Anda di halaman 1dari 21

GANGGUAN HORMON

PERTUMBUHAN DAN SEX


FK UNILA/Bagian Ilmu Kesehatan Anak
RSUD dr. H. Abdul Moeloek
Propinsi Lampung

1. Defisiensi GH
Kriteria :
TB dibawah persentil 3 atau -2 SD
Kecepatan tumbuh < P25
Usia kurang terlambat > 2 tahun
Kadar GH < 7ng/ml
IGF 1 rendah
Tidak ada kelainan tulang dan sindrom tertentu

Terapi :
Bila dipastikan tidak ada massa intrakranial
GH 2 IU/m2/hari pada usia prapubertas
Saat Pubertas (2 4x dosis)
Dosis lebih tinggi pada Sindrom Turner dan Short Stature

akibat IUGR

Evaluasi Respon Terapi GH :


Pertumbuhan linier
Komposisi tubuh
Efek metabolik

2. Perawakan Pendek
Variasi

normal
Patologis

Variasi normal :

Familial Short Stature


Constitutional Delay Of Growth and Puberty
(CDGP)

Familial Short Stature

Pertumbuhan yang selalu berada dibawah persentil 3


Kecepatan pertumbuhan normal
Usia tulang normal
Tinggi badan kedua atau salah satu otang tua yang
pendek
Tinggi akhir dibawah persentil 3

Constitutional Delay Of Growth and Puberty

(CDGP)
- Perlambatan pertumbuhan linier di 3 tahun pertama
- Normal saat prapubertas dan selalu < persentil 3
- Usia tulang terlambat
- Maturasi seksual terlambat
- Tinggi akhir normal

Short Stature Patologis


Proporsional :

- Malnutrisi
- IUGR
- Pychososial Dwarfism
- Penyakit Kronis
- Kelainan Endokrin

Short Stature Patologis (lanjt)


Tidak Proporsional :

- Adanya kelainan tulang


- Kondrodistrofi
- Displasia tulang
- Sindrom Kallman
- Sindrom Marfan
- Sindrom Klinefelter

Pendekatan diagnostik
Kriteria :

- TBC persentil 3 atau 2SD


- Kecepatan tumbuh dibawah persentil 25
- Perkiraan tinggi badan dewasa dibawah
midparental height

Tatalaksana dengan pemberian GH pada patologis

Sindrom Turner

Kelainan kromosom yang paling sering pada


manusia (1:2000)
(-) 1 kromosom X
50 60% 45,X

Klinis
- Perawakan pendek
- Limfedema
- Pubertas terlambat
- Kegagalan ovarium

Gambaran Dismorfik
- Palatum tinggi
- Telinga lebih rendah
- Garis rambut rendah
- Webbed neck
- Ptosis bulbi

Diagnosis
Pemeriksaan kromosom

Pedoman Skrining
Lakukan pemeriksaan kariotipe pada semua anak perempuan yang mengalami satu
atau lebih hal hal berikut ini :
Postur tubuh pendek yang tak terjelaskan
Webbed neck
Limfedema perifer
Koartasia aorta
Pubertas terlambat
ATAU
Seluruh anak perempuan yang mengalami setidaknya dua hal berikut ini :
Displasia kuku
Palatum letak tinggi
Metakarpal ke-4 yang pendek
Strabismus

Perawakan tinggi
>+2 s/d atau > persentil 97
Umumnya normal atau dari keluarga tinggi
GH >
Overnutrition

Etiologi
Nonpatologis
Obesitas
Genetik/familial
Gigantisme
Hipertiroid
Gangguan hormin seks
Pubertas prekoks
Hipogonad hipogonadotropik
Gangguan hormon adrenal
Adrenarke prekoks
Sindrom adrenogenital
Tumor adrenal
Kelainan genetik
Gangguan kromosom seks
Sindrom Kleinefelter (XXY)
Ekstra Y (seperti XYY, XYYY)
Sindrom genetik
Sindrom Marfan
Homosistinuria
Sindrom Satas (gigantisme serebral)
Sindrom Weaver

Algoritme

Terapi
Pemberian esterogen untuk

Pemberian testosteron

Anda mungkin juga menyukai