Anda di halaman 1dari 3

Kelainan kromosom Numerical Abnormal

Anomali Numerik
Ini disebut aneuploidi (jumlah abnormal kromosom), Aneuploid merupakan mutasi
kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah
satu kromosom dari genom. Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah
(nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal
berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom
yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga dapat
terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II.
Apabila pada saat pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu dengan gamet yang
normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan aneuploid yang memiliki jumlah kromosom
yang tidak normal.
Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun karena mutasi maka susunan
kromosom menjadi berubah. Pada peristiwa aneuploidi terjadi pengurangan dan penambahan
kromosom. Ada yang kekurangan satu kromosom, atau dua kromosom. Ada juga yang kelebihan
satu kromosom atau dua kromosom.
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut
juga dengan aneusomi.
Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini :
a) Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong sehingga jumlah
kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan.
b) Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada
waktu profase meiosis I.
Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di
antaranya sebagai berikut :
1. Sindrom turner
Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada
individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada
penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan
kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:

o gonad abnormal dan steril


o tubuh pendek
o payudara tidak berkembang dengan baik
o memiliki leher yang bersayap
o Terjadi keterbelakangan mental
o Terdapat kelainan kardiovaskuler
2. Sindrom klinefelter
Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan
suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan
kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang lakilaki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X.
Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
o memiliki ukuran tubuh yang tinggi
o memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang
o gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril
o payudara berkembang
o terjadi keterbelakangan mental
3. Sindrom edwards
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami
peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18. Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara
lain:
o berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan
o tengkorak berbentuk agak lonjong
o memiliki bentuk mulut yang lebih kecil
o bentuk dada pendek dan lebar
o memiliki letak telinga yang lebih rendah.
4. Sindrom down
Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini diberi
istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena
adanya suatu ekstracopy salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Kariotipe pada
penderita sindrom down dapat dilihat pada gambar berikut:
Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut :
o Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan
sidik dermatoglifik.

o Memiliki badan yang pendek.


o Memiliki bentuk wajah agak bulat.
o Memiliki bentuk mata yang sipit.
o Keadaan mulut sering terbuka.
o Memiliki kelainan pada jantung.
o Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.
o Aktivitas geraknya lamban.
o Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.
Ciri-ciri penderita sindrom dilihat pada gambar di bawah ini.
Peningkatan umur ibu yang mengandung janin diduga mengakibatkan tendensi bagi
terjadinya penyimpangan ini. Korelasi antara kejadian sindrom down dan umur bapak adalah
kecil. Korelasi antara penderita sindrom down dengan umur ibu dapat terlihat pada gambar
berikut ini.
5. Sindrom patau
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada
kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.
o Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
o Memiliki polidaktili.
o Ukuran struktur otak lebih kecil.
o Mengalami keterbelakangan mental.
o Bagian bibir memiliki celah.
Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
(suryo, 1986)