1. Defisiensi GH
Kriteria :
TB dibawah persentil 3 atau -2 SD
Kecepatan tumbuh < P25
Usia kurang terlambat > 2 tahun
Kadar GH < 7ng/ml
IGF 1 rendah
Tidak ada kelainan tulang dan sindrom tertentu
Terapi :
Bila dipastikan tidak ada massa intrakranial
GH 2 IU/m2/hari pada usia prapubertas
Saat Pubertas (2 4x dosis)
Dosis lebih tinggi pada Sindrom Turner dan Short Stature
akibat IUGR
2. Perawakan Pendek
Variasi
normal
Patologis
Variasi normal :
(CDGP)
- Perlambatan pertumbuhan linier di 3 tahun pertama
- Normal saat prapubertas dan selalu < persentil 3
- Usia tulang terlambat
- Maturasi seksual terlambat
- Tinggi akhir normal
- Malnutrisi
- IUGR
- Pychososial Dwarfism
- Penyakit Kronis
- Kelainan Endokrin
Pendekatan diagnostik
Kriteria :
Sindrom Turner
Klinis
- Perawakan pendek
- Limfedema
- Pubertas terlambat
- Kegagalan ovarium
Gambaran Dismorfik
- Palatum tinggi
- Telinga lebih rendah
- Garis rambut rendah
- Webbed neck
- Ptosis bulbi
Diagnosis
Pemeriksaan kromosom
Pedoman Skrining
Lakukan pemeriksaan kariotipe pada semua anak perempuan yang mengalami satu
atau lebih hal hal berikut ini :
Postur tubuh pendek yang tak terjelaskan
Webbed neck
Limfedema perifer
Koartasia aorta
Pubertas terlambat
ATAU
Seluruh anak perempuan yang mengalami setidaknya dua hal berikut ini :
Displasia kuku
Palatum letak tinggi
Metakarpal ke-4 yang pendek
Strabismus
Perawakan tinggi
>+2 s/d atau > persentil 97
Umumnya normal atau dari keluarga tinggi
GH >
Overnutrition
Etiologi
Nonpatologis
Obesitas
Genetik/familial
Gigantisme
Hipertiroid
Gangguan hormin seks
Pubertas prekoks
Hipogonad hipogonadotropik
Gangguan hormon adrenal
Adrenarke prekoks
Sindrom adrenogenital
Tumor adrenal
Kelainan genetik
Gangguan kromosom seks
Sindrom Kleinefelter (XXY)
Ekstra Y (seperti XYY, XYYY)
Sindrom genetik
Sindrom Marfan
Homosistinuria
Sindrom Satas (gigantisme serebral)
Sindrom Weaver
Algoritme
Terapi
Pemberian esterogen untuk
Pemberian testosteron