Anda di halaman 1dari 14

Case Presentation 2

GLAUKOMA KONGENITAL BILATERAL

Oleh:
Arrum Chyntia Yuliyanti
H1A 010 024

DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITRAAN KLINIK MADYA


BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA
RUMAH SAKIT UMUM PROVINSI NTB
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MATARAM
2015

BAB 1
PENDAHULUAN
a. Latar belakang
Glaukoma adalah neuropati optik yang disebabkan oleh tekanan
intraokular (TIO) yang (relatif) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan
pandang yang khas dan atrofi papil saraf optik. Glaukoma merupakan penyebab
kebutaan peringkat kedua di Indonesia setelah katarak. Kebutaan yang terjadi
pada glaukoma bersifat menetap, tidak sepeti katarak yang bisa dipulihkan dengan
pembedahan.
Glaukoma kongenital sangat jarang dengan insidensi 1 dari 10.000
kelahiran. Glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir pada 50% kasus,
didiagnosis pada umur 6 bulan pada 70% kasus dan didiagnosis pada akhir tahun
pertama pada 80% kasus. Glaukoma kongenital dapat terjadi primer, sekunder,
atau terkait dengan penyakit sisemik lain. Glaukoma kongenital primer
merupakan glaukoma kongenital yang sering terjadi. Glaukoma kongenital primer
adalah gangguan mata yang menyumbang 0,01-0,04% dari kebutaan total dan
sering terjadi pada laki-laki (sekitar 65%) dan keterlibatan biasanya bilateral
(sekitar 70%). Glaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak
terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Glaukoma
kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera
anterior pada usia janin sekitar 7 bulan. Diduga penyebabnya karena mutasi dari
CYP1B1 pada kromosom 2p21.
Tujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan.
Peninggian tekanan bola mata yang menetap akan menjurus ke arah rusaknya N.
Optikus dan perubahan-perubahan permanent dari kornea yang akan mengganggu
penglihatan. Pengontrolan tekanan bola mata adalah tujuan utama dari
pengobatan. Walaupun penyakit ini jarang, pengaruh perkembangan penglihatan
sangat ekstrim. Penegakan diagnosis dan terapi secara dini terhadap glaukoma
secara signifikan dapat meningkatkan penglihatan anak untuk jangka panjang.

Berdasarkan hal tersebut penulis merasa tertarik untuk melaporkan sebuah kasus
glaukoma kongenital.
BAB II
LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PASIEN
Nama

: By Z. M

Umur

: 3 bulan

Jenis Kelamin

: perempuan

Alamat

: Pringgarata, Kab Lombok Tengah

Pekerjaan Ayah

: buruh bangunan di Malaysia

pendidikan ayah

: SD

Pekerjaan ibu

: IRT

Pendidikan ibu

: tidak sekolah

Agama

: Islam

No RM

: 5592932

Tanggal MRS

: 25 April 2015

Tanggal Pemeriksaan : 29 April 2015


II. ANAMNESIS
a) Keluhan Utama :
Kedua mata menonjol
b) Riwayat Penyakit Sekarang :
Pasien merupakan rujukan dari RSUD Praya dengan observasi dispnea suspect
bronkopneumonia. Pasien mengeluhkan sesak napas sejak 3 hari. Sesak semakin
memberat sejak 1 hari sebelum MRS. Sebelum terjadi sesak pasien dikeluhkan
batuk dan pilek sejak 3 hari. Pasien juga dikeluhkan demam sejak 3 hari. Buang
Air besar dan buang air kecil dalam batas normal.
Pasien dirawat di bangsal anak RSUP NTB dengan bronkopneumonia dan
multipel kongenital anomali (PJB asianotik, palatoskizis). Kemudian dikonsulkan

ke bagian ilmu penyakit mata setelah 4 hari perawatan di bangsal anak karena
mata menonjol dan dicurigai infeksi mata. Ibu pasien mengaku kedua mata
anaknya tampak menonjol yang disadari sejak 2 bulan sebelum MRS. Ibu tidak
pernah membawa anaknya berobat karena ibu berpikir itu hal yang biasa dan
dapat hilang sendiri.
Mata pasien tidak dapat menutup sempurna saat pasien tidur. Setelah keluar
dari NICU RSUD Praya, Ibu menyadari anaknya sering mengeluarkan air mata
saat terjaga. Pasien juga sering rewel sejak 1 bulan terakhir. Riwayat keluar
kotoran mata dan mata merah disangkal. Riwayat muntah, kejang, dan trauma
mata disangkal.
c) Riwayat Penyakit Dahulu :
Setelah dilahirkan pasien pernah dirawat inap di NICU RSUD Praya selama
22 hari. Menurut ibu pasien anaknya memiliki lubang di rongga mulut.
Pasien pernah sesak napas seperti sekarang saat berumur 2 bulan namun tidak
sampai dirawat inap.
d) Riwayat Penyakit Keluarga :
Ibu pasien menyangkal adanya riwayat penyakit mata pada keluarga pasien.
Riwayat penyakit asma dan jantung disangkal ibu. Ibu pasien mengatakan nenek
pasien menderita hipertensi.
e) Riwayat Pengobatan :
Pasien dibawa berobat ke Polindes karena sesak napas dan dirujuk ke RSUD
Praya dan mendapatkan Oksigen, infus, injeksi cefotaxim 3x150 mg, injeksi lasic
2x125 mg. Pasien kemudian diberikan rujukan ke IGD RSUP NTB. Pasien tidak
pernah berobat mata sebelumnya.
f) Riwayat kehamilan dan persalinan
Selama hamil, ibu pasien rutin memeriksakan kehamilannya di Posyandu
(lebih dari 4 kali selama kehamilan). Ibu tidak pernah mengkonsumsi obat-obatan,
jamu, rokok, maupun alkohol selama hamil. Ibu pasien mengaku selama hamil
dirinya tidak pernah mengalami mual muntah yang berlebihan pada bulan-bulan
pertama kehamilan. Ibu pasien juga tidak pernah menderita sakit berat, seperti
tekanan darah tinggi, kejang, perdarahan, demam lama, ataupun trauma. Ibu

pasien rutin mengkonsumsi tablet penambah darah selama kehamilan. Pasien lahir
di Polindes melalui persalinan spontan dan ditolong oleh bidan. Pasien lahir pada
usia kehamilan cukup bulan dengan berat badan lahir 2600 gram. Saat lahir pasien
tidak langsung menangis dan kebiruan pada wajah dan dibawa ke RSUD Praya.
g) Riwayat nutrisi :
Saat lahir pasien tidak langsung minum ASI sampai usia 22 hari. Pasien
minum ASI hanya 1 minggu setelah 22 hari, karena produksi ASI yang kurang,
akhirnya pasien minum susu formula sampai sekarang.
h) Perkembangan dan Kepandaian
Ibu pasien mengatakan anaknya berespon jika diberikan mainan bersuara
namun jarang tertawa spontan.
i) Riwayat Alergi :
Riwayat alergi makanan dan obat disangkal ibu.
j) Riwayat Imunisasi :
Ibu mengaku pasien belum pernah mendapat imunisasi apapun.
k) Riwayat Sosial :
Pasien merupakan anak ke 2 dari 2 bersaudara. Pasien tinggal bersama ibunya,
nenek, kakek, dan tante dan kakaknya. Ibu menyangkal ada yang merokok di
dalam rumah. Keluarga memakai kompor minyak dan kayu bakar untuk
memasak.

III. PEMERIKSAAN FISIK


A. Status Generalis
Keadaan umum

: sedang

Kesadaran

: compos mentis / E4V5M5

Berat Badan

: 2700 gram

Tinggi badan

: 47 cm

Lingkar kepala

: 33 cm

Nadi

: 135 x / menit, regular, kuat angkat

Pernapasan

: 46 x / menit, regular, abdominotorakal

Suhu

: 36,8 C

CRT

: < 2 detik

SpO2

: 99 % dengan Oksigen 1 liter/menit

Status gizi:
BB/U: gizi kurang
PB/U: anak pendek
BB/PB: normal
B. Status Lokalis
Kepala:

Bentuk

Mulut

: normocephali
Mata

: Anemis (-), ikterik

: pucat (-), bibir kering (-), sianosis pada mukosa mulut (-).

Palatoskizis (+)

THT

: otorhea (-), rinorhea (-), faring hipemis (-), tonsil eutrofi.

Leher

: Pembesaran KGB (-), kaku kuduk (-)

Thorax :

Inspeksi

: Bentuk dan ukuran normal, deformitas (-), retraksi (+/+)

Palpasi

: pergerakan dinding dada simetris

Auskultasi
-

Pulmo : bronkovesikuler +/+, rhonki +/+, wheezing +/+

Cor

: S1S2 tunggal, reguler, murmur (+) pansistolik, gallop (-)

Abdomen :

Inspeksi

: distensi (-), massa (-), jejas (-)

Auskultasi : Bising usus (+) kesan normal

Perkusi

: timpani di seluruh lapang abdomen

Palpasi

: massa (-), hepar lien dan ren tak teraba, turgor kulit baik

Ekstremitas :

Akral hangat
Edema

Tungkai Atas
Kanan
Kiri
+
+
-

Tungkai bawah
Kanan
Kiri
+
+
-

B. Status ophtalmologi
No
1

Pemeriksaan
Visus

OD
CSM +

OS
CSM +

Posisi bola mata


- Hirschberg
- Cover/uncover
Pergerakan bola mata

buphtalmos
Ortoforia
Ortotropia
Sulit dievaluasi
namun tampak
gerakan mata (+)
Sulit dievaluasi

buphtalmos
Ortoforia
Ortotropia
Sulit dievaluasi
namun tampak
gerakan mata (+)
Sulit dievaluasi

(-)
(-)
(-)

(-)
(-)
(-)

(-)
(-)
Dalam batas normal
13 mm

(-)
(-)
Dalam batas normal
13 mm

(-)
(-)
(-)
(-)
(-)

(-)
(-)
(-)
(-)
(-)

(-)
(-)

(-)
(-)

Diameter 16 mm
Bulat, Cembung,
kesan rata
jernih
(-)
(-)
(-)

Diameter 16 mm
Bulat, Cembung,
kesan rata
jernih
(-)
(-)
(-)

Kesan dangkal

Kesan dangkal

3
4
5

6
7
8
9

9
10

Lapang pandang
Palpebra superior
- Hiperemia
- Edema
- spasme
Palpebra inferior
- Hiperemi
- Edema
Pungtum lakrimalis
Fisura palpebra
Konjungtiva palpebra
- Hiperemi
- Edema
- Massa
- Folikel
- Papil
Konjungtiva bulbi
- Injeksi konjungtiva
- Injeksi silier
Kornea
- Ukuran
- Permukaan
- Kejernihan
- Sikatrik
- benda asing
- edema

11

Bilik mata depan


- Kedalaman

- kejernihan
12

13

14
15
16

Iris
- Warna
- Bentuk
Pupil
- Bentuk
- Refleks langsung
- Refleks tidak langsung
Lensa
- Kejernihan
- Iris shadow
Tekanan intraokular
- Palpasi
- tonometer Schiotz
Pemeriksaan funduskopi
- Refleks fundus
- Gambaran fundus

jernih

Jernih

Coklat
Reguler

Coklat
Reguler

Bulat, 3 mm
(+) doubtful
(+)

Bulat, 3 mm
(+) doubtful
(+)

jernih
(-)

jernih
(-)

Kesan meningkat
14 mmHg

Kesan meningkat
14 mmHg

(+)
Sulit dievaluasi
karena pupil kecil
dan pasien tidak
kooperatif

(+)
Sulit dievaluasi
karena pupil kecil
dan pasien tidak
kooperatif

IV. GAMBARAN MATA PASIEN

Gambar mata kanan dan kiri pasien

V. IDENTIFIKASI MASALAH
SUBJEKTIF
pada mata kanan dan kiri :
-

OBJEKTIF
Bronkopneumonia,
PJB

asianotik,

mata menonjol ke luar


palatoskizis.
tidak
dapat
menutup
Pada OD OS didapatkan:
sempurna
- Visus CSM +, buphtalmos, fissure
sering keluar air mata
palpebra melebar, diameter kornea 16
mm, Bulat, Cembung, kesan rata dan
jernih.
-

BMD Kesan dangkal dan jernih

Pupil Bulat, 3 mm, reflex langsung (+)


suspicious

TIO meningkat
Pergerakan
bola

mata,

Lapang

pandang, dan Gambaran fundus sulit


dievaluasi

10

VI. DIAGNOSIS DAN DIFERENSIAL DIAGNOSIS

Buphtalmos
-

Glaukoma sekunder

Megalokornea

Retinoblastoma

VII. ANALISIS KASUS


Berdasarkan subjektif dan objektif pada pasien yaitu mata besar menonjol atau
buphthalmos

maka

dapat

dipikirkan

kemungkinan

adanya

glaukoma,

megalokornea, atau retinoblastoma. Buphthalmos patognomonik untuk glaukoma


sekunder akibat drainase akueous humor abnormal yang meningkatkan tekanan
intaokuler. Setelah dilakukan pemeriksaan fisik pada OD OS didapatkan: Visus
CSM +, buphtalmos, fissure palpebra melebar, diameter kornea 16 mm, bulat,
cembung, kesan rata dan jernih. bilik mata depan kesan dangkal dan jernih, pupil
bulat, 3 mm, reflex langsung (+) suspicious, TIO meningkat. Pergerakan bola
mata, lapang pandang, dan gambaran fundus sulit dievaluasi.
Pada megalokornea terdapat pembesaran kornea nonprogresif dengan tekanan
intraokuler yang normal. Pada kasus yang jarang retinoblastoma juga dapat
menyebabkan buphtalmos dan glaukoma. Adanya leukokoria, neovaskularisasi
iris, dan buphtalmos (karena glaukoma yang lama menyebabkan pembesaran
mata) berhubungan dengan retinoblastoma yang berat yang mungkin perlu
pengambilan seluruh mata.
Temuan pada glaukoma kongenital yang tidak didapatkan pada megalokornea
antara lain: peningkatan tekanan intraokuler, edema kornea dan Haab striaae,
peningkatan panjang aksial, penurunan densitas sel endotel, pendataran kornea,
penurunan ketebalan lensa, asimetris, Optic disc cupping. Oleh karena itu masih
perlu diperlukan pemeriksaan penunjang berupa gonioskopi, USG, dan
funduskopi untuk membedakan glaukoma kongenital dengan megalokornea
herediter. Namun pada pasien ini terdapat multipel anomali kongenital yaitu
penyakit jantung bawaan asianotik dan palatoskizis sehingga dicurigai penyakit
mata yang terjadi pada pasien sejak lahir merupakan suatu sindrom yang

11

disebabkan oleh karena infeksi Rubella. Manifestasi rubella dapat terjadi pada
mata, jantung, dan saraf.
Peningkatan TIO terjadi bilateral pada kedua mata tidak diikuti oleh
abnormalitas lain pada mata yang berhubungan sehingga dapat ditegakkan
diagnosis glaukoma. Glaukoma pada kasus ini merupakan glaukoma kongenital
karena terjadi sejak awal kelahiran. Glaukoma kongenital dapat merupakan primer
ataupun sekunder dan disertai kelainan sistemik lain.
Penegakan diagnosis glukoma kongenital umumnya didasari pemeriksaan
klinis. Komponen utama dalam penegakan diagnosis adalah terdapatnya
buftalmos disebabkan oleh kenaikan TIO saat masih dalam kandungan dan
mendesak dinding bola mata bayi yang masih lentur, akibatnya sklera menipis dan
kornea akan membesar dan keruh, ambliopia yang disebabkan oleh kekeruhan
kornea atau kesalahan refraktif, peningkatan tekanan intraokuler adalah tanda
kardinal, peningkatan diameter horizontal kornea melebihi 11,5 mm dianggap
bermakna, insersi iris ke anterior dan pencengkungan diskus optikus akibat
glaukoma merupakan kelainan yang terjadi relatif dini dan terpenting. Fotofobia,
blefarospasme, dan epifora merupakan trias yang patognomonik pada glaukoma
kongenital. Pada kasus ini hanya didapatkan epifora dan kornea yang besar.
VII. ASSESMENT
Diagnosa kerja :
1. OD OS Glaukoma kongenital ec sindrom rubella kongenital
2. bronkopneumonia
3. anomaly kongenital multipel (Penyakit Jantung Bawaan asianotik dan
palatoskizis)
4. gizi kurang dengan anemia ringan
VIII. PLANNING
a. Diagnostik:
1. pemeriksaan Darah Lengkap :
Parameter

25/4/2015

Normal

12

HGB
RBC
HCT
MCV
MCH
MCHC
WBC
PLT

9,8
3,18
29,7
93,4
30,8
33,0
18,01
582

P : 11,516,5 g/dL
P : 4,0 5,0 [10^6/L]
P : 37 45 [%]
82,0 92,0 [fL]
27,0-31,0 [pg]
32,0-37,0 [g/dL]
4,0 11,0 [10^3/ L]
150.400
[100^3/ L]

2. Hasil Pemeriksaan Kimia Klinik


Parameter
GDS
ureum
kreatinin
SGOT/AST
SGPT/ALT

28/4/2015
96
18
0,3
87
55

Normal
<160
10-50
0,9-1,3
<40
<41

3. Hasil Pemeriksaan seroimunologi


Parameter
Toxoplasma IgG
Toxoplasma IgM
Rubella IgG
Rubella IgM
CMV IgG
CMV IgM
FT4
TSH

28/4/2015
NEGATIF
NEGATIF
+ 39 mikroL/ml
NEGATIF
NEGATIF
NEGATIF
12,40
1,2

Normal
<10

9-20
0,2-5

4. Hasil Pemeriksaan elektrolit serum


Parameter
25/4/2015
Na
135
K
4,9
Cl
103
Pemeriksaan memerlukan anastesi umum:
-

Slit lamp

gonioskopi untuk memeriksa sudut BMD

ultrasonografi OD OS

Funduskopi (evaluasi diskus optikus)

Normal
135-146 mmol/l
3,4-5,4 mmol/l
95.108mmol/l

b. Planning Terapi
Pengobatan dari bagian mata yaitu rawat inap, tirah baring, dengan terapi berikut:

13

Betaxolol e.d 2 dd 1 gtt OD OS (Cendo Tonor 0,5%)

Cairan lubrikan mata e.d 6 dd 1 gtt OD OS (cendo lyteers 15 ml)

Terapi pembedahan dengan goniotomi.


Terapi untuk diagnosis lain diberikan dari bagian ilmu penyakit anak
c. follow up
-

Pemeriksaan mata setiap hari sampai TIO menurun

IX. KIE
-

Menjelaskan bahwa penyakit yang terjadi adalah glaukoma kongenital yang


dapat menyebabkan kebutaan permanen akibat tekanan di dalam mata yang
tinggi.

Penyakit merupakan penyakit bawaan sebagai kumpulan gejala akibat infeksi


virus Rubella sehingga pengobatan cukup sulit. Pengobatan mata harus
dilakukan secepatnya.

Obat tetes mata diberikan sebelum pembedahan untuk menurunkan tekanan


dalam mata sehingga dapat mencegah progresivitas kebutaan permanen.

X. PROGNOSIS
Prognosis tergantung pada lama berlangsungnya (durasi) glaukoma kongenital
dan kemungkinan komplikasi. Pada pasien ini prognosis quo ad vitam dubia ad
malam karena diikuti oleh penyakit sistemik, sedangkan quo ad functionam dubia
ad malam karena glaukoma kongenital dapat menimbulkan kelainan refraksi yang
luas sehingga mengganggu tajam penglihatan.