Anda di halaman 1dari 18

Ujian Referat

Retinoblastoma OD

Oleh:
Rufina Rettu
11.2014.085

Pembimbing :
dr Vanessa MT, Sp.M

Fakultas Kedokteran UKRIDA


Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Mata
Periode 30 Maret s/d 2 Mei 2015
RS Family Medical Center (FMC), Sentul

FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA


1

(UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA)


Jl. Terusan Arjuna No.6 Kebon Jeruk Jakarta Barat
KEPANITERAAN KLINIK
STATUS ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA
Hari/Tanggal Ujian/Presentasi Kasus : April 2015
SMF ILMU PENYAKIT MATA
Rumah Sakit Family Medical Center-Sentul
Tanda Tangan
Nama

: Rufina Rettu

NIM

: 11-2014-085

Dr. Pembimbing

: dr. Vanessa M T Sp.M

.............................
.............................

STATUS PASIEN
I

II

IDENTITAS
Nama
: An . AAS
Umur
: 18 bulan
Jenis Kelamin : perempuan
Agama
: Islam
Pekerjaan
:Tanggal Pemeriksaan : 17 April 2015
ANAMNESIS
Dilakukan Alloanamnesis pada tanggal 17 April 2015
Keluhan Utama:
Mata kanan terlihat seperti mata kucing sejak 9 bulan yang lalu
Riwayat Penyakit Sekarang:
Seorang ibu membawa anaknya yang berusia 18 bulan ke poli mata FMC
dengan keluhan mata anaknya terlihat seperti mata kucing sejak 9 bulan yang lalu.
Keluhan mata kucing ini mulai terlihat ketika anak tersebut berusia 9 bulan. Riwayat
keluhan lain disangkal oleh ibu pasien. Pada keluarga pasien tidak didapati riwayat
penyakit serupa.
Riwayat Penyakit Dahulu
a Umum
- Asthma
- Alergi

: tidak ada
: tidak ada
2

Mata
- Riwayat sakit mata sebelumnya
- Riwayat penggunaan kaca mata
- Riwayat operasi mata
- Riwayat trauma mata sebelumnya

: tidak ada
: tidak ada
: tidak ada
: tidak ada

Riwayat Penyakit Keluarga:


Penyakit mata serupa : tidak ada
Penyakit mata lainnya : tidak ada
Darah tinggi
: tidak ada
Kencing Manis
: tidak ada
Asthma
: tidak ada
Maag
: tidak ada
Alergi
: tidak ada
III

PEMERIKSAAN FISIK
A STATUS GENERALIS
Keadaan Umum
: Baik
Kesadaran
: Compos Mentis
B STATUS OPTHALMOLOGIS
Visus
Mengikuti objek
Pemeriksaan
segmen Dalam batas normal
anterior
Refleks cahaya
+
Gerak bola mata
Baik ke segala arah

IV

Mengikuti objek
Dalam batas normal
+
Baik ke segala arah

RESUME
Anamnesis
Seorang ibu membawa anaknya yang berusia 18 bulan ke poli mata FMC dengan
keluhan mata anaknya terlihat seperti mata kucing sejak 9 bulan yang lalu. Keluhan
mata kucing ini mulai terlihat ketika anak tersebut berusia 9 bulan. Riwayat keluhan
lain disangkal oleh ibu pasien. Pada keluarga pasien tidak didapati riwayat penyakit
serupa.
Status oftalmologisnya
Visus
Mengikuti objek
Pemeriksaan
segmen Dalam batas normal
anterior
Refleks cahaya
+
Gerak bola mata
Baik ke segala arah

Mengikuti objek
Dalam batas normal
+
Baik ke segala arah

DIAGNOSIS KERJA
Retinoblastoma OD

VI

PEMERIKSAAN ANJURAN
- USG
- CT-Scan
- MRI

VII

PENATALAKSANAAN
Rujuk ke dokter spesialis mata

VIII

PROGNOSIS
Tergantung grup

BAB I
PENDAHULUAN
Mata merupakan suatu organ yang berfungsi untuk melihat. Adanya kerusakan pada
mata akan membuat seseorang mengalami gangguan dalam penglihatan dimana fungsinya
untuk bekerja atau melakukan aktivitas sehari-hari akan menurun tajam.
Retina merupakan salah satu bagian dari mata dimana mempunyai fungsi menerima
rangsangan cahaya. Retina itu sendiri terdiri dari sel-sel reseptor yang mempunyai tugas
masing-masing untuk menerima rangsangan cahaya yang kemudian akan ditransmisikan
dalam bentuk impuls listrik ke otak.
Kelainan pada retina tentu saja akan memberi efek buruk pada penglihatan. Kelainan
pada retina dapat disebabkan oleh banyak faktor bahkan dapat disebabkan secara
4

genetik.Kelainan pada retina dapat dideteksi berdasarkan pada beberapa pemeriksaan, salah
satunya adalah dengan cara funduskopi, yaitu melihat segmen posterior dari mata .
Retinoblastoma adalah tumor retina ganas yang penting unyuk diketahui. Tumor ini
sering terdiagnosis sebelum akhir tahun ketiga kehidupan dengan gejala klinis yang khas
yaitu mata tampak seperti mata kucing.

BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Anatomi dan Fisiologi Retina


Anatomi Retina
Retina atau selaput jala, merupakan bagian mata yang mengandung reseptor yang
menerima rangsangan cahaya.1
Retina membentang ke anterior sejauh korpus siliaris dan berakhir pada ora serata.
Ketebalan retina kira-kira 0,1 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada kutub posterior. Di tengah-tengah
retina posterior terdapat makula lutea . Secara klinis, makula adalah daerah pigmentasi
kekuningan yang disebabkan pigmen luteal (xantofil), yang berdiameter 1,5 mm atau daerah yang

dibatasi arkade arkade pembuluh darah retina temporal. Definisi histologis makula adalah bagian
retina yang lapisan ganglionnya mempunyai lebih dari satu lapis sel. 2

Gambar 1. Lapisan-lapisan Retina


Retina terdiri dari 10 lapisan (Gambar 1) yang berturut-turut dari dalam ke luar adalah
sebagai berikut: 1
1. Lapisan membran limitans interna
2. Lapisan serat saraf mengandung akson-akson sel ganglion yang berjalan menuju
nervus optikus
3. Lapisan sel ganglion
4. Lapisan pleksiformis dalam mengandung sambungan sel ganglion dengan sel
amakrin dan bipolar
5. Lapisan inti dalam mengandung badan sel bipolar, amakrin, dan sel horizontal
6. Lapisan pleksiformis luar mengandung sambungan sel bipolar dan sel horizontal
dengan fotoreseptor
7. Lapisan inti luar sel fotoreseptor
8. Lapisan membran limitans eksterna
9. Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut
6

10. Lapisan epitel pigmen retina


Vaskularisasi Retina
Retina menerima darah dari dua sumber yaitu arteri sentralis retina dan arteri
koriokapilaris. Arteri sentralis retina memperdarahi 2/3 daerah retina bagian dalam,
sementara 1/3 daerah retina bagian luar diperdarahi oleh arteri koriokapilaris. Fovea sentralis
sendiri diperdarahi hanya oleh arteri koriokapilaris dan rentan untuk mengalami kerusakan
yang tidak dapat diperbaiki bila retina mengalami ablasi. Pembuluh darah retina memiliki
lapisan endotel yang tidak berlubang, sehingga membentuk sawar darah-retina.2
Fisiologi Retina
Makula terutama digunakan untuk penglihatan sentral dan warna ( fotopik) sedangkan
bagian retina lainnya sebagian besar terdiri dari fotoreseptor batang untuk penglihatan perifer
dan malam ( skotopik).3
Retina mata terdiri dari dua sel, yaitu sel batang dan sel kerucut. Kedua sel ini
mempunyai kerja yang berbeda. Sel kerucut berfungsi menangkap bermacam-macam warna
cahaya yang masuk ke mata, sedangkan sel batang hanya menangkap cahaya yang berwarna
hitam putih saja.3
Sel kerucut lebih banyak digunakan pada siang hari dan pada tempat-tempat yang
terang, sedangkan pada malam hari dan di tempat-tempat yang gelap, sel batang lebih banyak
digunakan. Penelitian-penelitian sensitivitas spektrum fotopigmen kerucut memperlihatkan
puncak penyerapan panjang gelombang di 430, 540, dan 575 nm masing-masing untuk sel
kerucut peka-biru, -hijau, dan merah. Selain itu, kerusakan pada sel kerucut, akan
menyebabkan gangguan pada mata seperti buta warna, dan hanya bisa melihat hitam putih
saja. Ataupun buta warna parsial (buta warna sebagian), jika terjadi kerusakan hanya bagianbagian tertentu saja pada reseptor sel kerucut ini.3
Setiap retina mengandung kira kira 100 juta sel batang dan 3 juta sel kerucut,
sedangkan sel ganglion hanya 1,6 juta. Jadi, rata rata terdapat 60 sel batang dan 2 sel
kerucut dalam setiap serat saraf. Pada bagian perifer retina, sel batang berdiameter 2-5 m,
sel kerucut berdiameter 5-8 m. Sel kerucut di dalam fovea berdiameter hanya 1,5 m.3
Empat segmen utama sel batang dan sel kerucut : segmen luar, segmen dalam
( mengandung sitoplasma sel organela sitoplasmik biasa seperti mitokondria, dll), inti dan
badan sinaptik ( akan berhubungan dengan sel horizontal dan sel bipolar).3
7

Adaptasi Terang dan Gelap pada Retina


-

Adaptasi terang retina


Bila seseorang berada di tempat ang sangat terang untuk waktu lama, maka banyak
sekali fotokimiawi dalam sel batang dan sel kerucut berkurang karena diubah menjadi
retinal dan opsin. Retinal akan diubah menjadi vitamin A sehingga sensitivitas mata

terhadap cahaya berkurang.3


Adaptasi gelap retina
Bila seseorang berada di tempat yang gelap untuk waktu lama, maka banyak vitamin
A diubah menjadi retinal . Batas akhir jumlah vitamin A yang diubah ditentukan
jumlah opsin dalam sel batang dan sel kerucut .3

2.2 Definisi
Retinoblastoma adalah suatu tumor ganas primer pada retina.Retinoblastoma adalah
tumor masa kanak-kanak yang jarang namun bisa fatal. Retinoblastoma adalah suatu tumor
ganas sel-sel neuroektodermal imatur retina sensoris yang sedang berkembang yang hampir
selalu dijumpai pada anak-anak kecil. Dua pertiga kasus muncul sebelum akhir tahun ketiga,
kasus-kasus yang jarang dialaporkan hampir di segala usia. Tumor bersifat bilateral pada
sekitar 30% kasus. Umumnya, hal ini merupakan suatu tanda dari penyakit herediter, tetapi
lebih dari sepertiga kasus-kasus keturunan terjadi unilateral.4

2.3 Etiologi
Suatu alel dalam pita kromosom 13q14 mengontrol tumor baik bentuk herediter
maupun nonherediter. Gen retinoblastoma normal , yang terdapat pada semua orang adalah
suatu gen supresor atau anti-onkogen. Individu dengan bentuk penyakit yang herediter
memiliki satu alel terganggu di setiap sel tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina
yang sedang tumbuh mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor. Pada bentuk yang
nonherediter , kedua alel gen retinoblastoma normal di sel retina yang sedang tumbuh
dinonaktifkan oleh mutasi spontan. Pengidap bentuk herediter yang bertahan hidup ( 5% dari
kasus baru yang orang tuanya sakit atau mereka yang mengalami mutasi sel germinativum)
memiliki kemungkinan hampir 50% menghasilkan anak yang sakit.4
8

2.4 Epidemiologi
Retinoblastoma adalah tumor intraokular yang paling sering pada bayi dan anak yang
berjumlah sekitar 3% dari seluruh tumor pada anak. Kasus retinoblastoma bilateral secara
khas didiagnosis pada tahun pertama kehidupan dalam keluarga dan pada kasus sporadik
unilateral didiagnosis antara umur 1-3 tahun. Onset diatas 5 tahun jarang terjadi. 5
Kejadiannya 1 diantara 23.000-34.000 kelahiran, namun ada juga yang menyatakan 1
diantara 2.154 kelahiran. Ditemukan kurang lebih 30 pasien retinoblastoma di Jogjakarta
setiap tahunnya.6 Di Amerika Serikat diperkirakan sekitar 250-500 kasus baru retinoblastoma
setiap tahun.7 Di Mexico dilaporkan 6-8 kasus per juta populasi dibandingkan dengan
Amerika Serikat sebanyak 4 kasus per juta populasi.5
Epidemiologi retinoblastoma:5
a. Tumor intraokular paling sering pada anak
b. Tumor intraokular ketiga paling sering dari seluruh tumor intraocular setelah
c.
d.
e.
f.
g.
h.

melanoma dan metastasis pada seluruh populasi


90% dijumpai sebelum umur 3 tahun
Terjadi sama pada laki-laki dan perempuan
Terjadi sama pada mata kanan dan kiri
Tidak ada predileksi ras
60%-70% unilateral ( rata-rata umur saat diagnosis 24 bulan)
30%-40% bilateral ( rata-rata umur saat diagnosis 14 bulan)

2.5 Patofisiologi
Perkembangan tumor diperkirakan terjadi akibat hilangnya dari kedua anggota
pasangan kromosom alel-alel dominan protektif normal di sebuah lokus di dalam pita
kromosom 13q14. Gen ini berperan menghasilkan suatu fosfoprotein inti dengan aktivitas
pengikat DNA. Hilangnya alel disebabkan oleh mutasi, di sel-sel somatik saja
(retinoblastoma nonherediter) atau juga di sel-sel germinativum (retinoblastoma herediter).
Pada retinoblastoma herediter, predisposisi genetik diwariskan sebagai suatu ciri autosomal
dominan, anak-anak pasien memiliki kemungkinan hampir 50% untuk mengidap penyakit ini
dan tumor cenderung bilateral dan multifokal. Pada kasus-kasus sporadik, tumor biasanya
tidak ditemukan sampai telah berkembang cukup jauh hingga menimbulkan pupil yang keruh.
Sebagian kasus bersifat sporadik tanpa riwayat penyakit di keluarga, tetapi sebagian bersifat
familial. Hipotesis onkogenesis two-hit untuk penyakit ini dan kanker herediter lainnya
9

berpendapat bahwa perkembangan tumor adalah suatu sifat resesif pada tingkat selular dan
diperlukan dua mutasi terpisah untuk menghasilkan status homozigot yang diperlukan. Pada
retinoblastoma, mutasi yang relevan adalah delesi di lokus kromosom 13q14. Pada kasuskasus non-herediter kedua muatasi terjadi di sel-sel somatik retina, oleh karena itu
penyakitnya tidak diwariskan secara genetik. Pada kasus-kasus herediter, mutasi pertama
terjadi pada salah satu gamet (sel-sel germinal) dan mutasi yang kedua I sel-sel retina. Pada
kasus-kasus herediter (germinal) , predisposisi tumbuhnya tumor diwariskan sebagai suatu
cirri autosomal dominan, dan terdapat 50% anak dari pasien retinoblastoma. Sembilan dari 10
individu yang mewarisi mustasi sel germinal akan mengalami tumor. Kasus-kasus herediter
cenderung bilateral dan multifokal serta awitan lebih dini, sedangkan kasus nonherediter
bersifat unilateral dan unifokal dan umumnya muncul belakangan. Individu-individu yang
mewarisi mutasi sel germinal diketahui juga memiliki risiko besar mengalami tumor primer
kedus yang independen- terutama osteosarkoma dikemudian hari.4
Retinoblastoma dapat tumbuh ke luar (eksofitik) atau kedalam (endofitik) atau kombinasi
keduanya. Dapat terjadi penyebaran sel-sel tumor ke dalam vitreus. Retinoblastoma endofitik
akan meluas kedalam vitreus. Kedua jenis retinoblastoma, secara bertahap akan mengenai
mata dan melus bersama nervus optikus ke otak dan lebih jarang di sepanjang saraf dan
pembuluh-pembuluh emisari di sclera ke jaringan orbita lainnya. Tumor ini terkadang tumbuh
secara difus di retina, melepaskan sel-sel ganas ke dalam vitreus dan bilik mata depan,
dengan demikian menimbulkan proses pseudoinflamasi yang dapat menyerupai retinitis,
vitritis, uveitis, atau endoftalmitis. Secara mikroskopik, sebagian besar retinoblastoma terdiri
atas sel-sel kecil, tersusun rapat, bundar atau poligonal dengan inti besar berwarna gelap dan
sedikit sitoplasma. Sel-sel ini kadang-kadang membentuk rosette Flexner-Wintersteiner yang
khas, menandakan adanya diferensiasi fotoreseptor. Kelainan-kelainan degenerative sering
dijumpai, disertai dengan nekrosis dan kalsifikasi. Sejumlah kecil kasus akan sembuh secara
spontan.4

10

Gambar 1. Flexner-Wintersteiner rosettes in retinoblastoma7


Pola Penyebaran Tumor:
a. Pola pertumbuhan
Retinoblastoma intraokular dapat menampakkan sejumlah pola pertumbuhan, pada
pola pertumbuhan endofitik, ini tampak sebagai gambaran massa putih sampai coklat
muda yang menembus membran limitan interna. Retinoblastoma endofitik kadang
berhubungan dengan vitreus seeding. Sel sel dari retinoblastoma yang masih dapat
hidup terlepas dalam vitreous dan ruang sub retina dan biasanya dapat menimbulkan
perluasan tumor melalui mata. Vitreous seeding sebagaian kecil meluas memberikan
gambaran mirip endopthalmitis, vitreous seeding mungkin juga memasuki bilik mata
depan yang dapat berkumpul di iris membentuk nodule atau menempati bagian
inferior membentuk pseudohypopyon. Tumor eksofitik biasanya kuning keputihan
dan terjadi pada ruang subretinal, yang mengenai pembuluh darah retina dan
seringkali terjadi peningkatan diameter pembuluh darah dengan warna lebih pekat.
Pertumbuhan retinoblastoma eksofitik sering dihubungkan dengan akumulasi cairan
subretina yang dapat mengaburkan tumor dan sangat mirip ablasio retina eksudatif
yang memberi kesan suatu Coats disease lanjut. Sel Retinoblastoma mempunyai
kemampuan untuk implant dimana sebelumnya jaringan retina tidak terlibat dan
tumbuh. Dengan demikian membuat kesan multisentris pada mata dengan hanya
tumor primer tunggal. Sebagaimana tumor tumbuh, focus kalsifikasi yang
berkembang memberikan gambaran khas chalky white appearance.5
b. Invasi saraf optikus, dengan penyebaran tumor sepanjang ruang sub arachnoid ke
otak. Sel retinoblastoma paling sering keluar dari mata dengan menginvasi saraf
optikus dan meluas kedalam ruang sub arachnoid.5
c. Diffuse infiltration retina
Pola yang ketiga adalah retinoblastoma yang tumbuh menginfiltrasi luas yang
biasanya unilateral, nonherediter dan ditemukan pada anak yang berumur lebih dari 5
tahun. Pada tumor dijumpai adanya injeksi konjungtiva, anterior chamber seeding,
pseudohypopyon, gumpalan besar sel vitreus dan tumor yang menginfiltrasi retina,
karena masa tumor yang dijumpai tidak jelas, diagnosis sering dikacaukan dengan
keadaan inflamasi seperti uveitis intermediate yang tidak diketahui etiologinya.
Glaukoma sekunder dan Rubeosis Iridis terjadi pada sekitar 50% kasus.5
d. Penyebaran metastasis ke kelenjar limfe regional, paru, otak dan tulang
Sel tumor mungkin juga melewati kanal atau melalui sclera untuk masuk ke orbita.
Perluasan ekstraokular dapat mengakibatkan proptosis sebagaimana tumor tumbuh
11

dalam orbita. Pada bilik mata depan, sel tumor menginvasi trabecular messwork,
memberi jalan masuk ke limphatik conjungtiva. Kemudian timbul kelenjar limfe
preaurikular dan cervical yang dapat teraba. Di Amerika Serikat, pada saat diagnosis
pasien, jarang dijumpai dengan metastasis sistemik dan perluasan intracranial. Tempat
metastasis Retinoblastoma yang paling sering pada anak mengenai tulang kepala,
tulang distal, otak, vertebra, kelenjar limfe, dan visera abdomen.5

2.6 Gejala Klinis


Pada stadium dini lesinya kecil, strabismus, tampak massa putih dengan perluasan
endofitik/eksofitik atau

campuran. Leukokoria adalah reflex pupil yang berwarna putih

karena terdapatnya massa intraocular yang luas tampak seperti mata kucing. Jika tumor
terletak dekat macula maka akan berakibat turunnya visus dan mata menjadi strabismus
disertai fotofobia. Perluasan endofitik terjadi ke corpus vitreum, perluasan eksofitik ke sclera
dan koroid.6
Pada stadium glaukomatosa tumor membesar dan meluas kedepan sehingga
menyebabkan kenaikan tekanan intraokular. Pasien merasa kesakitan, bola mata membesar
dan midriasis dengan reflex pupil negatif, eksolftalmus dan edema kornea.6
Stadium ekstraokular ditandai dengan proptosis/ eksoftalmus. Terjadi perluasan ke
saraf optik dan koroid. Penyebaran bias secara limfogen dan hematogen. Sel ganas bias
ditemukan hingga di cairan serebrospinal.6

Gambar 2. Tanda dan gejala retinoblastoma7


12

2.7 Diagnosis
Anamnesis harus menanyakan adakah riwayat keluarga yang menderita kanker
apapun, misalnya Ca cervix/mammae, Ca paru. Sifat sel tumor plrotropik jadi punya
kecenderungan untuk mutasi ke bentuk keganasan lain.6
Pemeriksaan klinis mengungkap adanya visus turun, leukokoria yang merupakan
gejala yang paling mudah dikenali oleh keluarga penderita, strabismus, midriasis, hipopion,
hifema dan nistagmus. Pemeriksaan penunjang dilakukan dengan oftalmoskop, foto fundus
dimana terdapat gambaran kalsifikasi berupa warna putih dan ablasi retina, USG, CT-Scan
dan MRI.6
Sensitivitas USG mencapai 97% dan dapat membedakan retinoblastoma dengan
retinopati prematuritas. CT Scan dapat digunakan untuk melihat perluasan tumor ke tulang.
MRI dapat digunakan untuk melihat perluasan tumor ke nervus optikus. Pemeriksaan enzim
LDH dan esterase-D.6
Pemeriksaan histopatologi memberikan gambaran khas berupa sel anaplastik
padat,uniform, polygonal, nukleus besar serta hiperkromatik. Sel-sel roset Flexner
Wintersteiner. Sel berploroferasi membatasi lumen sehingga berbentuk seperti roset. Pada
retinoblastoma yang sel rosetnya banyak, biasanya berdiferensiasi baik, kurang ganas dan
radioresisten. Sedangkan yang sel rosetnya sedikit, biasanya diferensiasi buruk, ganas dan
radiosensitif. Pada mikroskop electron ditemukan endapan kompleks DNA dan kalsium di
daerah kalsifikasi. Silia terlihat memiliki arah ke lumen. Sel mengandung vesikel-vesikel
bebas dalam sitoplasma.6
Klasifikasi intraokular menurut Reese & Elsworth adalah sebagai berikut:6
Stadium I
A. Solid < 4 diameter papil (disc diameter, dd) di belakang ekuator
B. Multipel > 44dd, pada/di belakang ekuator
Stadium II
A. Solid 4-10 dd
B. Multipel 4-10 dd, di belakang ekuator
Stadium III
13

A. Di depan ekuator
B. Lebih dari 10 dd, di belakang ekuator
Stadium IV
A. Multipel >10 dd
B. Sampai ora serrata
Stadium V
A. Separuh luas retina
B. Korpus vitreum
Klasifikasi Ekstraokular menurut Retinoblastoma Study Committe
Grup I

Saat enukleasi tumor ditemukan di sklera atau sel tumor ditemukan di emisaria
sklera.

Grup II

Tepi irisan N II tidak bebas tumor

Grup III

Biopsi mengungkap tumor sampai dinding orbita

Grup IV

Tumor ditemukan di cairan serebrospinal

Grup V

Tumor menyebar secara hematogen ke organ dan tulang panjang

2.8 Diagnosis Banding


Beberapa keadaan / penyakit pada anak dapat menyerupai retinoblastoma karena
adanya cats eye antara lain:8
a. Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV), adanya kegagalan regresi
pembuluh darah mata embrional sehingga aksis bola mata lebih pendek,
timbul katarak dan tampak adanya cats eye.
b. Penyakit Coats: kelainan mata anak unilateral akibat pertumbuhan abnormal
pembuluh darah retina dengan komplikasi lepasnya selaput retina dan dapat
menyerupai retinoblastoma.
c. Toxocara canis: penyakit infeksi mata akibat terinfeksi penyakit hewan
peliharaan yang menyebabkan kelainan retina, lepasnya retina dan dapat
menyerupai retinoblastoma
14

d. Retinopathy of prematurity (ROP): pada bayi prematur dengan berat badan


rendah yang mendapat suplemen oksigen pasca lahir, yang dapat
menyebabkan kerusakan retina , retina terlepas dan dapat menyerupai
retinoblastoma.
2.9 Penatalaksanaan
Pengobatan retinoblastoma bervariasi di tiap Negara. Prioritas pengobatan ditujukan
untuk mencegah kematian, mempertahankan penglihatan yang ada dan meminimalkan
komplikasi atau efek samping pengobatan. Variasi pengobatan tergantung dari tingkat
keparahan kasus dan ditentukan dari hasil diskusi dokter spesialis mata dan ahli onkologi
anak.8
Enukleasi dilakukan pada stadium intaokular lanjut. Radiasi yang dilakukan dengan
mode brakiterapi bias sangat bermanfaat, syratnya tumor bersifat radiosensitif, ukuran tumor
6-15mm dan terletak diluar N II. Fotokoagulasi bias dilakukan dengan Lynac 3500 rads,
derivate hematopathryn. Krioterapi dapat dilakukan dengan teknik beku sederhana
menggunakan salju CO2 atau N2O.6
Kemoterapi dilakukan pada tumor yang berdiferensiasi jelek dan memiliki perluasan
ekstraokuler metastasis limfonodi, serta metastasis jauh. Indikasi kemoterapi menurut CCSG
atau Children Cancer Study Group 2002 adalah grup V dan diberikan setelah
enukleasi/eksenterasi.6
Pengelolaan juga didasarkan pada klasifikasi klinisnya. Berikut adalah terapi
berdasarkan klasifikasi oleh Reese & Elsworth untuk tumor intraokular. Untuk grup IA
dengan keterlibatan makula terapinya adalah dengan radiasi sedangkan apabila macula bebas
bias dilakukan fotokoagulasi maupun krioterapi. Untuk grup IB makula yang terlibat
mengindikasikan radioterapi, sedangkan makula yang bebas tumor mengindikasikan
fotokoagulasi maupun krioterapi namun bila terdapat lebih dari 3 tumor maka radioterapi
menjadi pilihan.6
Untuk grup IIA dan IIB keterlibatan macula mengindikasikan radioterapi. Untuk
macula yang bebas dengan tumor berukuran kurang dari 4 diameter diskus, terapinya dengan
fotokoagulasi maupun krioterapi, untuk yang lebih dari 4 diameter diskus terapinya adalah

15

radiasi. Untuk grup IIIA, krioterapi dilakukan untuk tumor dengan ukuran kurang dari 4
diameter diskus, selebihnya dengan plak cobalt. Untuk IIIB terapinya adalah radiasi.6
Selanjutnya pemantauan dilakukan dengan pasien dalam anastesi umum. Untuk tumor
unilateral, pemantauan dilakukan sebulan sekali hingga 4 bulan. Selanjutnya pemantauan
dilakukan setiap 4 bulan selama 3 tahun. Dan akhirnya pemantauan dilakukan 6 bulan sekali
hingga anak berusia 6 tahun. Untuk tumor yang melibatkan kedua mata pemantauan
dilakukan tiap 3 hingga 4 minggu sekali selama 3 tahun.6
Selain menurut stagingnya terapi terhadap retinoblastoma juga dapat ditentukan oleh
karakteristik tumor tersebut. Sedikitnya ada 3 kondisi yang membedakan penanganan
retinoblastoma yaitu tumor intraocular, tumor ekstraokular, dan tumor metastase.6
Tumor intraokular
1. Tumor intraocular dini6
Tumor memiliki diameter <3-4 mm ketebalan <1,5mm dan tidak mengalami
perluasan ke badan vitreous dan nervus optikus. Beberapa kemungkinan
penanganan tumor kecil adalah fotokoagulasi, transpupillary thermotherapy,
krioterapi dan kemoterapi.
2. Tumor intraokular lanjut ( tumor sedang) dengan brachytheraphy, kemoterapi
sistemik, radioterapi eksterna
3. Tumor intraokular lanjut (tumor besar) dapat dilakukan kemoreduksi atau
chemosurgery, enukleasi
Tumor ekstraokular
Tumor ekstraokular mempunyai prognosis yang buruk. Kombinasi terapi yang
dianjutkan adalalah kemoreduksi radioterapi eksterna dan transplantasi stem sel sumsum
tulang. Chantada et.el melaporkan 84% membaik dengan kombinasi terapi diatas pada
pengamatan selama 5 tahun. Tumor ekstraokular unilateral tidak ditemukan destruksi tulang,
perluasan ke intracranial dan metastase jauh, dilakukan eksenterasi dilanjutkan kemoterapi
dan radioterapi.6
Tumor metastase
Untuk pasien retinoblastoma berdasarkan menurut protocol COG diberikan high dose
kemoterapi intrathecal kemoterapi, cangkok sumsum tulang dan radiasi eksterna.6

16

2.10 Prognosis
Berdasarkan klasifikasi intraocular menurut Reese & Elsworth, untuk grup I
prognosisnya sangat baik dengan angka kematian rendah. Untuk grup II prognosisnya baik,
dengan angka kematin 60%. Untuk grup III prognosisnya meragukan dengan angka kematian
92%. Grup IV prognosisnya jelek, dengan angka kematian 100%. Grup V prognosisnya
sangat jelek.6
Berdasarkan klasifikasi Retinoblastoma Study Comittee ( ekstraokular) , grup I memiliki
angka kematian cukup tinggi. Grup II angka kematiannya 60%, grup III angka kematiannya
90% dan grup IV serta V angka kematiannya 100%. 6
Prognosis ad vitam tergantung apakah tumor unilateral atau bilateral.6

BAB III
PENUTUP
Retinoblastoma adalah suatu tumor ganas primer pada retina.Retinoblastoma adalah
tumor masa kanak-kanak yang jarang namun bisa fatal. Retinoblastoma adalah suatu tumor
ganas sel-sel neuroektodermal imatur retina sensoris yang sedang berkembang yang hampir
selalu dijumpai pada anak-anak kecil. Dua pertiga kasus muncul sebelum akhir tahun ketiga,
kasus-kasus yang jarang dialaporkan hampir di segala usia.
Perkembangan tumor diperkirakan terjadi akibat hilangnya dari kedua anggota
pasangan kromosom alel-alel dominan protektif normal di sebuah lokus di dalam pita
kromosom 13q14. Gen ini berperan menghasilkan suatu fosfoprotein inti dengan aktivitas
pengikat DNA. Hilangnya alel disebabkan oleh mutasi, di sel-sel somatik saja
(retinoblastoma nonherediter) atau juga di sel-sel germinativum (retinoblastoma herediter).
Diagnosis dapat ditegakkan dengan pemeriksaan penunjang seperti funduskopi, USG, CTScan dan MRI.
17

Pengobatan retinoblastoma bervariasi di tiap Negara. Prioritas pengobatan ditujukan


untuk mencegah kematian, mempertahankan penglihatan yang ada dan meminimalkan
komplikasi atau efek samping pengobatan. Variasi pengobatan tergantung dari tingkat
keparahan kasus dan ditentukan dari hasil diskusi dokter spesialis mata dan ahli onkologi
anak.

Daftar Pustaka
1. Ilyas HS, Yulianti SR. Ilmu penyakit mata. Edisi ke-4. Jakarta: Badan Penerbit FKUI;
2012. h. 10, 229.
2. Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul. Oftalmologi Umum. Edisi ke-14.
Jakarta : Widya Medika; 2000. h. 1-29, 208-209.
3. Guyton, Arthur C. Textbook of medical physiology. 11th edition.2006. Philadelphia.
Elsevier. P. 626-636.
4. Riordan-Eva P, Whitcher JP. Vaughan & Asbury Oftalmologi Umum. Edisi ke-17.
Jakarta: EGC; 2009. H 208-9, 361-70.
5. Retinoblastoma.Diunduh dari repository.usu.ac.id,27 April 2015.
6. Supartoto A, Utomo PT.Onkologi mata dan penyakit orbita.DalamSuhardjo,Hartono,
editor.Ilmu kesehatan mata.Yogyakarta:Bagian ilmu kesehatan mata fakultas
kedokteran Universitas Gadjah Mada,2012.h 237-43.
7. Isidro MA.Retinoblastoma. Diunduh dari emedicine.medscape.com, 27 April 2015.
8. Retinoblastoma. Diunduh dari www.rsmataaini.co.id, 27 April 2015.

18