Anda di halaman 1dari 20

BAB I

PENDAHULUAN

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah ini menyebabkan sel darah merah cepat
hancur sehingga usia sel-sel darah menjadi lebih pendek dan tubuh kekurangan darah. Sel
darah merah pada orang sehat bisa bertahan hingga 120 hari, pada penderita thalassemia sel
darah merahnya hanya bertahan 20-30 hari. Penyakit ini muncul dengan gejala diantaranya
anemia, pucat, sukar tidur, lemas dan tidak punya nafsu makan.
Thalassemia dikelompokan menjadi dua jenis. Thalassemi alpha bagi penderita yang tidak
mampu memproduksi protein/gen globin alpha dalam jumlah yang cukup. Sedangkan
thalassemia beta sebutkan bagi mereka yang kekurangan produksi protein/gen globin beta.
WHO menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5 %) membawa genetik Thalasemia.
Di Indonesia sendiri jumlah penderita Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8,3 %,
dan sayangnya 90 % penderita tersebut berasal dari kalangan masyarakat kurang mampu.
Angka kejadian Thalasemia sampai saat ini belum bisa terkontrol dengan baik karena
tersandung oleh faktor genetik dan belum maksimalnya tindakan screening.
World Heatlh Organization (WHO) menyatakan, insiden pembawa sifat thalassemia di
Indonesia berkisar 6-10%, artinya dari setiap 100 orang, 6-10 orang adalah pembawa sifat
thalassemia. Data dari klinik thalasemi menyatakan, di RSHS, pada 2013 tercatat 600-700
penderita thalassemia yang menjalani transfuse darah, dan sekitar 450 dari pasien tersebut
adalah anak. Angka ini merupakan angka yang besar mengingat data penderita Thalassemi di
seluruh Jawa Barat mencapai sekitar 2000 orang.
Penyakit ini dapat dihentikan atau diminimalisir penyebarannya dengan cara memutus
mata rantai genetik pembawa sifat thalassemia. Edukasi mengenai penyebaran penyakit ini
menjadi salah satu cara. Cara pencegahannya adalah dengan mengikuti konseling pranikah
dan pemeriksaan. Dengan pemeriksaan ini calon pasangan suami isteri akan mengetahui
apakah dia termasuk pembawa thalasemi ataupun tidak.

BAB II
LAPORAN KASUS

1.

IDENTITAS PASIEN
Nama

: An. K

Tanggal Lahir / Umur

: 16 Januari 2008 ( 7 thn )

Jenis Kelamin

: Perempuan

Agama

: Islam

Suku

: Sunda

Alamat

: Kp. Pondok Benda RT 10/03 Jatirasa-Jatiasih

Masuk RS

: 11 April 2015

IDENTITAS ORANG TUA


Ayah

Ibu

NamaLengkap:Tn.K

NamaLengkap:Ny.A

Usia

Usia

:34tahun

:28tahun

SukuBangsa :Sunda

Sukubangsa :Sunda

Agama

:Islam

Agama

:Islam

Pendidikan

:SMA

Pendidikan

:SMA

Pekerjaan

:Buruh

Pekerjaan

:Iburumahtangga

Hubungandenganorangtua:anakkandung

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 2

ANAMNESIS (Alloanamnesis dan Autoanamnesis)

II.

Anamnesis dengan pasien dan orang tua pasien dilakukan pada tanggal 11 April 2015
pukul 12.00 WIB di Bangsal Melati dan didukung catatan medis.
Keluhan Utama

: Pucat

Keluhan Tambahan : Lemas


Riwayat Penyakit Sekarang
Anak perempuan berumur 7 tahun dibawah oleh ibunya datang ke RSUD Kota Bekasi
pada tanggal 11 April 2015 dengan keluhan pucat sejak 1 minggu sebelum masuk RS. Pasien
tampak lemas. Sesak disangkal oleh pasien. Mual, muntah tidak ada. BAB dan BAK normal.
Tidak ada demam, batuk dan pilek. Nafsu makan dan minum berkurang.
Sejak berusia 1 tahun pasien telah didiagnosa menderita Thalasemia. Saat itu
didapatkan hasil pemeriksaan laboratorium Hb pasien sangat rendah dan ditransfusi. Sejak
saat itu pasien rutin melakukan transfusi darah sekitar 2 bulan sekali. Perut pasien membesar
dan kadang mual. Pasien pernah diperiksa elektroforesis Hb sebelumnya.
Riwayat Penyakit Dahulu

Anak sudah pernah dirawat di Rumah Sakit dengan keluhan yang sama
Tidak mempunyai riwayat alergi makanan maupun obat-obatan

Riwayat Penyakit Keluarga


Tidak ada anggota keluarga yang mengalami keluhan serupa.
Riwayat Pemeriksaan Kehamilan dan Kelahiran
Selama kehamilan ibu selalu memeriksakan kandungannya ke puskesmas 1 kali per
bulan dan vaksin TT 2 kali. Kelahiran anak pada masa gestasi 39 minggu di Puskesmas dekat
rumah dibantu oleh bidan dengan pervaginam. Bayi lahir dengan berat badan 3000 gram dan
panjang 49 cm dalam keadaan sehat.
Kesan: Riwayat kehamilan dan persalinan baik.
Riwayat Pertumbuhan/Perkembangan

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 3

Pertumbuhangigipertama

:6bulan

(Normal:59bulan)

Psikomotor

Tengkurap
Duduk
Berdiri
Berjalan
Berbicara
Membaca

: 3 bulan
: 6 bulan
: 10 bulan
: 13 bulan
: 11 bulan
: 24 bulan

(Normal : 3-4 bulan)


(Normal : 6 bulan)
(Normal : 9-12 bulan)
(Normal : 13 bulan)
(Normal : 9-12 bulan)

PerkembanganPubertas
Rambutpubis

:belumada

Menarche

:belumada

Saat ini anak berusia 7 tahun. Tidak ada gangguan perkembangan dalam mental dan
emosi. Interaksi dengan orang sekitar baik.
Kesan: pertumbuhan dan perkembangan anak sesuai umur

Riwayat makan dan minum


Di bawah 1 tahun
Umur
(bulan)
02
24
46
8-Jun
8 10
10 12

ASI PASI

Buah Biskuit

Bubur Susu

+
+
+
+
+
+

+
+
+

+
+
+

Nasi
Tim
+
+

Umur di atas 1 tahun

Jenis Makanan
Nasi

Frekuensi & Jumlah


Karbohidrat
3x / hari
3 -4 sendok makan / kali
Vitamin & Mineral

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 4

Sayuran
Buah - buahan
Daging
Telur
Ikan

Tahu
Tempe

Susu

1x / hari
1/2 mangkuk / kali
1x / minggu
Protein Hewani
1 - 2x / bulan
1 potong / kali
1 - 2x / minggu
1 butir / kali
2 - 3x / minggu
1 potong / kali
Protein Nabati
1x / hari
1 potong / kali
1x / hari
1 potong / kali
Tambahan
ASI sampai usia 2 tahun
2 - sekarang Susu 4x / minggu
1 - 2 gelas / kali

Kesan: riwayat asupan nutrisi cukup secara kualitas dan kurang secara kuantitas.

Riwayat Imunisasi
Ibu pasien mengatakan imunisasi dasar pasien lengkap

III.

PEMERIKSAAN FISIK
Telah dilakukan pemeriksaan fisik pada tanggal 11/04/2015 di bangsal anak Melati.
Keadaan umum
: tampak sakit sedang
Derajat kesadaran
: compos mentis
Tanda vital
Tekanan darah
: 110/60 mmHg
Suhu
: 36.4 C per aksiler
Nadi
: 100x/ menit, regular, isi cukup
Respirasi
: 22 x/menit
Data antropometri
BB
: 19 kg
TB
: 125 cm
BB / U

: 19 / 21 x 100 % = 90.5 %

TB / U

: 125 / 121x100% = 102%

BB / TB

: 19 / 25 x 100% = 76 %

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 5

Kesan : Status gizi anak kurang.

Kepala

Bentuk

: Simetris, bulat, normocephaly. Facies Cooley

Rambut:

Warna hitam, tipis, pertumbuhan rambut merata.

Mata

: Konjungtiva anemis +/+ , sklera tidak ikterik. Pupil bulat isokor

3mm/3mm. Reflek Cahaya langsung dan tidak langsung (+/+), Nistagmus (-),
Gerakan bola mata dalam batas normal.

Hidung

Telinga : Normotia, Keluar cairan (-)

Bibir

: Lembab, sianosis oral (-)

Mulut

: Bentuk simetris, atrofi lidah (-), mukosa bibir sianosis (-)

Tenggorokan : Faring hiperemis (-), Tonsil T1-T1 tenang, kripta (-)

Leher

: Pernafasan cuping hidung (-), deviasi septum (-)

: Trakea di tengah. thyroid tidak terlihat membesar, KGB tidak teraba

membesar.

Thoraks
Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 6

Paru-paru
o Inspeksi

: Gerak napas kedua hemithoraks simetris, areola & papilla

mammae (+) retraksi sela iga (-)


: Vocal fremitus sama kuat kanan dan kiri
: sonor pada kedua lapang paru
: suara napas vesikuler, ronchi (-/-), wheezing (-/-)

o Palpasi
o Perkusi
o Auskultasi
Jantung

o Inspeksi : Ictus cordis tidak terlihat, tidak ada pulsasi abnormal


o Palpasi : Tidak teraba pulsasi abnormal
o Perkusi : batas jantung dan paru paru dalam batas normal
o Auskultasi
: S1-S2 regular, murmur (-), gallop (-).

Abdomen

Inspeksi
Palpasi

membesar Schuffner 3 , Nyeri tekan (-)


Perkusi
: Timpani
Auskultasi
: Bising usus (+) normal

: Sedikit buncit
: Supel, hepar teraba 2 jari di bawah arcus costae, lien teraba

Anus dan rektum

: Dalam batas normal

Genitalia

: Tidak ada kelainan

Ekstremitas

Superior
-/-/<2
-/-

Akral Dingin
Akral Sianosis
CRT
Oedem

Tulang belakang

: Kifosis (-), lordosis (-), skoliosis (-)

Kulit

: Turgor baik, agak kehitaman

Inferior
+/+
-/<2
-/-

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 7

Pemeriksaan laboratorium darah tanggal 11 April 2015

Leukosit
Hemaglobin
Hematokrit
Trombosit

Hasil
5,4
5.1 g/dl
20.20%
236

Nilai normal
5.000-10.000
12-16 g/dl
37-47%
150.000-400.000

VI. RESUME
Seorang anak perempuan berumur 7 tahun dibawah oleh ibunya datang ke Rumah
Sakit Umum Daerah Bekasi pada tanggal 11 April 2015 dengan keluhan pucat sejak 1
minggu sebelum masuk RS. Pasien tampak lemas. Sesak disangkal oleh pasien. Mual,
muntah tidak ada. BAB dan BAK normal. Tidak ada demam, batuk dan pilek. Nafsu makan
dan minum berkurang.
Sejak berusia 1 tahun pasien telah didiagnosa menderita Thalasemia. Saat itu
didapatkan hasil pemeriksaan laboratorium Hb pasien sangat rendah dan ditransfusi. Sejak
saat itu pasien rutin melakukan transfuse darah sekitar 2 bulan sekali. Perut pasien membesar
dan kadang mual. Pasien pernah diperiksa elektroforesis Hb sebelumnya
Anak sudah pernah dirawat di Rumah Sakit dengan keluhan yang sama. Tidak
mempunyai riwayat alergi makanan maupun obat-obatan. Tidak ada anggota keluarga yang
mengalami keluhan serupa.
Pada Pemeriksaan Fisik didapatkan : Kesan Umum : compos mentis, gizi kurang,
tampak sakit sedang, Tenang, pucat, lemas. Tanda Vital. Nadi : 100 x/menit, reguler, isi
cukup. Laju Nafas : 22 x/menit, reguler. Tekanan darah : 110/60 mmHg. Suhu : 36,4 C
(aksila). Didapatkan Facies Cooley, konjungtiva kanan dan kiri anemis, pucat, pada
pemeriksaan abdomen teraba hepar 2 cm di bawah arcus costae, lien pada garis Schuffner 34, akral dingin. Pada hasil laboratorium didapatkan hasil anemia.

VII.

DIAGNOSA KERJA
Thalasemia

VII. PENATALAKSANAAN
Rawat inap
IVFD RL 10 tpm
Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 8

Asam folat 1x1 tab


Vit E 1x1
Transfuse PRC
o 150 cc
o 200 cc
Lasik 1x 15 mg

IX.

PROGNOSA
Quo ad vitam
: dubia ad malam
Quo ad sanationam : dubia ad malam
Quo ad fungsionam : dubia ad malam

FOLLOW UP COASS HARI KE 1

Tanggal
12 April 2015

Nama : An.K
Umur 7 tahun
No CM : 030XXXX
SOAP
Tanggal masuk : 11 April
2015
S : lemas berkurang, masih pucat
O : - Keadaan umum : tampak sakit sedang
- Kesadaran : CM
- Tanda vital :
Nadi : 108 x/mnt
Suhu : 36,3 C
Pernapasan : 20 x /mnt
- Status Generalis
Mata : konjungtiva anemis +/+
Abdomen : buncit, supel. Hepar teraba 2 jari
dibawah arcus costae, lien teraba di garis 3-4
Schuffner. Nyeri tekan (-). Bising usus normal.
Timpani

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 9

Xtremitas : akral dingin

A thalassemia
P:
- IVFD Rl 10 tpm
- As folat 1x1 tab
- Vit E 1x1

FOLLOW UP COASS HARI KE 2

Tanggal
13 April 2015

SOAP

Nama : An.K
Umur 7 tahun
No CM : 030XXXX
Tanggal masuk : 11 April
2015

S:O : - Keadaan umum : tampak sakit ringan


- Kesadaran : CM
- Tanda vital :
Nadi : 100 x/mnt
Suhu : 36,2 C
Pernapasan : 24 x /mnt
- Status Generalis
Mata : konjungtiva anemis -/Abdomen : buncit, supel. Hepar teraba 2 jari
dibawah arcus costae, lien teraba di garis 3-4
Schuffner. Nyeri tekan (-). Bising usus normal.
Timpani
- Xtremitas : akral hangat
Lab :
Lekosit
5,2 ribu/uL
5-10
Hemoglobin
9,8 g/dl
12-16

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 10

Hematocrit
Trombosit

37,5 %
152ribu/uL

37-47
150-400

A thalassemia
P:
- IVFD RL 10 tpm
- Asam Folat 1x1
- Vit E 1x1 tab
- Transfuse 120 cc

FOLLOW UP COASS HARI KE 3

Tanggal
14 April 2015

SOAP

Nama : An.K
Umur 7 tahun
No CM : 030XXXX
Tanggal masuk : 11 April
2015

S:O : - Keadaan umum : tampak sakit ringan


- Kesadaran : CM
- Tanda vital :
Nadi : 100 x/mnt
Suhu : 36,2 C
Pernapasan : 20 x /mnt
- Status Generalis
Mata : konjungtiva anemis -/Abdomen : buncit, supel. Hepar teraba 2 jari
dibawah arcus costae, lien teraba di garis 3-4
Schuffner. Nyeri tekan (-). Bising usus normal.
Timpani
- Xtremitas : akral hangat
Lab :
Lekosit
5,2 ribu/uL
5-10
Hemoglobin
12,1 g/dl
12-16
Hematocrit
35,6 %
37-47
Trombosit
196 ribu/uL
150-400

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 11

A thalassemia
P:
- Aff Infus
- Asam Folat 1x1 tab
- Vit E 1x1 tab
- Boleh pulang

BAB III
ANALISA KASUS

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan pada sel
darah merah di dalam pembuluh darah sehinga umur eritrosit pendek (kurang dari 120 hari).
Kerusakan tersebut disebabkan oleh HB yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan
dalam pembentukan rantai globin atau struktur HB. Defek genetik yang mendasari
Thalasemia meliputi delesi total atau parsial gen rantai globin dan substitusi, delesi atau
insersi nukleotida akibat dari perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya m-RNA bagi
satu atau lebih ranti globin atau pembentuka m-RNA yang cacat secara fungsional akibatnya
adalah penurunan atau supresi total sintesis rantai polipeptida HB.
Pernikahan penderita thalasemia carier menyebabkan penurunan penyakit thalasemia
secara resesif, berupa gangguan sintesis rantai globin dan (kromosom 11 dan 16) yang
dapat mengakibatkan :
Pembentukan rantai dan di eritrosit tidak seimbang.
Rantai kurang dibanding rantai .
Rantai tidak terbentuk sama sekali
Rantai yang terbentuk tidak cukup.
Keempat akibat tersebut dapat menyebabkan terjadinya thalasemia . Gangguan pada sintesis
rantai globin dan juga dapat mengakibatkan rantai yang terbentuk sedikit dibanding
rantai sehingga terjadilah thalasemia . Thalasemia dan dapat mengakibatkan :
Pembentukan rantai dan
Pembentukan rantai dan kurang
Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 12

Penimbunan dan pengendapan rantai dan yang berlebihan


Ketiga akibat tersebut dapat menyebabkan tidak terbentuknya HBA (2 dan 2)
sehingga terjadi akumulasi endapan rantai globin yang berlebihan (inclussion bodies) yang
dapat mengakibatkan rantai globin menempel pada dinding eritrosit sehingga dinding eritrosit
mudah rusak. Dinding eritrosit yang rusak tersebut mengakibatkan terjadinya hemolisis,
sehingga eritrosit tidak efektif dan penghancuran prekursom eritrosit di intra medular
(sumsum tulang). Selain itu juga terjadi kurangnya sintesis HB sehingga eritrosit hipokrom
dan mikro siter, maka terjadilah hemolisis eritrosit yang imatur dan terjadilah talasemia.
Thalasemia dapat menyebabkan penurunan suplai darah ke jaringan sehingga suplai
O2 dan nutrisi ke jaringan menurun, mengakibatkan menurunnya metabolisme dalam sel.
Dan terjadilah perubahan pembentukan ATP, sehingga energi yang dihasilkan menurun dan
terjadilah kelemahan fisik, sehingga pasien mengalami defisit perawatan diri dan intoleransi
aktivitas.
Selain menyebabkan penurunan suplai O2 dan nutrisi, penurunan suplai darah ke
jaringan juga membuat tubuh merespon dengan pembentukan eritroporetin yang dapat
merangsang eritroporesis, sehingga eritrosit imatur dan mudah lisis, maka terjadilah
penurunan HB, maka memerlukan transfusi.
Transfusi jangka panjang dapat mengakibatkan penumpukan Fe di organ
(hemokromotosis), penumpukan Fe terjadi di limpa dan hati. Di limpa penumpukan Fe ini
dapat mengakibatkan splenomegali maka harus dilakukan splenoktomi sehingga beresiko
terjadi infeksi. Di hati penumpukan Fe mengakibatkan hepatomegali / sirohepatis yang
menyebabkan anoreksia sehingga pasien mengalami gangguan pemenuan nutrisi kurang dari
kebutuhan.
Selain akibat tersebut penumpukan Fe juga dapat mengakibatkan perubahan sirkulasi
sehingga kulit rusak dan mengalami resiko kerusakan intregritas kulit. Thalasemia juga dapat
mengakibatkan menurunnya pengikatan O2 oleh eritrosit sehingga aliran darah ke organ vital
dan seluruh jaringan menurun, sehingga O2 dan nutrisi tidak ditransport secara adekuat yang
mengakibatkan perfusi jaringan terganggu maka terjadilah perubahan perfusi jaringan.

Manifestasi Klinis
o Pucat yang berlangsung lama
Merupakan gejala umum pada penderita thalassemia, yang berkaitan dengan
anemia berat. Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan sekunder.
Primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif
Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 13

disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder


mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial
dalam limpa dan hati.
o Fasies Cooley
Fasies cooley umumnya mulai tampak jelas
pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun.
Tampak dahi yang lebar dengan jarak antara
kedua mata lebar pula. Hidung biasanya pesek
dan tidak punya pangkal hidung.
Gambaran fasies cooley ini disebabkan oleh keaktifan sumsum tulang yang luar
biasa pada tulang muka dan tulang tengkorak hingga nengakibatkan perubahan
perkembangan tulang tersebut. Keaktifan yang luar biasa sistem eritropoetik
dalam sumsum tulang ini menyebabkan terjadinya pelebaran rongga diploe tulang
tengkorak ke arah luar.
Pelebaran rongga sumsum tulang ini terjadi pada tulang temporal dan paranasal.
Pembengkakan tulang zygomatikus akibat sumsum tulang yang sangat aktif itu
menyebabkan tulang pipi manonjol. Kadang-kadang gigi atas menonjol ke depan.
o Perut membuncit
Pada anak yang besar tampak perut yang membuncit akibat pembesaran hati dan
limpa. Hati dan limpa membesar akibat dari hematopoiesis ekstrameduler dan
hemosiderosis. Dan akibat dari penghancuran eritrosit yang berlebihan itu dapat
menyebabkan terjadinya peningkatan biliribin indirek, sehingga menimbulkan
kuning pada penderita thalassemia.
o Mudah terkena infeksi
Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama apabila limpanya telah diangkat
sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat
mengakibatkan kematian.
o Pertumbuhan terhambat
Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan
perawakan pendek.
o Pubertas terhambat
Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 14

Keterlambatan menars dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder adalah


akibat dari hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin. Selain pada
kelenjar endokrin, hemosiderosis pada pankreas dapat menyebabkan diabetes
mellitus. Siderosis miokardium menyebabkan komplikasi jantung, termasuk
aritmia yang membandel dan gagal jantung kongestif kronis yang merupakan
stadium terminal.

Namun

dengan regimen

modern

dalam penanganan

komprehensif untuk penderita ini, banyak dari komplikasi ini dapat dicegah dan
yang lainnya dapat ditunda awitannya.
o Hiperpigmentasi kulit
Warna kulit yang kelabu pada penderita thalassemia, adalah disebabkan oleh
pigmen melanin dan timbunan besi dalam kelenjar keringat.
Pasien dirawat dengan keluhan :

Pucat sejak 1 minggu sebelum masuk RS.


Pasien tampak lemas. Sesak disangkal oleh pasien.
Nafsu makan dan minum berkurang.
Riwayat Transfusi darah sejak usia 1 tahun. Transfuse dilakukan 2 bulan sekali. .
Dari anamnesa juga tidak didapatkan tanda-tanda perdarahan akut seperti muntah
darah, tinja hitam atau bercak darah. Sesuai perjalanan penyakit, thalasemia
adalah penyakit kronis yang bisa menyebabkan pucat tanpa manifestasi

perdarahan akut.
Dari pemeriksaan fisik
Facies Cooley
konjungtiva anemis
kulit tampak agak kehitaman
hepatosplenomegali.
Pembagian Talasemia Secara Klinis
a. Talasemia Mayor
Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan
anemia. Dampak lebih lanjut, sel sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya
pun sangat pendek, sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya.
Penderita talasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3
18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala
lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Penderita talasemi

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 15

mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka
harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidupnya.
Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan
sekitar 1 8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi lagi
tergantung dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, maka sering
pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
b. Talasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup normal,
tanda tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun talasemia minor tak bermasalah,
namun bila ia menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan
25% anak mereka menderita talasemia mayor.
Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit talasemia mayor dengan
berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan pemeriksaan diatas disimpulkan pasien ini


termasuk dalam klasifikasi Thalasemia mayor karena terdapat riwayat transfusi darah sejak
usia 1 tahun dan telah menjalani transfusi tiap 2 bulan sekali. Selain itu dari pemeriksaan fisik
didapatkan adanya facies cooley akibat keaktifan sum sum tulang yeng berlebihan.

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis thalassemia ialah:
1. Darah
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita
thalasemia adalah :

Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan peningkatan jumlah lekosit,
ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi hipersplenisme akan
terjadi penurunan dari jumlah trombosit.

Hitung retikulosit

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 16

Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.

Gambaran darah tepi


Anemia pada thalassemia mayor
mempunyai

sifat

mikrositik

hipokrom.

Pada

gambaran

sediaan

darah

tepi

akan

ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear drops sel dan target sel.

Serum Iron & Total Iron Binding Capacity


Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan
anemia terjadi karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan
menurun, sedangkan TIBC akan meningkat.

LFT
Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka
tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan
hepatitis, obstruksi batu empedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT
akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan hepar. Akibat dari
kerusakan ini akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor pembekuan
darah.

2. Elektroforesis Hb
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin.
Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun
juga pada orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk
melihat jenis hemoglobin dan kadar Hb A2. petunjuk adanya thalassemia adalah
ditemukannya Hb Barts dan Hb H. Pada thalassemia kadar Hb F bervariasi
antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.
3. Pemeriksaan sumsum tulang
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif
sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada keadaan normal
biasanya nilai perbandingannya 10 : 3.

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 17

Hasil laboratorium pasien ini menunjukkan penurunan Hb, hematokrit, eritrosit.


Pemecahan Hb yang abnormal pada Thalasemia menyebabkan penurunan Hb yang kronis.
Penurunan hematokrit sesuai dengan rendahnya kadar Hemoglobin pasien. Menurut
pengakuan ibunya, pasien pernah dilakukan elektroforesis Hb, tetapi lupa hasil
pemeriksaannya.

Penatalaksanaan
Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :

terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi dari anemia kronis

pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi

penatalaksanaan splenomegali

Pada anak dengan thalassemia mayor beta membutuhkan pelayanan kesehatan yang
terus menerus seumur hidupnya.
A. Tranfusi darah
Pemberian

tranfusi

darah

ditujukan

untuk

mempertahankan

dan

memperpanjang umur atau masa hidup pasien dengan cara mengatasi komplikasi
anemia, memberi kesempatan pada anak untuk proses tumbuh kembang,
memperpanjang umur pasien. Terapi tranfusi darah dimulai pada usia dini ketika ia
mulai menunjukkan gejala simtomatik.
Tranfusi darah diberikan bila Hb anak < 8 gr%. Bila kadar Hb > 8gr% tetapi
keadaan umum baik tanpa splenomegali maka tranfusi bisa ditunda. Hb sebaiknya
selalu dipertahankan diatas 12 g/dl dan pada pemberian tranfusi dianjurkan tidak
melebihi 15,5 gr%. Darah diberikan dalam bentuk PRC, 3 ml/kgBB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dL.
Cara pemberian :
o Periksa dulu ada tidaknya tanda gagal jantung
o Bila tidak ada dan Hb sebelum tranfusi > 5 gr% maka kecepatan
pemberian maksimal adalah 10-15 ml/kgBB/kali selama 2 jam
o Bila ada tanda gagal jantung maka kecepatan pemberian tidak boleh
melebihi 5 ml/kgBB dan kecepatan tidak boleh lebih 2ml/kgBB
Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 18

o Pengecekan Hb post tranfusi 30 menit setelah pemberian terakhir.


B. Kelasi Besi
Pasien thalasemia dengan terapi tranfusi biasanya meninggal bukan karena
penyakitnya tapi karena komplikasi dari tranfusi darah tersebut. Komplikasi
tersebut adalah penumpukan besi diberbagai organ.
Desferoxamine diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000
mg/L atau saturasi transferin sudah mencapai 50 %, atau sekitar setelah 10 -20 kali
transfusi. Pemberian dilakukan secara subkutan melalui pompa infus dalam waktu
8-12 jam dengan dosis 25-50 mg/kg BB/hari, minimal selama 5 hari berturut-turut
setiap selesai transfusi darah.
Saat ini sudah tersedia kelasi besi oral, namun penggunaannya di Indonesia
belum dilakukan.
D. Suplemen
o Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi.
o Asam Folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
o Vitamin E 200-400 IU setiap hari.

Terapi yang diberikan pada anak ini berupa transfusi PRC sebanyak 350cc. Menurut BB
dan kadar Hbnya, delta Hb x BB x 3, didapatkan (12 5.1) x 19 x 3 = 393.3cc dan diberika
lasix sebanyak 1mg/kgBB IV dipertengahan transfusi untuk mencegah terjadinya gagal
jantung sebagai komplikasi transfusi PRC.
Pada pasien ini diberikan PRC sebanyak 350cc dan lasix 15mg IV. Pemberian ini lebih
sedikit dibandingkan dengan teori yang seharusnya, dilihat dari kondisi pasien. Selain itu,
pasien juga diberikan As.Folat dan Vitamin E, dimana berfungsi sebagai anti oksidan dan
pemenuhan kebutuhan dari penderita thalasemia.

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 19

DAFTAR PUSTAKA

1.

Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Buku Ajar Hematologi- Onkologi
Anak. Cetakan kedua. Ikatan Dokter Indonesia. Jakarta : 2006. Hal 1 4.

2.

Salim, Peter. The Contemporary Medical Dictionary English-Indonesia.First


Edition.Modern English Press. Jakarta : 2000. Hal 28, 266.

3.

Wahyuni, Arlinda S. Anemia Defisiensi Besi Pada Balita. Bagian Ilmu Kesehatan
Masyarakat/Ilmu Kedokteran Pencegahan/Ilmu Kedokteran Komunitas Fakultas
Kedokteran USU. Available at : http://library.usu.ac.id/download/fk/fk-arlinda
%20sari2.pdf. Accessed : 8 Mei 2015

4.

Sudoyo, Aru W., Setiyohadi, Bambang. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi
IV. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta : 2006. Hal 623.

5.

Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Buku Ajar Hematologi- Onkologi
Anak. Cetakan kedua. Ikatan Dokter Indonesia. Jakarta : 2006. Hal 64 84

6.

Sutedjo,A.Y.Buku

Saku

Mengenal

Penyakit

Melalui

Hasil

Pemeriksaan

Laboratorium. Amara Books. Yogjakarta: 2007. Hal 25 68.


7.

Thalasemia. Available at
http://www.ironhealthalliance.com/disease-states/thalassemia/clinical-features.jsp
Accessed : 8 Mei 2015

8.

Markum. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak .jilid 1. FKUI, Jakarta : 1991, hal 331

9.

Berhman, RE; Kliegman, RM and Jensen, HB: Nelson Text Book of Pediatrics, 16th
edition. WB Saunders company, Philadelphia: 2000, Hal 1630-1634

10.

A.V. Hoffbrand and J.E. Pettit; alih bahasa oleh Iyan Darmawan : Kapita Selekta
Haematologi, edisi ke 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta : 1996. Hal 66-85.

Case Report Thalasemia RSUD Bekasi

Page 20