Down Syndrome
Definisi
Suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom
Atau biasa disebut trisomi 21
Insidensi: di Indonesia 1 : 600 kelahiran
hidup
Etiologi
Karena lebihnya kromosom 21,
Trisomi 21 dapat terjadi dalam 3
bentuk:
Kegagalan berpisah pada meiosis
Translokasi. Sekitar 3 % terjadi Down
Syndrome
Mosaik. Sekitar 2 % terjadi Down
Syndrome
Patogenesis
Kromosom:
DNA dan Protein
Tiap sel
Membawa informasi genetik yang diperlukan
sel untuk berkembang
Manusia
46 Kromosom : 23 pasang
22 kromosom: Autosom
1 kromosom: kromosom kelamin (X/Y)
Patogenesis
Pembelahan sel:
Mitosis
meiosis
Karakteristik fisik
Karakteristik perkembangan
1. Keterlambatan perkembangan kognitif,
biasanya dengan retardasi mental kategori
ringan hingga sedang.
2. Keterlambatan berbicara dan berbahasa
3. Keterlambatan perkembangan keterampilan
sosial.
4. Keterlambatan keterampilan motorik
5. Kemungkinan adanya gangguan
perkembangan lain, kesehatan mental atau
kondisi perilaku.
Sistemik
Manifestasi
Intra Oral
Palatum:
berkurang dalam ukuran panjang,
lebar, dan tinggi sehingga berbentuk
anak tangga atau dapat pula berbentuk
V
Hipotonus otot:
sudut mulut turun dan mulut terbuka.
Lidah
Lidah membesar atau makroglosia
dan berfisura pada permukaan
dorsal 2/3 anterior dengan panjang
dan kedalaman yang bervariasi
Gigi
Kelainan gigi-geligi pada penderita
Down Syndrome dapat berupa
mikrodonsia, partial anodonsia,
taurodonsia