TINGKAT 1 REGULER A

Anggota : Yanuatri Rido Raka

Octaviana D. Santos
Selviana Ola
Theresia Liwun

BIOLOGI
KELOMPOK 9

M O RFO LO G IKRO M O SO M
Ukuran dan bentuk kromosom

Kromosom adalah benang-benang halus yang

kromotin yang sudah memanjang, memendek
dan menebal,dan berfungsi mewariskan sifat
menurun dari induk pada keturunannya.
Panjang kromosom berkisar antara 0,2-50,
diameternya antara 0,2-20, kromosom manusia
mempunyai panjang sampai 6. Dan pada
umumnya makhluk dengan jumlah kromosom
sedikit memiliki kromosom dengan ukuran
lebih besar daripada kepunyaan makhluk
dengan jumlah kromosom lebih banyak.

N EXT...
Letak kromosom

Berdasarkan letak sentromer dapat di

bedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu:
Metasentris, apabila sentromer terletak median

(kira-kira
ditengah
kromosom),
sehingga
kromosom terbagi menjadi dua lengan sama
panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf v.
Submetasentris,
apabila
setromer
teletak
submedian(
kearah
salah
satu
ujung
kromosom),sehingga kromosom terbagi menjadi
dua lengan tak sama panjang dan mempunyai
bentuk seperti huruf j.

N EXT...
Akrosentris, apabila sentromer terletak

subterminal (didekat ujung kromosom),

sehingga kromosom tidak membengkok
melainkan tetap lurus seperti batang.
Satu
lengan
kromosom
sangat
pendek,sedagkan lengan lainnya sangat
panjang.
Telosentris, apabila sentromer terletak di
ujung kromosom sehingga kromosom
hanya terdiri dari sebuah lengan saja
dan berbentuk lurus seperti batang.
Kromosom manusia tidak ada yang

N ext...
Tipe dan jumlah kromosom

Kromosom manusia dibedakan atas dua tipe, yaitu :

a.Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya
dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom
di dalam inti sel tubuh manusia, maka 44 buah atau
22 pasang merupakan outosom.
b.Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang
menentukan jenis kelamin.
Pada manusia baik perempuan maupun laki-laki
mempunyai sepasang kromosom kelamin. Perempuan
normal mempunyai sepasang kromosom X dan lakilaki mempunyai kromosom X dan Y

N ext...
Autosom (kromosom tubuh)

Berfungsi mengatur dan mengendalikan

bentuk tubuh, makhluk hidup menentukan
jenis kelamin dan jumlahnya sama baik
pada laki-laki maupun perempuan.
Gonosom (kromosom kelamin)
Berfungsi menentukan jenis kelamin dan
susunannya
berbeda,
yang
bersifat
haploid (1/2 pasang/n),dan ada 2 macam
kromosom yaitu, X dan Y.

N ext...
Tipe XY
Pada manusia

Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah

kromosom,yang terdiri dari 44=(22 pasang)
autosom dan 2 =(1 pasang) kromosom kelamin
(Gonosom). Seorang perempuan memiliki 22
pasang autosom dan 1 pasang kromosom x,
sehingga formula kromosom orang perempuan
adalah 22 AAXX, seorang laki-laki memiliki 22
pasang Autosom +1 kromosom x + 1
kromosom y, maka formula kromosom untuk
orang laki-laki adalah 22 AAXY.

N ext...
Dan laki-laki membentuk dua macam
spermatozoa,yaitu:
a.Sprematozoa yang memiliki 22
Autosom dan sebuah Kromosom x
(22 AX) yang dinamika
Ginospermium.
b.Spermatozoa yang memiliki 22
Autosom dan sebuah Kromosom y
(22 AY) yang dinamika
Androspermium, dimana

N ext...
Struktur Kromosom

Secara umum bagian-bagian dari kromosom adalah :

Kromonema. Didalam kromosom terdapat pita bentuk spiral.
Kromomer.
Kromosom
mempunyai
penebalan-penebalan
dibeberapa tempat
Sentromer. Bentuk dari kromosom di tentukan oleh letak
sentromer. Di dalam santromer terdapat granula kecil yang
dinamakan sferul
Lekukan ke dua. Mempunyai peranan penting, yaitu menjadi
tempat terjadinya nucleolus
Telomer, ialah bagian dari ujung-ujung kromosom yang
menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan
kromosom lainnya
Satelit, ialah bagian yang merupakan tambahan pada ujung
kromosom. Tidak setiap kromosom memiliki satelit. Kromosom
yang memiliki satelit di namakan satelit kromosom.

M ETO D E PEN EN TUAN JEN IS KELAM IN PAD A

M AN USIA
Jenis kelamin pada makhluk hidup dibedakan
atas jenis jantan dan betina , walaupun di alam
juga terdapat tumbuhan dan hewan tingkat
tinggi yang hemafrodit,artinya dalam tubuh
makhluk hidup dapat dihasilkan gamet jantan
maupun betina . Terjadinya perbedaan seks
pada makhluk hidup dipengaruhi oleh Faktor
genetik dan Faktor Lingkungan .
a. Faktor Genetik
Faktor ini ditentukan oleh komposisi kromosom,
karena kromosom mengandung genetik.

N EXT...
b. Faktor Lingkungan
Biasanya di tentukan oleh keadaan fisiologis. Jika
kadar hormon kelamin dalam tubuh tidak
seimbang dapat mempengaruhi penampilan
fenotipnya, sehingga jenis kelamin makhluk hidup
dapat berubah.
Penentuan jenis kelamin pada manusia ditentukan
oleh pasangan kromosom yang berjumlah 46 buah
atau 23 pasang kromosom. Antara kromosom pria
dan wanita berbeda satu sama lain.

N ext...
Dari ke-23 pasangan kromosom tersebut, hanya

pasangan
kromosom
ke-23
yang
dapat
menentukan jenis kelamin pada manusia. Sehingga
ke-22
pasangan
kromosom
disebut
dengan
kromosom autosom/kromosom tubuh dan 1 pasang
kromosom
disebut
dengan
kromosom
sex/kromosom kelamin.
Pasangan kromosom yang ke-23 tadi adalah
kromosom X untuk jenis kelamin wanita dan
kromosom Y untuk jenis kelamin pria. Kromosom
Y memiliki ukuran yang lebih kecil bila dibandingkan
dengan kromosom X. Sehingga dapat dilihat symbol
jenis kelamin pada manusia adalah sebagai berikut :

N ext...
X X untuk jenis kelamin wanita
X Y untuk jenis kelamin pria

Pada

pembentukan jenis kelamin dapat

ditentukan saat terjadinya pertemuan sel
sperma dengan sel ovum. Jika yang membuahi
sel ovum adalah sel sperma yang membawa
kromosom X maka akan terbentuk individu
dengan jenis kelamin wanita ( X X ). Tetapi
jika yang membuahi sel ovum adalah sel
sperma yang membawa kromosom Y maka
akan terbentuk individu dengan jenis kelamin
pria ( X Y ).

KELAIN AN PAD A KRO M O SO M M AN USIA

Kelainan Kromosom
Perubahan jumlah kromosom

a) Euploid yaitu perbanyakan kromosom secara

sempurna yang merupakan kelipatan dari
jumlah kromosom haploid yang semestinya.
Organisme dibedakan menjadi monoploid,
diploid, triploid, tetraploid, dan poliploid.
Euploid : Jumlah normal (2n)
Haploid: Jumlah = n
Heteroploid : Jumlah abnormal
Kelainan euploid : 3n, 4n

N EXT...
b)Aneuploid yaitu penyimpangan dari jumlah (lebih
banyak atau lebih sedikit) kromosom haploid yang
semestinya.monosomi, nullisomi dan sebagainya.
Monosomi:2n - 1. misalnya,sindrom turner
yang kehilangansatukromosom x
(xo)
Trisomi:2n + 1.Misalnya, sindrom down dan
sindrom patau,sindrom edward
Tetrasomi: 2n + 2
Nulisomi : 2n - 2

N EXT...
Penyebab:

Kelainan euploid: Endomitosis pada

stadium cleavage
Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada
meiosis sehingga ada gamet
yangmengandung dua kromosom sama
dan yang lainnya kurang satu kromosom

N ext...
Kelainan Struktur Kromosoma

a. Delesi
Merupakan
hilangnya
sebagian
segmen
kromosom karena patah. Akibatnya,kromosom
kehilangan gen-gen tertentu. Delesi merupakan
salah satu jenis mutasiyang menimbulkan
akibat yang serius (bergantung pada seberapa
penting gen-gen yang hilang)karena hilangnya
sebagian segmen kromosom tersebut tidak
dapat diperbaiki.

N ext...
b.Translokasi
Terjadi jika patahan segmen suatu kromosom
berpindah ke kromosom lain yang bukan kromosom
homolognya. Peristiwa tersebut terjadi selama
meiosis I. translokasi antarkromosom yang tidak
homolog akan membentuk kromosom baru.
c.Inverse
Merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen
kromosom sehingga menyebabkan perpindahan
lokus suatu gen. inverse terjadi karena kromosom
mengalami patah di dua tempat yang diikuti dengan
penyisipan kembali bagian kromosom yang patah,
tetapi dalam keadaan terbalik. Peristiwa inverse
tejadi pada saat meiosis.

N ext...
Abnormalitas Gen

Kelainan
kromosom
dapat
terjadi
akibat
penyimpangan selama proses pembelahan sel.
Kelainan ini dapat terjadi pada tahap awal
pembelahan alam peroses pembentukan gamit
dan juga dapat terjadi setelah vertilsasi zigot yang
berasal dari pembelahan mitosis yang salah.
a. Jumlah kromosom abnormal mungkin terbentuk
akibat nondisjunction, yang merupakan kegagalan
kromosom homolog untuk berpisah
secara
sempurna pada pembelahan meiosis tahap
anaphase I.

N ext...
b.Perubahan struktural dalam kromosom dapat
terjadi akibat pengaruh lingkungan.seperti
obat-obatan atau infeksi atau bagian dari suatu
kromosom
dapat
berubah,hilang
atau
berpindah saat pembelahan sel.
1) Abnormalitas Gen Tunggal
Gangguan gen tunggal seperti cystic
fibrosis, anemia sel sabit dan SindromMarfan
terjadi karena perubahan atau mutasi pada
sekuens DNA dari gen tunggal (seperti yang
ditunjukkan dalam nama penyakit ini).

N ext...
Gangguan gen tunggal juga disebut sebagai
pewarisan Mendel gangguan. Gangguan ini dapat
autosomal dominan (yang kelainan terjadi ketika
satu gen dari satu orangtua tidak normal),
autosom resesif (pada kelainan terjadi ketika satu
gen dalam kedua orang tua tidak normal - contoh
yang menonjol adalah bahwa dari cystic fibrosis
dan sel sabit anemia) atau X-linked (yang
kelainan terjadi ketika satu gen di kromosom X
yang abnormal - contoh yang menonjol adalah
bahwa hemofilia). Kelainan gen tunggal biasanya
memiliki kemungkinan yang lebih besar yang
diwariskan secara genetis.

N ext...
2) Abnormalitas pada kromosom sex
a.Trosomi dan monosomi kromosom dapat terjadi
selama proses oogenesis dan spermatogenesi yang
mengahasilkan sperrma atau sel telur abnormal.
b.Hasil fertilisasi dapat berubah individu dengan
kromosom
kelamin
pelengkap
abnormal
:
XO,XXY,XXX,XYY. Kromosom Y terdapat pada laki-laki,
berapapun banyaknya kromosom X.
c.Setidaknya harus ada satu kromosm X untuk
bertahan
hidup
.
tabel
4-1
memperlihatkan
kemungkinan pasangan antara sperma dan ovum
abnormal dan normal. Tabel 4-2 memeprlihatkan kondisi
klinis dan gejala klinis utama yang paling sering
ditemukan.

SEKIAN
DAN
TERIMA KASIH