Anda di halaman 1dari 5

DNA mitokondria, Berbeda dengan organel sel lainnya, mitokondria memiliki materi genetik

sendiri yang karakteristiknya berbeda dengan materi genetik di inti sel. Mitokondria, sesuai
dengan namanya, merupakan rantai DNA yang terletak di bagian sel yang bernama mitokondria.
DNA mitokondria memiliki ciri-ciri yang berbeda dari DNA nukleus ditinjau dari ukuran, jumlah
gen, dan bentuk. Di antaranya adalah memiliki laju mutasi yang lebih tinggi, yaitu sekitar 10-17
kali DNA inti [Wallace et al., 1997]. Selain itu DNA mitokondria terdapat dalam jumlah banyak
(lebih dari 1000 kopi) dalam tiap sel, sedangkan DNA inti hanya berjumlah dua kopi. DNA inti
merupakan hasil rekombinasi DNA kedua orang tua sementara DNA mitokondria hanya
diwariskan dari ibu (maternally inherited) [Browning, et al., 1979, Giles et al.,1980].
Besar genom pada DNA mitokondria relatif kecil apabila dibandingkan dengan genom DNA pada
nukleus. Ukuran genom DNA mitokondria pada tiap tiap organisme sangatlah bervariasi. Pada
manusia ukuran DNA mitokondria adalah 16,6 kb, sedangkan pada Drosophila
melanogaster kurang lebih 18,4 kb. Pada khamir, ukuran genom relatif lebih besar yaitu 84 kb.
Tidak seperti DNA nukleus yang berbentuk linear, mtDNa berbentuk lingkaran. Sebagian besar
mtDNA membawa gene yang berfungsi dalam proses respirasi sel. Eksperimen yang dilakukan
dengan menghilangkan mtDNA pada S. cerevisceae menunjukan penurunan tingkat
pertumbuhan yang signifikan yang ditandai dengan mengecilnya ukuran sel.

Struktur DNA Mitokondria[sunting | sunting sumber]


DNA mitokondria (mtDNA) berukuran 16.569 pasang basa dan terdapat dalam matriks
mitokondria, berbentuk sirkuler serta memiliki untai ganda yang terdiri dari untai heavy (H) dan
light (L). Dinamakan seperti ini karena untai H memiliki berat molekul yang lebih besar dari untai
L, disebabkan oleh banyaknya kandungan basa purin [Anderson et al., 1981].
MtDNA terdiri dari daerah pengode (coding region)dan daerah yang tidak mengode (non-coding
region). MtDNA mengandung 37 gen pengode untuk 2 rRNA, 22 tRNA, dan 13 polipeptida yang
merupakan subunit kompleks enzim yang terlibat dalam fosforilasi oksidatif, yaitu: subunit 1, 2, 3,
4, 4L, 5, dan 6 dari kompleks I, subunit b (sitokrom b) dari kompleks III, subunit I, II, dan III dari
kompleks IV (sitokrom oksidase) serta subunit 6 dan 8 dari kompleks V. Kebanyakan gen ini
ditranskripsi dari untai H, yaitu 2 rRNA,14 dari 22 tRNA dan 12 polipeptida. MtDNA tidak memiliki
intron dan semua gen pengode terletak berdampingan [Anderson et al., 1981, Wallace et al.,
1992, Zeviani et al., 1998]. Sedangkan protein lainnya yang juga berfungsi dalam fosforilasi
oksidatif seperti enzim-enzim metabolisme, DNA dan RNA polimerase, protein ribosom dan
mtDNA regulatory factors semuanya dikode oleh gen inti, disintesis dalam sitosol dan kemudian
diimpor ke organel [Wallace et al., 1997].
Daerah yang tidak mengode dari mtDNA berukuran 1122 pb, dimulai dari nukleotida 16024
hingga 576 dan terletak di antara gen tRNApro dan tRNAphe. Daerah ini mengandung daerah
yang memiliki variasi tinggi yang disebut displacement loop (D-loop). D-loop merupakan daerah
beruntai tiga (tripple stranded) untai ketiga lebih dikenal sebagai 7S DNA. D-loop memiliki dua

daerah dengan laju polymorphism yang tinggi sehingga urutannya sangat bervariasi antar
individu, yaitu Hypervariable I (HVSI) dan Hypervariable II (HVSII). Daerah non-coding juga
mengandung daerah pengontrol karena mempunyai origin of replication untuk untai H (OH) dan
promoter transkripsi untuk untai H dan L (PL dan PH) [Anderson et al., 1981]. Selain itu, daerah
non-coding juga mengandung tiga daerah lestari yang disebut dengan conserved sequence
block (CSB) I, II, III. Daerah yang lestari ini diduga memiliki peranan penting dalam replikasi
mtDNA.

Daerah Hipervariabel DNA Mitokondria[sunting | sunting


sumber]
Daerah kontrol memiliki tingkat mutasi dan polymorphism yang paling tinggi di dalam genom
DNA mitokondria. Pada daerah D-loop terdapat hipervariabel 1 (HV1) dan hipervariabel 2 (HV2).
Hypervariable I (HVSI) pada urutan nukleotida 16024-16383 dan Hypervariable II (HVSII) yang
terletak pada nukleotida 57-372. Dua daerah ini memiliki laju mutasi yang lebih tinggi dari daerah
pengode [Howell et al., 1996]. Oleh karena sifatnya yang polimorfik, daerah ini sangat beragam
antar individu tetapi sama untuk kerabat yang satu garis keturunan ibu. Laju mutasi sejauh ini
diketahui 1:33 generasi, jadi perubahan urutan nukleotida hanya akan terjadi setiap 33 generasi
[Hall, 1998]. Oleh karena itu, daerah ini sering dianalisis dan sangat penting untuk digunakan
dalam proses identifikasi individu.

Sifat-sifat DNA Mitokondria[sunting | sunting sumber]


MtDNA diwariskan secara maternal [Browning, et al., 1979, Giles et al.,1980]. Sel telur memiliki
jumlah mitokondria yang lebih banyak dibandingkan sel sperma, yaitu sekitar 100.000 molekul
sedangkan sel sperma hanya memiliki sekitar 100-1500 mtDNA [Chen, et al., 1995b, Manfredi, et
al., 1997]. Dalam sel sperma mitokondria banyak terkandung dalam bagian ekor karena bagian
ini yang sangat aktif bergerak sehingga membutuhkan banyak ATP.
Pada saat terjadi pembuahan sel telur, bagian ekor sperma dilepaskan sehingga hanya sedikit
atau hampir tidak ada mtDNA yang masuk ke dalam sel telur. Hal ini berarti bahwa sumbangan
secara paternal hanya berjumlah 100 mitokondria. Apalagi dalam proses pertumbuhan sel,
jumlah mtDNA secara paternal semakin berkurang. Maka jika dibandingkan dengan sumbangan
secara maternal yaitu 100.000, maka sumbangan secara paternal hanya 0,01%. Oleh karena itu
dapat dianggap tidak terjadi rekombinasi sehingga dapat dikatakan bahwa mtDNA bersifat
haploid, diturunkan dari ibu ke seluruh keturunannya [Cann et al., 1987, Giles et al., 1980,
Wallace, 1997].
DNA mitokondria juga memiliki sifat unik lainnya yaitu laju mutasinya yang sangat tinggi sekitar
10-17 kali DNA inti [Wallace et al., 1997]. Hal ini dikarenakan mtDNA tidak memiliki mekanisme
reparasi yang efisien [Bogenhagen, 1999], tidak memiliki protein histon, dan terletak berdekatan
dengan membran dalam mitokondria tempat berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif yang
menghasilkan radikal oksigen sebagai produk samping [Richter, 1988]. Selain itu, DNA
polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polimerase yang tidak mempunyai

aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam replikasi DNA). Tidak
adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak memiliki sistem perbaikan yang dapat
menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak akurat ini akan menyebabkan
mutasi mudah terjadi.
Salah satu bentuk keunikan lainnya dari mitokondria adalah perbedaan kode genetik mitokondria
menunjukkan perbedaan dalam hal pengenalan kodon universal. UGA tidak dibaca sebagai
berhenti (stop) melainkan sebagai tryptofan, AGA dan AGG tidak dibaca sebagai arginin
melainkan sebagai berhenti, AUA dibaca sebagai methionin [Anderson et al., 1981].

Pustaka
DNA Mitokondria
(disingkat mtDNA) adalah materi genetik DNA yang terdapat didalam mitokondria.
Mitokondria merupakan organel sel memiliki struktur khasdengan bentuk bulat lonjong
dalam sel. Fungsi mitokondria adalah untuk memasokenergi dalam sel atau biasa disebut
tempat respirasi sel, Energi ini diperoleh darimakanan. Di dalam sel mitokondria terdapat
ratusan ribu mitokondria yanng terdapatdi sitoplasma sel. Mitokondria memiliki materi
genetik sendiri yang karakteristiknya berbeda dengan materi genetik di inti sel.Perbedaan
DNA mitokondria dan DNA inti sebagai berikut :
1.
LetakDNA mitokondria terletak di dalam mitokondria, mitokondria adalah organel
sel.Sedangkan DNA inti sel terletak di dalam inti sel. mtDNA terletak di matriksmitokondria
berdekatan dengan membran dalam mitokondria, tempat berlangsungnyareaksi fosforilasi
oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen sebagai produksamping (Richter, 1988).
2.
Laju Mutasi lebih cepatLaju mutasi DNA mitokondria lebih tinggi sekitar 10-17
kali dibandingkan DNA inti.Karena mtDNA tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien
(Bogenhagen, 1999).
DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polimerase yang tidak
mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalamreplikasi
DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak memilikisistem perbaikan yang
dapat menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNAyang tidak akurat ini akan
menyebabkan mutasi mudah terjadi.
3.
Tidak memiliki protein histon.Pada DNA inti, disusun dalam bentuk yang khas, dengan
adanya beberapa macam protein histon sehingga bentuknya seperti berpilin-pilin.
4.
Jumlah Lebih Banyak dan Ukuran genom lebih kecilDNA mitokondria mempunyai jumlah
lebih banyak jika dibandingkan DNA inti,karena jumlah mitokondria banyak di dalam sel.
Dari segi ukuran genom, genomDNA mitokondria relatif lebih kecil.
5
. Hanya diwariskan dari IbuDNA mitokondria diwariskan hanya dari ibu, sedangkan DNA
inti dari kedua orangtua (dari DNA ayah dan ibu). Pada saat pembuahan sel, sel sperma hanya
berpusimateri DNA saja, sedangkan sedangkan bagian-bagian sel sperma lain tidak.Sehingga
DNA mitokondria pada anak hanya dari ibu.
6.

Bentuknya Lingkaran dan sirkulerDNA mitokondria berbentuk lingkaran, berpilin ganda,


sirkular, dan tidak terlindungimembran (prokariotik). Sedangkan bentuk DNA inti
panjang tidak sirkuler, dublehelik, pada saat akan pembelahan sel berbentuk kromosom.
7.
Tidak memiliki intronDNA mitokondria tidak memiliki intron dan semua gen pengkode
terletak berdampingan,sedangkan pada DNA inti terdapat ekson dan intron, pada
saat sintesis protein terjadi pemotongan intron yaitu pada pemerosesan mRNA.
8.
Haploid (2n)DNA mitokondria bersifat haploid karena hanya berasal dari ibu.
9.
Stop kodonnya berbedaSalah satu bentuk keunikan lainnya dari mitokondria adalah
perbedaan kode genetikmitokondria menunjukkan perbedaan dalam hal pengenalan kodon
universal. UGA
tidak dibaca sebagai berhenti (stop) melainkan sebagai tryptofan, AGA dan AGGtidak
dibaca sebagai arginin melainkan sebagai berhenti, AUA dibaca sebagai
methionin (Anderson et al., 1981).
10.
DNA mitokondria mempunyai daerah yang tidak mengode dari mtDNA. Daerahini
mengandung daerah yang memiliki variasi tinggi yang disebut displacement loop(D-loop). Dloop merupakan daerah beruntai tiga (tripple stranded) untai ketiga lebihdikenal sebagai 7S
DNA. D-loop memiliki dua daerah dengan laju polymorphismyang tinggi sehingga urutannya
sangat bervariasi antar individu, yaitu Hypervariable I(HVSI) dan Hypervariable II (HVSII).
Daerah non-coding juga mengandung daerah pengontrol karena mempunyai origin of
replication untuk untai H (OH) dan promotertranskripsi untuk untai H dan L (PL dan PH)
(Anderson et al., 1981). Selain itu,daerah non-coding juga mengandung tiga daerah lestari
yang disebut denganconserved sequence block (CSB) I, II, III. Daerah yang lestari ini diduga
memiliki peranan penting dalam replikasi mtDNA.Karakteristik MitokondriaMerupakan
organela dengan rangkaian butir-butir yang tersusun seperti benang.Sebagai organel tempat
berlangsungnya fungsi respirasi sel makhluk hidup, sehingga
disebut organela pembangkit tenaga bagi sel .
Berbentuk bulat (elips) dengan diameter 0,5

1,0 m dan panjang sampai 7 mm.Banyak terdapat pada sel yang memiliki aktivitas
metabolisme tinggi dan memerlukan banyak ATP dalam jumlah banyak, seperti di jantung,
hati, dan otot. Misalnya padasel kontraktil seperti pada bagian ekor sperma, sel otot jantung,
dan sel yang aktifmembelah seperti epitelium, akar rambut, dan epidermis kulit.Struktur
MitokondriaMembran LuarTerdiri dari protein dan lipid serta mengandung protein porin
(protein transport).Mengandung enzim yang terlibat dalam biosintesis lipid dan enzim-enzim
yangmengubah substrat lipid menjadi bentuk lain untuk dimetabolisme di
matriksmitokondria.2. Membran Dalam dan KristaKurang permeabel dibandingkan membran
luarTerdiri dari 20% lipid dan 80% proteinMerupakan tempat utama pembentukan
ATP.Lapisan membran dalam membentuk lipatan-lipatan yang disebut dengan
crista.Mengandung protein yang terlibat dalam reaksi fosforilasi oksidatif, ATP
sintase yang berfungsi membentuk ATP pada matriks mitokondria, serta protein transpor
yangmengatur keluar masuknya metabolit dari matriks melewati membran dalam.
3. Ruang Antar Membran4. Matriks
Merupakan ruangan yang terdapat di dalam mitokondria

Mengandung beberapa mineral dan 67% protein mitokondria, serta enzim-enzimyang


dibutuhkan untuk proses oksidasi piruvat, asam lemak dan untuk menjalankansiklus asam
trikarboksilat (siklus krebs).Terdapat materi genetik, yang dikenal dengan DNA mitkondria
(mtDNA), ribosom,ATP, ADP, fosfat inorganik serta ion-ion seperti magnesium, kalsium dan
kalium.Perbandingan membran dalam dan membran luarMacam dan lokasi enzim dalam
mitokondriaDNA Mitokondria
Lanjutan..
DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polimerase yang tidak
mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalamreplikasi
DNA).DNA mitokondria terdapat dalam jumlah banyak (lebih dari 1000 kopi) dalam
tiapsel.DNA mitokondria hanya diwariskan dari ibu (maternally inherited).Fungsi
MitokondriaMenghasilkan tenaga pada metabolisme karbohidrat dan lemak
(respirasi).Sintesis ATP dan sintesis porfirin, sebagai tempat di mana fungsi respirasi
padamakhluk hidup berlangsung.Peran utama mitokondria adalah sebagai pabrik energi
sel yang menghasilkan energid
alam bentuk ATP. Oleh karena itu mitokondria sering disebut sebagai The PowerHouse.
Metabolisme MitokondriaReaksi pembentukan ATP di mitokondria dapat dibagi menjadi 3
tahap:1. Reaksi oksidasi piruvat (atau asam lemak) menjadi CO2. Reaksi ini terkaitdengan
reduksi NAD+ dan FAD menjadi NADH dan FADH2. Reaksi-reaksi ini berlangsung dalam
ruang matriks mitokondria.2. Transfer elektron dari NADH dan FADH2 ke O2. Rentetan
reaksi ini berlangsung pada membran dalam dan terkait dengan pembentukan proton motive
force ataugradien elektrokimia lintas membran dalam
mitokondria.3. Pemanfaatan energi yang tersimpan dalam bentuk gradien elektrokimia
untukmemproduksi ATP. Reaksi ini dikatalisis oleh kompleks enzim F0-F1 ATP sintetaseyang
berlokasi pada membran dalam.
Struktur
Struktur umum suatu mitokondrionMitokondria banyak terdapat pada sel yang memilki
aktivitas metabolisme tinggi dan