Anda di halaman 1dari 17

DOWN SYNDROME

1659 : Laujene & Gautier menemukan adanya


kelebihan 1 kromosom dalam kelompok G,
kemudian teridentifikasi sebagai kromosom
nomor 21 Trisomi 21
1966 : Longdon Down : Sindroma Down

KEJADIAN & ETIOLOGI

Lebih banyak pada laki-laki dibanding wanita


1:700 kelahiran hidup
Tidak tergantung etnis, sosioekonomi, dan
intelektualitas orang tua
Resiko kelahiran bayi dengan Down syndrome
meningkat dengan meningkatnya usia ibu
hamil.
50% berasal dari ibu hamil>35 tahun
Trisomi 21 : 25% abortus spontan, 20% fetus
mati

GAMBARAN KLINIK

Tergantung umur
Meliputi kelainan kongenital yang multiple,
yaitu gangguan perkembangan sistem saraf,
kulit, tulang, ligamentum, saluran cerna, dan
hemopoetik

gambaran klinik

TB/BB biasanya kurang dari rata-rata, lahir prematur,


BBLR, hipotonia, tetap floppy sampai berbulanbulan/tahunan
Wajah khas:

tampak datar, jembatan hidung lebar dan datar, garis mata


cenderung miring ke atas, terdapat lipatan epikantus.
Karena maksilla kecil dan palatum sempit, maka lidah sering
menjulur keluar dan banyak fissuranya
Telinga kecil, letak rendah, dan ada kelainan bentuk
Terdapat lipatan kulit berlebih pada leher bagian belakang
Brushfield spot (bintik mengelilingi iris karrena kurangnya
stroma) pada mata, lensa kabur, gangguan refraksi mata,
nystagmus, reaksi pupil lambat
Kepala berbentuk brakisefali dan kecil, disertai fontanel
anterior yang besar dan sutura yang lebar pada bayi

diagnosis

Gambaran klinis dan pola dermatoglifik

gambaran klinik
Gambaran
Karakteristik
Umum

Keterbelakangan mental, hipotonia

Kepala-muka

Oksiput datar, fisura palpebralis serong,


lipatan epikatus, iris berbintik-bintik,
lidah menonjol dan cacat, jembatan
hidung datar

Toraks

Penyakit jantung bawaan, terutama


sekat, bantalan endokardial

Abdomen dan pelvis

Sudut asetabular dan iliakal mengecil,


penis kecil, kriptorkidisma

Tangan dan kaki

Guratan-guratan simial, tangan yang


pendek dan lebar, hipoplasia alang
tengah jari tangan ke 5, kesenjangan
diantara jari kaki I dan II

Gambaran lain

Langit-langit melengkung tinggi,


strabismus, leher lebar dan pendek,

Pola dermatoglifik
Daerah tubuh
Jari-jari

Gelungan ulnar pada kebanyakan jari-jari


tangan, gelungan radial pada jari-jari ke 4
dan 5

Telapak tangan

Triradius aksialis distalis atau sudut atd


yang besar

Telapak kaki

Lengkungan tibialis atau gelungan kecil


distalis di daerah halusis

Guratan fleksi

Guratan simian, guratan tunggal pada jari


ke-5

Comorbidities
Mental health

Dementia, anxiety, depression

Endocrine system

Hypothyrroidism, Diabetes Mellitus

Otolaryngology

Hearing loss, sleep apnea

Musculoskeletal

Premature arthritis, osteoporosis

Atlantoaxial instability
Cardiac

Mitral valve prolaps, cardiovascular


disease

Obesity
Sexual functioning

Males : infertile, females :


fertile/subfertile.

Health maintenance

Testicular and cervical or breast


cancer, celiac disease, dental health,
catarracts and keratoconus, sexual
health, hygiene problems

Penatalaksanaan

Bidang tumbuh kembang:

Intervensi dini: stimulasi sensoris, dini, latihan


motorik kasar dan halus, petunjuk berbahasa dan
ADL
Taman bermain/TK : meningkatkan kemampuan
motorik kasar dan halus, interaksi sosial,
partisipasi dalam dunia yang lebih luas
Program khusus : SLB : meningkatkan
pengembangan diri dan bekerja, identitas
personal, harga diri dan kesenangan, ketrampilan
fisik, akademis, dan kemampuan sosial

Bidang genetik klinik

Informasi dan nasehat bagi keluarga beresiko


tinggi
Diagnosis pranatal

Bidang Rehabilitasi medik


Pendekatan neurodevelopmental: feedback sensorik
buruk, stabilitas sendi buruk, lambatnya kemampuan
intelektual dalam interpretasi untuk melakukan gerakan
Terapi : untuk merangsang tonus otot dan reaksi otomatis
normal untuk mendapat pola postur dan gerakan volunter
normal
Perangsangan efektif fungsi motorik oral melalui usaha
retrusi lidah dan penutupan lidah
Antisipasi keterlambatan perkembangan motorik kasar
dan halus, dan intervensi untuk meminimalkan
keterlambatan perkembangan
Optimalisasi alignment tubuh melalui pemakaian
peralatan yang benar guna menyokong kemajuan
motorik kasar, halus, motorik oral, dan perkembangan
kognitif

Prognosa

1/3 pasien Down syndrome tidak bisa


melewati masa bayi
50% meninggal sebelum usia 5 tahun
<3% dapat mencapai usia 50 60 tahun

Anda mungkin juga menyukai