ANOMALIA MENDELISME

ANOMALIA MENDELISME

POLA POLA ANOMALIA MENDEL

1. Persilangan 1 sifat beda (Bb x Bb) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat : kisut
=3:1
2. Persilangan 2 sifat beda (BbTt x BbTt) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat
tinggi : bulat.... pendek : kisut tinggi : kisut pendek 9 : 3 : 3 : 1
3. Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet menemukan: persilangan antara tanaman
kapri bunga
... ungu yang serbuk sarinya lonjong, dengan bunga kapri putih yang serbuk sarinya
bulat,
.... dihasilkan rasio fenotip 9 : 6 : 1
4. Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya
5. Temuan dari T.H Morgan,
.....~ kromosom mengandung banyak gen,
.....~ gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
.....~ beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain
untuk
........ menumbuhkan sifat
.....~ Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang
dari aturan /
........ hukum mendell.

Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell

1. Atavisme Interaksi gen)
Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya suatu
sifat yang berbeda dengan karakter induknya

~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan Punnet.

~ ada empat macam bentuk pial/jengger ayam yaitu:
~ Interaksi antar gen-gen yang menentukan bentuk dari pial (jengger ayam).
~ hasil temuan: karakter pial/jengger ayam tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi
oleh dua gen yang berinteraksi.

~ Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan mengenai rasio fenotip
F2, melainkan munculnya sifat baru pada pial ayam yaitu walnut dan single
~ Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua gen dominan yang berdiri
sendiri
~ tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen resesif

2. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling
menambah).
Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut
juga gen ganda.
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle.
~ peristiwa polimeri mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh
(intermediat)
~ hasil temuan: biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gamdum
berwarna putih menghasilkan variasi warna warna gandum yang sangat beragam
Diagram persilangan tanaman gandum

Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya gradasi warna biji gandum

disebabkan banyak sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga rasio fenotip
nya adalah Merah : putih = 15 : 1.

3. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang karakternya akan muncul
jika bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Jika gen dominan berdiri sendiri,
maka karakternya akan tersembunyi (kriptos)
~ kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns
~ Interaksi antar gen-gen dominan akan menimbulkan karakter baru
~ hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan
putih
...dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu

Diagram persilangan bunga Linaria marocana

Berdasarkan persilangan di atas, sifat yang tersembunyi (warna ungu) muncul

karena adanya gen dominan yang berinteraksi, sehingga diperoleh perbandingan
fenotip = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

4. Epistasis - hipostasis
Interaksi beberapa gen, dimana gen yang bersifat menutup disebut (epistasis) dan
gen yang bersifat tertutupi (hipostasis)
~ Epistasis - hipostasis pertama kali ditemukan oleh Nelson dan Ehle
~ Interaksi gen bisa berupa gen-gen dominan (epistasis dominan), dan jika interaksi
terjadi
....antar gen-gen resesif (epistasis resesif)
~ hasil temuan: Hasil persilangan warna kulit gandum hitam dengan warna kuning
...mengahasilkan warna kulit gandum pada F1 semunya hitam

Diagram persilangan epistasis dominan pada tanaman labu

Selain labu, peristiwa epistasis dominan juga terjadi pada warna gandum. Berikut
diagram persilangan epistasis dominan pada biji gandum

Diagram persilangan epistasis resesif pada warna bulu tikus

Berdasarkan persilangan di atas, gen yang bersifat menutup disebut epistasis,

sedangkan gen yang bersifat tertutupi disebut hipostasis, sehingga perbandingan
fenotip untuk epistasis dominan = kulit hitam : kulit kuning : kulit putih = 12 : 3 : 1.
Sedangkan rasio fenotip untuk epistasis resesif adalah 9 : 3 : 4

5. Gen-gen komplementer
Merupakan interaksi gen yang saling melengkapi. Jika satu gen tidak muncul, maka
sifat yang dimaksud juga tidak muncul atau tidak sempurna
~ Gen-gen komplementer pertama kali ditemukan oleh W. bateson dan RC Punnet
~ Pada bunga lathyrus odoratus terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam
memunculkan
.. pigmen bunga

Gen C : membentuk pigmen warna

Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif

Berdasarkan karakter gen-gen tersebut, maka warna bunga hanya akan muncul jika
kedua gen (penghasil pigmen dan penghasil enzim) bertemu. Jika tidak bertemu
maka warna bunga yang terbentuk adalah putih

Berdasarkan hasil persilangan di samping, rasio fenotip = ungu : putih = 9 : 7

Pautan
~ Pautan adalah beberapa gen yang terletak dalam kromosom yang sama, saling
berkait atau
...berikatan, saat proses pembentukkan gamet,
....disebabkan gen-gen tersebut terletak dalam kromosom yang sama
~ Dikembangkan oleh : Morgan dan Sutton pada tanaman ercis bunga ungu pollen
lonjong
...(PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
~ hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip : ungu : merah = 3 : 1

Pindah silang (Crossing over)

~ proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya
pada sepasang kromosom homolog.
~ Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa
meiosis I

~ Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong
(PPLL) yang. ..disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
~ Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk ( KP) dengan
galur rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendell; Ungu lonjong :
Ungu Bulat : merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9

Hasil Pindah silang akan terbentuk:

Kombinasi Parental (KP)
Kombinasi Rekombinan (RK)
Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan
pergantian alel diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak
ditemukan pada induknya. Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain
yang dihasilkan oleh pengelompokkan gen secara bebas.

Ketentuan:
Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru
yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam
%) sama dengan jarak gen. Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi
gen berpautan. Pindah silang terjadi jika 50% <>

Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina maupun jantan. Namun
pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah silang. Sementara
itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.

Contoh soal pindah silang:

penyelesaian:

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi
hasil pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah
silang PH : Ph : pH : ph = 23 : 2 : 2 : 23

Contoh lain:
Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80%
lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinas parental yang diperoleh
adalah:
AB = 50% x 0,8 = 40 %
Ab = 50% x 0,8 = 40 %
Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah :
AB = 25 % x 0,2 = 5 %
Ab = 25 % x 0,2 = 5 %
aB = 25 % x 0,2 = 5 %
Ab = 25 % x 0,2 = 5 %
Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing
45% (40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan
yang terbentuk adalah 10%.
Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi
parental lebih dari 50%. Adapun rekombinannya dapat dipastikan dibawah 50%

Determinasi seks
~ Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin, yang diwariskan secara bebas
oleh gamet parentalnya kepada keturunannya dalam peristiwa meiosis.
~ Tokoh yang menyelidiki tentang determinasi seks adalah Henking (1891) dan Mc
Clung (1902)

~ Berdasarkan hasil penelitiannya diketahui bahwa setiap organisme memiliki

bentuk kromosom seks yang memiliki pola berbeda yaitu sistem XY, XO dan ZW

a. Sistem XX - XY
~ Sistem ini ditemukan pada tumbuhan, hewan dan manusia.
~ Genosom X berukuran lebih besar dibandingkan genosom Y. XX merupakan
betina, XY merupakan jantan

b. Sistem XO - XX
~ Sistem ini ditemukan pada serangga (belalang) dan orthoptera lainnya.
~ Genotip XO adalah jantan
~ Genotip XX adalah betina

c. Sistem ZZ - ZW
~ Sistem ini ditemukan pada bangsa unggas, ikan dan kupu-kupu.
~ Genotip ZZ adalah jantan
~ Genotip ZW adalah betina
d. Sistem Haploid - diploid (Ploidi)
~ Sistem ini penentuan jenis kelamin tidak ditentukan oleh kromosom seks,
melainkan kromosom tubuh (autosom).
~ Ditemukan pada bangsa kelompok semut dan rayap.
~ Betina berkembang dari sel telur yang dibuahi sehingga diploid
~ Jantan berkembang dari sel telur yang tidak dibuahi, sehingga haploid

Pautan Seks (Sex linkage)

~ Pautan seks adalah gen yang terletak pada genosom atau kromosom seks.

~ Kromosom seks adalah kromosom yang bukan menentukan sifat, tapi

menentukan jenis kelamin.
~ Dalam keadaan normal kromosom seks tidak mengandung gen / sifat
~ gen yang terdapat pada kromosom seks disebut pautan seks
~ pautan seks ditemukan oleh Morgan dengan menggunakan hewan Drosophyla
melanogaster (lalat buah)

M : Alel untuk sifat mata merah

m : alel untuk sifat mata putih
Rasio Genotip F1:
XMXM : XMXm : XMY : XmY
Rasio Fenotip F1:
Betina Mata merah : jantan mata merah : jantan mata putih = 2 : 1 : 1
~ kesimpulan : gen warna mata merah terpaut pada kromosom X

Gen letal
~ Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian
pada individunya.
~ Gen letal menyebabkan kematian pada individu masih embrio atau setelah lahir.
Gen letal yang menyebabkan kematian saat individu menjelang dewasa disebut gen
sub letal.
~ berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan atas gen letal
dominan dan gen letal resesif

Gen letal Dominan

~ Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan.
Pada keadaan heterozigot, umumnya penderita hanya mengalami kelainan

~ Contoh gen letal dominan adalah pada ayam redep. Ayam redep adalah ayam
yang memiliki kaki dan sayap pendek.
~ Dalam keadaan homozigot dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup
tetapi memiliki kelainan pada kaki dan sayap pendek. Sedangkan homozigot resesif
ayam normal

Rasio fenotip Letal : redep : normal = 1 : 2 : 1

Rasio perbandingan tersebut menyimpang dari rasio perkawinan monohibrid

Gen letal resesif

~ Gen letal resesif menyebabkan kematian jika berada dalam keadaan homozigot
resesif. Pada keadaan heterozigot individu normal tetapi pembawa (carier) gen letal

Pola-pola Pewarisan sifat pada manusia

Cacat dan Penyakit Menurun yang terpaut kromosom seks

Peta Silsilah (Pedigree)

Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu
keluarga

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt 2 jam,
hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan
dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X

~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu
Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

~ Genotip wanita hemofilia:

HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:

XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa
membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau
pembawa

Contoh soal
c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan
resesif.

~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

d. Hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian
tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu
memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan
irisnya tidak memiliki pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya
aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus,
ular, kelelawar dll)

b. Polidaktili

~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki

~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk
normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau
P
contoh soal:

c. Fenilketouria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui
ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

d. Brachidaktili
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam
keadaan homozigot dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip
bb individu dalam keadaan normal
d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya
kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai
globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen
rendah (anemia)

~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor.

Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia
minor tidak terlalu parah

Diagram perkawinan Thalasemia:

e. Dentinogenesis Imperfecta

~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin)
berwarna seperti air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur
oleh gen dt

f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan
rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan
perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak
karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut

g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan
kelainan (nornal)

h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada
manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO,
sistem MN dan sistem ABO

Golongan darah tipe MN

Sistem rhesus

i. Sicle cell anemia

~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga
afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal

~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.

SELAMAT BELAJAR

Tag: ANOMALIA MENDELISME