Anda di halaman 1dari 18

Thalasemia pada Anak Laki-Laki

Berusia 6 Tahun

Albatros Wahyubramanto
102012077

Anamnesis

Keluhan utama : Pucat sejak 3 bulan yang lalu

Riwayat penyakit sekarang


Apakah pucat nya saat tertentu atau terus menerus?
Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu
makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar
karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh
kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.

Riwayat penyakit dahulu

Riwayat keluarga

- Apakah Ibu menderita anemia? Kelainan penyakit darah?

- Apakah bayi lahir kembar?

- Apakah di keluarga ada yang mengalami kelainan yang


berhubungan dengan darah?

Riwayat pengobatan

- Apakah anak ini sudah berobat atau baru pertama kali ?

Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan fisik yang dapat ditemukan


pada pasien dengan kelainan thalasemia :

Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)


Dapat ditemukan ikterus
Gangguan pertumbuhan
Splenomegali dan hepatomegali yang
menyebabkan perut membesar
Pucat

Pemeriksaan penunjang

Darah tepi Hb rendah, Retikulosit meningkat.

Pemeriksaan khusus

1. Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

2. Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

3. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor


merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb
total).

4. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas.

Diagnosis kerja

Thalasemia

Thalassemia merupakan sindrom kelainan


yang diwariskan (inherited) dan masuk ke
dalam kelompok hemoglobinopati, yakni
kelainan yang disebabkan oleh gangguan
sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam
atau dekat gen globin.

Diagnosis banding

Anemia defisiensi besi

Penyakit yang disebabkan oleh kurangnya zat besi dalam


tubuh penderita,

Gejalanya :

1. lemas, tidak nafsu makan, rewel,

2. mudah lelah, mudah infeksi karena menurunnya daya tahan


tubuh terhadap infeksi, ketidakmampuan tubuh untuk
mempertahankan suhu tubuh normal,

3. gangguan prestasi belajar dan gangguan perilaku.

Anemia ec infeksi kronik

Biasanya disebabkan oleh karena infeksi


yang berlangsung lebih dari 1 bulan., di
antaranya TB, endocarditis, osteomyelitis,
dan abses. Tapi dapat juga pada kasus
infeksi yang berlangsung cepat seperti
kondisi sepsis

Etiologi
1. Mutasi gen --globin pada kromosom 16 dan kromoson
11.
2. Adanya Pasangan suami istri yang membawa gen/carier
thalasemia
3. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai
atau dari Hb berkurang
4. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak
efektif diertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular

Epidemiologi

Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%.


Berdasarkan angka ini, diperkirakan lebih 2000 penderita
baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.

Patofisiologi

Defek sintesis rantai peningkatan eritropoiesis yang tidak efektif


menyebabkan:

Banyak eritroblas di hancurkan prematur

Osteoporosis akibat ekspansi sumsum tulang

Hepatosplenomegali akibat hematopoiesis extramedular

Rantai diproduksi berlebihanpresipitasi intravaskular

Dilated cardiomyopathy akibat anemia berat

Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan

Manifestasi klinis

Anemia Hb dapat di bawah 6 Hb < 6 gr %.

Splenomegali kerja limpa yang berlebihan yang membuat


perut buncit dan terlihat besar.

Fascies Cooleysterjadi perubahan bentuk wajah yang di


sebut fascies cooleys.

Gagal berkembang, infeksi interkuren, pucat, ikterus


ringan

Penatalaksanaan
Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan


setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 g/l.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari.

Vitamin C 100-250 mg/hari

Asam folat 2-5 mg/hari

Vitamin E 200-400 IU setiap hari

Bedah : Splenektomi, dengan indikasi:

Pencegahan

Diagnosis prenatal dengan menggunakan cairan amnion,


biopsi vilikofionik, atau darah janin tersedia luas, dan bila
digunakan, sangat mengurangi insiden kasus baru
thalassemia, terutama thalassemia- mayor.

Prognosis

Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia


muda dan jarang mencapai usia dekade ke-3, walaupun
digunakan antibiotik untuk mencegah infeksidan.

Thalasemia minor (trait) dan thalasemia beta HbE yang


umumnya mempunyai prognosis baik dan dapat hidup
seperti biasa.

Komplikasi

Akibat anemia yang lain dan berat, sering terjadi gagal


jantung.

Transfuse darah yang berulang-ulang dari proses


hemolesis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi

Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal


jantung.

Kesimpulan

Berdasarkan pembahasan diatas maka keluhan pucat


yang dialami anak tersebut disebabkan karena anak
tersebut menderita kelainan Thalasemia.

Namun, untuk menyimpulkan lagi thalassemia jenis


apa, perlu pemeriksaan lanjutan yang lebih lengkap dan
terarah. Sehingga dengan begitu dapat ditentukan
penatalaksanaannya demi kebaikan pasien.