ATROFIA MUSKULAR

SPINAL
DR. ELLI KUMAYATI,SpA

PENDAHULUAN

Atrofi muskular spinal (AMS)

merupakan penyakit degeneratif
neuron motorik yang mulai pada
kehidupan janin dan berlanjut menjadi
progresif pada masa bayi dan anak.
Merupakan kelompok penyakit yang
etiologinya belum diketahui dan proses
patologis primernya adalah degenerasi
dan atrofi sel di kornu anterior.

Pada banyak kasus kelainan ini herediter,

dan polanya bervariasi.motorneuron di
batang otak, terutama di inti saraf kranial
ke XII juga terlibat.
MANIFESTASI KLINIS
-didapatkan 4 bentuk klinis yang didasarkan
atas usia mulainya gejala,
1.Bentuk infantil
2,bentuk infantil lanjut
3 bentuk anak

4.Bentuk remaja
Bentuk infantil (Werdnig Hoffman)
-kelainan ini udah tampak saat
dilahirkan,
Ibu bayi sering melaporkan bahwa
gerakan janin pada minggu minggu
terakhir kehamilan berkurang.lahir
dengan kelemahan otot yang progresif
sertai hipotonia.Bayi telentang flaksid,

Dengan sedikit gerakan, tidak mampu

mengatai gravitasi, tidak mampu
mngendalikan kepala. Dan didapatkan
kelemahan yang progresif otot
pernafasan yang menjurus ke
insuffsiensi respiratoar dan
pneumonia.serta kematian dalam
waktu usia 12-15 bl.

Bentuk infantil lanjut

-bayi perkembangan normal saat
dilahirkan, kemudian menunjukkan
kelemahan otot progresif serta
hipotonia dalam 2 bulan.Ekstremitas
bawah lebih lemah, tidak mampu
merangkak dan berdiri, kematian
biasanya terjadi dalm waktu 2 th,
namun ada yang bertahan lebih lama
lagi .

Bentuk anak
-pasien berkembang normal sampai usia 1
tahun at lebih dan dapat merangkak dan
berdiri.banyak dapat berjalan dalam
waktu singkat dengan kelemahan di
prokimal at distal mengakibatkan
terbatasnya aktifitas yang makin

bertambah, lanjut mencakup kontraktur

pada sendi dan timbul skoliosis, dan
dapat menekan

medulla spinalis yang mengakibatkan

ggn motor jenis sentral.untuk
kehidupannya anak membutuhkan
pengobatan aktif, fisik dan ortopedik.
Untuk mencegah kontraktur dan
mencegah buruknya skoliosis.
Kehidupan tergantung tk ggn respirasi
dan perburukan penyakit.

Bentuk Remaja(adolesen)(sindroma
Kugelberg-Welander)
-bentuk ini lebih benigna,
-diturunkan secara dominan otosom
-muncul gejala pada usia anak lebih
lanjut at remaja.
-atrofi & kelumpuhan dapat terbatas
pada kelompok otot panggul dan
ektremitas bawah bagian proksimal.

-fasikulasi adalah tanda klinis tertentu

dari denervasi otot. Dapat dijumpai di
otot panggul, ekstremitas dan lidah.
-bentuk ini yang paling jinak / ringan
pada penyakit atrofi otot spinal,
Pada AMS tidak terlibat jantung,IQ
normal,

LABORATORIUM
-serum CK mungkin normal dan mungkin
meningkat sedikit.
-pemeriksaan konduksi saraf motorik
adalah normal, ini suatu tanda penting
dalam membedakan AMS dari
neuropati perifer
-EMG menunjukkan potensial fibrilasi dan
gejala denervasi otot lain.

DIAGNOSIS
diagnosisAMS dapat ditegakkan melalui
pem EMG (pola ggn neurogen) serta
biopsi otot.
GENETIKA
-sebagian kasus diwariskan sebagai ciri
resesif autosom
-insiden 1:25000 kelahiran hidup
-kasus paling sering setelah DMP.

-lokus genetik,AMS pada kromosom 5(5q

11-13)
-sebagian kecil diwariskan secara
dominan autosom.
PENGOBATAN
-tidak ada pengobatan medik yang
menghambat perkembangan penyakit
ini.

-bentuk infantil memburuk dengan cepat

dan bayi dapat meninggal karena gagal
nafas pada usia 12-18 bl
Pada pasien dengan jenis jinak dan kronik
harus diberikan
1.Pengobatan untuk mempertahankan
ambulasi selama mungkin. Upaya ini
mencakup terapi fisik, ortopedik dan bila
perlu alat bantu penyangga (brace) dan
tind bedah.

2.Mengobati secara adekuat dan segera

infeksi sal nafas yang dapat menjadi
pneumonia, yang akhirnya kematian.
3.Memberikan pendidikan yang normal,
karena kecerdsan tidak terganggu.

Sekian, terimakasih