LAPORAN KASUS

Disusun oleh:
Natasha Amelia
112011101069

Dokter Pembimbing:
dr. Yuli Hermansyah Sp.PD

Disusun untuk melaksanakan tugas Kepaniteraan Klinik Madya

SMF Ilmu Penyakit Dalam di RSUD dr.Soebandi Jember

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JEMBER
2015

Pendahuluan
Thalassemia berasal dari bahasa Yunani thalassa yang berarti laut, yang bagi mereka
identik dengan Laut tengah. Pada mulanya, penyakit ini memang dijumpai disekitar laut
tengah dan dianggap hanya terdapat disana. Kemudian ternyata, bahwa penyakit ini tersebar
luas diberbagai tempat didunia, termasuk Indonesia. (Mohamad Sadikin, 2005). Thalasemia
merupakan penyakit yang diturunkan. Pada penderita thalasemia, hemoglobin mengalami
penghancuran (hemolisis). penghancuran terjadi karena adanya gangguan sintesis rantai
hemoglobin atau rantai globin. Hemoglobin orang dewasa terdiri dari HbA yang merupakan
98% dari seluruh hemoglobinya. HbA2 tidak lebih dari 2% dan HbF 3%. Pada bayi baru lahir
HbF merupakan bagian terbesar dari hemoglobin (95%).(Said Alfin Khalilullah, 2010)
Pada penderita thalasemia kelainan genetik terdapat pada pembentukan rantai globin yang
salah sehingga eritrosit lebih cepat lisis. Akibatnya penderita harus men jalani tranfusi darah
seumur hidup. Selain transfusi darah rutin, juga dibutuhkan agent pengikat besi (Iron
Chelating Agent) yang harganya cukup mahal untuk membuang kelebihan besi dalam tubuh.
Jika tindakan ini tidak dilakukan maka besi akan menumpuk pada berbagai jaringan dan
organ vital seperti jantung, otak, hati dan ginjal yang merupakan komplikasi kematian dini.
(Said Alfin Khalilullah, 2010). Seperti telah diketahui, molekul hemoglobin merupakan
heterotramer, artinya suatu tetramer yang tidak seragam, tersusun dari 2 macam protein
globin. Pada penyakit ini, sel yang bakal menjadi SDM tidak mampu mensintesis salah satu
globin tersebut, biasanya globin-. (Mohamad Sadikin, 2005).
Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan
250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetik Thalasemia. Dari 250 juta, 80- 90 juta di
antaranya

membawa

genetik

Thalasemia

Beta.

(Said

Alfin

Khalilullah,

2010)

Sementara itu di Indonesia Jumlah penderita Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8,
3 persen dari 3.653 penderita yang tercatat pada tahun 2006. Hampir 90% para penderita
penyakit genetik sintesis Hemoglobin (Hb) ini berasal dari kalangan masyarakat miskin.
Kejadian thalasemia sampai saat ini tidak bisa terkontrol terkait faktor genetic sebagai batu
sandungan dan belum maksimalnya tindakan screening untuk thalasemia khususnya di
Indonesia. (Said Alfin Khalilullah, 2010).

IDENTITAS
Nama

: Ny. R

Umur

: 32 th

Jenis kelamin

: Wanita

Alamat

: Dusun Krajan A RT 002 RW 004 Wonorejo, Kencong, Jember

Suku

: Madura

Agama

: Islam

Tanggal MRS

: 9 Desember 2014

Tanggal pemeriksaan : 9 Desember 2014 10 Desember 2014

Tanggal KRS

: 10 Desember 2014

No. RM

: 09473

I. ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan pada tanggal 9 Desember 2014 saat H1MRS pasien
a. Riwayat Penyakit Sekarang
KU : Badan terasa lemas
Pasien perempuan datang ke IGD RSD dr. Soebandi dengan mengeluh lemas dan
seluruh badan sakit semua sejak dua hariyang lalu.Pasien juga mengeluh nyeri
kepala dan mudah lelah apabila melakukan aktivitas. Tidak didapatkan penurunan
nafsu makan maupun nyeri abdomen. BAK warna kuning, tidak nyeri saat BAK dan
BAB normal, tidak diare. Pasien juga mengeluh nyeri perut yang dirasakannya sejak
kemarin.
b. Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat Thalasemia sejak 2012 (+), hipertensi (-), Diabetes Melitus (-)
c. Riwayat Pengobatan
Tranfusi darah semenjak 2012 setiap 3-6 bulan sekali.
d. Riwayat Penyakit Keluarga
Orang tua (+). Alergi (-).
e. Riwayat Sosio Ekonomi
Rumah pasien berukuran luasnya 250m2, terdiri dari 3 kamar tidur dengan
ukuran 3m2x4m2. Memiliki 6 buah jendela, dinding sebagian tembok dan sebagian
dari bambu, lantai keramik, atap genteng, ventilasi dan pencahayaan baik. Sumber air
minum dari sumur umum tetapi dimasak terlebih dahulu sebelum dibuat minum.

Didalam rumah terdapat kamar mandi dan WC. Alat makan digunakan secara
bergantian satu sama lain dan mencuci dengan air mengalir.
Kesan : Riwayat Sosio Ekonomi dan lingkungan cukup baik

Anamnesis Sistem
a) Sistem serebrospinal

: tidak demam, tidak kejang, terdapat nyeri kepala,

tidak ada penurunan kesadaran.

b) Sistem kardiovaskular

: berdebar-debar, sesak ketika aktivitas dan berkurang

saat duduk.
c) Sistem pernapasan

: tidak batuk, tidak pilek, tidak ada pernafasan cuping

hidung,
d) Sistem gastrointestinal

: tidak terdapat nyeri perut, BAB normal, tidak diare,

tidak ada darah dan lendir.

e) Sistem urogenital

: BAK lancar dan tidak nyeri, berwarna kuning.

f) Sistem integumentum

: cubitan kulit kembali cepat, tidak kuning dan tidak

bintik-bintik merah
g) Sistem muskuloskeletal

: tidak ada pengecilan otot, tidak ada kelainan bentuk,

h) Sistem neurologis

: tidak terdapat tremor.

Kesan : tidak terdapat gangguan di sistem serebrospinal, kardiovaskuler, pernapasan,

muskuloskeletal, dan gastrointestinal
III. PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan umum

: cukup

Kesadaran

: komposmentis

Vital sign
TD

: 110/60 mmHg

Nadi

: 70 x/mnt

RR

: 26 x/mnt

Suhu Axilla

: 35,5 C

Kesan didapatkan hipotensi

Status Gizi
BB sekarang

: 48 kg

TB sekarang

: 160 cm

IMT

: 18, 75%

Kesan status gizi baik

Kulit

Otot

Turgor kulit normal,

tidak ada nodul,
ptekie (-), purpura (-), anemis (-), cyanosis (-) ikterik (-).
Tidak terdapat pembesaran kelenjar getah bening di leher yang
difus
Tidak terdapat tanda peradangan dan nyeri tekan

Tulang

Tidak ada deformitas, tidak terdapat tanda radang

Sendi

Tidak ada deformitas dan tidak terdapat tanda- tanda peradangan

Kelenjar limfe

Pemeriksaan Khusus
1. Kepala

Bentuk
Ukuran
Rambut
Dahi
Mata

: simetris
: normosephal
: hitam,lurus, tidak mudah rontok, halus, tipis
: dbn
: konjungtiva anemis +/+, Sklera ikterik -/- , Reflek cahaya +/+
Diameter pupil 3mm/3mm; isokor, +minim/+minim
Hidung
: sekret (-), bau (-), perdarahan (-)
Telinga: sekret (-), bau (-), perdarahan (-)
Mulut
: dbn
Lidah
: dbn

2. Leher
Bentuk
Kelenjar limfe
Kesan normal

: simetris
: perbesaran (-)

3. Thorax
Cor:
I: ictus cordis tidak tampak
P: ictus cordis tidak teraba
P: redup di ICS VI MCL dektra ICS VII AAL sinistra
A: S1S2 tunggal, reguler, e/g/m : -/-/ Kesan terdapat cardiomegali (-)

4. Pulmo :

ventral

Dorsal

I : simetris,
retraksi -/P : fremitus raba +/+
P : sonor +/+
A: Ves +/+,
Rh -/-, Wh -/-

I: simetris,
retraksi -/P: fremitus raba +/+
P: sonor +/+
A: Ves +/+,
Rh -/-, Wh -/-

5. Abdomen:
I : flat
A: BU(+) N (10x/menit)
P: Tympani
P: Soepel, nyeri tekan (-), hepar teraba 3 jari dibawah arkus costae , Lien teraba S2, ren tak
teraba
Kesan terdapat hepatomegali dan splenomegali
6. Extremitas
Akral hangat

+
+

+
+

Edema

Hasil pemeriksaan LAB 8 Desember 2014

JENIS PEMERIKSAAN

HASIL PEMERIKSAAN

NILAI NORMAL

Hemoglobin

6,4

11,4-15,1 gr/dl

Laju Endap Darah

15/37

0-15

Leukosit

6,1

4,3-11,3 x 10

Hitung Jenis

-/-/-/65/32/3

Eos/Bas/Stab/Seg/Lim/Mono
0-4/0-1/3-5/54-62/25-33/2-6

Hematokrit

39,6%

40-47 %

Trombosit

245

150-450 x 10

HEMATOLOGI

 hasil laboratorium ditemukan anemia.

RINGKASAN:
Pasien perempuan datang ke IGD RSD dr. Soebandi dengan mengeluh lemas dan seluruh
badan sakit semua sejak dua hariyang lalu.Pasien juga mengeluh nyeri kepala dan mudah
lelah apabila melakukan aktivitas. Tidak didapatkan penurunan nafsu makan maupun nyeri
abdomen. BAK warna kuning, tidak nyeri saat BAK dan BAB normal, tidak diare. Pasien
juga mengeluh nyeri perut yang dirasakannya sejak kemarin.Riwayat Penyakit Dahulu:
Thalasemia sejak tahun 2012, hipertensi (-), Diabetes melitus (-). Riwayat Pengobatan: -.
Riwayat Penyakit Keluarga (-). Riwayat alergi (-). Riwayat Sosio Ekonomi dan lingkungan
cukup baik. Keadaan umum cukup, komposmentis,. Status gizi baik, IMT: normal. Rambut
tipis dan tidak mudah rontok, hidung, telinga, dan mulut: dbN. Pembesaran kelenjar tiroid di
leher (-). Jantung: dbN. Paru-paru dalam batas normal. Abdomen tidak didapatkan nyeri
tekan, hepatomegali dan splenomegali. Akla hangat dan tidak didapatkan eodem pada seluruh
ekstrimtas. Pemeriksaan Laboratorium: anemia.
DIAGNOSIS
SOAP: 9 Desember 2014
Etiologi

: Idiopatik

Klinis

: Thalasemia

PENATALAKSANAAN
Inf PZ 7 tpm
Tranfusi 1 kolf/hari
inj

Ceftriaxon 1x1 gr

p/o

Feriprox 3x1
Asam Folat 3x1

PROGNOSIS
Dubia ad bonam

Monitoring Perjalanan Pengobatan Pasien

H1MRS
S) Lemas
O) KU : cukup

Extremitas
Kes : komposmentis

TD : 110/60 mmHg
N : 76x/mnt

Akral hangat

RR : 26x/mnt
Tax : 35,1C

Edema

K/L : a/i/c/d = +/-/-/Thorax :COR

I: ictus cordis tidak tampak

P: ictus cordis tidak teraba

P:redup

A: S1S2 tunggal, reguler, e/g/m : -/-/-

Pulmo :

I : simetris, retraksi -/-

P: fremitus raba +/+

P: sonor +/+

A: Ves +/+, Rh -/-, Wh -/-

Tremor halus pada keempat ekstremitas

A) Etiologi : Genetik
Klinis : Thalasemia
P) Inf PZ 7 tpm
Tranfusi 1 kolf/hari
inj Ceftriaxon 1x1 gr
p/o Feriprox 3x1
Asam Folat 3x1

Abdomen:

I : cembung

A: BU(+) N (9x/menit)

P: Tympani

P: Soepel, nyeri tekan (+) epigastrium,

hepar teraba 3 jari dibawah arkus costae,
Lien teraba S3, ren tak teraba

H2MRS
S) mudah mengantuk
O) KU : cukup

Extremitas

Kes : komposmentis

TD : 100/70 mmHg
N : 64x/mnt

Akral hangat

RR : 21x/mnt
Tax : 36,6C

Edema

K/L : a/i/c/d = +/-/-/Thorax :COR

I: ictus cordis tidak tampak

P: ictus cordis tidak teraba

P:redup

A: S1S2 tunggal, reguler, e/g/m : -/-/-

Pulmo :

I : simetris, retraksi -/-

P: fremitus raba +/+

P: sonor +/+

A: Ves +/+, Rh -/-, Wh -/-

Tremor halus pada keempat ekstremitas

B) Etiologi : Genetik
Klinis : Thalasemia
P) Inf PZ 7 tpm
Tranfusi 1 kolf/hari
inj Ceftriaxon 1x1 gr
p/o Feriprox 3x1
Asam Folat 3x1

Abdomen:

I : cembung

A: BU(+) N (9x/menit)

P: Tympani

P: Soepel, nyeri tekan (+) epigastrium,

hepar teraba 3 jari dibawah arkus costae,
Lien teraba S3, ren tak teraba

Pembahasan
textbook

Kondisi pasien

Anamnesis

Anamnesis

Gejala utama

- Usia 32 tahun

- Usia tersering >18-67 tahun

- Anemia

(dapat pula terjadi pada usia 2-18 tahun)

- Splenomegali

- Adanya tanda dan gejala anemia dengan - Hepatomegali

atau tanpa riwayat:

Splenomegali

Batu empedu

Trombosis

Kardiomiopati

Hemopoiesis ekstramedular

Penyakit Hati kronik

Ulkus maleolar

Kelainan endokrin/diabetes melitus

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Fisik

- Fascies Thalasemia

- Pucat

- Pucat

- Hepatosplenomegali sedang

- Ikterik +/- Hepatosplenomegali sedang berat

- Gangguan pertumbuhan tulang +/Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium

Laboratorium

Darah tepi lengkap

Darah tepi Lengkap

Analisis Hemoglobin
MRI
Penanganan

Inf PZ 7 tpm

Konservatif:

Tranfusi 1 kolf/hari
inj

Ceftriaxon 1x1 gr
10

Pembedahan

p/o

Feriprox 3x1
Asam Folat 3x1

Pembahasan:
Anamnesis pada pasein didapatkan hasil yang mengarah pada gejala-gejala
Thalasemia. Seperti usia tersering diatas 18 tahun dan adanya tanda serta gejala anemia yang
disertai dengan splenomegali dan hepatomegali.Anamnesis gejala pada pasien juga
mengarahkan kediagnosa karena adanya riwayat menderita thalasemia sejak tahun 2012.
Pada pemeriksaan fisik juga didapatkan gejala-gejala khas yang sesuai dengan
textbook. Seperti pucat, hepatosplenomegali.
Pada hasil pemeriksaan laboratorium didapatkan hasil anemia.

THALASEMIA

11

Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan
250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetic Thalasemia. Dari 250 juta, 80-90 juta di
antaranya membawa genetik Thalasemia Beta. Sementara itu di Indonesia ,Jumlah penderita
Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8, 3 persen dari 3.653 penderita yang tercatat
pada tahun 2006. Hampir 90% para penderita penyakit genetik sintesis Hemoglobin(Hb) ini
berasal dari kalangan masyarakat miskin.Kejadian thalasemia sampai saat ini tidak bisa
terkontrol terkait faktor genetic sebagai batu sandungan dan belum maksimalnya tindakan
screening untuk thalasemia khususnya di Indonesia.Thalasemia pertama kali ditemukan pada
tahun 1925 ketika Dr. Thomas B. Cooley mendeskripsikan 5 anak anak dengan anemia berat,
splenomegali, dan biasanya ditemukan abnormal pada tulang yang disebut kelainan
eritroblastik atau anemia Mediterania karena sirkulasi sel darah merah dan nukleasi.
Pada tahun 1932 Whipple dan Bradford menciptakan istilah thalasemia dari bahasa yunani
yaitu thalassa, yang artinya laut (laut tengah) untuk mende skripsikan ini. Beberapa waktu
kemudian, anemia mikrositik ringan dideskripsikan pada keluarga pasien anemia Cooley, dan
segera menyadari bahwa kelainan ini disebabkan oleh gen abnormal heterozigot. Ketika
homozigot, dihasilkan anemia Cooley yang berat.Thalasemia merupakan penyakit yang
diturunkan. Pada penderita thalasemia, hemoglobin mengalami penghancuran (hemolisis).
penghancuran terjadi karena adanya gangguan sintesis rantai hemoglobin atau rantai globin.
Hemoglobin orang dewasa terdiri dari HbA yang

merupakan 98% dari seluruh

hemoglobinya. HbA2 tidak lebihdari 2% dan HbF 3%. Pada bayi baru lahir HbF merupakan
bagian terbesar dari hemoglobin (95%). Pada penderita thalasemia kelainan genetik terdapat
pada pembentukan rantai globin yang salah sehingga eritrosit lebih cepat lisis. Akibatnya
penderita harus menjalani tranfusi darah seumur hidup. Selain transfusi darah rutin, juga
dibutuhkan agent pengikat besi (Iron Chelating Agent) yang harganya cukup mahal untuk
membuang kelebihan besi dalam tubuh. Jika tindakan ini tidak dilakukan maka besi akan
menumpuk pada berbagai jaringan dan organ vital seperti jantung, otak, hati dan ginjal yang
merupakan komplikasi kematian dini.

Definisi

12

Thalasemia adalah kelompok dari anemia herediter yang diakibatkan oleh berkurang nya
sintesis salah satu rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin (HbA, 22). Disebut
hemoglobinopathies, tidakterdapat perbedaan kimia dalam hemoglobin. Nolmalnya HbA
memiliki rantai polipeptida dan , dan yang paling penting thalasemia dapat ditetapkan
sebagai -atau thalassemia.
Sintesis hemoglobin
Pigmen merah yang membawa oksigen dalam sel darah merah adalah hemoglobin, suatu
protein yang mempunyai molekul 64.450.Hemoglobin mengikat O2 menempel pada
Fe2+dalam heme, afinitas hemoglobin terhadap O2 dipengaruhi oleh pH, suhu dan
konsentrasi 2,3 difosfogliserat (2,3-DPG) dalam sel darah merah. 2,3-DPG dan
H+berkopetensi dengan O2 untuk berikatan dengan Hb tanpa O2(O2 teroksidasi), sehingga
menurunkan afinitas Hb terhadap O2 dengan menggeser posisi 4rantai polipeptida.
Hemoglobin dibentuk dari hem dan globin. Hem sendiri terdiri dari 4 struktur pirol dengan
atom Fe di tengah nya,sedangkan globin terdiri dari 2 pasang rantai polopeptida.Pembuatan
setiap rantai polipeptida ini di atur oleh beberapa gen (gen r egulator), sedangkan urutannya
dalam rantai tersebut di atur oleh gen struktural.Kalau suatu gen abnormal diturunkan dari
salah satu orang tua memerintahkan pembentukan Hb abnormal yakni, kalau inividu tersebut
heterozigot separuh dari Hb sirkulasi nya abnormal dan separuh nya normal.kalau gen gen
abnormal identik diturunkan dari orang tuanya, individu tersebut homozigot dan semuanya
Hb nya abnormal. Secara teoritis ada kemungkinan diturunkan 2 Hb abnormal yang berbeda,
satu dari ayah dan satu dari ibu. Pada beberapa kasus penelitian tentang pewarisan dan
distribusi geografik Hb abnormal memungkinkan untuk memastikan asal dari gen mutan
tersebut dan perkiraan waktu terjadi mutasi. Secara umum mutasi yang berbahaya cendrung
musnah, tetapi gen mutan yang membawa ciri ciri kelangsungan hidup, akan tetap bertahan
dan menyebar dalam populasi.Sebenarnya terdapat 2 golongan besar gangguan pembentukan
hemoglobin, yaitu :
1.Gangguan structural pembentukan Hb (Hb abnormal)
2.Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) ranti globin missal thalasemia.

Epidemologi

13

Kelainan Hemoglobin pada awalnya endemic di 60% dari 229 negara, berpotensi
mempengaruhi 75% kelahiran. Namun sekarang cukup umum di 71% dari Negara Negara di
antara

89%

kelahiran,menunjukkan

perkiraan

prevalensi

konservatif

oleh

WHO

regional.Setidaknya 5,2% dari populasi dunia (dan lebih dari 7% wanita hamil) membawa
varian yang signifikan.
Diantara 1.1% pasangan suami istri mempunya resiko memiliki anak dengan kelainan
hemoglobin dan 2.7 per 1000 konsepsi terganggu. Pencegahan hanya memberikan pengaruh
yang kecil, pengaruh prevalensi kelahiran dikalkulasikan antara 2.55 per 1000. Sebagian
besar anak anak yang lahir dinegara berpenghasilan tinggi dapat bertahan dengan kelainan
kronik, sementara di Negara Negara yang berpengasilan rendah meninggal sebelum usia 5
tahun. Kelainan hemoglobin memberikan kontribusi setara dengan 3.4% kematian padan
anak usia di bawah 5 tahun diseluruh dunia.Indikator 1. Setiap tahun terdapat lebih dari
332.000 kelahiran atau konsepsi terpengaruh. Antara 275.000 memiliki kelainan sickle-cell
disorder, dan membutuhkan diagnosis dini. Antara 56.000 memiliki mayor thalasemia,
termaksud 30.000 yangmembutujan tranfusi regular untuk bertahan dan 55.000 meninggal
saat lahir karena thalasemia mayor.Indikator 2. Sebagian besar kelahiran, 75% terdapat
pada Negara endemik kelainan hemoglobin dan 13% terjadi karena mereka bermigrasi. Jadi
pada prinsip nya, 88% dari 128 juta wanita yang melahirkan sebaiknya di screening.Indikator
3. Lebih dari 9 juta carir hamil setiap tahun. Resiko bahwa pasangan mereka juga karir
sekitar 0.1-40% (rata rata 14%). Pada prinsipnya,semua membutuhkan informasi dan
melakukan screening pasangan.Indicator 4. Lebih dari 948.000 pasangan baru carir, dan lebih
dari 1.7 juta kehamilan karena pasangan karir. Antara 75% memiliki resiko.
Pada prinsipnya, semua membutuhkan penilaian handal dan konseling genetic.Indicator 5.
Terdapat1.33 juta kehamila beresiko. Pada prinsipnya, semua membutuhkan diagnosis saat
lahir.
Patofisiologi Thalasemia
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel
eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya
volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh
system retikuloendotelial dalam limfa dan hati.

14

Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai
alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil
kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis
yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan
dua rantai beta.

Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul
hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.

Ada suatu kompensator yang meninghkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta
memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive.
Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal
ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan
atau hemosiderosis.

Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada
thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel
eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai
rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz,
merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.

Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang

lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi
eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu dasar kronik,
dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi
hemoglobin. Kelebihan produksi dan distruksi RBC menyebabkan bone marrow
menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

Klasifikasi Thalasemia
Secara molekuler talasemia dibedakan atas thalasemia dan , sedangkan secara klinis
dibedakan atas thalasemia mayor dan minor .Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai
protein rantai globin dan rantai globin. Jika masalah ada pada globin dari hemoglobin,
hal ini disebut talasemia . Jika masalah ada pada globin hal ini disebut talasemia . kedua
bentuk dan mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari talasemia sering
disebut anemia CooleyS.

15

Talasemia
Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin yang merupakan bagian dari hemoglobin,
Dua dari masing-masing orangtua.Talasemia terjadi dimana satu atau lebih varian gen ini
hilang.
Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya tanda
penyakit.
Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut talasemia trait atau talasemia . akan
menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier
Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang sampai anemia
berat atau disebut penyakit hemoglobin H.
Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut talasemia mayor atau hydrops fetalis. Pada
umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.
Jika kedua orang menderita talasemia trait ( carriers) memiliki seorang anak, bayi bisa
mempunyai suatu bentuk talasemia atau bisa sehat.
Talasemia
Melibatkan dua gen didalam membuat globin yang merupakan bagian dari hemoglobin,
masing-masing satu dari setiap orangtua. talasemia terjadi ketika satu atau kedua gen
mengalmi variasi.

Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia ringan.
Kondisi ini disebut thallasemia trait/ talasemia minor,

Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang (talasemia intermedia
atau anemia Cooleys yang ringan) atau anemia yang berat ( talasemia utama, atau anemia
Cooleys).

Anemia Cooleys, atau talasemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun 1993 ditemukan
518 pasien anemia Cooleys di Amerika Serikat. Kebanyakan dari mereka mempunyai bentuk
berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak terdiagnosis .
Jika dua orangtua dengan talasemia trait (carriers) mempunyai seorang bayi, salah satu dari
tiga hal dapat terjadi: . 6

Bayi bisa menerima dua gen normal ( satu dari masing-masing orangtua) dan mempunyai
darah normal ( 25 %).

Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari orangtua yang talasemia trait
( 50 persen). Bayi bisa menerima dua gen talasemia ( satu dari masing-masing orangtua) dan
menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen)
16

Perbedaan Thalasemia
Thalassemia
1
HbF (%)
HbA (%)
HbA2 (%)
HbH (%)
MCV (fL)
MCH (pg)
RBC(x 1012/L)
Retikulosit

2
98-100
1-2
75-85
N
N
N

3
85-95
5-10
65-75

(%)
Hb (g/dL)

15

Apusan darah N

4
70-95
20-40
60-70
17-21
6-6,2
5-10

Thalassemia
Major
0
0
>80
110-120
-

12-13

6-10

Fatal in utero atauTurun

Hipokromia hypochromia,

saat lahir
anisopoikilocytosis, RBC: hipokromik, mikrositik,

mikrositosis microcytosis, selRBC:

Epidemiologi

Minor
98; 60-95; 20-40
0; 5-40; 58-88
2-5
55-70
<22
5-7

hipokromiaberinti. anisopoikilositosis, sel target. Re

ringan
target
Europe 4-12%

berat, berinti

Middle East and western Asia - 12-55%

dan Asia Tenggara, kemungkinan

Southeast Asia 6-75%

sbg upaya adaptasi thd malaria

Africa 11-50%

endemic. Dpt mcapai 10% dari

Daerah Mediterranean, Africa,

populasi total.

Manifestasi
Klinis

South America and the Caribbean - 7%

HbH:

Thalassemia mayor

Pucat, Irritable

Pucat, Irritable

Tanda-tanda anemia berat

Tanda-tanda anemia berat

Hepatosplenomegali

Hepatosplenomegali

Leg ulcers

Leg ulcers

Cardiomegali dan arritmia jantung, ritme irregluer, gagal

Cardiomegali dan arritmia jantung,
jantung

ritme irregluer, gagal jantung

Delayed secondary sexual characteristics

Delayed secondary sexual characteristic

Gangguan tumbuh kembang anak,

Gangguan tumbuh kembang anak,

Sering terkena infeksi

Sering terkena infeksi

Jaundice, urin gelap

Jaundice, urin gelap

Deformitas wajah dan skeletal: chipmunk facies,

Deformitas wajah dan

Cholelithiasis, biasanya setelah usia 4 tahun

skeletal: frontal bossing & mongoloid fa

17

HbBarts: hydrops fetalis

dan fraktur kompresi

Thalassemia Minor: asimptomatik

vertebrae

Cholelithiasis, biasanya setelah usia

4 tahun

Thalassemia minor: asimptomatik

Pucat, irritability

Gejala Klinis Pucat, irritability

Lebih kecil daripada anak seusianya

Abdomen membesar

Sering terkena infeksi

Abdomen membesar

Jaundice,

Sering terkena infeksi

Amenorrhea and lack of sexual development

Jaundice,

Lebih kecil daripada anak

seusianya

Amenorrhea and lack of sexual develop

target, Anemia mikrositik tanpa pybb

Dasar

Anemia

mikrositik,

kadar

HbH

tinggi,

sel

Diagnosa

anisopoikilositosis, jml RBC normal

Terapi

darah perifer, jml RBC normal

Transplantasi sumsum sumsum tulang allogenik (jarangTerapi sumsum tulang allogenik

definitif

dilakukan krn mahal, sulit, dan harus menemukan donor yg

lainnya, sel target pd apusan

cocok)
Terapi medis HbH:

Sama dg HbH

Hindari suplemen Fe krn dpt mpparah iron overload dan

tdk mpgrhi nilai darah ataupun morfologi RBC

Berikan suplemen asam folat utk mpbaiki eritropoiesis.

Atasi infeksi secepatnya, terutama pd pasien splenectomi

Berikan vaksin

Transfuse darah jika diperlukan

Jika perlu transfuse, berikan terapi chelasi besi jika kadar

ferritin serum >1000g/dL

Terapi bedah Utk HbH:

Sama dg HbH

o Lakukan splenektomi jika kebutuhan transfuse semakin

meningkat
o Koreksi bedah

atau

orthodontic

utk

memperbaiki

deformitas tulang cranium dan maxilla yang disebabkan

oleh hyperplasia eritroid
HbH:

Komplikasi

Hepatosplenomegaly

Thalassemia minor:
o Komplikasi transfuse
Komplikasi splenektomi
18

Leg ulcers

Gallstones

Aplastic or hypoplastic crises

(infeksi, dsb)
o Cholelithiasis

Thalassemia mayor: sama

Perubahan skeletal, tumbuh kembang, metabolic krn

seperti HbH

eritropoiesis inefektif

Prominent frontal bossing (krn perluasan SSTL)

Pneumatisasi sinus terlambat

Marked overgrowth of the maxillae

Costae & tlg pjg mjd box-like dan convex

Penutupan

epifise

yang

premature

shg

extremitas

memendek

Fraktur kompresi vertebrae

Osteopenia dan fraktur tulang-tulang

Iron overload

Asplenia sekunder krn splenectomy

Infeksi krn transfuse (hepatitis)

Peningkatan resiko infeksi krn asplenia ( encapsulated

organisms spt pneumococcus) atau krn iron overload
(Yersinia species)

Cholelithiasis (bilirubin stones)

Diabetes mellitus

Gagal jantung

Death
Silent carrier: baik

Hydrops fetalis: buruk

Pendidikan

HbH: dubia et bonam; ada yang baik ada yang buruk

Pasien dengan RPK atau yang diketahui merupakan carrier Thalassemia minor:

Pasien

thalassemia sebaiknya diberikan konseling genetic untuk beritahukan bhw pyktnya herediter,

Prognosa

menentukan

genotipnya

Tergantung terapi

dan

resiko

keturunannya. dada kemungkinan keluarganya terken

Terutama jika ada kemungkinan adanya hemoglobinopati suplemen Fe tdk berguna

penyerta lainnya.
DD

Hemoglobin C Disease (MCV normal, MCHC normal atau naik) Lead Nephropathy
Hemolytic
Iron Deficiency Anemia

AnemiaPybb

anemia

Lead

19

Beta

thalassemia

majorSideroblastic

Hereditary Persistance of Fetal Hb (HPFH)

Anemia

of

Unstable
Red cell membrane disorders (some types)
HPFH

Diagnosis Thalasemia
Anamnesis

Anak dengan thalasemia umumnya memiliki gambaran klinis yang berbeda menurut rantai
globin yang terkena dan derajat keparahannya.

Talasemia-:

Silent carrier asimtomatik.

Sifat talasemia- (trait) asimtomatik, seperti talasemia minor.
Penyakit HbH anemia berat.
Hidrops fetalis letal in utero.

Talasemia- heterozigot (talasemia minor):

Biasanya asimtomatik dengan anemia ringan atau tanpa anemia, dan transfusi darah biasanya
tidak dibutuhkan.

Talasemia- homozigot (talasemia mayor):

Hampir semua anak dengan talasemia-, memperlihatkan gejala klinis sejak lahir, gagal
tumbuh, kesulitan makan, infeksi berulang dan kelemahan umum.
Bayi nampak pucat dan didapatkan perut membesar. Pada stadium ini tidak ada tanda klinis
lain dan diagnosis dibuat berdasarkan adanya kelainan hematologi.
Di samping itu, anak dengan talasemia- mayor umumnya memiliki riwayat transfusi
berulang. Karena umumnya, pasien dengan talasemia mayor sudah parah dan memerlukan
transfusi darah secara berkala.
Perlu ditanyakan pula riwayat keluarga. Jika kedua orang tua membawa sifat talasemia-,
sebanyak 25 % anak berisiko untuk menderita talasemia mayor.
Pemeriksaan fisik (talasemia mayor)

Pasien tampak pucat dan lemah.

Bentuk muka mongoloid (facies Cooley) atau deformitas tulang diakibatkan peningkatan
eritropoesis dalam sumsum tulang.

Ikterus (sclera icteric) akibat peningkatan kadar bilirubin serum tidak terkonjugasi.
20

Retardasi pertumbuhan dan kekaksia.

Hepatosplenomegali yang menyebabkan perut membesar.

Pigmentasi kulit akibat kelebihan melanin dan hemosiderin memberikan tampilan kelabu
seperti batu tulis, pada stadium awal penimbunan besi
Pemeriksaan Penunjang

Hasil apusan darah tepi didapatkan gambaran perubahan-perubahan sel dara merah,
yaitu mikrositosis, anisositosis, hipokromi, poikilositosis, kadar besi dalam serum
meninggi, eritrosit yang imatur, kadar Hb dan Ht menurun.

Elektroforesis hemoglobin: hemoglobin klien mengandung HbF dan A2 yang tinggi,

biasanya lebih dari 30 % kadang ditemukan hemoglobin patologis.

Penatalaksanaan Thalasemia

Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien thalasemia.
Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau
bila anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.

Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian

transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi
yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian
Deferoxamine(desferal).

Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum terjadi
pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan berbagai vitamin tanpa
preparat besi.

21

DAFTAR PUSTAKA
Hoffbrand V et al.,2005. Kapita Selekta Hematologi edisi 4. Jakarta : EGC
Lanzkowsky, P. 2005. Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 4th ed. Elsevier
Academic Press: London.
Provan, D, et.al. 2004. Oxford Handbook of Hematology, 2nd ed. Oxford University Press:
United States.
Sudoyo, A., 2007. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi 4. Pustaka IPD FKUI

22

DC,

2010.

National

Center

for

Immunization

and

Respiratory

Diseases.

http://www.cdc.gov/thalasemia /index.html.)
Encyclopedia, 2008. Patofisiologyhttp://medicaldictionary.thefreedictionary.com/thalasemia.
Headman, T. Heather. 2011. Nanda Dignosis Keperawatan 2009-2011. EGC. Jakarta.
Johnson, M.,et all, 2000, Nursing Outcomes Classification (NOC) Second Edition, IOWA
Intervention Project, Mosby.
Pillitteri, Adele. 2002. Buku Saku Perawatan Kesehatan Ibu dan Anak. Jakarta :EGC.
Mc Closkey, C.J., Iet all, 2000, Nursing Interventions Classification (NIC)
second Edition.

23