NAMA
NIM
102013501
KELOMPOK
E9
________________________________________________________________________
yang mengawali pembentukan kehidupan di bumi ini. Protein adalah bahan baku dalam
semua komponen dalam tubuh termasuklah DNA yang menjadi sumber informasi
terpenting bagi manusia. Oleh itu, protein sangat terkait rapat dengan DNA khususnya
gen.
Menurut Bowo (2010), secara substansi sesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA
yang diseliputi dan diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat
organisme.2 Selain itu gen juga berperan sebagai suatu materi tersendiri yang terdapat
dalam kromosom yang mengandung informasi genetika yang akan diturunkan ke generasi
seterusnya. Sifat dari orang tua ini dapat diekpresikan kepada anak-anak melalui proses
transkripsi dan translasi kode pada gen untuk menghasilkan protein yang menyumbang
kepada pertumbuhan manusia.
Namun tidak selamanya metabolisme aam amino dapat berjalan dengan lancar.
Kadangkala terjadi gangguan yang mana juga dapat mengganggu proses sintesis protein
atau disebut mutasi sehingga seterusnya akan berlaku kegagalan pada fungsi tubuh.
Dalam makalah ini, penulis akan menjelaskan lebih rinci mengenai salah satu kelainan
atau penyakit yang disebabkan oleh terganggunya sistem metabolisme asam amino dalam
tubuh yaitu albinonisme akibat kelainan pada enzim tirosinase.
TUJUAN
1.
2.
Mengetahui proses dan akibat gangguan pada proses sintesis protein atau mutasi
3.
PEMBAHASAN
1.
2.
Rumusan masalah
Anak tersebut mempunyai tampilan berwarna putih pucat pada rambut dan kulit
3.
Hipotesis
Anak tersebut mengalami kelainan pada gen yang memberi kode pada penghasilan
enzim yang membentuk pigmen.
4.
Analisis masalah
Kelainan Gen
Tirosinase
Hukum Mendel
Dogma Sentra
Mutasi Gen
kromosom yang disebut lokus. Fungsi gen adalah menyampaikan informasi genetik
kepada keturunannya dan mengendalikan perkembangan dan metabolisme sel.
Penyelidikan dalam pewarisan sifat ini memfokuskan bagaimana sesuatu sifat itu
dapat diwariskan kepada generasi seterusnya. Hasilnya, pelbagai teori pewarisan telah
dibuat. Antaranya adalah teori preformasi yang mencadangkan bahwa menyatakan
adanya makhluk hidup kecil didalam gamet sebagai calon individu baru. Selain itu,
terdapat juga teori yang mengatakan sel telur yang telah yang telah dibuahi oleh
spermatozoa akan mengadakan pertumbuhan sedikit demi sedikit yang disebut teori
Epigenesis. Manakala teori Pangenesis yang dikemukan oleh C.H Darwin pula
mengatakan bahwa setiap bagian tubuh manusia menghasilkan benih-benih kecil yang
disebut gemmules.3
Teori- teori ini diterima sehinggalah muncul teori baru yang dikemukakan oleh
Gregor Mendel hasil percobaannya menggunakan kacang kapri yang digunapakai
sehingga sekarang. Teori ini diterima kerana kemajuan teknologi telah membuktikan
bahwa pendapat Mendellah yang paling benar, yaitu sifat menurun dibawa oleh factor
penentu (yang sekarang disebut dengan istilah gen) dan ditentukan oleh separuh dari
induk jantan (spermatozoon) dan separuh dari induk betina (ovum).4
Hukum Mendel I dikenal sebagai Hukum Segregasi. Selama proses meiosis
berlangsung, pasangan-pasangan kromosom homolog saling berpisah dan tidak
berpasangan lagi. Setiap set kromosom itu terkandung di dalam satu set gamet. Proses
pemisahan gen secara bebas dikenal sebagai segregasi gen. Dengan demikian, setiap sel
gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Pada waktu fertilisasi, sperma yang
jumlahnya akan bersatu secara acak dengan ovum untuk membentuk individu baru.
Hukum ini berkait erat dengan persilangan monohybrid. Monohybrid adalah suatu
persilangan dengan satu sifat beda. Hasil persilangan, telah dikenal pasti bahwa setiap
manusia memiliki sifat yaitu dominan dan resesif. Inidividu yang mengandung notasi
dominan-dominan atau dominan-resesif akan menampakkan fenotipe dominan. Hanya
individu yang mengandung notasi resesif-resesif yang menampakkan fenotipe resesif.
Dogma Sentral
Gagasan bahwa setiap organisme memiliki kode genetik yang unik yang akan
diteruskan ke generasi mendatang adalah hipotesis jauh sebelum mekanisme yang
sebenarnya, atau memang sumber, informasi diwariskan seperti disepakati. Dengan
perkembangan teknologi, dapatlah dimengertikaan bahwa kode-kode genetik ini harus
diekspresi melalui aliran informasi genetik dari DNA sampai bagian yang sangat
berkaitan dengan fenotipe yaitu protein.Tiga proses molekuler utama yang memiliki
peranan penting dalam aliran informasi genetik tersebut adalah replikasi, transkripsi dan
translasi. Aliran inilah yang dikenali sebagai dogma sentral.
6-7
adalah final, artinya informasi yang diterjemahkan menjadi protein, maka informasi
tersebut tidak berbalik lagi. Oleh itu, dogma sentral berlangsung satu arah yaitu
transkripsi informasi genetik dari DNA ke RNA dan translasi ke protein.
4.2.1
Replikasi DNA
Proses replikasi DNA adalah proses penggandaan DNA di mana proses ini
diperlukan dalam pembelahan sel. Sebelum prose ekspresi gen, biasanya DNA
dilipatgandakan menjadi lebih banyak. Proses replikasi DNA pada dasarnya adalah
satu DNA untai ganda yang disalin menjadi dua untai, dari dua untai disalin menjadi
empat buah dan begitulah selanjutnya. Jadi berawal dari denaturasi DNA yang akan
membuka pilihan dari untai ganda menjadi untai tunggal. Dengan bantuan enzim
DNA polimerase, nukleotida yang akan disusun komplementar dengan untai DNA
yang disalin atau templat untuk membentuk untai DNA yang baru. Melalui prinsip
inilah Polymerase Chain Reaction dilakukan,
Foto 1.
Proses
replikasi
DNA
4.2.2
Transkripsi DNA
Transkripsi DNA merupakan tahap awal dalam proses sintesis protein yang
pada akhirnya proses ini akan mengekspresi sifat-sifat genetik yang muncul
Translasi DNA
Setelah replikasi DNA dan transkripsi mRNA di dalam nukleus, mRNA dari
nukleus dipindahkan ke sitoplasma sel. Langkah selanjutnya adalah proses
translasi mRNA untuk membentuk protein. Translasi merupakan proses
penerjemahan beberapa triplet atau kodon dari mRNA menjadi asam aminoasam amino yang akhirnya membentuk protein. Urutan basa nitrogen yang
berbeda pada setiap triplet, akan diterjemahkan menjadi asam amino yang
berbeda. Sebanyak 20 macam asam amino yang diperlukan untuk pembentukan
protein merupakan hasil terjemahan triplet dari mRNA. Selanjutnya, dari
beberapa asam amino tersebut dihasilkan rantai polipeptida spesifik dan akan
membentuk protein spesifik pula.Translasi juga meliputi 3 tahapan, yaitu
tahapan inisiasi, elongasi, dan terminasi.
Mutasi gen
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.8Mutasi pada
tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi
mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens
basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen.
Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka
enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang
keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula
menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru
meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida
erubahan genotif. Bahan- bahan penyebab terjadinya mutasi disebut dengan
mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe)
akibat mutasi disebut mutan. Mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi
kromosom.
Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point
mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa
dalam satu gen tunggal. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan
urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut:9
Mutasi salah arti (missense mutation)
Perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon)
sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida
berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila
asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut.
Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
Mutasi diam (silent mutation)
Perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya
disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
Perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri
rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya
selama translasi. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang tidak
berfungsi Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu
protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh
tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
Mutasi Pergeseran Kerangka(frameshift mutation)
Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih
nukleotida di dalam suatu gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka
pembacaan. Selama berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi genetis
dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu mRNA, dan dibaca sebagai satuan
tiga basa secara berurutan. Karena itu mutasi pergeseran kerangka pada
Sasaran pembelajaran
Mahasiswa mampu memahami serta mengenalpasti proses sintesis protein. Selain itu,
mahasiswa juga harus mengerti tentang proses mutasi dan efeknya pada sintesis
protein. Mahasiswa mampu mengetahui dan mendalami tentang kejadian
albinonisme dan faktor penyebabnya
6.
Pembahasan masalah
Albino adalah suatu penyakit bawaan karena kelainan pigmentasi kulit. Albino
berasaldari bahasa Latin albus yang berarti putih, disebut juga hypomelanosis, adalah
salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya
pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Akibatnya, seorang albino adalah
mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki
iris merah muda atau biru dengan pupil merah. 10
Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi
kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi
pigmen melanin yaitu enzim tyrosinase. Melanin dihasilkan oleh sel yang disebut
melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata. Mutasi gen mungkin menyebabkan tidak
ada produksi melanin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin
Albino murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui trans fusi darah. Penyakit albino
biasanya terjadi pada anak yang orangtuanya normal karena albino merupakan gen yang
bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Sebenarnya albino
adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada
anak mareka. Jika seseorang memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi satu gen
untuk albinisme, ia akan memiliki informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen
normal dan tidak akan menderita penyakit tersebut.
Ketika kedua orang tua membawa gen dan tidak satu pun dari mereka memiliki
albinisme, maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir dengan albinisme. Jenis
warisan disebut warisan resesif autosomal.11 Di sisi lain dua orang dengan albinisme tidak
akan secara otomatis menghasilkan seorang anak albino meskipun risiko beberapa kali
lebih tinggi.Berikut adalah contoh persilangan. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif
a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip
aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.
P1 :
(normal) AA
Gamet :
P2 :
aa (albino)
F1 :
Aa (normal)
(normal) Aa
Gamet :
F2 :
Aa (normal)
A, a
A, a
= Albino
Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya
heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 112
7.
Kesimpulan
Anak itu memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu akibat berlakunya kelainan pada
enzim tirosinase yang menyebabkan tubuhnya gagal untuk menghasilkan melanin atau
disebut albinisme. Hal ini disebabkan berlaku mutasi pada gen disebabkan oleh berlaku
kesalahan dalam proses replikasi atau transkripsi sehinggalah protein yan ditranslasikan
menjadi salah. Mutasi ini merupakan hasil paduan gen resesif yang diperoleh dari kedua
orang tua yang memiliki kromosom heterozigot atau homozigot resesif. Hipotesis
diterima
DAFTAR PUSTAKA
Sumber informasi
1.
2.
Kromosom
Manusia.
2010.
[online]
Available
at:
http://bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/KROMOSOM-for-akper.pdf [Accessed:
25 Jan 2014].
3.
R. Firmansyah, Agus M.H., Mudah dan Aktif Belajar Biologi, Edisi 1, Jakarta: PT
Grafindo Media Pratama; 2011
4.
BIOLOGI MEDIA CENTRE. 2012. Genetika : Hukum Mendel. [online] Available at:
http://biologimediacentre.com/genetika-hukum-mendel/ [Accessed: 26 Jan 2014]
5.
Rochmah, S. N., Sri Widayati, Mazrikhatul Miah. 2009. Biologi : SMA dan MA
Kelas XII. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 282.
6.
Angelfire.com. 2009 Kloning dan Analisa Molekuler Gen. [online] Available at:
http://www.angelfire.com/journal2/merien/bimol/dogmasentral.html [Accessed: 27
Jan 2014].
7.
8.
9.
Pusat Biologi Online. 2011. Definisi dan Macam-macam Mutasi. [online] Available
at: http://www.pusatbiologi.com/2013/03/definisi-dan-macam-macam-mutasi.html
[Accessed: 27 Jan 2014].
10. Siberkom, A. 2010. detikHealth : Penyebab Anak Lahir Albino. [online] Available
at: http://health.detik.com/read/2009/09/02/122150/1194645/764/penyebab-anaklahir-albino [Accessed: 27 Jan 2014].
11. Fakultaskedokteran.com. 2012. Penyebab Penyakit Albino - Jurnal Fakultas
Kedokteran. [online] Available at:
http://www.fakultaskedokteran.com/jurnal/penyebab-penyakit-albino/ [Accessed: 28
Jan 2014]
12. Forum.kompas.com. 2012. Manusia Albino. [online] Available at:
http://forum.kompas.com/sains/79758-manusia-albino.html [Accessed: 28 Jan 2014].
Sumber Foto
1.
Proses replikasi:
scavo2000. 2012. [online] Available at:
http://scavo2000.wordpress.com/2012/12/27/17/ [Accessed: 27Jan 2014].
2.
Proses transkripsi:
Perpustakaancyber.blogspot.com. 2010 Proses dan Tahapan Sintesis Protein,
pngertian Replikasi, Transkripsi DNA dan Translasi RNA, Pembentukan Protein /
Polipeptida | Perpustakaan Cyber. [online] Available
at:http://perpustakaancyber.blogspot.com/2013/03/proses-dan-tahapan-sintesisprotein-pengertian-transkripsi-dna-dan-translasi-rna-pembentukan-polipeptida.html
[Accessed: 28 Jan 2014].
3.
Proses translasi
ZUBAIDAH, S. 2011. Web Mahasiswa. [online] Available at: http://siti-nurulfst12.web.unair.ac.id/artikel_detail-79180-Umum-biokimia.html [Accessed: 29 Jan
2014].