Penurunan Sifat Genetik pada Penderita Albino

Eva Oktavianti 102012.137 / BP20

elfridaevaa@yahoo.com
Falkutas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731

Pendahuluan
Setiap manusia yang ada di dunia pasti berbeda. Mulai dari mata, hidung, warna kulit,
warna rambut dan sebagainya. Sebelumnya tidak ada yang tahu sampai akhirnya Gregor Mendel
seorang biarawan yang tertarik pada penelitian ilmiah dan kemudian menanam kacang ercis
untuk melakukan penurunan sifat.1
Penemuan Mendel yang akhirnya menjadi dasar pula pada penurunan sifat bermacammacam manusia. Orang tua menurunkan sifat kepada anaknya. Sehingga anaknya memiliki
kesamaan dengan orang tuanya. Semakin berkembang dapat terjadi pula kelainan-kelainan
penurunan sifat. Banyak kemungkinan yang terjadi saat penurunan sifat. Mulai dari yang normal
hingga yang mengalami kelainan. Kelainan kelainan genetik itu sulit dikendalikan oleh
manusia. Maka perlu mengetahui dasar-dasar persilangan, macam-macam kelainan pada genetik
manusia. Agar dapat mencegah terjadinya kelainan yang tidak diinginkan.
Skenario: Suatu hari murid-murid mendapat tugas dari gurunya untuk mencatat ciri-ciri yang
dimiliki oleh orang tua, kakek neneknya, kakak adiknya dan diri sendiri. Ternyata salah satu
murid memiliki ciri yang berbeda dari murid-murid yang lain, dimana kulit dan rambutnya
abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat (hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit
dan rambut).
Pembahasan
Hukum Mendel
Hukum tentang hereditas baru ditemukan pada tahun 1900, yaitu berdasarkan rumusan
hipotesis yang dikemukakan oleh Gregor Mendel (1882-1884), seorang biarawan Austria.
Mendel dianggap berjasa dalam mengembangkan prinsip-prinsip dasar genetika modern
sehingga ia di kenal sebagai Bapak Genetika. Ia mengemukakan bahwa faktor penentu sifat
(faktor X, yang kemudian dikenal sebagai gen) dibagikan dalam unit-unit terpisah dan
diwariskan secara acak (bebas).1 Melalui berbagai percobaan yang dilakukan Mendel, maka
munculah Hukum Mendel.
Hukum Mendel ada dua yaitu Hukum Mendel I yang dikenal sebagai hukum segregasi. Hukum
segregasi menyatakan bahwa selama pembentukan gamet terjadi proses segregasi atau
pemisahan faktor-faktor pembawa sifat secara bebas. Akibatnya, setiap gamet hanya
mengandung satu faktor untuk setiap sifat.

Hukum Mendel II yang dikenal sebagai prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi).
Prinsip asortasi menyatakan bahwa pada saat terjadi pembentukan gamet, masing-masing alel
mengelompok secara bebas. Pengertian pengelompokan secara besar adalah setiap gamet jantan
yang dihasilkan pleh F1 akan mempunyai kesempatan yang sama dalam membuahi gamet-gamet
betina yang dihasilkan dari F1.1
Kromosom
Kromosom itu sendiri terdapat di dalam nucleus berupa benda-benda halus
berbentuk lurus atau bengkok. Kromosom merupakan badan berbentuk batang atau bengkok,
mulai tampak pada saat sel akan membelah dan selama proses pembelahan.2
Pada dasarnya kromosom semua organisme mempunyai dua tipe, yaitu kromosom tubuh
(autosom) dan kromosom kelamin (gonosom). Autosom merupakan kromosom yang tidak
mempunyai hubungan dengan penentuan jenis kelamin. Sedangkan kromosom seks merupakan
sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Ada dua macam kromosom seks, yaitu
kromosom X dan kromosom Y. Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri
atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang) kromosom kelamin. Seorang perempuan memiliki
formula kromosom 44A + XX. Seorang laki-laki memiliki formula kromosom 44A + XY.2
DNA
DNA terdapat di inti sel semua sel dan terdiri dari gula-gula lima karbon (deoksiribosa),
sebuah gugus fosfat, dan satu dari empat tipe basa nitrogenesa. Setiap unit disebut nukleotida.
Basa-basa nitrogenesa dikelompokan menjadi dua kategori: pirimidin dan purin. Pirimidin
terdiri dari satu cincin karbon, dan purin terdiri dari satu cincin karbon ganda. Sitosin (C) atau
timin (T) adalah basa pirimidin; adenin (A) dan guanin (G) adalah basa purin.
DNA tersusun menjadi suatu rantai yang disatukan oleh ikatan-ikatan fosfodiester. Ikatan
ini menyatukan karbon-5 di satu molekul DNA ke karbon-3 molekul DNA yang lain.
Dengan demikian, pada sebuah rantai yang panjang, satu karbon-5 dan satu karbon-3 selalu
tidak terikat. Maka DNA dibaca dengan arah 3-5.3
Kelainan Genetik
Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality)
Merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini
disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya
tidak sempurna atau cacat.4
Secara umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori, gangguan gen tunggal
(disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen dan faktor
lingkungan), serta abnormalitas kromosom. Pada pembahasan kali ini, akan lebih dititik beratkan
pada gangguan gen tunggal yang disebabkan perubahan DNA untuk satu alel. Gangguan pewarisan ini dapat
dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel (misal, autosomal dominan, autosomal
resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Dalam pembahasan kali ini akan lebih menitik beratkan
pada pewarisan kelainan autosomal dominan dan resesif. Pada pewarisan autosomal dominan,
mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda.

Sementara itu, pada pewarisan autosomal resesif,suatu gen yang terkena dari satu pasang alel
tidak cukup untuk menimbulkan gambaranfenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal),
namun pada heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.5 Lebih lanjut materi terkait penurunan
autosom dominan dan resesif akan dibahas dibawah ini:
Penurunan Autosom Dominan
Penurunan autosom diekspresikan baik oleh heterozigot maupun homozigot. Laki-laki
dan perempuan nemiliki kemungkinan memiliki dan mewarikan suatu alel yang dominan. Tidak
ada generasi yang terlewatkan, apabila seseorang memiliki suatu sifat dominan autosomal, maka
salah satu orangtuanya juga harus memilik sifat tersebut, kecuali apabila terjadi penurunan
penetrasi.3
Karateristik pewarisan dominan autosomal3
Gen adalah suatu autosom
Diekspresikan baik pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (AA)
Riwayat keluarga vertical dijumpai pada bagan silsilah (penyakit muncul di setiap generasi)
Dari satu orang tua normal dan satu orang tua heterozigot maka setiap anaknya memiliki
probabilitas 50% mengidap penyakit (kelainan)
Sering terjadi mutasi gen baru
Cenderung lebih ringan dari penyakit resesif

Kelainan yang terkait pada penurunan autosom dominan:

1. Akondroplasma
Akondroplasma (achondroplasia) merupakan suatu karakter kekerdilan dengan kejadian satu
kasus di antara setiap 10.000 orang. Individu heterozigot memiliki fenotip kerdil. Oleh sebab itu
semua orang yang tidak kerdil akondroplastik, 99,99% dari populasi bersifat homozigot dengan
alel resesif (kk). Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan
pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa memiliki kaki dan lengan
yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Individu akondroplasia
dengan alel heterozigot masih dapat berproduksi.6
2. Brakidaktili
Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang menyebabkan
penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki
genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili
disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb).Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan
individu normal.6
3. Phenylthiocarbamida (PTC)
PTC merupakan suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang yang dapat merasakan rasa
pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan
pahit disebut nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat
resesif menentukan seseorang tidak dapatmerasakan PTC atau disebut buta kecap.2
4. Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna
putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan
oleh gen resesif dt.2
5. Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin, sehingga
kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah.Thalasemia disebabkan oleh gen dominan
Th, sedangkan alelnya menentukan sifatnormal. Penderita thalassemia mayor (Th Th) keadaanya
lebih parah dari yangbersifat minor (Th th) dan biasanya bersifat letal.2
6. Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kakimelebihi
normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktilidapat terjadi pada
kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Polidaktilidi sebabkan oleh gen dominan
P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotif PPatau Pp. Genotif orang berjari normal
yaitu pp.1
Penurunan Autosom Resesif
Umumnya tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi,
sedangkan heterozigot jarang memperlihatkan fenotipenya. Kedua orangtua mungkin
mempunyai hubungan darah. Pewarisan autosom reresif memiliki beberapa persamaan dengan
autosom dominan yaitu laki-laki dan perempuan bisa terkena. Namun terdapat perbedaan di
antara kedua tipe pewarisan.7

Karakteristik penurunan autosom resesif3

Hanya terekspresikan pada homozigot (aa); heterozigot (Aa) secara fenotipe adalah
pembawa normal
Pola perwarian horizontal tampak bagan silsilah (muncul pada saudara kandung tetapi tidak
ada orang tua)
Sering terdapat konsangiuinitas orang tua yang herozigot (yang merupakan pembawa)
Apabila kedua orangtua adalah pembawa maka setiap anaknya memiliki probabilitas 25%
mengidap penyalit dan probabilitas 25% normal (bukan pembawa)
Mutasi gen baru jarang terbentuk

Kelainan yang terkait pada penurunan autosom resesif:

1. Albinisma
Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino
merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ
tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini
terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam
amino. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh
gen resesif a dan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa,
sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.2

Kemungkinan keturunan (F1) menderita albino dari orang tua yang memiliki sifat
pembawa albino adalah 25%.7
P : ayah normal carrier x ibu normal carrier
Pp
Gamet : P dan p
F1 :

Pp
P dan p

25% normal PP
50% normal carrier Pp
25% albino pp

Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan lainnya menderita
albino, yaitu :
P : ayah normal carrier x ibu albino
Pp
Gamet : P dan p
F1 :

pp
p dan p

50% normal carrier Pp

50% albino pp

Untuk mengetahui bahwa seseorang benar-benar normal atau normal pembawa (carrier) sifat
albino secara fisik memang tidak mudah, satu-satunya jalan yaitu dengan menggunakan peta
silsilah.
2. Phenylketonuria (PKU)
Kelainan genetica karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin.Akibatnya,
fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine sehingga kencingnya berwarna
coklat seperti teh. Penderita biasanya mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah.
Phenylketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan sifat normal.2
Kesimpulan:
Kelainan yang menyebabkan warna rambut dan kulitnya abnormal berwarna putih pucat
disebut dengan albino. Albino merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang
disebabkan oleh gen resesif pada autosom (autosomal resesif). Pewarisan autosomal resesif
memiliki kriteria bahwa kedua orang tuanya normal, rata-rata seperempat (25%) dari keturunan
sebagai penderita, kedua orangtuanya mungkin mempunyai hubungan darah (saudara sepupu),
frekuensi munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun
perempuan). Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi
kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Abnormalitas
pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule.

Daftar Pustaka
1.

Priadi A. Biologi SMA kelas XII. Jakarta: Yudhistira; 2010. h.77-89.

2. Sembiring L, Sudjino. Biologi. Departemen pendidikan nasional: Jakarta; 2009.

3. Price SA, Wilson LM. Patofisiologi konsep klinis proses-proses penyakit. Edisi ke-6 (1).
Jakarta: EGC; 2006.h.11-24
4. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk kelasXII.
Jakarta: Esis; 2009.
5. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.
6. Rachmawati F, Wijayati A. Biologi kedokteran. Harper: Jakarta ; 2009. h. 130-2.
7. Priastini R, Hudyono J. Biologi kedokteran blok 4-dasar biologi sel 2. Jakarta: Fakultas

Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana; 2010.