Dr.

Pertiwi Febriana Chandrawati MSc, SpA

HEMOFILIA

Hemofilia

penyakit atau gangguan perdarahan yang

bersifat herediter akibat kekurangan
faktor pembekuan VIII dan IX.
diturunakan
secara X-linked
resesif.

Epidemiologi
Hemofilia A >
Hemofilia B
Hemofilia A
insidennya 1
diantara 10000
Hemofilia B
insidennya 1
diantara 50000
Tidak mengenal
perbedaan ras, suku
bangsa, dan negara
Pria > wanita

Hemofilia terbagi atas dua

jenis
Hemofilia A
Hemofilia
karena
kekurangan
Factor VIII.
Hemofilia
Klasik, paling
banyak
kekurangan
faktor
pembekuan
pada darah

Hemofilia B
Hemofilia
kekurangan
Factor IX
Christmas
Disease; di
temukan untuk
pertama kali
oleh Steven
Christmas asal
Kanada

Hemofilia A : 80-85% dan Hemofilia B :

15-20%

Etiologi..
Genetic

disease : X-linked gene

Patofisiologi
jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah
normal, bahkan hampir tidak ada

Hemofilia

Normal

Gejala klinis :

Adanya kecenderungan terjadinya perdarahan yang sulit berhenti

hemarthrosis.
Hematom di kepala atau tungkai atas/bawah
Jumlah trombosit normal
Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal
Masa pembekuan darah ( Clotting Time) memanjang
Masa protrombin (protrombin time, PT) normal
Masa tromboplastin parsial memanjang (Activated Partial Thromboplastin
Time, APTT)

Jika terjadi perdarahan akut maka perlu dilakukan

tindakan,
Immobilisasi, yaitu dengan meminta pasien
untuk beristirahat (rest)
Mengompres perdarahan dengan es (ice)
Melakukan penekanan atau pembebatan
(compress)
Meninggikan daerah perdarahan (elevasi)

PENATALAKSANAAN
Pertolongan pertama : RICE
Replacement Therapy Faktor VIII/IX kurang dari 2 j.
Bila respon buruk periksa kadar inhibitor.
Sumber faktor VIII : konsentrat f.VIII dan kriopresipitat
Sumber faktor IX : konsentrat f.IX dan FFP (Fresh
Frozen Plasma).
Perhitungan dosis :
F.VIII (unit) :
BB (kg) X % (target kadar plasma kadar F VIII
pasn) X O,5
F.IX (unit) :
BB (kg) X % (target kadar plasma kadar F IX

PENATALAKSANAAN
HEMOFILI A
dosis faktor VIII sebesar 25-50
unit/kg biasanya untuk menaikkan
kadar pada resipien menjadi 50100% (50-100u/dl) normal.
Waktu paruh faktor VIII kira2 812jam

Kriopresipitat
1 kantong kriopresipitat/5 kgBB meningkatakan
kadar pada resipien kira2 50% (50 u/dl) normal
Resiko penyakit yg timbul dari darah seperti
hepatitis B & AIDS lebih rendah dibanding
konsentrat yang dibuat dari plasma
Konsentrat faktor VIII dihasilkan dengan
teknologi rekombinan yg disiapkan dari teknik
antibodi monoklonal.
Konsentrat ini tersedia dalam bentuk bubuk
terliofilisasi dalam botol 250-500 u yang dapat
dilarutkan lagi tepat sebelum penggunaan
lebih aman dalam hal penularan organisme

Terapi ajuvan..

Desmopressin (DDAVP)
Menyebabkan kenaikan factor VIII dg cara melepoaskan

faktor VIII dari poolnya pada penderita dengan hemofilia A

ringan dan pada beberapa penderita dgn penyakit sedang.
Dosis : 0,3 g/kg bb, yang meningkatkan kadar factor VIII
25-50%
diberikan sekali tiap 2 hari dan hanya untuk episode
pendarahan kecil, seperti pendarahan mulut, ekstraksi gigi
dan hematom kecil.
Cara : DDAVP dilarutkan dalam 50-100 cc NS, diberikan
melaui infuse berlahan 20-30 menit.
Efek samping : takikardi, flushing, treemor, nyeri perut,
retensi cairean, hipo Na.

Asam Traneksamat
Indikasi : perdarahaan mukosa : epistaksis, perdarahan
gusi.

HEMOFILI B
Replacement therapy factor IX dengan plasma
beku segar atau konsentrat factor IX.
Karena waktu paruh IX lebih lama daripada factor
VIII (kira kira 24 jam), factor IX dapat diberikan
lebih jarang
Diperlukan infus 100 unit factor IX/ ml,

Inhibitor
Antibodi

yang dapat menetralisir

F.VIII
Hemofilia A : 30%
Hemofilia B : 1-3%
Dx pasti pemeriksaan kadar inhibitor
:
< 5 BU ( bethesda unit ) : titer inhibitor

rendah.
> 5 BU ( bethesda unit ) : titer inhibitor
tinggi.

Pencegahan Pendarahan

Pasien dianjurkan mengkonsumsi makanan/

minuman yang bergizi untuk menghindari
terjadinya obesitas
Pasien hemofiilia tetap dapat melakukan
olahraga untuk menjaga kesehatan tubuhnya.
Tetapi tidak semua olahraga dapat dilakukan
Rajin melakukan pemeriksaan gigi dan gusi,
untuk menghindari terjadinya infeksi
Menghindari penggunaan obat-obatan secara
sembarangan
Memberikan
informasi
kepada
pihak-pihak
tertentu mengenai kondisi hemofilia yang dialami
pasien

HELP ME
THX U