Kromosom Y

Kromosom Y adalah sebuah kromosom dalam sel sperma yang membawa materi genetik lakilaki. Pria melepaskan materi genetik laki-laki dan wanita (kromosom X dan kromosom Y)
sehingga menentukan jenis kelamin anak.
Istilah yang mungkin terkait dengan Kromosom Y :

Kromosom X

Kariotipe

Meiosis

Kromosom

Telomer

Sekilasmengenaikromosom
Pada artikel sebelumnya telah dibahas mengenai kromosom yang berfungsi untuk menahan gen
dalam sel. Sedangkan gen sendiri berfungsi untuk memberikan karakteristik medis dan fisik bagi
kita, seperti warna rambut, warna pupil mata, golongan darah ataupun daya tahan tubuh terhadap
suatu penyakit tertentu.

Kromosom manusia sendiri berjumlah 46 buah atau 23 pasang. Dan untuk membantu
mengidentifikasinya maka pasangan kromosom tersebut diberi nomor dari 1-22, sedangkan
untuk pasangan kromosom terakhir yang merupakan kromosom jenis kelamin diberi nama
kromosom X dan Y. Kromosom jenis kelamin ini nantinya akan menentukan apakah seorang
individu tersebut berjenis kelamin perempuan (mempunyai kromosom XX) ataupun laki-laki
(mempunyai kromosom XY).

KromosomX
Kromosom X merupakan salah satu dari 2 kromosom jenis kelamin pada manusia. Kromosom X
ini terdapat pada 1 dari 23 pasang kromosom lainnya di setiap sel manusia. Kromosom X terdiri

dari sekitar 155 juta DNA dan itu kurang lebih menggambarkan 5 % dari
total jumlah DNA didalam sel.

Setiap orang normalnya akan mempunyai setidaknya 1 kromosom X

didalam setiap selnya, dimana perempuan mempunyai 2 kromosom X
sedangkan laki-laki mempunyai 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Pada
saat perkembangan embrio pada janin perempuan, salah satu kromosom X
tersebut secara acak dan permanen di non aktifkan di sel somatic (sel yang
selain sel sperma dan sel telur). Fenomena ini disebut dengan inaktivasi X
atau lyonisasi. Inaktivasi salah satu kromosom X ini bertujuan untuk membuat kromosom X
yang aktif di tubuh wanita hanya berjumlah 1 saja seperti pada pria. Karena inaktivasi kromosom
X ini bersifat acak, maka bisa saja pada suatu sel, yang aktif adalah Kromosom X yang didapat
dari sel ayah, sedangkan di sel lain yang aktif adalah kromosom X yang didapat dari sel ibu.

Untuk proses identifikasi gen yang terdapat pada kromosom merupakan penyelidikan yang
masih berlanjut pada ilmu genetika dan karena para peneliti bisa memiliki metode yang berbeda
maka jumlah pasti dari gen juga bisa berbeda. Diperkirakan kromosom X ini mengandung 9001400 gen.

Kromosom
Y
Kromosom Y merupakan kromosom yang hanya terdapat pada laki-laki dan terdiri dari sekitar 58
juta DNA yang menggambarkan kurang lebih 2 % dari total DNA dalam sel. Sama seperti pada
kromosom X, karena para peneliti juga dapat mempunyai metode yang berbeda untuk proses
identifikasi gen dalam kromosom Y ini, maka jumlah pasti gennya juga dapat berbeda, tetapi
diperkirakan dalam kromosom Y ini mengandung antara 70-200 gen.

Karena kromosom Y ini hanya dimiliki oleh laki-laki, maka kromosom ini sepertinya
mengandung gen yang berfungsi untuk penentuan dan perkembangan jenis kelamin laki-laki.
Jenis kelamin ini sendiri ditentukan oleh gen SRY yang berfungsi untuk membuat janin menjadi
berjenis kelamin laki-laki, sedangkan gen lain yang terdapat pada kromosom Y berfungsi dalam
hal kesuburan laki-laki.

Dapatkah
memilih
kromosom
jenis
kelamin
tertentu
?
Memilih jenis kelamin bayi yang akan dilahirkan memang dapat dilakukan saat ini, berkat
kemajuan ilmu kedokteran dalam terapi kesuburan yang memungkinkan dokter untuk dapat

mengidentifikasi embrio dari jenis kelamin tertentu. Akan tetapi metode-metode ini terkadang
tidak sama dalam hal efektifitas, ketersediaan ataupun biayanya.

Berikut adalah beberapa metode yang dapat digunakan untuk memilih jenis kelamin bayi :
Preimplantation
genetic
diagnosis
(PGD)
Merupakan teknik fertilisasi, dimana embrio diciptakan di luar rahim, sehingga dapat
dilakukan tes untuk melihat ada/tidaknya kelainan genetik ataupun untuk memilih jenis
kelamin tertentu. Di UK, PGD ini diatur secara ketat dan hanya boleh dilakukan untuk
membantu pasangan ataupun individu yang mempunyai kelainan genetik serius seperti
hemophilia ataupun cystic fibrosis. Teknik ini dilakukan supaya anak yang dilahirkan
kelak tidak memiliki resiko untuk memiliki kelainan genetik yang sama seperti pada
orang tuanya. Pemilihan jenis kelaminnya sendiri dilakukan untuk memilih embrio yang
tidak mewarisi penyakit tertentu, yang biasanya diwarisi oleh anak laki-laki ataupun
perempuan. Seperti misalnya pada penyakit Duchenne muscular dystrophy yang hanya
mempengaruhi laki-laki. Efektifitas dari teknik ini 100 % efektif.
Ericsson
Metode ini merupakan teknik penyortiran sperma untuk memisahkan sperma yang
berenang lebih cepat (sperma yang menghasilkan anak laki-laki) dengan sperma yang
berenang lebih lambat (sperma yang menghasilkan anak perempuan). Kemudian jenis
sperma yang diinginkan akan disuntikkan langsung ke dalam rahim melalui metode
inseminasi buatan. Efektifitas dari metode ini adalah 78-85 % efektif dalam hal pemilihan
anak laki-laki dan 73-75 % efektif dalam hal pemilihan anak perempuan.
Cara
lain
memilih
anak
laki-laki
atau
perempuan
Selain dari kedua metode tersebut di atas, ada cara lain yang dapat dilakukan untuk memilih jenis
kelamin anak anda. Cara yang tidak memerlukan bantuan laboratorium ini non invasive, lebih
hemat biaya serta dapat dilakukan di rumah sendiri, walaupun memang efektifitasnya tidak
seakurat kedua cara tersebut di atas. Untuk lebih mengetahui mengenai cara tersebut dapat dilihat
pada artikel selanjutnya yang berjudul : Cara Mudah untuk Mendapatkan Anak Laki-laki ataupun
Perempuan

Penyakit Menurun dari kromosom X

Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat
tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal).
Sifat menurun yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama
semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan
diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan
agar terhindar.

1.
2.
3.
4.
5.
A.
1.

Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan
muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan
gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit.
Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier
walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi
selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh.
Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat
dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs,
skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili,
polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom
kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi bersifat
carrier
Dapat diusahakan agar terhindar.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam ;
Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)
Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan
bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar
yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki
kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan
sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak
kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.
Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah, tetapi jika
hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang berbahaya. Di
samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino juga mengalami beban mental dalam
kehidupannya sehari-hari.
Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan anakanak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang fenotipenya
normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika kedua orang tua tersebut
memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang tua yang membawa sifat albino, kemungkinan
25% menghasilkan keturunan (F1) yang penderita albino. Bagaimana hal ini dapat terjadi??
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen P = normal
p = albino
P
: Pp
><
Pp

Gamet : P dan p
P dan p
F1
: PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)
Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
mederita albino:
P
:
Pp
pp
(normal)
><
(albino)
Gamet : P dan p
p
F1
: Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)
Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino, secara fisik
memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta silsilah.
2. Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang
disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat,
lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya
produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta
sintesis lemak.
Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada
anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia lanjut
(>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang
mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila kita
melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup,
mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi
memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan
gula dan lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga pola
hidup kita.
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen M = normal
m = Diabetes Melitus
P
: Mn
><
Mn
Gamet : M dan n
M dan n
F1
: MM, Mn,Mn dan nn
Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:
P
:
Mn
nn
(normal)
><
(DM)
Gamet : M dan n
n
F1
: Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)

3.

4.

5.

6.

7.

Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam
fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang
mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif
homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.
Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)
Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit sehingga
kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini ditemukan
di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling.
Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.
Genotipe
Fenotipe
Keterangan
SS
Anemia sel sabit
Mati sebelum dewasa
Ss
Carrier anemia sel sabit
Tidak menderita anemia
ss
Normal
Sehat
Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah
tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen
rendah.
Perhatikan persilangan berikut
P : Ss
><
Ss
Gamet: S dan s
S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)
Alcaptonuria
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air
kencinh menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah alkapton
menjadi aseto-asetat.
Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga menyebabkan
terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam keadaan homozigot
dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal.
Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras seperti
batu yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan,
penyumbatan aliran kemih atau infeksi.
Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah. Batu yang
menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus renalisbisa menyebabkan nyeri punggung
atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya adalah mual dan muntah, perut
menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih. Penderita mungkin menjadi
sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter.
Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif (gsgs).
Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.

8.

Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali
dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul". Seseorang yang gundul,
rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan yang rambutnya botak tidak.
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh
keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang
menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan
permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia
androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia
androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan alternatif.
Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-an
tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan depan. Garis
rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi botak.
9. Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili
Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan
jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb,individu bergenotip BB bersifat letal dan
genotip bb bersifat normal.sedangkan Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan
atau kaki saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah
jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.
10. Cystic fibrosis
Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka
kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam metabolism
protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru
Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran pancreas tersumbat
oleh lender sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan dalam pencernaan makanan,
penderita juga mengalami kesulitan bernafas.
11. Phenil ketonuria (PKU)
Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam
jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang
berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak.
Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal
(pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak normal,
biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit jiwa.
12. Tay sachs
Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu glikolipid
yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak adanya
enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga gangliosida terdapat di otak.
Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila, kebutaan,
penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar 4 tahun, dan
gangguan intelegensi serta saraf.

13. Penyakit hemoglobin lepore

Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil pindah
silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang menentukan sintesis ratai
dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia ringan (lepore), homozigot
dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia hebat dan
bersifat letal.
14. Talasemia
Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi mejadi 2
macam yaitu
a.
Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan
kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.
b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip heterozogot
(Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal.
Perhatikan diagram persilangan berikut.
P : Thth
><
Thth
Gamet: Th dan th
Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)
B.
Kelainan yang terpaut pada kromosom seks ( gonosom)
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X
1.
Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita
hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita kehilangan
banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit
menurun tang tertaut kromosom kelamin (sex linkage).
Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila
seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan
menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak
wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya,
sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia.
Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan homozigot
( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal yang carrier dan
suami hemofilia.
Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
a.
Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor
antihemofilia).
b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin).
Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh Jerman pada Perang
Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas terluka dan mengalami
pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu menderita hemofilia tetapi

berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut dinamakan
hemofilia B / penyakit Christmas.
Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel berikut:
Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan
Genotif
Fenotif
Keterangan
H H
X X
Wanita Normal
H h
X X
Wanita Pembawa Karrier
h h
XX
Wanita Hemofilia
Bersifat letal, meninggal
sebelum dewasa
H
X Y
Pria Normal
h
XY
Pria Hemofilia
Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka:
P
: XHXh
><
XHY
Gamet : XH dan Xh
XH dan Y
F1
: XHXH, XHY, XHXh, XhY
XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal), XhY (Pria
Hemofilia)
Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak perempuan
normal adalah 50%.
2. Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa
oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang
membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah
'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.
Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana
wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan
faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor
buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna.
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna
yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak
dapat dilihat oleh penderita buta warna.
Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.
Pewarisan pada dan
Normal
cb
cb
X
Y
X
Y
Normal
X
XX
XY
XcbX
XY
X
XX
XY
XcbX
XY
cb
cb
cb
cb cb
Carrier
X
X X
X Y
X X
XcbY
cb
X
XX
XY
X X
XY
cb
cb
cb
cb cb
cb
X
X X
X Y
X X
XcbY

Xcb

XcbX

XcbY

XcbXcb

XcbY

Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.
3. Penyakit pada gigi
Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti Anodotin merupakan
kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari
anodotin adalah ombong sehingga anak penderita tidak memiliki gigi. Amolamerupakan
penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain Amola adalah gigi tidak bergeraham.
Dan gigi tidak beremaildengan gen pengendali dominan.
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior (rambut
seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari
penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XY wt. terdapat pula
Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif
(XYht).
C.
Kelainan Pada Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering disimbolkan dengan 22AA +
xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom
atau 44 autosom dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam jumlah kromosom baik
bertambahnya kromosom maupun berkurangnya kromosom pada manusia, yang sering dikenal
dengan sindrom.
1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.
Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong monosomi
(2n-1). Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh
pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak normal, dan
pendengaran tidak sempurna.
2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.
Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotipnya 22AA
+ XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal (22A + X).
Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah XXXY namun jarang terjadi.
Dengan kata lain, sindrom ini keleihan kromosom X yang diderita oleh pria.
Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang
sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia
tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk.
3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.

4.

a.

b.

5.

6.

Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada sebuah
kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya mempunyai
IQ antara 80-118, dan bersifat agresif.
Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866
Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat,
mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah
lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip
dengan orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan
jantung dan tidak resisten terhadap penyakit.Penderita ini mempunyai satu buah kromosom pada
kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.
Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:
Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom.
Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX, +21. Diperkirakan 92,5%
dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini.
Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur
kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang
bukan homolognya.
Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada kromosom
kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata lain, Sindroma
Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi
kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan
berbagai gangguan pada penderita.
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil,
tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek.
Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat jahat
dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung saat ayahnya
membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah
zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY).
Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria memiliki sifat seperti
perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan X dari ibu akan
mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki kromosom XX apabila
kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka anak perempuan
akan cenderung memiliki sifat pria.

Kromosom X
Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Belum Diperiksa

Gambar 1 Gambar kromatid X

Kromosom X merupakan salah satu kromosom yang memegang peran penting dalam
penentuan jenis kelamin pada manusia, kromosom ini dikenal dengan nama lain autosom [1].
Pada wanita terdapat sepasang kromosom X, sedangkan pada pria terdapat satu buah kromosom
X dan satu buahkromosom Y[1]. Terdapat beberapa penyakit keturunan yang terpaut terhadap
kromosom X, seperti buta warna dan hemofilia[1]. Maka dari itu penyakit ini dapat diturunkan
pada pria maupun wanita karena setiap manusia memiliki probabilitas memiliki kromosom X[1].
Pada kromosom X terdapat kurang lebih 2000 gen dari 20.000 hingga 25.000 total gen yang
dimiliki oleh manusia[2]. Gen yang tersandi pada kromosom X dapat dilihat pada gambar 1[2].
Pada proses pembelahan awal embrionik terdapat fenomena inaktivasi kromosom X[2]. Fenomena
ini yang menyebabkan hanya salah satu kromosom X yang dapat berfungsi dan di copy sehingga
dapat diturunkan pada kelamin pria, yaitu XY[2].
Terdapat beberapa sindrom yang terjadi jika terjadi kelainan pada autosomnya, terutama pada
kromosom X yang diturunkan seperti berikut[1] :

Sindrom Turner, sindrom ini hanya memiliki 1 kromosom X, sehingga jumlah kromosom
yang dia miliki tidak sempurna seperti pada manusia biasanya, yaitu 45, X [1]. Sindrom ini
biasanya ditemukan pada wanita[1].

Sindrom Turner dan penderita sindrom Turner

Sindrom Klineferter biasanya sindrom ini juga banyak ditemukan pada pria[1]. Pada
penderita sindrom ini ditemukan bahwa kromosomnya ketambahan satu buah kromosom Y,
sehingga menjadi 47, XXY[1]. Karena kelebihan kromosom X, biasanya pria ini memiliki
postur yang mirip dengan wanita karena memiliki hormon yang juga dimiliki oleh wanita,
seperti terbentuknya payudara pada pria[1].

Sindrom Klineferter dan penderita sindrom Klinerferter

2.1 Kromosom Kelamin
Dikenal beragam pola ekspresi kelamin pada makhluk hidup, dan slah satu diantaranya
adalah pola ekspresi kelamin kromosomal, yang menentukan ekspresi kelamin adalah gen.
Pada pola ekspresi kelamin kromosomal ini, dikenal adanya perangkat kromosom
kelamin.Pengkajian berbagai hal tentang kromosom dilakukan semata-mata karena
berbagaifenomena genetic maupun evolusioner, sudah diketahui terkait dengan gen-gen pada
kromosomkelamin, bahkan diharapkan pengkajian ini akan semakin memantapkan kesadaran
kita bahwayang bertanggungjawab atas fenotip kelamin apapun adalah gen.
2.2 Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut
dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom

seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada
kromosom Y.
Sebagian besar gen yang terpaut kelamin pada hewan-hewan jantan heterogamete
terletak pada kromosom X. Beberapa hewan dapat memiliki sejumlah kecil gen pada kromosom
Y yangmenghasilkan efek-efek fenotif. Informasi yang baru dikemukakan ini hanya berlaku
untuk kelompok makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. Di kalangan
makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin (Stansfield, 1983).Di kalangan makhluk
hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY, gen-gen yangterdapat pada kromosom
kelamin X, sebagian tidak ditemukan sama sekali pada kromosom Yyang disebut terpaut kelamin
lengkap, sebagian dapat berekombinasi dengan pindah silangdengan gen-gen yang terdapat pada
kromosom Y, seperti layaknya gen-gen pada autosom-autosom homolog.Pewarisan sifat-sifat
yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola khas, yaitu crisscross pattern of
inheritance (pola pewarisan menyilang).Seperti yang telah dikemukakan biasanya sifat-sifat yang
ada pada individu jantan(resesif) diwariskan melalui turunan betinanya (tidak terekspresikan)
kepada turunan jantangenerasi berikutnya (F2) dan diekspresikan. Sifat-sifat yang ada pada
individu betina (resesif)diwariskan langsung kepada turunan jantan (diekspresikan).
Sebagaimana pada individu jantan, pada individu betina D. melanogaster sifat-sifat(resesif) yang
terpaut kromosom kelamin X (terekspresi) dapat juga diwariskan langsung kepadaturunan betina
(diekspresikan).Pewarisan dan ekspresi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X pada
individu betinamengikuti pola yang sama, sebagaimana sifat-sifat yang dikontrol oleh alela-alela
yang terdapat pada autosom.Sifat-sifat terpaut kromosom kelamin Y induk jantan
D.melanogaster biasanya langsung diwariskan pada turunan jantan, dan dapat juga diwariskan
langsung kepada turunan betina,sebagai akibat peristiwa gagal berpisah pada oogenesis.Pada
manusia sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom kelamin X pada laki-lakidiwariskan secara
crisscross. Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin Y selalu hanyadiwariskan dari ayah dan
terekspresi pad semua anak laki-laki (stansfield, 1983).
2.3 Kelainan Dan Penyakit Karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex X
Pewarisan sifat, khususnya pada manusia, tidak bisa dilepaskan dari peran kromosom.
Kromosom berperan dalam membawa materi genetik (DNA) untuk disampaikan dari satu
generasi ke generasi berikutnya. Materi genetik ini akan menentukan sifat-sifat manusia atau
generasi, yang merupakan keturunan dari generasi sebelumnya, sehingga sifat-sifat yang telah
dimiliki oleh generasi sebelumnya tetap terjaga keberadaannya. Sifat-sifat ini berupa genotipe
(sifat yang tidak tampak dari luar) yang akan dimanifestasikan ke dalam fenotip (sifat yang
tampak dari luar). Manusia memiliki 46 kromosom, yang tersusun atas 44 A (autosom) dan 2
kromosom kelamin (gonosom): XX untuk wanita dan XY untuk pria. Autosom maupun gonosom
inilah yang akan membawa sifat-sifat tersebut.
Laki-laki dan perempuan memiliki autosom yang sama, baik dari segi jumlah maupun
jenis. Oleh karena itu, apabila suatu sifat dihantarkan melalui autosom, maka laki-laki dan
perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapatkan maupun tidak mendapatkan sifat

tersebut. Dalam hal ini dikenal sifat yang dominan dan resesif, di mana sifat dominan akan lebih
banyak muncul daripada sifat resesif.
Lain halnya apabila gonosom yang membawa sifat-sifat. Seperti yang kita ketahui, lakilaki dan perempuan memiliki gonosom yang berbeda, yaitu laki-laki XY dan perempuan XX.
Oleh karena itu, apabila suatu sifat resesif terkait dengan kromosom tertentu, katakanlah X, maka
sifat tersebut akan lebih mudah dimanifestasikan pada laki-laki yang hanya memiliki satu
kromosom X. Sedangkan bagi perempuan pengejawantahan sifat-sifat tersebut hanya akan
terjadi apabila kedua kromosom X nya menggandeng sifat-sifat tersebut. Apabila hanya salah
satu kromosom X nya yang terkait sifat-sifat tersebut, maka pengejawantahan sifat belum tentu
terjadi. Kebanyakan hanya akan membuat perempuan tersebut menjadi carrier(pembawa sifat,
yang tidak termanifestasi namun tetap ditransmisikan untuk generasi berikut). Dan apabila sifat
tersebut terkait dengan kromosom Y, dapati dipastikan sifat tersebut tidak akan dimanifestasikan
pada perempuan, yang notabene kedua kromosomnya adalah X.
Masalahnya adalah, tidak semua sifat yang dibawa oleh kromosom, khususnya gonosom,
merupakan sifat yang baik. Ada kalanya sifat tersebut berupa penyakit yang diwariskan, baik
secara dominan maupun resesif, sehingga tidak jarang keberadaan sifat tersebut pada gonosom
merupakan sesuatu yang merugikan. Bahkan pada penyakit tertentu dapat terjadi gen lethal, yaitu
gen yang dapat menyebabkan kematian apabila telah memenuhi persyaratan tertentu. Sifat
tersebut dapat menggandeng kromosom X saja atau kromosom Y saja.
Secara umum sifat/gen yang menggandeng/terangkai kromosom X dapat dibagi menjadi
dua, yaitu gen terangkai X dominan dan gen terangkai X resesif. Perbedaannya adalah, pada gen
terangkai kromosom X dominan sifat hanya akan termanifestasikan apabila kromosom dalam
keadaan menggandeng gen dominan. Sebaliknya, pada gen terangkai kromosom X resesif sifat
akan termanifestasikan apabila kromosom menggandeng gen yang dalam keadaan resesif.
Contoh penyakit akibat gen terangkai X dominan adalah penyakit anenamel. Penyakit ini
adalah ketidakmampuan tubuh dalam membentuk email gigi yang berfungsi untuk
mempertahankan dan menguatkan gigi. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe
apabila kromosom X terangkai dengan gen dominan B. Sebaliknya, penyakit ini tidak muncul
apabila alel dalam keadaan resesif b.
a. Buta warna
Buta warna merupakan kelainan di mana penderitanya tidak dapat menangkap seluruh
spektrum warna secara utuh. Terkait dengan keadaan ini maka kelainan terjadi di sel kerucut
(cone) yang peka terhadap spektrum warna. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif terpaut
kromosom X. Sama seperti penyakit yang disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosm X
lainnya, maka penyakit ini lebih mudah menimpa laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom
X daripada wanita yang memiliki dua kromosom X. Apabila hanya satu saja kromosom X pada
wanita yang terpaut gen resesif ini, maka wanita tersebut bersifat carrier, yang dapat
mewariskan gen tersebut pada keturunan berikutnya. Serta masih banyak penyakit/kelainan
lainnya seperti Sindrom Lesch-Nyhan, Hidrosefali terangkai kromosom X, Sindrom Hunter, XLinked Ichtyosis, dan lain-lain.
Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu:

1) buta warna parsial (sebagian)

Penderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna tertentu, misalnya hijau
dan merah. Jika penderita tidak dapat melihat warna hijau saja dinamakan buta warna hijau atau
buta warna deutan. Jika penderita tidak dapat melihat warna merah saja dinamakan buta warna
merah atau buta warna protan.
2) buta warna total
Penderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga dalam
pandangannya hanya ada warna hitam dan putih.
Perhatikan tabel ekspresi gen berikut:
Fenotip
Jenis Kelamin
Normal
Buta Warna
C C
C c
Wanita
X X ,X X
XcXc
Pria
XY
XcY
Ada beberapa rumusan terkait dengan prinsip penurunan sifat terkait kromosom X:
1.
Apabila seorang pria menderita kelainan terkait kromosom X, maka kelainan itu tidak
akan diturunkan kepada anak laki-lakinya (kecuali bila istrinya juga penderita
ataucarrier kelainan tersebut) dan hanya akan diturunkan kepada anak perempuannya.
2.
Apabila seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X, maka kelainan itu akan
diturunkan kepada semua anaknya baik laki-laki maupun perempuan. Anak laki-laki akan
langsung memanifestasikan kelainan tersebut, sementara anak perempuan akan
menjadicarrier (kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut).
3.
Apabila seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X, maka
kemungkinan anak laki-lakinya untuk menderita kelainan tersebut sebesar lima puluh persen,
sedangkan setengah anak perempuannya akan normal dan setengahnya lagicarrier (kecuali bila
suaminya juga menderita kelainan tersebut).
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta
warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini
dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan
genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) Xc Y : pria buta warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara
genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. menikah dengan ayah normal). Buta
warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna
merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen
buta warna terpaut pada kromosom X.
Genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa

Contoh soal
b. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku
bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan
yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam
kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian).
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt 2 jam, hal
ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan
kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh
silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris
menderita hemofilia. Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit keturunan di mana darah seseorang sukar membeku
apabila terjadi luka. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X
terangkai h (resesif), dengan perincian sebagai berikut:
1.
Seorang pria yang hanya memiliki satu kromosom X otomatis akan terkena hemofilia
apabila kromosom X tersebut terangkai h (resesif).
2.
Sedangkan seorang wanita yang memiliki dua kromosom X akan terkena hemofilia
apabila kedua kromosom X nya terangkai h. Jika hanya satu kromosom X yang terangkai h,
maka perempuan tersebut hanya bersifatcarrier (pembawa).
Hemofilia dibedakan atas tiga macam:

1.

Hemofilia A, di mana penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin. Prevalensi 80%.

2.
Hemofilia B, di mana penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin.
Prevalensi 20%.
3.
Hemofilia C, namun penyakit hemofilia jenis ini tidak disebabkan oleh gen resesif h yang
terpaut dalam kromosom X, melainkan oleh gen resesif yang terdapat di autosom. Penderita
tidak memiliki zat plasma tromboplastin anteseden. Prevalensi kurang dari 1%.
Ketiga substrat di atas (antihemofil globulin, plasma tromboplastin, dan plasma
tromboplastin anteseden) diperlukan dalam pembentukan tromboplastin, yang mengubah
protrombin menjadi trombin, di mana trombin akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin untuk
pembekuan darah.

c. Anodontia
Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan
resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong).Anodontia
merupakan kelainan di mana penderitanya tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya,
sehingga gigi tidak dapat tumbuh seterusnya. Selain itu, penyakit ini ditandai dengan rambut
jarang dan susah berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. Sama seperti hemofilia,
penyakit
ini
disebabkan
gen
resesif
terpaut
pada
kromosom
X

d. Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot otot dan hilangnya
koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut
distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.
e. Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak
normal.Bagiankromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan

kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh
faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.
f. Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil
metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal,
yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari kari tangan.
Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari jari tangan da jaringan
bibir. Semua penderita adalah laki laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan
pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam
kromosom-X.
2.4 Kelainan Dan Penyakit Karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex Y
Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainannya
hanya terjadi pada laki laki.
a. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu
dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya. Penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang
terpaut pada kromosom Y. Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

b. Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip
dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.
c. Hystrixgravier

Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan

tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg
menentukan pertumbuhan rambut normal.

2.5 Kelainan Genetik Karena Aberasi Kromosom

a. Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).Kelainan ini
ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ciri pria bertubuh normal,
berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan,
memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal.
b. Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi
pada laki laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866
dengan ciri ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar
dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan
tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.
c. Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).Kelainan ini
ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki laki tetapi
cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul , payudara membesar, dada sempit,
pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya
panjang), mental terbelakang.
d. Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X.Kelainan
ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita,
namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil)
dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang,
badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir
pada leher, danmengalami keterbelakangan mental.
e. Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri ciri penderita
adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut
kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
f. Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)

Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi

pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing
celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta
pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1
tahun.
g. Sindrom Cri du chat
Anak yan dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental
terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika
masih bayi atau anak anak.

TIPE KROMOSOM
Di dalam sel tubuh (sel somatik) makhluk hidup, biasanya kromosom berpasangan atau
diploid (2n), sedangkan di dalam sel gamet biasanya tidak berpasangan (tunggal) atau
haploid (n). Jadi, baik sperma maupun ovum mengandung n kromosom. Jika terjadi
pembuahan antara sperma (n kromosom) dengan ovum (n kromosom) maka akan terbentuk
sel zigot (2n), membelah secara mitosis membentuk sel tubuh (2n kromosom). Kromosom
yang berpasangan itu dinamakan kromosom homolog. Anggota kromosom homolog
memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Satu perangkat kromosom yang dimiliki
oleh suatu spesies makhluk hidup dinamakan genom kromosom. Istilah ini juga digunakan
untuk merujuk DNA secara keseluruhan di dalam sel, uang disebut sebagai genom DNA.
Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah
kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom
tubuh, disingkat dengan huruf A. Adapun gonosom adalah kromosom yang terdapat pada
sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks.
Kromosom kelamin itulah yang membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan
betina atau perempuan. Berikut adalah penampakan kromosom (karyotipe) pada manusia.
Perhatikan gambar berikut :

Gb. Kariotipe kromosom pada manusia

Manusia memiliki 46 kromosom, tepatnya 23 kromosom homolog. Dari jumlah tersebut, 44
(atau 22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (atau sepasang) merupakan gonosom.
Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga
rumus kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1
kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY.
Teori Kromosom untuk Menentukan Jenis Kelamin Bayi ::
teori kromosom yang menentukan jenis kelamin bayi. Seorang pria/laki-laki mempunyai dua
jenis kromosom pada sel sperma yaitu kromosom X dan kromosom Y (selanjutnya terkenal
dengan nama kromosom XY), sedangkan seorang wanita mempunyai kromosom XX (keduanya
kromosom X).
Kromosom X mempunyai karakteristik sebagai berikut :
- Bentuk lebih besar
- Gerakan lebih lambat
- Mempunyai umur lebih dari 72 jam (3 hari)
- Lebih tahan pada suasana vagina dengan pH asam
Kromosom Y mempunyai karakteristik sebagai berikut :
- Bentuk lebih kecil
- Gerakan lebih cepat
- Mempunyai umur paling lama 48 jam (2 hari)
- Lebih tahan pada suasana vagina dengan pH basa
Jenis kelamin bayi ditentukan oleh kromosom yang membangunnya. Bayi akan memperoleh satu
kromosom dari ayah dan satu kromosom lagi dari ibunya. Bila bayi mendapatkan kromosom Y

dari sang ayah maka akan terbentuk kromosom XY yang menentukan jenis kelamin bayi lakilaki/pria. Bila ia mendapatkan kromosom X dari sang ayah maka akan terbentuk kromosom XX
yang menentukan jenis kelamin bayi perempuan/wanita. Untuk lebih jelasnya dapat terlihat pada
ilustrasi sebagai berikut :
Kromosom pada Istri/Perempuan/Wanita (X1X2)
Kromosom pada Suami/Pria/Laki-Laki (X3Y4)
Himpunan kemungkinan pasangan yang muncul adalah
- X1X3 (kromosom ibu X1 dan kromosom ayah X3) : Bayi Perempuan/Wanita
- X1Y4 (kromosom ibu X1 dan kromosom ayah Y4) : Bayi Laki-laki/Pria
- X1X2 (kromosom ibu X2 dan kromosom ayah X3) : Bayi Perempuan/Wanita
- X1Y2 (kromosom ibu X2 dan kromosom ayah Y4) : Bayi Laki-laki/Pria
Dengan demikian kemungkinan untuk mendapatkan bayi laki-laki/pria adalah 50% dan
kemungkinan untuk mendapatkan bayi perempuan/wanita juga sebesar 50%
Dengan mengetahui karakteristik kromosom X dan karakteristik kromosom Y, maka kita dapat
mempertinggi memilih jenis kelamin bayi dengan cara mempertinggi kemungkinan lahirnya bayi
laki-laki (bila yang diinginkan bayi laki-laki) atau mempertinggi kemungkinan lahirnya bayi
perempuan (bila yang diinginkan bayi perempuan).
Ada banyak teori yang mengajarkan bagaimana cara memilih jenis kelamin bayi, namun pada
kesempatan ini kami akan menjelaskan cara yang paling sederhana dengan memanfaatkan
karakteristik sel spermatozoa dengan kromosom X dan sel spermatozoa dengan kromosom Y.

Kecacatan dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks

A. Buta warna
Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif terpaut seks (terpaut pada kromosom X). penyakit
buta warna yang dikenal saat ini adalah sebagai berikut:
-

Buta warna parsial (sebagian)

Penderita buta warna parsial hanya tidak dapat mengenal warna tertentu saja, dan bisaanya adalah
warna-warna dasar seperi merah, hijau, kuning.
Buta warna total
Lain dengan buta warna parsial, penderita buta warna total tidak dapat membedakan semua jenis
warna cahaya. Dalam penglihatannya, alam ini hanya tampak seperti film hitam putih saja.

Pewarisan sifat buta warna dapat disimpulkan sebagai berikut:

a. Sifat buta warna yang diderita seorang laki-laki akan diwariskan kepada seluruh anak
perempuannya, dan tidak kepada anak laki-lakinya.
b. Apabila pasangan suami istri normal, kemudian mempunyai anak laki-laki buta warna dapat
dipastikan bahwa sifat buta warna tersebut diwarisi dari ibunya.

c.

Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu carier dan bapak buta warna, atau
bapak dan ibu yang keduanya buta warna.

d.
e.

Seorang ibu yang buta warna apabila melahirkan anak laki-laki seluruhnya akan buta warna.
Kenyataan menunjukkan bahwa laki-laki penderita buta warna lebih banyak daripada perempuan.

B. Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan pada darah, ditandai dengan darah yang keluar dari pembuluh darah
sukar membeku ketika terjadi luka. Orang pertama yang diduga pembawa (carier) gen penyebab
hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris adalah Ratu Victoria (Inggris).
Perempuan hemofilia hanya ada secara teoritis, sebab seorang perempuan hemofilia letal, mungkin
sudah mati sejak masih dalam kandungan yaitu pada saat masih berbentuk embrio. Oleh sebab itu
tidak pernah dijumpai perempuan yang menderita hemofilia, namun yang ada adalah perempuan
dengan gen pembawa (carier) hemofilia.
Pewarisan sifat hemofilia dapat disimpulkan sebagai berikut
a.

Seorang laki-laki hemofilia dapat lahir dari pasangan ibu carier dan bapak normal, dan dari ibu
carier dan bapak hemofilia.

b. Seorang ayah yang hemofilia tidak akan mewariskan sifat hemofilia kepada anak laki-lakinya, tetapi
akan mewariskan sifat hemofilia kepada seluruh anak perempuannya.
C. Hypertrichosis
Hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Penyakit
ini diwariskan melalui kromosom seks yang terangkai pada kromosom Y. sifat keturunan yang
timbul karena pengaruh gen terangkai Y ini dinamakan holandrik dan gennya disebut gen
holandrik.
Karena sifat ini diwariskan pada kromosom Y, maka dapat disimpulkan bahwa sifat keturunan ini
hanya diwariskan dari seorang ayah kepada anak laki-laki saja. Jadi, anak-anak dari pasangan suami
hypertrichosis dan wanita normal, akan melahirkan anak-anak wanita normal dan anak laki-laki
yang menderita hypertrichosis. Penyakit hypertrichosis sering dijumpai pada bangsa India dan
Pakistan.
MENGHINDARI PENYAKIT MENURUN
Gen yang membawa penyakit menurun pada manusia sukar dilacak. Maka cara untuk mengetahui
apakah seseorang mempunyai penyakit atau cacat menurun atau tidak, dapat dipelajari
dengan pedigree (peta silsilah).
Menghindari munculnya penyakit menurun pada generasi selanjutnya adalah sangat penting, sebab
bila setiap keluarga terdiri atas individu-individu sehat maka, maka seluruh masyarakat akan sehat
pula.
Usaha perbaikan sosial melalui penggunaan hukum-hukum hereditas disebut eugenetika. Sedang
uasaha perbaikan sosial melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan, peningkatan gizi,
perbaikan tempat tinggal, olehraga dan rekreasi disebut eutenik.
Berbagai saran para ahli genetika dalam rangka aplikasi eugenetika, antara lain:

a.

Hindarilah pernikahan antara sesama keluarga yang masih dekat hubungan darahnya. Hal itu untuk
mencegah terjadinya rekombinasi gen-gen yang menimbulkan cacat atau penyakit yang bersifat

resesif.
b. Semua masyarakat terutama generasi muda perlu memahami hukum hereditas.
c.

Sedapat mungkin janganlah menikahkan orang-orang yang sakit jiwa atau mengalami gangguan
mental seperti idiot, imbesil, dan debil.

d.

Sebelum membentuk rumah tangga, sebaiknya diadakan pemeriksaan terhadap calon-calon tentang
kesehatan dan asal-usul mereka.

e.

Tetap memelihara kesehatan badan dan mental (jiwa).