Anda di halaman 1dari 16

REFERAT RETINOBLASTOMA

PEMBIMBING
DR. AGAH GADJALI, SP.M
DR. GARTATI ISMAIL, SP.M
DR. HENRY A.W, SP.M
DR. HERMANSYAH, SP.M
DR. MUSTAFA, K.S., SP.M

Adhito Karistomo 1102009008


Fitria Nurulfath 1102020105
Kepaniteraan Klinik Stase Ilmu Penyakit Mata
Periode :
25 Mei 28 Juni 2015

PENDAHULUAN
Retinoblastoma (RB) merupakan suatu bentuk keganasan intraokular primer yang sering
ditemukan pada bayi dan anak-anak.
Penyakit ini tidak hanya dapat mengakibatkan kebutaan, melainkan juga kematian.
Kasus Retinoblastoma bilateral secara khas didiagnosis pada tahun pertama kehidupan
dalam keluarga dan pada kasus sporadik unilateral di diagnosis antara umur 13 tahun.
Umumnya retinoblastoma didiagnosa di bawah usia 5 tahun.

Insidensi
Retinoblastoma terjadi 1 dalam 14.000-20.000 kelahiran hidup.
Untuk umur 1-4 tahun, insiden 10,6 per satu juta penduduk; untuk 5-9 tahun, 1,53 per
satu juta penduduk; dan untuk 10-14 tahun, 0,27 per satu juta penduduk.
Tidak ada perbedaan insiden berdasarkan jenis kelamin atau antara mata kanan dengan
mata kiri.
95 % kasus didiagnosis sebelum umur 5 tahun

Gejala yang ditimbulkan:

Leukokoria
Strabismus
Mata merah
Nyeri mata yang disertai glaukoma
Visus menurun

Pengobatan retinoblastoma berdasarkan usia, ukuran, lokasi tumor dan bilateral.


Terapinya meliputi:

Enukliasi dan terapi radiasi sinar


Plak radioterapi
Laser fotokoagulasi
Crytoterapi
Kemoreduksi
Termoterapi

TINJAUAN PUSTAKA
Definisi
Retinoblastoma adalah tumor retina yang terdiri atas sel neuroblastik yang tidak
berdiferensiasi. Retinoblastoma merupakan tumor ganas yang berkembang dari sel-sel
retinoblast. Tumor ini merupakan keganasan intraokuler pada anak yang paling sering
terjadi. RB dapat terjadi pada satu mata (unilateral), dua mata (bilateral), atau dua
mata disertai perkembangan tumor sel retinosit primitif di glandula pineal (trilateral).
Umumnya penderita datang pada stadium lanjut dari tumor, karena pada stadium awal
biasanya tidak memberikan keluhan.

Anatomi Retina

Retina adalah selembar tipis


jaringan saraf yang
semitransparan, dan
multilapis yang melapisi
bagian dalam dua per tiga
posterior dinding bola mata,
membentang dari papil saraf
optic ke depan sampai
Oraserata.
Retina mempunyai ketebalan
0,23 pada polus posterior
dan 0,1 pada Oraserata yang
merupakan lapisan paling
tipis.

Lapisan-lapisan retina

Dari dalam ke luar:


1. Membran limitans interna, merupakan membran
hialin antara retina dan badan kaca
2. Lapisan serat saraf dari sel ganglion, yang
mengandung akson-akson sel ganglion yang
berjalan menuju ke nervus optikus
3. Lapisan inti sel ganglion
4. Lapisan molikuler (flexiform) dalam, yang
mengandung sambungan-sambungan (sinaps) sel
ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar
5. Lapisan inti dalam badan sel bipolar, merupakan
lapisan aselular yang merupakan tempat sinaps sel
bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion
6. Lapisan flexiform luar, merupakan lapisan
aselular mengandung sambungan-sambungan sel
bipolar dan sel horizontal dengan fotoreseptor
7. Lapisan inti luar sel fotoreseptor, merupakan
susunan lapis nucleus sel kerucut dan sel batang
8. Lapisan membran limitans eksterna, merupakan
membrane ilusi
9. Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar
batang dan kerucut
10. Epitel pigmen Retina (RPE)

Perdarahan Retina

Pembuluh darah di dalam retina


merupakan cabang arteri oftalmika,
arteri retina sentral masuk retina
melalui papil saraf optik yang akan
memberikan nutrisi pada retina
dalam.
Pada pemeriksaan funduskopi,
dinding pembuluh darah tidak dapat
dilihat. Yang tampak pada
pemeriksaan adalah:
Arteri : diameter lebih kecil dengan
perbandingan a:v= 2:3. Warnanya
lebih merah, bentuknya lebih lurus
di tengah-tengahnya terdapat reflex
cahaya.
Vena : lebih besar, warna lebih tua
dan bentuk lebih berkelok-kelok.

Retina menerima darah dari 2 sumber:


Koriokapilaris yang memperdarahi 1/3 luar retina termasuk lapisan
flexiform luar dan lapisan inti luar, fotoreseptor dan lapisan epitel pigmen
retina.
Arteri retina sentral yang mendarahi 2/3 sebelah dalam retina.

Fovea sepenuhnya diperdarahi oleh koriokapilaris. Pembuluh darah retina


mempunyai lapisan endotel yang tidak berlubang yang membentuk sawar
darah retina. Sawar darah retina sebelah luar terletak setinggi lapisan epitel
pigmen retina.

Fisiologi Penglihatan
Untuk melihat, mata harus berfungsi sebagai suatu alat optis, sebagai suatu reseptor
kompleks, dan sebagai suatu transducer yang efektif. Sel-sel batang dan kerucut di
lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf
yang dihantarkan oleh lapisan serat saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke
korteks penglihatan. Makula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang
terbaik dan untuk penglihatan warna, dan sebagian besar selnya adalah sel kerucut.
Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar yang avaskuler pada retina
sensorik dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang mencetuskan proses
penglihatan.

Pada segmen luar ditemukan zat fotokimia peka cahaya, dimana pada sel
batang terdapat rhodopsin dan pada sel kerucut redopsin tersebut hanya
merupakan salah satu dari beberapa zat fotokimia yang mirip dengan
rhodopsin.
Pada segmen dalam mengandung sitoplasma sel biasa, dan yang sangat
penting adalah mitochondria yang memberi energi untuk fugsi reseptor.
Penglihatan siang hari terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut,
senjakala oleh kombinasi sel kerucut dan batang, dan penglihatan malam oleh
fotoreseptor batang.

Epidemiologi
Retinoblastoma terjadi 1 dalam 14.000-20.000 kelahiran hidup. Untuk umur 1-4
tahun, insiden 10,6 per satu juta penduduk; untuk 5-9 tahun, 1,53 per satu juta
penduduk; dan untuk 10-14 tahun, 0,27 per satu juta penduduk. Tidak ada
perbedaan insiden berdasarkan jenis kelamin atau antara mata kanan dengan
mata kiri. 95 % kasus didiagnosis sebelum umur 5 tahun. Sekitar seperempat
kasus retinoblastoma adalah retinoblastoma bilateral yang seluruhnya
merupakan retinoblastoma yang bersifat herediter. Sedangkan sisanya (3/4
kasus) adalah unilateral yang bisa bersifat herediter ataupun nonherediter. Dari
penelitian yang dilakukan oleh NCI (National Cancer Institute) di USA pada
tahun 1976-1995 63% dari seluruh kasus retinoblastoma ditemukan sebelum
usia 2 tahun dan 95% sebelum usia 5 tahun.

Etiopatogenesis

Neoplasma yang berkembang dari sel conus retina.

Aktivitas mitosis dan kecepatan apoptosis

mutasi pada gen RB1 yaitu gen yang berfungsi menekan perkembangan
retinoblastoma sendiri.

Gen retinoblastoma (RB1) berlokasi di lengan panjang dari kromosom 13


lokus 14 (13q14).

Sekitar 60% dari seluruh kasus RB mengalami mutasi gen yang bersifat
nonherediter pada kedua alel RB1 di sel retina. unifokal dan
unilateral tumor.

Sedangkan pada 40% kasus RB mengalami mutasi pada satu alel dari dua
alel RB1 didapat dari gen orang tua.

Retinoblastoma menunjukkan berbagai macam pola


pertumbuhan, yaitu:

Pertumbuhan endofilik
Pertumbuhan endofilik terjadi saat tumor menembus internal limiting
membrane kearah corpus vitreus dan memiliki gambaran massa
berwarna putih sampai krem, yang menunjukkan tidak adanya
pembuluh darah superficial atau pembuluh darah tumor irregular yang
kecil. Pola pertumbuhan ini biasanya berhubungan dengan vitreous
seeding, dimana fragmen kecil dari jaringan menjadi terpisah dari
tumor utama.

Pertumbuhan eksofilik
Pertumbuhan eksofilik terjadi pada celah subretinal. Pola pertumbuhan ini biasanya
berhubungan dengan akumulasi cairan subretinal dan terjadi sobekan pada retina.
Biasanya terlihat berwarna putih kekuningan. Sel tumor dapat menginfiltrasi melalui
membrane Bruch ke koroid dan kemudian menginvasi nervus siliaris. Pertumbuhan
tumor juga dapat keluar dari rongga orbita.
Pertumbuhan retinoblastoma secara eksofilik sering bersamaan dengan akumulasi
cairan di rongga subretina sehingga dapat mengaburkan tumor dan secara dekat dapat
terlihat sebagai eksudatif retina yang menyerupai Coats disease.