahun dibawah
profilaksis serta adanya obstruksi yang signifikan.
2. URETEROKEL
Definisi
Ureterokel adalah sirkulasi atau dilatasi kistik terminal ureter. Letaknya mungkin
berada dalam buli-buli (intravesikel) atau mungkin ektopik diluar muara ureter yang
normal, antara lain terletak di leher buli-buli atau uretra. Ureterokel yang letaknya
intravesikular biasanya merupakan ureter satu-satunya yang terletak pada sisi itu,
sedangkan ureterokel ektopik pada umumnya berasal dari duplikasi ureter yang
menyalurkan urine dari ginjal kutub atas. Bentuk ureter ektopik ternyata lebih sering
dijumpai pada ureterokel intravesika. Kelainan ini ternyata 7 kali lebih banyak dijumpai
pada wanita, dan 10 % anomaly ini mengenai kedua sisi.
Patofisiologi
Ureterokel kecil tidak bergejala . Ureterokel yang cukup besar akan mendorong muara
ureter yang sebelah kontralateral dan menyebabkan obstruksi leher buli diikuti dengan
hidroureter dan hidronefrosis. Biasanya ditemukan ISK kambuhan atau kronik. Bila
ureterokel besar atau terdapat penyulit, maka perlu tindak bedah berupa ekstirpasi uretrokel
dan neoimplantasi ureter ke dalam kandung kemih.

19

3. URETER EKTOPIK
Definisi
Kelainan kongenital jika ureter bermuara di leher vesica urinaria atau lebih distal dari itu.
Epidemiologi
Insiden ureter ektopik belum diketahui dengan pasti, tapi autopsi pada anak didapatkan 1
dari 1900 autopsi. Kurang lebih 5-17% ureter ektopik mengenai kedua sisi. 80% pada
wanita, disertai dengan duplikasi sistem pelviureter, pada pria umumnya terjadi pada
single-ureter. Kejadian pria : wanita = 2,9 : 1
Etiologi
Kelainan dari perkembangan tunas ureter yang muncul dari duktus mesonefros.
Diagnosis
Ureter ektopik pada pria kebanyakan bermuara pada ureter posterior, meskipun kadang
bermuara pada vesikula seminalis, vas deferens, atau duktus ejakulatorius. Muara pada
uretra posterior seringkali tidak memberikan gejala, tetapi muara ureter pada vasa deferens
seringkali tidak menyebabkan keluhan epididimis yang sulit disembuhkan karena vasa
deferens dan epididimis selalu teraliri oleh urin Pada wanita, ureter ektopik sering kali
bermuara pada uretra dan vestibulum. Keadaan ini memberikan keluhan yang khas pada
anak kecil, yaitu celana dalam selalu basah oleh urine (inkontinensia kontinua) tetapi dia
masih bisa miksi seperti orang normal. Jika ureter ektopik terjadi pada duplikasi system
pelviureter, ureter ektopik menerima drainase dari ginjal system cranial. Selain itu muara
ureter ektopik biasanya atretik dan mengalami obstruksi sehingga seringkali terjadi
hidronefrosis pada segmen ginjal
sebelah cranial. Pada pemeriksaan PIV, hidronefrosis mendorong segmen kaudal terdorong
ke bawah dan ke lateral sehingga terlihat sebagai gambaran bunga lili yang
jatuh (dropping lily).
Pemeriksaan sitoskopi mungkin dapat menemukan adanya muara ureter ektopik pada
uretra atau ditemukan hemitrigonum (tidak ditemukan salah satu muara ureter pada buli).
Jika ditemukan muara ureter ektopik pada uretra, dapat dicoba dimasuki kateter ureter
dan dilanjutkan dengan pemeriksaan uretografi retograd
20

Penatalaksanaan
Jika ditemukan muara ureter ektopik pada uretra dapat di coba di masuki kateter ureter dan
dilanjutkan dengan ureterografi retrograd. Namun ureter ektopik tergantung kelainan yang
tedapat pada ginjal. Jika ginjal sudah mengalami kerusakan nefroereterektomi, tetapi kalau
masih bisa dipertahankan dilakukan implantasi ureter pada vesica urinaria.

KELAINAN KONGENITAL VESICA URINARIA


Ekstrofi Vesica Urinaria
Definisi
Kandung kemih saluran kemih bagian bawah terbuka dan terpapar dari puncak kandung
kemih sampai muara uretra.
Etiologi
Terjadi karena proses penutupan pada saat embrio pada abdomen ventral karena migrasi
mesenkim tidak terjadi. Pada laki-laki lebih banyak daripada wanita (3:1).
Geiala
Dermatitis karena basah kemih,iritasi,fibrosis karena iritasi yang kronik.
Prognosis
Baik jika sebelum terjadi fibrosis sudah di terapi.

21

KELAINAN KONGENITAL PENIS DAN URETRA


1. EPISPADIA
Definisi
Epispadia merupakan keadaan terbukanya uretra di sebelah ventral. Kelainan ini
merupakan keadaan terbukanya uretra di sebelah ventral. Muara urethra berada dibagian
dorsal, bisa di glanduler, penil atau penopubic. Pada kelainan ini sering disertai dengan
inkontinensia. Kelainan ini mungkin meliputi leher kandung kemih (epispadia total) atau
hanya uretra (epispadia parsial).
Pada epispadia parsial, tidak terdapat inkontinensia; hanya uretra atau sebagiannya
terbelah. Biasanya pada lelaki ada penis pendek dan bengkak karena korda yang
menjadikan gangguan pada miksi dan koitus.
Epidemiologi
Insidensi pada epispadia penuh sekitar 1 dari 120.000 laki-laki dan 1 dari 450.000
perempuan.
Patofisiologi
22

Uretra mengalami kesalahan letak pada dorsal, dan klasifikasi berdasarkan posisinyapada
laki-laki. Pada epispadia glandular, ostium uretra terletak pada aspek dorsal glans, yang
pipih dan rata. Pada tipe penile, meatus uretra, yang seringkali pipih dan bergap, terletak
diantara simphisis pubis dan sulkus corona. Sebuah sekungan dorsal biasanya meluas dari
meatus melalui sampai ke glans. Pada tipe penopubic memilki ostium pada penopubic
juntion, dan seluruh penis memilki cekungan dorsal distal meluas melalui glans.
Tatalaksana
Operasi koreksi sebaiknya dikerjakan pada usia prasekolah. Pada usia bayi dilakukan
kordektomi untuk meluruskan penis. Pada usia 2-4 tahun, rekonstruksi tahap kedua yang
terdiri atas rekonstruksi uretra. Pada semua tipe, sering disertai adanya jaringan ikat yang
menyebabkan penis tidak bisa lurus disebut chorde. Bila chorde tidak dikoreksi, akan
menyebabkan anak minder dan gangguan pembuahan.
Neouretra biasanya dibuat dari kulit prepusium, penis atau skrotum. Karena kulit
prepusium merupakan bahan yang terbaik untuk uretroplastik, sirkumsisi pada hipospadia
seharusnya dilakukan sambil melakukan rekonstruksi uretra dengan kulit prepusium. Pada
pertumbuhan sampai usia dewasa, tidak timbul masalah karena bagian uretra baru turut
tumbuh. Ereksi pun tidak terganggu.
Prognosis & Komplikasi
Meskipun operasinya sukses, pasien akan mengalami masalah dengan:

Inkontinensia urine
Depresi, komplikasi psikososial
Disfungsi seksual

2. HIPOSPADIA
Definisi
Suatu kelainan yang terjadi bila penyatuan di garis tengah lipatan uretra tidak lengkap
sehingga meatus uretra terbuka pada sisi ventral penis.
Epidemiologi
Terjadi pada satu dalam 300 kelahiran anak laki-laki dan merupakan anomali paling sering
yang sering terjadi

23

Manifestasi klinis

Anak-anak: tidak ada masalah fisik yang berarti


Remaja: tidak ada masalah fisik yang berarti
Dewasa: chordee akan menghalangi hubungan seksual
Infertilitas dapat terjadi pada hipospadia penoskrotal atau perineal, dapat
timbul stenosis meatus yang menyebabkan kesulitan dalam mengatur aliran
urin, dan sering terjadi kriptorkidisme.

Patofisiologi
Tidak terdapat preputium ventral sehingga preputium dorsal menjadi berlebihan (dorsal
hood) dan sering disertai dengan korde (penis angulasi ke ventral). Biasanya disertai
stenosis meatus uretra dan anomali bawaan berupa testis maldesensus atau hernia
inguinalis.
Terapi
Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penis menjadi lurus
dengan meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing
arahnya kedepan dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satu tahap
pada usia yang dini dengan komplikasi yang minimal.
Penyempurnaan tehnik operasi dan perawatan paska operasi menjadi prioritas utama.
Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah. Diharapkan anak
tidak malu dengan keadaannya setelah tahu bahwa anak laki lain kalau BAK berdiri
sedangkan anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan (karena
lubang keluar kencingnya berada di sebelahi bagi bawah penis). Selain itu jika hipospadia
ini tidak dioperasi, maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan penetrasi/coitus.
Selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis bengkok akibat adanya
chordae), lubang keluar sperma terletak dibagian bawah.

Tahap pertama dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus (lubang
tempat keluar kencing) nantinya letaknya lebih proksimal (lebih mendekati letak
yang normal), memobilisasi kulit dan preputium untuk menutup bagian ventral /

bawah penis.
Tahap kedua dilakukan uretroplasti (pembuatan saluran kencing/uretra) sesudah 6
24

bulan.
Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada skrotum dapat berupa
undescensus testis, monorchidism, disgenesis testis dan hidrokele. Pada penis berupa
propenil skrotum, mikrophallus dan torsi penile, sedang kelainan ginjal dan ureter berupa
fused kidney, malrotasi renal, duplex dan refluk ureter.
Secara umum tekniknya terbagi menjadi operasi satu tahap dan multi tahap. Operasi
perbaikan komplikasi fistula dilakukan 6 bulan paska operasi yang pertama. Setelah
menjalani operasi, perawatan paska operasi adalah tindakan yang amat sangat penting.
Orang tua harus dengan seksama memperhatikan instruksi dari dokt er bedah yang
mengoperasi. Biasanya pada lubang kencing baru (post uretroplasty) masih dilindungi
dengan kateter sampai luka betul-betul menyembuh dan dapat dialiri oleh air kencing. Di
bagian supra pubik (bawah perut) dipasang juga kateter yang langsung menuju kandung
kemih untuk mengalirkan air kencing. Tahapan penyembuhan biasanya kateter diatas di
non fungsikan terlebih dulu sampai seorang dokter yakin betul bahwa hasil uretroplasty
nya dapat berfungsi dengan baik, baru setelah itu kateter dilepas.
Komplikasi

Edema: pembengkakan yang terjadi akibat reaksi jaringan besarnya dapat


bervariasi, juga terbentuknya hematom/ kumpulan darah dibawah kulit, yang

biasanya dicegah dengan balut tekan selama 2 sampai 3 hari paska operasi.
Fistula uretrokutan: merupakan komplikasi yang tersering dan ini digunakan
sebagai parameter untuk menilai keberhasilan operasi. Pada prosedur operasi satu

tahap saat ini angka kejadian yang dapat diterima adalah 5-10% .
Striktur, pada proksimal anastomosis yang kemungkinan disebabkan oleh angulasi

dari anastomosis.
Divertikulum, terjadi pada pembentukan neouretra yang terlalu lebar, atau adanya

stenosis meatal yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut.


Residual chordee/rekuren chordee, akibat dari rilis korde yang tidak sempurna,
dimana tidak melakukan ereksi artifisial saat operasi atau pembentukan skar yang

berlebihan di ventral penis walaupun sangat jarang.


Rambut dalam uretra, yang dapat mengakibatkan infeksi saluran kencing berulang
atau pembentukan batu saat pubertas.

Untuk menilai hasil operasi hipospadia yang baik, selain komplikasi fistula uretrokutaneus
25

perlu diteliti kosmetik dan 'stream' (pancaran kencing) untuk melihat adanya stenosis,
striktur dan divertikel.
Prognosis
Baik bila dengan terapi yang adekuat yaitu dengan chordee adalah dengan pelepasan
chordee dan restrukturisasi lubang meatus melalui pembedahan. Pembedahan harus
dilakukan sebelum usia sekolah untuk menahan berkemih (sekitar usia 2 tahun). Prepusium
dipakai untuk proses rekonstruksi, oleh karena itu bayi dengan hipospadia tidak boleh di
sirkumsisi. Chordee dapat juga terjadi tanpa hipospadia dan diatasi dengan melepaskan
jaringan fibrosa untuk memperbaiki fungsi dan penampilan penis.
3. FIMOSIS
Definisi
Fimosis adalah prepusium penis yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal sampai
ke korona glandis. Fimosis dialami oleh sebagian besar bayi baru lahir karena terdapt adesi
alamiah antara prepusium dengan glans penis.
Etiologi
Fimosis dapat terjadi akibat radang seperti balanopostitis (radang glans dan prepusium)
atau setelah sirkumsisi yang tidak sempurna.
Patologi
Pada fimosis dapat terjadi 2 penyulit yaitu balanopostitis kronik dan residif serta kesulitan
miksi. Balanopostitis sukar sembuh karena tindak hygiene biasa untuk membersihkan
glans dan permukaan dalam prepusium tidak dapat dilakukan. Sudah tentu retensi smegma
akan berperan dalam proses patologi ini. Risiko perkembangan malignitas kulit glans penis
atau dalam prepusium sangat meningkat pada fimosis.
Manifestasi klinis
Sulit kencing, pancaran urin mengecil, menggelembungnya ujung prepusium penis pada
saat miksi, dan menimbulkan retensi urin. Hygiene local yang kurang bersih menyebabkan
terjadinya infeksi pada prepusium (postitis), infeksi pada glans penis (balanitis) atau
infeksi pada glans dan prepusium penis (balanopostitis).
26

Tindakan
Tidak dianjurkan melakukan dilatasi atau retraksi yang dipaksakan pada fimosis. Fimosis
yang disertai balanitis xerotika obliterans dapat dicoba diberikan salep deksametasone
0,1% yang dioleskan 3 atau 4 kali selama 6 bulan.
Pada fimosis yang menimbulkan keluhan miksi, menggelembungnya ujung prepusium
pada saat miksi, atau fimosis yang disertai dengan infeksi postitis merupakan indikasi
untuk dilakukan sirkumsisi. Tentunya pada balanitis atau postitis harus diberi antibiotika
dahulu sebelum sirkumsisi.

4. PARAFIMOSIS
Definisi
Prepusium penis yang di retraksi sampai di sulkus koronarium tidak dapat dikembalikan
pada keadaan semula dan timbul jeratan pada penis dibelakang sulkus koronarius.
Etiologi
Menarik

Prepusium

ke

proksimal

yang

biasanya

di

lakukan

pada

saat

bersenggama/masturbasi atau sehabis pemasangan kateter tetapi tidak dikembalikan


ketempat semula secepatnya.
Patofisiologi
Parafimosis merupakan kasus gawat darurat. Upaya untuk menarik kulit preputium ke
belakang batang penis, terutama yang berlebihan namun gagal untuk mengembalikannya
lagi ke depan manakala sedang membersihkan glans penis atau saat memasang selang
untuk berkemih (kateter), dapat menyebabkan parafimosis. Kulit preptium yang tidak bisa
kembali ke depan batang penis akan menjepit penis sehingga menimbulkan bendungan
aliran darah dan pembengkakan (edema) glans penis dan preputium, bahkan kematian
jaringan penis dapat terjadi akibat hambatan aliran darah pembuluh nadi yang menuju
glans penis. Oleh karena itu, setelah memastikan bahwa tidak ada benda asing seperti karet
atau benang yang menyebabkan penis terjepit, dokter akan berupaya mengembalikan kulit
preputium ke posisinya secara manual dengan tangan atau melalui prosedur invasif dengan
bantuan obat bius (anestesi) dan penenang (sedasi). Jarang diperlukan tindakan sirkumsisi
27

darurat untuk mengatasi parafimosis. Walaupun demikian, setelah parafimosis diatasi


secara darurat, selanjutnya diperlukan tindakan sirkumsisi secara berencana oleh karena
kondisi parafimosis tersebut dapat berulang atau kambuh kembali.
Penatalaksanaan
Preputium diusahakan di kembalikan secara manual dengan teknik memijat gland selama
3-5 menit diharapkan edema berkurang dan secra perlahan preputium dikembalikan pada
tempatnya. Jika usaha gagal, lakukan dorsum insisi pada tempatnya setelah edema dan
proses inflamasi menghilang pasien dianjurkan menjalani sirkumsisi.

KELAINAN KONGENITAL SKROTUM DAN TESTIS


1.HIDROKEL
Definisi
Hidrokel adalah penumpukan cairan yang berlebihan diantara lapisan
prietalis dan
viseralis tunika vaginalis.
Etiologi
Pada bayi baru lahir disebabkan oleh:

Belum sempurnanya penutupan prosesus vaginalis sehingga

terjadi aliran cairan peritoneum ke prosesus vaginalis


Belum sempurnanya system limfatik di daerah skrotum dalam
melakukan reabsorpsi cairan hidrokel.

Pada orang dewasa, hidrokel dapat terjadi secara idiopatik (primer) dan
sekunder.
Penyebab sekunder terjadi karena didapatkan kelinan pada testis atau
epididimis yang menyebabkan terganggunya system sekresi atau
reabsorpsi cairan di kantong hidrokel.
Manifestasi klinis

Pasien mengeluh ada benjolan di kantong skrotum yang tidak

nyeri.
Pemeriksaan fisik: ada benjolan dengan konsistensi kistus dan

terdapat transiluminasi pada penerawangan.


Terdapat 3 jenis hidrokel:
28

o Hidrokel testis: testis tak dapat diraba, kantong hidrokel


tidak berubah sepanjang hari.
o Hidrokel funikulus: testis teraba, kantong hidrokel tidak
berubah sepanjang hari.
o Hidrokel komunikan: kantong hidrokel membesar saat anak
menangis dan dapat dimasukkan ke rongga abdomen.
Terapi
Hidrokel pada bayi ditunggu sampai usia 1 tahun dengan harapan akan
sembuh sendiri. Tindakan utnuk mengatasi cairan hidrokel adalah
dengan aspirasi dan operasi.
2. VARIKOKEL
Definisi
Varikokel adalah dilatasi abnormal dari vena pada pleksus pampiniformis akibat gangguan
aliran darah balik vena spermatika interna.
Etiologi
Varikokel sebelah kiri lebih sering dijumpai karipada sebelah kanan. Hal ini disebabkan
karena vena spermatika interna kiri bermuara pada vena renalis kiri dengan arah tegak
lurus, sedangkan yang kanan bermuara ke vena kava dengan arah miring. Di samping itu,
vena spermatika interna kiri katupnya lebih sedikit dan inkompeten.
Patologi
Varikokel dapat menimbulkan gangguan proses spermatogenesis melalui beberapa cara,
antara lain:

Strangulasi darah balik pada sirkulasi testis sehingga testis mengalami hipoksia;
Refluks hasil metabolit ginjal dan adrenal melalui vena spermatika interna ke testis;
Peningkatan suhu testis;
Refluks zat hasil metabolit dari testis kiri ke testis kanan sehingga menyebabkan
infertilitas.

Manifestasi klinik dan Diagnosis


Pasien biasanya mengeluh belum mempunyai anak setelah beberapa tahun menikah atau
kadang-kadang mengeluh ada benjolan di atas testis yang terasa nyeri.

29

Pemeriksaan dilakukan dengan posisi pasien berdiri dengan melakukan maneuver valsava
(mengedan). Jika ada varikokel, maka akan didapatkan gambaran-gambaran berikut ini:
Derajat kecil: varikokel dapat dipalpasi setelah pasiem melakukan maneuver
valsava.

Derajat sedang: varikokel dapat dipalpasi tanpa melakukan maneuver valsava.


Derajat besar: varikokel sudah dapat dilihat bentuknya tanpa melakukan maneuver
valsava.

Kadang sulit menemukan adanya varikokel secara klinis, untuk itu dapat digunakan alat
bantu berupa stetoskop Doppler.
Terapi
Tindakan yang dikerjakan adalah:

Ligasi tinggi vena spermatika interna secara Palomo melalui operasi terbuka atau

bedah laparoskopi
Varikokelektomi cara Ivanisevich
Secara perkutan dengan memasukkan bahan sklerosing ke dalam vena spermatika
interna.

Evaluasi
Pasca tindakan dilakukan evaluasi keberhasilan terapi, dengan melihat beberapa indikator,
antara lain:

Bertambahnya volume testis


Perbaikan hsil analisis semen (yang dikerjakan setiap 3 bulan)
Pasangan itu menjadi hamil

3. TESTIS MALDESENSUS
Definisi
Pada masa janin, testis berada di rongga abdomen dan beberapa saat sebelum bayi
dilahirkan, testis mengalami desensus testikulorum atau turun ke dalam kantung skrotum.
Oleh karena suatu hal, proses tersebut tidak berjalan dengan baik sehingga testis tidak
berada dalam kantong skrotum (maldesensus). Terdapat dua jenis keadaan maldesensus,
yaitu kriptorkismus (testis tidak mampu mencapai skrotum tetapi masih berada di jalurnya
yang normal) dan testis ektopik (testis keluar dari jalurnya yang normal).

30

Angka kejadian
Kriptorkismus pada bayi premature kurang lebih 30%.
Etiologi

Kelainan pada gubernakulum testis


Kelainan intrinsic testis
Defisiensi hormone gonadotropin yang memacu proses desensus testis

Patofisiologi
Testis abdominal selalu mendapat suhu yang lebih tinggi dari testis normal; hal ini
mengakibatkan kerusakan sel-sel epitel germinal testis. Kerusakan tersebut makin progresif
sehingga akhirnya testis mengecil.
Akibat lain yang ditimbulkan adalah testis mudah terpluntir (torsio), mudah terkena
trauma, dan lebih mudah terkena degenerasi maligna.
Gambaran klinis

Infertilitas, yaitu belum mempunyai anak setelah kawin


Kadang-kadang merasa ada benjolan di perut bawah
Inspeksi: hipoplasia kulit skrotum
Palpasi: testis tidak teraba di kantong skrotum
Pemeriksaan penunjang menggunakan flebografi selektif

atau

diagnostik

laparoskopi.
Diagnosis Banding
Seringkali dijumpai testis yang biasanya berada di kantong skrotum tiba-tiba berada di
daerah inguinal dan pada keadaan lain kembali ke tempat semula. Hal ini disebut sebagai
testis retraktil atau kriptorkismus fisiologis dan kelainan ini tidak perlu diobati.
Diagnosis banding yang lain adalah anorkismus, yaitu testis memang tidak ada. Cara untuk
membedakan anorkismus dengan maldesensus testis adalah menggunakan pemeriksaan
hormonal antara lain hormon testosterone, kemudian dilanjutkan uji dengan pemberian
HCG.
Tindakan

Medikamentosa
Hormone hCG yang disemprotkan intranasal
Operasi
Orkidopeksi, yaitu meletakkan testis ke dalan skrotum dengan melakukan fiksasi

31

pada kantong sub dartos.

4. TORSIO TESTIS
Definisi
Torsio testis adalah terpluntirnya funikulus spermetikus yang berakibat terjadinya
gangguan aliran darah pada testis. Keadaan ini diderita oleh 1 di antara 4000 pria yang
berumur kurang dari 25 tahun, dan paling banyak diderita oleh anak pada masa pubertas.
Patofisiologi
Fisiologis otot kremaster adalah untuk menggerakkan testis guna mempertahankan suhu
ideal testis. Adanya kelainan sistem penyangga testis mengakibatkan testis dapat
mengalami torsio jika bergerak secara berlebihan. Terpuntirnya funikulus spermatikus
menyebabkan testis mengalami hipoksia, edema testis dan iskemi sampai akhirnya
nekrosis.
Diagnosis
Nyeri hebat di daerah skrotum, mendadak dan terjadi pembengkakan pada testis.
Pada pemeriksaan fisik, testis membengkak, letaknya lebih tinggi dan lebih horizontal dari
pada testis sisi kontralateral. Tidak disertai demam.
Diagnosis banding

Epididimitis akut
Hernia skrotalis inkarserata
Hirokel terinfeksi
Tumor testis
Edema skrotum

Terapi

Detorsi manual: Mengembalikan testis ke asalnya, yaitu dengan jalan memutar

testis ke arah berlawanan dengan arah torsio.


Operasi: Tindakan ini dimaksudkan untuk mengembalikan posisi testis ke tempat
semula. Apabila testis msih hidup, maka dilakukan orkidopeksi. Tapi jika testis

32

sudah mengalami nekrosis, perlu dilakukan orkidoktomi.


5. SPERMATOKEL
Definisi
Spermatokel adalah suatu massa di dalam skrotum yang menyerupai kista, yang
mengandung cairan dan sel sperma yang mati. Jika ukurannya besar dan mengganggu, bisa
dilakukan pembedahan untuk mengangkatnya.

Epidemiologi
Spermatokel dapat berasal dari divertikulum rongga yang ditemukan pada caput
epididimis. Sperma yang menumpuk disitu lama kelamaan akan menumpuk dan membuat
suatu divertikulum pada caput epididimis.
Spermatokel ini diduga pula berasal dari epididimitis atau trauma fisik. Timbulnya scar
pada bagian manapun di epididmis, akan menyebabkan obstruksi dan mungkin
mengakibatkan timbulnya spermatokel.
Diagnosa
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pemeriksan fisik menunjukkan adanya massa di dalam skrotum yang:

Unilateral (hanya ditemukan pada salah satu testis)


Lunak
Licin, berkelok-kelok atau bentuknya tidak beraturan
Berfluktuasi, berbatas tegas atau padat.

33

Penatalaksanaan
Kista kecil pada spermatokel dapat dihilangkan ataupun dibiarkan bila dia tidak
menimbulkan gejala atau asimtomatik. Hanya kis ta yang menimbulkan ketidaknyamanan
pada pasien dan pembesaran kista yang merupakan indikasi spermatocelectomy. Mungkin
paska operasi akan dirasakan sensasi nyeri. Operasi ini biasanya menggunakan general
ataupun local anastesi.
Prognosis
Bagi pasien yang menjalani operasi spermatocelectomy akan mengakibatkan
kemandulan atau infertilitas.

DAFTAR PUSTAKA
1.

B Purnomo, Basuki. 2003. Ginjal Polikistik dalam Dasar-Dasar Urologi. Edisi ke

2. Jakarta: EGC.
2.
Datu , Abd Razak. Diktat Urogenitalia Fakultas Kedokteran Universitas
Hassanudin.

Diunduh

pada

tanggal

01

Mei

2015.

(http://www.scribd.com/doc/18025323/DIKTAT-UROGENITALIA)

34

3.

De Jong, Wim. 2005. Buku Ajar Ilmu Bedah. Cetakan I. Hal 740 748. Editor : R.

Sjamsuhidrajat. Penerbit : Buku kedokteran EGC, Jakarta.


4.
Dorland, W.A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland, Alih Bahasa :
5.
6.
7.

Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.29., EGC, Jakarta.


Himawan, S. Ginjal, dalam : Patologi. Hal 255256. Penerbit: Balai Penerbit FKUI.
Purnomo B.B. 2003. Dasar-Dasar Urologi, Sagung Seto. Jakarta.
Price S.A., Wilson L.M. 2005. Patofisologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit,

Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed. 6, Vol. 2, EGC, Jakarta.


8.
Robbins, Stanley. 2007. Buku Ajar Patologi. Volume 2. Editor: dr. Huriawati
9.

Hartanto,dkk. Edisi 7,. Jakarta: EGC.


Rudolph, Abrajam, dkk. 2003. Buku Ajar Pediatri,. Ed 20 Vol 2. Jakarta: EGC. Hal

10.

1484- 1485
Roser Torra, MD, PhD, Penyakit Ginjal Polikistik. Di unduh pada tanggal 28 April

2015. (www.eMedicine.com).
11.
Sjamsuhidajat, dkk. 2005. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Ke 2. Jakarta: EGC. Hal:
12.

775.
Gearhart J.P., Baker L.A., 2001. Congenital Disease of The Lower Urinary Tract.
In: Comperhensive Urology, Editor : Robert M. Weiss, Nicholas J.R. George, Patrick

13.

H. Oreally. Mosby International Limited, England.


Grantham J.J., Torres V.E., et al. 2006. Volume Progression in Polycystic Kidney

Disease. New England Journal Medicine ;354 : 2122-30.


14.
Grantham J.J. 2008. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. New
15.

England Journal Medicine. 359; 14.


Nelson W.E., Behrman R.E., Kliegman R.M., Marvin A.M. 2000. Ilmu Kesehatan

16.

Anak, Alih Bahasa : A. SamikWahab.Ed. 15., Vol. 3., EGC, Jakarta.


Penyakit Ginjal Polikistik diunduh pada tanggal 28

April

2015.

(kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/pubs/polycystic).

35