Anda di halaman 1dari 86

Gen, Kromosom, Kromatin,

serta
Sintesis Protein
Hikmah Fitriani

1822 1844 Gregor Mandel


memperkenalkan teori-teorinya
tentang keturunan yang dikenal
sebagai Hukum Keturunan dari
Mandel
Genetika manusia lebih lambat
majunya dibanding dengan Ilmu
Genetika tumbuhan dan hewan.

Landsteiner menemukan golongan darah A,B dan


O.
Juga diketehui beberapa penyakit seperti buta
warna, Hemofilia,Talasemia dll.
Ahli lain menetapkan struktur dan susunan bahan
genetik yaitu adalah :
- ADN ( asam deoksiribonukleat)atau DNA
- ARN (Asam Ribo Nukleat) RNA
Merupakan komponen penting pada gen yang
mengatur sintesa protein
Gen adalah asam deoksiribonukleat yang dapat
membawa informasi genetik

Gen, kromosom,DNA
DNA

DNA terdiri dari


gula pentosa, basa nitrogen dan fosfat

Kromatin
Kromatin adalah benang-benang halus yg terdapat inti
sel yg mengandung materi genetis terdiri dari
nukleoprotein.
Nukleoprotein yaitu gabungan asam nukleat
berupa DNA dan protein berupa histon dan non
Histon.
Protein histon ada 5 macam yaitu : H1, H2A,
H2B, H3, dan H4.
H2A,H2B, H3, dan H4. akan membentuk oktamer
sedangkan H1 tunggal berada di atas oktamer
tersebut

Membentuk butir berwarna


gelap/basofil di dlm inti sel,menyebar
tdk merata dan berkelompok.
Ada bbrp jenis yaitu :
1. Peripheral chromatin :kelompok
kromatin yg nempel pd membran inti.
2.Chromatin Island :kelompk
kromatin yg mbtk pulau-pulau di
bag.tengah inti,juga dsbt Chromatin
Granules/chromatin particles.

3. Nucleolus Associated
Chromatin: kelompok kromatin yg
terdapat
nucleolus.
Kromatinmengelilingi
adl bagian benang
kromosom
yg bergelung shg tampak sbg butirbutir,sedang benang kromosom sendiri
krn sangat halus tdk tampak.
Ada 2 macam Kromatin :
a).Heterokromatin/Condensed
chromatin,mrpk bagian kromosom yg
bergelung,shg tampak sbg butir
kromatin,yg punya sifat mengikat
warna/hetero piknotik +

b). Eukromatin/Extended
kromatin :bagian kromosom ygtdk
Bersifat
hetero piknotik
-/negatip.
bergelung,tidak
tampak
karena
* Kromatin mengandung RNA dan DNA yg mrpk
molekul penting u/menyampaikan informasi
genetik ttg sifat dari sel yg bersangkutan.
Dalam kromosom selain RNA dan
DNA,dijumpai juga protein dlm jumlah
besar,shg komposisi Kromosom adl : RNA 12
% ,DNA 16%, Protein 72 %.
Protein dlm kromosom berupa ikatan
nukleoprotein(btk protamin yg mengelilingi
DNA dan Histon(fs.menghambat transkripsi
DNA).

KROMOSOM
Pertama kali komponen ini ditemukan oleh
Hofmeister th 1848, kmd disebut Kromosom
oleh Waldeyer th 1888.
Dikenal sbg komponen dlm inti,yg punya
susunan,bentuk dan fungsi khusus,serta
punya kemampuan untuk mengadakan
replikasi,hingga pembelahan sel dapat
berlangsung dgn baik.
Pengamatan dilakukan pd stadium
metafase,krn kromosom tampak lebih
tebal,shg lebih jelas.

* Pengamatan menggunakan metode


Fuelgen/hematoxilin/acetocarmin.
Pada stadium metafase tampak seperti
batang yg tersebar dalam inti.
Bagian-bagian kromosom adaah :
1. Sentromer/Kinetokor : bagian
kromosom yg terletak pd daerah
penyempitan primer, diantara lengan
kromosom,mrpk pusat pergerakan
kromosom dm pembelahan sel,dan bagian
ini yg akan dihubungkan dgn benang fibril
ke kutub pembelahan sel.

*2. Telomer :mrpk lengan


kromosom,ering mempunyai
penyempitan
sekender,didalamnya
mengandung nucleolar
zone/nucleolar

organizer,krn tiap inti sel rata2 hanya


dijumpai 2 buah kromosom,yg punya
nucleolar organizer.
Penyempitan sekender, letak telomer
lurus.
Penyempitan primer,terletak pd telomer
yang membentuk sudut.
Bagian dalam dari lengan kromosom,tdpt
Kromonemata ,dan berupa dua buah :

** Spiral yg saling memutari,yg


sebenarnya mrpk rangkaian mol. DNA.
Mol.
DNA yg
tdpt pd
kromosom
manusia,panjang
7,3 cm,btk spiral
yg tebalnya 23 nm dan panjang 1300 um.
** Satelit,mrpk bagian dr lengan kromosom yg
letaknya pd ujung telomer,bbtk
bulat,dihubungkan dgn ujung telomer oleh
bangunan seperti benang yg disbt filamen
kromosom. Satelit tdk selalu dijumpai pd
tiap kromosom,hanya pd kromosom tertentu
saja,dan kromosom yg punya satelit dsbt
SAT.

STRUKTUR KROMOSOM

MORFOLOGI (BENTUK) KROMOSOM


PANJANG KROMOSOM : 0,2 - 50
MIKRON
DIAMETER
: 0,2 20
MIKRON
KROMOSOM MANUSIA PANJANGNYA
= 6 MIKRON

Tipe Kromosom
1. Autosom : Kromosom yg tidak
berhubungan dengan penentuan jenis
kelamin (44 bh atau 22 pasang)
2. Seks kromosom : sepasang kromosom
yg menentukan jenis kelamin (kromosm
X dan Y)

FORMULA KROMOSOM UNTUK


PEREMPUAN NORMAL
LAKI-LAKI NORMAL

= 46XX
= 46XY

Karyotipe adalah : pengaturan


kromosom secara standar
bedasarkan panjang,jumlah serta
bentuk kromosom dari sel somatis

* Ada 2 macam heterokromatin yaitu


:Fakultatif dan Konstitutif.
1. Heterokromatin fakultatip : Tdpt
pada sepasang kromosom yg salah satu
kromosomnya tdk bersifat
heterokromatik/atau bsf eukromatik.
Bentuk ini dijumpai dlm Seks kromosom
pd wanita (salah satu kromosom X
eukromatik). Kromosom X yg
heterokromatik,aktip sbg sex
chromatin;dpt dilihat nyata dgn
pewarnaan tertentu.

dengan menggunakan
reagents,Schiff pd sediaan selaput
lendir
mulut(buccal
kromatin
akan terlihatsmear),seks
sbg benda bbtk

cakram yg menempel pd membran inti,dan


dsbt Barr body .sedang dgn pewarnaan
giemsa pd sel darah akan tampak sbg
Drum Stick,tampak khas nempel pd
membran inti sel lekosit. Cara ini dpt
digunakan untuk membantu menentukan
jenis kelamin pd seseorang.
2. Hetero kromatin Konstitutif : Tdpt
hampir pd setiap kromosom,dmn pasangan
kromosom kedua2nya bersifat
heterokromatik.

* Pada tahun2 terakhir ,sifat mengikat


warna dari heterokromatin konstitutif
digunakan
dlm
bidang spermatologi/Andrologi.
* Yang digunakan ialah sifat khas dari
kromosom Y,yg heterokromatinnya
mampu mengikat zat pewarna
Quinacrine hydrochloride yg bersifat
fluorescent,akan tampak nyata dlm
pengamatan dibawah mikroskop
fluorescent. Pewarnaan ini sering
digunakan untuk mengetahui jumlah sel
spermatozoa yg ada pd seseorang.

LETAK SENTROMER DALAM


KROMOSOM
Dapat dibedakan menjadi beberapa sbb :
1. Telosentrik : sentromer diujung
kromosom
2. Akrosentrik : sentromer didekat ujung.
3. Sub Metasentrik:sentromer didekat
pertengahan.
4. Metasentrik: sentromer ditengahtengah.

* Jumlah kromosom tiap MH tdk sama


tergantung speciesnya,tapi jumlah
selalu
tetap. jumlah kromosom
Perubahan
menyebabkan kelainan pertumbuhan
maupun perkembangan.
Jumlah kromosom paling sedikit
adalah 2 dalam tiap sel tdpt pada
Ascaris megalocephala univalens.
Jumlah kromosom terbanyak ialah
kupu Spanyol Lysandra nivescens
yaitu 380 kromosom.

BERBAGAI HEWAN DAN


JUMLAH KROMOSOM
Jenis hewan
kromosom
Nyamuk/Culex pipins
Belalang/Acrididae
Katak/Rana sp
Katak batu/Bufo sp
Merpati/Columba livia
Ayam/Galus domesticus
Marmut/Cavia cobaya

Jumlah
6
24
26
22
80
78
46

JENIS HEWAN
KROMOSOM

JUMLAH

* Anjing/Canis familiaris
* Kucing/Felis domestica
* Kuda/Equus caballus
* Babi/Sus scrofa
* Kera/Macaca mullata
*Gorilla/Gorilla gorilla
* Orang Utan/Pongo pigmaeus
* Simpanse/Pan trogodytes
* Manusia/Homo sapiens

78
38
64
40
42
48
48
48
46

* Pada manusia berjumlah 46 buah/ 23


pasang,
terdiri
dari 22 pasang Autosom dan satu
sex kromosom.
pasang
* Untuk mengamati kromosom
manusia,dilakukan dgn kultur
sel/jaringan,
yaitu kultur Fibroblas, sum-sum
tulang,kulit, dan sel-sel eritrosit.
* Melalui proses tertentu maka
kromosom dpt dilihat ,dipisahkan untuk
dikelompokan sesuai jenis dan ukuran.

Beberapa kelainan yg disebabkan


jumlah Kromosom tidak Normal :
1. Kelebihan jml Autosom(salah satu tdk
sepasang ,tapi ada 3buah),dsbt Trisomi.Yaitu :
a).Sindrom Down/Mongolism/Mongoloid idiocy,
jml kromosom nomor21 jml 3.
b).Sindrom Edward,kromosom no 17/18 = 3.
c).Sindroma Patau ,kromosom no 13/14 = 3.
2. Kelainan jumlah kromosom pd penyakit :
a).Sindrom Kleinefelter, dijumpai pada pria dgn
sex kromatin +,karena kromosom X, doubel.

b). Sindroma Turner, dijumpai pada


wanita dgn sex kromatin -/neg.,krn
tidak
ada salah
kromosom
X. satu
* Untuk mengetahui kelainanyg
dikrnkan kelebihan atau kekurangan
kromosom,baik autosom atau sex
kromosom,akan dibicarakan dalam
ilmu kesehatan anak dan ilmu
penyakit dalam,peran biologisel dan
sitogenetika sangat penting yaitu
dalam melakukan Karyotyping.

SINTESIS PROTEIN

Dogma genetik / Dogma


Sentral

Konsep dasar menurunnya sifat secara


molekuler adalah merupakan aliran
informasi dari DNA ke RNA ke urutan
asam amino.
Dogma genetik ini bersifat universal
yang berlaku baik bagi prokariot maupun
eukariot.

STRUKTUR MOLEKULER
PROTEIN
PROTEIN ADALAH SUATU POLIMER
PENYUSUN POLIMER INI ADALAH
ASAM AMINO
RANTAI ASAM AMINO DIBENTUK
MELALUI IKATAN PEPTIDA (CONH)
NAMA LAIN POLIMER INI ADALAH
POLIPEPTIDA

STRUKTUR FISIK
PROTEIN
SUATU PROTEIN MEMILIKI 3 ATAU 4
STRUKTUR
1. STRUKTUR PRIMER: BERUPA SUSUNAN
LINEAR URUTAN ASAM AMINO
2. STRUKTUR SEKUNDER: RANTAI
POLIPEPTIDA AKAN MEMBENGKOK
3. STRUKTUR TERSIER: MERUPAKAN BENTUK
3 DIMENSI PROTEIN
4. STRUKTUR KUARTER: DUA JENIS ATAU
LEBIH MOLEKUL PROTEIN BERGABUNG
MEMBENTUK KESATUAN BARU SUPAYA
DAPAT BERFUNGSI

STRUKTUR ASAM AMINO

ADA BANYAK ASAM AMINO TETAPI YANG ESENSIAL PADA


MAHLUK HIDUP HANYA 20 JENIS

Basa
Dua macam basa
Purin
Adenine
Guanine

A
G

DNA RNA
DNA RNA

Pyrimidines
Cytosine C
Thymine T
Uracil

DNA RNA
DNA
U
RNA

Struktur nukleotida
Nukleotida terdiri dari:
Gula pentosa
Yaitu gula dengan 5
karbon
Pada DNA gula ini
adalah deoksiribosa.
Pada RNA gula
beruba gula ribosa.

Sebuah group fosfat


Fosfat ini
menghubungkan gula
pada satu nukleotida
ke fosfat pada
nukleotida berikutnya
untuk membentuk
polinukleotida

Basa nitrogen
DNA :

Timin (T)
Adenine (A)
Sitosin (C)
Guanin (G)

RNA :

Urasil (U)
Adenin (A)
Sitosin (C)
Guanin (G)

STRUKTUR KIMIA NUKLEOTIDA


PENYUSUN ASAM NUKLEAT

Basa
N

Gula
ribosa

STRUKTUR BASA NUKLEOTIDA

Purin

Pirimidin

Perpasangan basa

Ikatan hidrogen
H
H

H
C

Timin

C
H

C
N

C
C

Adenin

H
H
N

Sitosin

C
H

C
N

C
N

C
H

C
H

Guanin

REPLIKASI DNA
Replikasi DNA terjadi secara semikonservatif
Hal ini menyebabkan DNA baru membawa informasi yang
persis sama dengan DNA induk/cetakan

Replikasi

Replikasi DNA pada cetakan 3 5 terjadi


seutas demi seutas dengan arah 5 3
Replikasi berjalan meninggalkan replication
fork.
Utas-utas pendek tersebut dihubungkan oleh
enzim ligase DNA.
Terdapat utas DNA yang disintesis secara
kontinu
disebut utas utama atau
leading strand.
Sedangkan utas DNA baru yang disintesis
pendek-pendek seutas-demi seutas disebut
utas lambat atau lagging strand.

Replikasi DNA melibatkan :


1.Polimerase DNA : enzim yang berfungsi
mempolimerisasi
nukleotida-nukleotida
2.Ligase DNA : enzim yang berperan
menyambung DNA utas lagging
3.Primase DNA : enzim yang digunakan untuk
memulai polimerisasi DNA pada lagging
strand
4.Helikase DNA : enzim yang berfungsi
membuka jalinan
DNA double heliks
5.Single strand DNA-binding protein :
menstabilkan DNA induk yang terbuka

Garpu replikasi/Growing
Fork

Leading strand: sintesis DNA terjadi


secara kontinu
Lagging strand: sintesis DNA terjadi
melalui pembentukan utas-utas pendek

Replikasi dimulai dari tempat-tempat


spesifik, yang menyebabkan kedua utas
DNA induk berpisah dan membentuk
gelembung replikasi
Pada eukariota, terdapat ratusan atau
bahkan ribuan origin of replication di
sepanjang molekul DNA.
Gelembung replikasi terentang secara
lateral dan replikasi terjadi ke dua arah
Selanjutnya gelembung replikasi akan
bertemu, dan sintesis DNA anak selesai

IKATAN PEPTIDA

JENIS DAN FUNGSI PROTEIN


JENIS DAN FUNGSI PROTEIN BERGANTUNG
PADA SUSUNAN (URUTAN) DAN JENIS
ASAM AMINO YANG MENYUSUNNYA
URUTAN ASAM AMINO YANG DISINTESIS
OLEH TUBUH (SEL) BERGANTUNG PADA
URUTAN NUKLEOTIDA PADA PITA ARN
URUTAN NUKLEOTIDA PITA ARN
DITENTUKAN OLEH URUTAN NUKLEOTIDA
PADA SEGMEN TERTENTU PADA SALAH
SATU PITA ADN

PROSES SINTESIS PROTEIN


PROSES SINTESIS PROTEIN PADA
GARIS BESARNYA TERSUSUN DARI
DUA LANGKAH UTAMA
LANGKAH PERTAMA DISEBUT
TRANSKRIPSI
LANGKAH KE DUA DISEBUT
TRANSLASI

TRANSKRIPSI
TRANSKRIPSI ADALAH PENYALINAN PITA
ADN, HASIL SALINANNYA ADALAH PITA
ARN
DASAR PENYALINAN ADALAH PASANGAN
BASA KOMPLEMENTER
TETAPI ADENIN PADA ADN AKAN
DIPASANGKAN DENGAN URASIL PADA ARN
PADA DASARNYA HASIL TRANSKRIPSI
TETAP BERUPA POLI NUKLEOTIDA

Transkripsi
Proses pengkopian/penyalinan
molekul DNA menjadi utas RNA
yang komplementer.
Melibatkan RNA Polymerase

Tahap Transkripsi
1.Inisiasi :
-enzim RNA polymerase menyalin gen
-pengikatan RNA polymerase terjadi pada
tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang
akan ditranskripsi. -tempat pertemuan antara
gen (DNA) dengan RNA polymerase disebut
promoter.
-kemudian RNA polymerase membuka double
heliks DNA.
-salah satu utas DNA berfungsi sebagai
cetakan.

Nukleotida promoter pada eukariot adalah


5-GNNCAATCT-3 dan 5- TATAAAT-3.
Simbul N menunjukkan nukleotida (bisa
berupa A, T, G, C).
Pada prokariot, urutan promotornya adalah
5-TTGACA-3 dan 5-TATAAT-3.

2. Elongasi :
Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang
molekul DNA, membuka double heliks dan
merangkai ribonukleotida ke ujung 3 dari
RNA yang sedang tumbuh.
3. Terminasi :
Terjadi pada tempat tertentu. Proses
terminasi transkripsi ditandai dengan
terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari
DNA dan RNA dilepaskan.

Bagian dari molekul DNA (gene)


terbuka pilinannya sehingga basabasanya terekspos.
Nukleotida mRNA bebas, di dalam
nukleus berpasangan basa-basanya
dengan satu utas molekul DNA yang
telah terbuka pilinannya.

mRNA dibuat dengan bantuan RNA


polymerase. Enzim ini menyatukan nukleotida
mRNA untuk membuat utas mRNA.
Utas mRNA ini bersifat komplementer terhadap
DNA (gen)
mRNA meninggalkan nukleus menuju
sitoplasma melalui pori nuklear

Translasi / sintesis protein


-Proses penerjemahan kodon-kodon pada
mRNA menjadi polipeptida.
-Kode genetik merupakan aturan yang
penting
-Urutan nukleotida mRNA dibawa dalam
gugus tiga tiga. Setiap gugus tiga disebut
kodon.
-Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan
antikodon yang terdapat pada tRNA

BAGAN SINTESIS
PROTEIN

DAFTAR KODE GENETIK

Ala: Alanine

Cys: Cysteine

Asp: Aspartic acid

Glu: Glutamic acid

Phe: Phenylalanine Gly: Glycine

His: Histidine

Ile: Isoleucine

Lys: Lysine

Leu: Leucine

Met: Methionine

Asn: Asparagine

Pro: Proline

Gln: Glutamine

Arg: Arginine

Ser: Serine

Thr: Threonine

Val: Valine

Trp: Tryptophane

Tyr: Tyrosisne

Inisiasi.
Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom
sub unit kecil ke mRNA. Penempelan terjadi
pada tempat tertentu yaitu pada 5-AGGAGGU3, sedang pada eukariot terjadi pada struktur
tudung.
Ribosom bergeser ke arah 3 sampai
bertemu dengan kodon AUG. Kodon ini
menjadi kodon awal. Asam amino yang
dibawa oleh tRNA awal adalah metionin.

Elongation.
Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit
besar pada sub unit kecil menghasilkan dua
tempat yang terpisah . Tempat pertama
adalah tempat P (peptidil) yang ditempati oleh
tRA yang membawa metionin.
Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil)
yang terletak pada kodon ke dua dan kosong

Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan


antikodon dan asam amino yang tepat masuk
ke tempat A. Akibatnya kedua tempat di
ribosom terisi, lalu terjadi ikatan peptide
Ikatan
metionin lalu lepas,
antara tRNA
keduadengan
asam amino
sehingga kedua asam amino yang berangkai
berada pada tempat A.
Ribosom kemudian bergeser sehingga asam
amino-asam amino-tRNA berada pada tempat
P dan tempat A menjadi kosong.
Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang
tepat dengan kodon ketiga akan masuk ke
tempat A, dan proses berlanjut seperti

Terminasi.
Proses translasi akan berhenti bila tempat A
bertemu kodon akhir yaitu UAA, UAG, UGA.
Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang
membawa antikodon yang sesuai.
Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke
tempat A dan melepaska rantai polipeptida
yang terbentuk dari tRNA yang terakhir.
Kemudian ribosom pecah menjadi sub unit
kecil dan besar.

HUBUNGAN TRANSKRIPSI DAN TRANSLASI

Antibiotika yg mhambat sintesis protein


Antibotik

Langkah yg dihambat

Kloramfenikol

Peptidil tranferase ribosom

Sreptomisin
baca

Inisiasi kodon mRNA salah

Tetrasiklin
Puromisin
dini
Sikloheksimid

Mencegah pencantelan
aminoasil-tRNA
Mengikat tempat A terminasi
Peptidil tranferase ribosom

YANG PERLU DIINGAT


SATU ASAM AMINO MEMILIKI BEBERAPA KODE
KODE AWAL (AUG) ADALAH KODE UNTUK
ASAM AMINO METIONIN, OLEH KARENA ITU
ASAM AMINO PERTAMA DALAM HASIL
TRANSLASI ADALAH METIONIN
METIONIN PERTAMA BOLEH JADI AKAN
DIHILANGKAN DALAM PROSES
PENYEMPURNAAN STRUKTUR PROTEIN
KODE STOP AKAN MENGAKHIRI PROSES
TRANLASI
HARUS DIINGAT KODE AWAL DAN KODE STOP

SENSE, ANTI SENSE,


KODON, DAN ANTI KODON

URUTAN ARN YANG MENGANDUNG KODE GENETIK DISEBUT PITA


SENSE
APABLIA ADA PITA NUKLEOTIDA LAIN YANG MERUPAKAN
PASANGAN DARI PITA SENSE DISEBUT ANTISENSE
ARN SENSE PADA MULANYA ADALAH KOMPLEMEN SALAH SATU
DARI PASANGAN GANDA ADN
PASANGAN GANDA YANG MENJADI PENCETAK ARN DISEBUT PITA
ANTI KODON KARENA KOMLEMEN DARI KODON (KODE GENETIK)
ARN
PITA ADN GANDA PASANGAN PITA ANTI KODON DISEBUT ADN
KODON
DENGAN DEMIKIAN ADN KODON TIDAK DI TRANSKRIP SEBAB
KALAU DITRANSKRIP HASILNYA AKAN MENJADI PITA ANTI KODON
BERARTI TIDAK DAPAT DIBACA SEBAGAI KODE GENETIK
SENSE, ANTI SENSE, KODON, DAN ANTI KODON DIGUNAKAN
UNTUK MENYEBUT SEGMEN POLINUKLEOTIDA DALAM
HUBUNGANNYA DENGAN INFORMASI GENETIK (KODE GENETIK)
YANG DIKANDUNG

Thank you
for your kind
attentions ..