PENDAHULUAN
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah ini menyebabkan sel darah merah cepat
hancur sehingga usia sel-sel darah menjadi lebih pendek dan tubuh kekurangan darah. Sel
darah merah pada orang sehat bisa bertahan hingga 120 hari, pada penderita thalassemia sel
darah merahnya hanya bertahan 20-30 hari. Penyakit ini muncul dengan gejala diantaranya
anemia, pucat, sukar tidur, lemas dan tidak punya nafsu makan.
Thalassemia dikelompokan menjadi dua jenis. Thalassemi alpha bagi penderita yang tidak
mampu memproduksi protein/gen globin alpha dalam jumlah yang cukup. Sedangkan
thalassemia beta sebutkan bagi mereka yang kekurangan produksi protein/gen globin beta.
WHO menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5 %) membawa genetik Thalasemia.
Di Indonesia sendiri jumlah penderita Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8,3 %,
dan sayangnya 90 % penderita tersebut berasal dari kalangan masyarakat kurang mampu.
Angka kejadian Thalasemia sampai saat ini belum bisa terkontrol dengan baik karena
tersandung oleh faktor genetik dan belum maksimalnya tindakan screening.
World Heatlh Organization (WHO) menyatakan, insiden pembawa sifat thalassemia di
Indonesia berkisar 6-10%, artinya dari setiap 100 orang, 6-10 orang adalah pembawa sifat
thalassemia. Data dari klinik thalasemi menyatakan, di RSHS, pada 2013 tercatat 600-700
penderita thalassemia yang menjalani transfuse darah, dan sekitar 450 dari pasien tersebut
adalah anak. Angka ini merupakan angka yang besar mengingat data penderita Thalassemi di
seluruh Jawa Barat mencapai sekitar 2000 orang.
Penyakit ini dapat dihentikan atau diminimalisir penyebarannya dengan cara memutus
mata rantai genetik pembawa sifat thalassemia. Edukasi mengenai penyebaran penyakit ini
menjadi salah satu cara. Cara pencegahannya adalah dengan mengikuti konseling pranikah
dan pemeriksaan. Dengan pemeriksaan ini calon pasangan suami isteri akan mengetahui
apakah dia termasuk pembawa thalasemi ataupun tidak.
BAB II
LAPORAN KASUS
1.
IDENTITAS PASIEN
Nama
: An. K
Jenis Kelamin
: Perempuan
Agama
: Islam
Suku
: Sunda
Alamat
Masuk RS
: 11 April 2015
Ibu
NamaLengkap:Tn.K
NamaLengkap:Ny.A
Usia
Usia
:34tahun
:28tahun
SukuBangsa :Sunda
Sukubangsa :Sunda
Agama
:Islam
Agama
:Islam
Pendidikan
:SMA
Pendidikan
:SMA
Pekerjaan
:Buruh
Pekerjaan
:Iburumahtangga
Hubungandenganorangtua:anakkandung
Page 2
II.
Anamnesis dengan pasien dan orang tua pasien dilakukan pada tanggal 11 April 2015
pukul 12.00 WIB di Bangsal Melati dan didukung catatan medis.
Keluhan Utama
: Pucat
Anak sudah pernah dirawat di Rumah Sakit dengan keluhan yang sama
Tidak mempunyai riwayat alergi makanan maupun obat-obatan
Page 3
Pertumbuhangigipertama
:6bulan
(Normal:59bulan)
Psikomotor
Tengkurap
Duduk
Berdiri
Berjalan
Berbicara
Membaca
: 3 bulan
: 6 bulan
: 10 bulan
: 13 bulan
: 11 bulan
: 24 bulan
PerkembanganPubertas
Rambutpubis
:belumada
Menarche
:belumada
Saat ini anak berusia 7 tahun. Tidak ada gangguan perkembangan dalam mental dan
emosi. Interaksi dengan orang sekitar baik.
Kesan: pertumbuhan dan perkembangan anak sesuai umur
ASI PASI
Buah Biskuit
Bubur Susu
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
Nasi
Tim
+
+
Jenis Makanan
Nasi
Page 4
Sayuran
Buah - buahan
Daging
Telur
Ikan
Tahu
Tempe
Susu
1x / hari
1/2 mangkuk / kali
1x / minggu
Protein Hewani
1 - 2x / bulan
1 potong / kali
1 - 2x / minggu
1 butir / kali
2 - 3x / minggu
1 potong / kali
Protein Nabati
1x / hari
1 potong / kali
1x / hari
1 potong / kali
Tambahan
ASI sampai usia 2 tahun
2 - sekarang Susu 4x / minggu
1 - 2 gelas / kali
Kesan: riwayat asupan nutrisi cukup secara kualitas dan kurang secara kuantitas.
Riwayat Imunisasi
Ibu pasien mengatakan imunisasi dasar pasien lengkap
III.
PEMERIKSAAN FISIK
Telah dilakukan pemeriksaan fisik pada tanggal 11/04/2015 di bangsal anak Melati.
Keadaan umum
: tampak sakit sedang
Derajat kesadaran
: compos mentis
Tanda vital
Tekanan darah
: 110/60 mmHg
Suhu
: 36.4 C per aksiler
Nadi
: 100x/ menit, regular, isi cukup
Respirasi
: 22 x/menit
Data antropometri
BB
: 19 kg
TB
: 125 cm
BB / U
: 19 / 21 x 100 % = 90.5 %
TB / U
BB / TB
: 19 / 25 x 100% = 76 %
Page 5
Kepala
Bentuk
Rambut:
Mata
3mm/3mm. Reflek Cahaya langsung dan tidak langsung (+/+), Nistagmus (-),
Gerakan bola mata dalam batas normal.
Hidung
Bibir
Mulut
Leher
membesar.
Thoraks
Case Report Thalasemia RSUD Bekasi
Page 6
Paru-paru
o Inspeksi
o Palpasi
o Perkusi
o Auskultasi
Jantung
Abdomen
Inspeksi
Palpasi
: Sedikit buncit
: Supel, hepar teraba 2 jari di bawah arcus costae, lien teraba
Genitalia
Ekstremitas
Superior
-/-/<2
-/-
Akral Dingin
Akral Sianosis
CRT
Oedem
Tulang belakang
Kulit
Inferior
+/+
-/<2
-/-
Page 7
Leukosit
Hemaglobin
Hematokrit
Trombosit
Hasil
5,4
5.1 g/dl
20.20%
236
Nilai normal
5.000-10.000
12-16 g/dl
37-47%
150.000-400.000
VI. RESUME
Seorang anak perempuan berumur 7 tahun dibawah oleh ibunya datang ke Rumah
Sakit Umum Daerah Bekasi pada tanggal 11 April 2015 dengan keluhan pucat sejak 1
minggu sebelum masuk RS. Pasien tampak lemas. Sesak disangkal oleh pasien. Mual,
muntah tidak ada. BAB dan BAK normal. Tidak ada demam, batuk dan pilek. Nafsu makan
dan minum berkurang.
Sejak berusia 1 tahun pasien telah didiagnosa menderita Thalasemia. Saat itu
didapatkan hasil pemeriksaan laboratorium Hb pasien sangat rendah dan ditransfusi. Sejak
saat itu pasien rutin melakukan transfuse darah sekitar 2 bulan sekali. Perut pasien membesar
dan kadang mual. Pasien pernah diperiksa elektroforesis Hb sebelumnya
Anak sudah pernah dirawat di Rumah Sakit dengan keluhan yang sama. Tidak
mempunyai riwayat alergi makanan maupun obat-obatan. Tidak ada anggota keluarga yang
mengalami keluhan serupa.
Pada Pemeriksaan Fisik didapatkan : Kesan Umum : compos mentis, gizi kurang,
tampak sakit sedang, Tenang, pucat, lemas. Tanda Vital. Nadi : 100 x/menit, reguler, isi
cukup. Laju Nafas : 22 x/menit, reguler. Tekanan darah : 110/60 mmHg. Suhu : 36,4 C
(aksila). Didapatkan Facies Cooley, konjungtiva kanan dan kiri anemis, pucat, pada
pemeriksaan abdomen teraba hepar 2 cm di bawah arcus costae, lien pada garis Schuffner 34, akral dingin. Pada hasil laboratorium didapatkan hasil anemia.
VII.
DIAGNOSA KERJA
Thalasemia
VII. PENATALAKSANAAN
Rawat inap
IVFD RL 10 tpm
Case Report Thalasemia RSUD Bekasi
Page 8
IX.
PROGNOSA
Quo ad vitam
: dubia ad malam
Quo ad sanationam : dubia ad malam
Quo ad fungsionam : dubia ad malam
Tanggal
12 April 2015
Nama : An.K
Umur 7 tahun
No CM : 030XXXX
SOAP
Tanggal masuk : 11 April
2015
S : lemas berkurang, masih pucat
O : - Keadaan umum : tampak sakit sedang
- Kesadaran : CM
- Tanda vital :
Nadi : 108 x/mnt
Suhu : 36,3 C
Pernapasan : 20 x /mnt
- Status Generalis
Mata : konjungtiva anemis +/+
Abdomen : buncit, supel. Hepar teraba 2 jari
dibawah arcus costae, lien teraba di garis 3-4
Schuffner. Nyeri tekan (-). Bising usus normal.
Timpani
Page 9
A thalassemia
P:
- IVFD Rl 10 tpm
- As folat 1x1 tab
- Vit E 1x1
Tanggal
13 April 2015
SOAP
Nama : An.K
Umur 7 tahun
No CM : 030XXXX
Tanggal masuk : 11 April
2015
Page 10
Hematocrit
Trombosit
37,5 %
152ribu/uL
37-47
150-400
A thalassemia
P:
- IVFD RL 10 tpm
- Asam Folat 1x1
- Vit E 1x1 tab
- Transfuse 120 cc
Tanggal
14 April 2015
SOAP
Nama : An.K
Umur 7 tahun
No CM : 030XXXX
Tanggal masuk : 11 April
2015
Page 11
A thalassemia
P:
- Aff Infus
- Asam Folat 1x1 tab
- Vit E 1x1 tab
- Boleh pulang
BAB III
ANALISA KASUS
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan pada sel
darah merah di dalam pembuluh darah sehinga umur eritrosit pendek (kurang dari 120 hari).
Kerusakan tersebut disebabkan oleh HB yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan
dalam pembentukan rantai globin atau struktur HB. Defek genetik yang mendasari
Thalasemia meliputi delesi total atau parsial gen rantai globin dan substitusi, delesi atau
insersi nukleotida akibat dari perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya m-RNA bagi
satu atau lebih ranti globin atau pembentuka m-RNA yang cacat secara fungsional akibatnya
adalah penurunan atau supresi total sintesis rantai polipeptida HB.
Pernikahan penderita thalasemia carier menyebabkan penurunan penyakit thalasemia
secara resesif, berupa gangguan sintesis rantai globin dan (kromosom 11 dan 16) yang
dapat mengakibatkan :
Pembentukan rantai dan di eritrosit tidak seimbang.
Rantai kurang dibanding rantai .
Rantai tidak terbentuk sama sekali
Rantai yang terbentuk tidak cukup.
Keempat akibat tersebut dapat menyebabkan terjadinya thalasemia . Gangguan pada sintesis
rantai globin dan juga dapat mengakibatkan rantai yang terbentuk sedikit dibanding
rantai sehingga terjadilah thalasemia . Thalasemia dan dapat mengakibatkan :
Pembentukan rantai dan
Pembentukan rantai dan kurang
Case Report Thalasemia RSUD Bekasi
Page 12
Manifestasi Klinis
o Pucat yang berlangsung lama
Merupakan gejala umum pada penderita thalassemia, yang berkaitan dengan
anemia berat. Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan sekunder.
Primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif
Case Report Thalasemia RSUD Bekasi
Page 13
Page 14
Namun
dengan regimen
modern
dalam penanganan
komprehensif untuk penderita ini, banyak dari komplikasi ini dapat dicegah dan
yang lainnya dapat ditunda awitannya.
o Hiperpigmentasi kulit
Warna kulit yang kelabu pada penderita thalassemia, adalah disebabkan oleh
pigmen melanin dan timbunan besi dalam kelenjar keringat.
Pasien dirawat dengan keluhan :
perdarahan akut.
Dari pemeriksaan fisik
Facies Cooley
konjungtiva anemis
kulit tampak agak kehitaman
hepatosplenomegali.
Pembagian Talasemia Secara Klinis
a. Talasemia Mayor
Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan
anemia. Dampak lebih lanjut, sel sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya
pun sangat pendek, sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya.
Penderita talasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3
18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala
lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Penderita talasemi
Page 15
mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka
harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidupnya.
Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan
sekitar 1 8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi lagi
tergantung dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering
pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
b. Talasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal,
tanda tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak bermasalah,
namun bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan
25% anak mereka menderita talasemia mayor.
Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan
berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis thalassemia ialah:
1. Darah
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita
thalasemia adalah :
Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan peningkatan jumlah lekosit,
ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi hipersplenisme akan
terjadi penurunan dari jumlah trombosit.
Hitung retikulosit
Page 16
sifat
mikrositik
hipokrom.
Pada
gambaran
sediaan
darah
tepi
akan
LFT
Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka
tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan
hepatitis, obstruksi batu empedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT
akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan hepar. Akibat dari
kerusakan ini akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor pembekuan
darah.
2. Elektroforesis Hb
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin.
Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun
juga pada orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk
melihat jenis hemoglobin dan kadar Hb A2. petunjuk adanya thalassemia adalah
ditemukannya Hb Barts dan Hb H. Pada thalassemia kadar Hb F bervariasi
antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.
3. Pemeriksaan sumsum tulang
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif
sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada keadaan normal
biasanya nilai perbandingannya 10 : 3.
Page 17
Penatalaksanaan
Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :
penatalaksanaan splenomegali
Pada anak dengan thalassemia mayor beta membutuhkan pelayanan kesehatan yang
terus menerus seumur hidupnya.
A. Tranfusi darah
Pemberian
tranfusi
darah
ditujukan
untuk
mempertahankan
dan
memperpanjang umur atau masa hidup pasien dengan cara mengatasi komplikasi
anemia, memberi kesempatan pada anak untuk proses tumbuh kembang,
memperpanjang umur pasien. Terapi tranfusi darah dimulai pada usia dini ketika ia
mulai menunjukkan gejala simtomatik.
Tranfusi darah diberikan bila Hb anak < 8 gr%. Bila kadar Hb > 8gr% tetapi
keadaan umum baik tanpa splenomegali maka tranfusi bisa ditunda. Hb sebaiknya
selalu dipertahankan diatas 12 g/dl dan pada pemberian tranfusi dianjurkan tidak
melebihi 15,5 gr%. Darah diberikan dalam bentuk PRC, 3 ml/kgBB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dL.
Cara pemberian :
o Periksa dulu ada tidaknya tanda gagal jantung
o Bila tidak ada dan Hb sebelum tranfusi > 5 gr% maka kecepatan
pemberian maksimal adalah 10-15 ml/kgBB/kali selama 2 jam
o Bila ada tanda gagal jantung maka kecepatan pemberian tidak boleh
melebihi 5 ml/kgBB dan kecepatan tidak boleh lebih 2ml/kgBB
Case Report Thalasemia RSUD Bekasi
Page 18
Terapi yang diberikan pada anak ini berupa transfusi PRC sebanyak 350cc. Menurut BB
dan kadar Hbnya, delta Hb x BB x 3, didapatkan (12 5.1) x 19 x 3 = 393.3cc dan diberika
lasix sebanyak 1mg/kgBB IV dipertengahan transfusi untuk mencegah terjadinya gagal
jantung sebagai komplikasi transfusi PRC.
Pada pasien ini diberikan PRC sebanyak 350cc dan lasix 15mg IV. Pemberian ini lebih
sedikit dibandingkan dengan teori yang seharusnya, dilihat dari kondisi pasien. Selain itu,
pasien juga diberikan As.Folat dan Vitamin E, dimana berfungsi sebagai anti oksidan dan
pemenuhan kebutuhan dari penderita thalasemia.
Page 19
DAFTAR PUSTAKA
1.
Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Buku Ajar Hematologi- Onkologi
Anak. Cetakan kedua. Ikatan Dokter Indonesia. Jakarta : 2006. Hal 1 4.
2.
3.
Wahyuni, Arlinda S. Anemia Defisiensi Besi Pada Balita. Bagian Ilmu Kesehatan
Masyarakat/Ilmu Kedokteran Pencegahan/Ilmu Kedokteran Komunitas Fakultas
Kedokteran USU. Available at : http://library.usu.ac.id/download/fk/fk-arlinda
%20sari2.pdf. Accessed : 8 Mei 2015
4.
Sudoyo, Aru W., Setiyohadi, Bambang. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi
IV. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta : 2006. Hal 623.
5.
Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Buku Ajar Hematologi- Onkologi
Anak. Cetakan kedua. Ikatan Dokter Indonesia. Jakarta : 2006. Hal 64 84
6.
Sutedjo,A.Y.Buku
Saku
Mengenal
Penyakit
Melalui
Hasil
Pemeriksaan
Thalasemia. Available at
http://www.ironhealthalliance.com/disease-states/thalassemia/clinical-features.jsp
Accessed : 8 Mei 2015
8.
Markum. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak .jilid 1. FKUI, Jakarta : 1991, hal 331
9.
Berhman, RE; Kliegman, RM and Jensen, HB: Nelson Text Book of Pediatrics, 16th
edition. WB Saunders company, Philadelphia: 2000, Hal 1630-1634
10.
A.V. Hoffbrand and J.E. Pettit; alih bahasa oleh Iyan Darmawan : Kapita Selekta
Haematologi, edisi ke 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta : 1996. Hal 66-85.
Page 20