GENETICA:

LAGENETICA ES TODO AQUELLO QUE NECESITAMOS PARA DESARROLLARNOS, EL GENOMA TIENE VARIAS FUNCIONES:
ALMACENAR LA INFORMACIN, SE ALMACENA REPLICANDOSE, SE TRANSMITE TRANSCRIBIENDOSE DE CELULA A
CELUAL Y DE GENERACIN, Y SE EXPRESA DE GENERACIN E GENERACIN EN LAS PROTEINAS.
HAY 24 MOLECULAS DIFERENTES, 22 AUTOSOMAS Y UN PAR SEXUAL, MOLECULAS DE DNA NUCLEAR (DOBLE CADENA
UNIDOS POR PUENTES DE HIDROGENO) Y RNA (CADENA SENCILLA) SE CONFORMAN DE CADENAS DE
POLINUCLEOTIDOS (BASES NITROGENADAS: ADENINA (2 PUENTES), GUANINA-(3 PUENTES)- CITOCINA, TIMINA QUE EN
ARN ES URACILO), UNIDOS POR ENLACES FOSFODIESTER. CON UN AZUCAR: RIBOSA EN ARN O DESOXIRIBOSA EN ADN.
ENROLLAMIENTO POSITIVO, ENROLLAMIENTO NEGATIVO PARA ABRIR LA CADENA DE DNA. EL DNA ESTA ENROLLADO
POR MEDIO DE HISTONA (ELEMENTOS PRIMARIOS PARA EMPAQUETAR EL DNA; H1: CLIP TMB HAY TOPOISOMERASA,
CONDENSINAS Y COHESINAS QUE AYUDAN A QUE MIGREN LOS CROMOSOMAS)
CUANDO LOS CROMOSOMAS ESTAN EN METAFASE ESTAN MAS CONDENSADOS Y SE CLASIFICAN DE ACUERDO A SU
TAMAO: METACENTRICO (GRANDES CON CENTROMERO EN MEDIO), SUBMETACENTRICO (MEDIANOS),
ACROMETACENTRICO (PEQUEOS), TMB DEPENDIENTO DE DONDE ESTA EL CENTROMERO, LOS TELOMEROS ESTAN EN
EL EXTREMO DE LOS CROMOSOMAS QUE AYUDAN A QUE NO SE DEGRADEN LOS CROMOSOMAS, TIENEN EUCROMATINA
Y HETEROCROMATINA, DONDE EL MATERIAL ESTA CERRADO Y NO SE EXPRESAN Y SE DIVIDE EN CONSTITUTIVA:
CENTROMERO, QUE NUNCA SE EXPRESA Y FACULTATIVA: PUEDEN CONTENER GENES QUE SE INACTIVAN Y PUEDEN
EXPRESARSE A VECES.
CENTROMEROS: INTERACCIN ENTRE CROMATINA Y CITOESQUELETO, SINO FUNCIONA PUEDE DAR ANEUPLOIDIAS.
TELOMEROS: PROTEGEN EXTREMOS DE CROMOSOMAS Y SE PUEDEN PEGAR UNOS CON OTROS.
TMB EXISTE DNA MITOCONDRIAL: QUE ES DNA MITOCONDRIAL HEREDADO POR LA MADRE, 2RNA, 13 POTREINAS QUE
CODIFICAN ARA COMPLEJOS RESPIRATORIOS.
RNA m (MENSAJERO) ES EL UNICO QUE LLEGA A SER PROTEINA, PERO SE APOYA DE LOS DEMS RNA.
EL DNA SE ABRE PARA: DUPLICAR POR MEDIO DE LA REPLICACIN, EL FLUJO ES BIDIRECCIONAL, CON SINTESIS DE 5A
3, A-T / C-G, OCUPA LA PRIMASA: SINTETIZA CEBADOR QUE ES EL QUE INICIA, POLIMERASA: AYUDA A INCORPORAR
LOS NUCLEOTIDO (SE EQUIVOCA MUCHO), TOPOISOMERASA: PARA DESENRLLORAR, TELOMERASA: PARA SINTETIZAR
LOS EXTREMOS, LIGASA: UNE FRAGMENTOS DE OCASAKI. EL FIN DE LA REPLICACIN TERMINA AL ENCONTRAR OTRA
ORQUILLA DE LA REPLICACIN.
MECANISMOS DE REPARACIN MUCHOS MIL PARA REPARAR:
-GEN: SECUENCIA DE NUCLEOTIDOS QUE GENERA UNO O VARIOS RNA QUE GENERA UNA O VARIAS PROTEINAS.
-MUTACIN: CAMBIO EN LA SECUENCIA DE NUCLEOTIDOS, QUE GENERA UNA ENFERMEDAD SIEMPRE, QUE SE RESENTA
EN <1% DE LA POBLACIN Y UN PMF TMB ES UN CAMBIO PERO NO GENERA ENFERMEDAD, SOLO PRE DISPOSICIN Y
SE PRESENTA EN >1% DE LA POBLACIN.
RECOMBINACIN: ENTRECRUZAMIENTO E INTERCAMBIO DE SEGMENTOS DEL DNA.
MITOSIS Y MEIOSIS: DIVISIN CELULAR.
MEIOSIS: TIENE DOS ETAPAS, PARA PODER HACER UN SER HAPLOIDE EN CELULAS GERMINALES. (23n)
TRANSCRIPCIN: TIENE POLIADENILACIN, SE REMUEVEN LOS INTRONES Y QUEDA RNA MADURO PARA QUE SE VAYA A
LA TRADUCCIN.
HAY 20 AMINOACIDOS: ESCENCIALES Y NO ESCENCIALES, EL AMINOACIDO QUE INICIA LA METIONINA: A-U-G
(INICIACIN), (ELONGACIN) TMB ES IMPORTANTE SABER CODONES DE STOP: UAA, UAG, AGA= DESPUES DE ESO SE
MADURA LA PROTEINA, LLAMADAS REGULACIONES POST TRANCRIPCIONALES.
CILO CELULAR: 4 ETAPAS: INTERFASE, G1 (CRECIMIENTO, LA CELULA CRECE Y TENGA ENERGA PARA LOS SIGUIENTES
PROCESOS, DUPLICACIN DE ORGANELOS, PUNTO DE CONTROL), S (SINTESIS. REPLICACIN, INFORMACIN GENTICA
DUPLICADA), G2 (CRECIMIENTO DUPLICADO, Y VER QUE TODO ESTE BIEN DUPLICADO Y DESPUES ENTRE A LA MITOSIS,
PUNTO DE CONTROL), MITOSIS: PROFASE, METAFASE (CROMOSOMAS MIGRADOS EN ZONA ECUATORIAL, YA O HAY

MEMBRANA NUCLEAR), ANAFASE (SE SEPARAN LOS CROMOSOMAS HOMOLOGOS, DONDE SE LLEVA A CABO LA
DISYUNCIN, PUEDE GENERAR ANEUPLODIAS), TELOFASE (SE DESCONCENSAN CROMOSOMAS).
MEIOSIS: PROFASE 1.- DONDE SE GENERA LA RECOMBINACIN TIENE LEPTOTENO, CIGOTENO, PAQUITENO.
MEIOSIS FEMENINA: INICIA EN FORMA FETAL CON OVOGONIAS, A LAS 12 SEMANAS TENEMOS OVOCITO PRIMARIO, SE
DETIENE EN PROFASE 1 AL NACIMIENTO, MADURAMOS Y OVULAMOS, TENIENDO MEIOSIS 1 DONDE TENEMOS OVOCITO
2 GENERANDO 1ER CUERPO POLAR, QUE SE DETIENE EN METAFASE: SI SE FECUNDA PASA A MEIOSIS 2, GENERANDO
2DO CUERPO POLAR.
MEIOSIS 1: TIENE QUE HACER UNA DISYUNCION DE CROMOSOMAS HOMOLOGOS: SINO UNA CELULA SE QUEDA CON
DOBLE MATERIAL Y LA OTRA CELULA SE QUEDA SIN NADA, Y EN LA MEIOSIS 2; EL MATERIAL YA ESTA DUPLICADO, EJ.
TROISOMIA 21.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS:
ANEUPLOIDIA: TRANSTORNO CROMOSMICO MAS COMN: 3-4% DE LAS GESTACIONES RECONOCIDAD. LAS MAAS
COMUNES SON: 18,13,21, ALTS EN CROMOSOMAS SEXUALES.
EUPLOIDIAS: TRIPLOIDIAS, TETRAPLODIAS.
TRISOMA 21: GENERAMENTE DADO POR LA NO DISYUNCIN, 3 A 4% POR TRASLOCACIN Y 1% ES MOSAISCISMO. ( 2
O + LINEAS CELULARES EN UN MISMO INDIVIDUO) CRITERIOS DE COLL: RETRASO MENTAL, 50% DE LOS CASOS ES
TIENEN CARDIOPATAS LA MAS FRECENTE ES CANAL AV, ALTERACIONES DE FUNCIN TIROIDEA, PREDISPOSICIN A
LEUCEMIAS, ALTS RENALES. FACIES CON EPICANTO, FISURAS OBLICUAS, HIPOPLASIA MEDIO FACIAL, GLOSOPTOSIS POR
HIPOTONINA, DISPLASIA DE PABELLONES AURICULARES, IMPLANTACIN BAJA, PLIEGUE PALMAR UNICO, CLINODACTILIA
(FALANGE MEDIA HIPOPLASICA).
TRISOMA REGULAR: CUESTIN ACCIDENTAL, PROBABILIDAD DE RIESGO <1%, LO UNICO QUE PUEDE AFECTAR ES LA
EDAD MATERNA AVANZADA, RIESGO DE RECURRENCIA EN MUJERES DE 30 AOS: 1% /
TRISOMA POR TRANSLOCACIN: HACER CARIOTIPO A LOS PAPS YA QUE PUDIERAN TENER UNA TRASLOCACIN
BALANCEADA QUE EN ELLOS NO SE EXPRESE, SE PUEDE PERPETUAR, SI LA MAMA TIENE LA TRAS: 10-15% /HOMBRE:
5%, PERO PUEDE QUE SEA TRANSLOCACIN DE NOVO: <1% /MOSAISCISMO <1%
TRISOMA 18 O EDWARDS: MAS EN MUJERES, 80% ALTERACIONES CARDIACAS COMO CIV, ALTS EN SNC A NIVEL
FUNCIONAL, EXTREMIDADES: SOBREPOSICIN DE DEDOS: 5TO SOBRE 4 Y 2 DO SOBRE 3ERO, PIE EN MECESORA,
POLIHIDRAMNIOS, HIPOTOMIA O HIPERTONA. 15% SE DA POR TRANSLOCACIONES.
TRISOMA 13 O PATAU: ALTERACIONES EN ESTRUCTURA CEREBRAL, GENERALMENTE POR LINEA MEDIA, COMO
HOLOPROCENCEFALIA, MICRO (BEBES PEQUEOS) 90% CADIOPATAS, POLIDACTILIA.
SNDROME DE KLINEFELTER: TRISSOMIA DEL SEXUAL 47 XXY
PACIENTES CON TALLA ALTA, DESPROPORCIN DE EXTREMIDADES CON RESPECTO AL TRONCO, HIPOGONADISMO
PRIMARIO, CARACTERISTICAS SEXUALES 2ARIAS NO DESARROLLADAS, INFERTILIDAD, GINECOMASTICA, MOSAICO:
15%, ALTERACIN DE MEIOSIS 1 EN EL 50%
MONOSOMA EL X O SX DE TURNER:
99% SE ABORTA, HIGROMA QUISTICO O HIDROPS FETAL, LINDEFEMA EN EXTREMIDADES, TALLA BAJA, DISGENESIA
GONADAL, CARDIOPATA GONADAL, CARDIOPATA: COARTACIN DE LA AORTA Y AORTA BIVALVA, TIROIDES, X O Y
PATERNO SE PIERDE EN EL 70% DE LOS CASOS, SI TIENE Y PERDIDO, BUSCAR SECUENCIAS DE CROMOSOMA Y PARA
DESCARTAR PRESENCIA DE TESTICULOS.
MUJER XXX:
TALLA ALTA, INFERTILIDAD (+ FREC QUE SEAN FRTILES), 70% TIENEN ALTERACIONES DE APRENDIZAJE
MOLAS PARCIALES:
TRIPLOIDE, OVULO NRMAL FERTILIZADO POR 2 ESPERMAS, DISPERMIAS, GENERALEMENTE 69XXY (85%) O QUE OVULO
QUE SEA DIPLODE Y SE FECUNDE POR ESPERMATOZIDE HAPLOIDE (15%). DIPLODIA MATERNA: DOBLE INFORMACIN
GENETICA DE MAMA: FETO NO SE FORMA BIEN / DOBLE INFORMACIN PATERNA: FETO NORMAL CON PLACENTA
AFECTADA.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES:

BALANCEADAS: NO SE EXPRESAN
DESBALANCEADAS: SE EXPRESAN
+ FRECUENTES: TRASLOCACIN RECIPROCA
ROBERTOSONIANA: PARA CROMOSOMAS ACROCENTRICOS
DELECIN Y DUPLICACIN: RUPTURA CROMOSOMICA, O ENTRECRUZAMIENTO DESIGUAL (ALINEACIN INADECUADA)
INVERSIN:DOS RUPTURAS EN 2 PARTES DEL CROMOSOMA, INVERSIN PERICENTRICA: INVOLUCRA AL CENTROMERO
QUE LOS CORTES ESTA EN DOS BRAZOS DIFERENTES Y LA PARACENTRICA: LOS CORTES SON DE UN MISMO BRAZO:
PRODUCTOS O SANOS O NO VIABLES.
ANILLO DEL CROMOSOMA X: MANIFESTACONES PARECIDAS A SX DE TURNER.
CROMOSOMAS MARCADORES: CARIOTIPO CON ALGO QUE NO SABEN QUE ES.
ISOCROMOSOMAS: MAS DEL CROMOSOMA X, SE EXPRESA COMO TURNER, POR QUE NO SE PARTEN MITAD PARA
ARRIBA, SINO MITAD EN MEDIO.
SX DE MICRODELECIN: ANTECEDENTES CON INSERCIN O ALTERACIONES EN LA RECOMBINACIN. LOS +
FRECUENTES NO SE DETECTAN POR CARIOTIPO, SE DETECTA POOR MEDIO DE FISH.
SX DE WOLF- FISH: CASCO DE HIERRO POR MICRODELECIONES, MICROCEFALIA, DISMORFIA FACIAL (YELMO DE
GUERRERO GRIEGO), TLECANTO, FISURAS PALPEBRALES OBLICUAS, BOCA EN FORMA DE CARPA. 4P.
SX DE CRI DU CHAT: 5P, LLANTO DEBIL, MICROCEFALIA, TELECANTO, EPICANTO, CARA REDONDA, RETRASO MENTAL,
SX VELOCARDIOFACIAL: 22q11 CARDIOPATA CONOTRUNCAL CON TETRALOGA DE FALLOT (HACERLE FISH),
ALTERACIN VELOPALATINAS AUN QUE SEA INSUFICIENCIA DEL VELO O PALADAR HENDIDO SUMUCOSO FISH!!!!
TLECANTO CON OJOS SEPARADOS, NARIZ PROMINENTE, PABELLONES AURICULARES ACOPADOS. (+ FRECUENTE)
SX DE WILLIAMS: 7q11 FACIES TOSCAS CON PLENITUD INFRAORBITARIA, MUY SOCIABLES CON ESTENOSIS AORTICA
SUPRAVALVULAR.
HERENCIA MENDELANIA COMPLEJA
TRANSTORNOS GENTICOS:
1.- MOGENICOS O MENDELIANOS:
GENES EN PARES Y COO SON PARES TENEMOS ALELOS, DOMINANTES Y RECESIVOS.
HOMOCIGOTO: DOS ALELOS IGUALES AA- aa
HETEROCIGOTOS: DOS ALELOS DIFERNETES Aa
AUTOSOMICAS DOMINANTES
AUTOSOMICAS: ESTAN EN LOS AUTOSOMAS
DOMINANTES: CON UN SOLO ALELO SE EXPRESA
SE AFECTAN HOMBRES Y MUJERES POR IGUAL, TRASNMISIN VERTICAL
RIESGO DE RECURRENCIA:
MADRE AFECTADA CON HIJO: 50%
MADRE NO AFECTADA CON HIJO AFECTADO: 1%
RIESGO DE RECURRENCIA:
AFECTADA CON SANA: 50%
AFECTADA CON AFECTADA: 75%
LAS MAS FRECUENTES:
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR,
NEUROFIBROMATOSIS: 6 A MAS MANCHAS CAF CON LECHE ANTES DE LA PUBERTAD <0.5CM O DESPUES >1.5CM,
NEUROFIBROMAS, HAMARTOMAS DEL IRIS O NODULOS DE LYNCH, 1 FAMILIAR AFECTADO, MUCHA VARIABILIDAD.
ACRONDROPLASIA: ACORTAMIENTO RISOMELICO: HUESOS PROXIMALES, TORAS ANCHO, HIPERLORDOSIS, MANOS EN
TRIDENTE POR QUE LA PIEL ES REDUNDANTE Y SE ABREN LOS DEDO, TALLA BAJA, HIPOPLASIA MEDIO FACIAL
SX DE MARPHAN: ALTERACIONES CARDIACAS, SUBLUXACIN DEL CRISTALINO, EXTREMIDADES LARGAS,
HIPERLAXITUD, SIGNO DE MUECA Y DEL PULGAR (SE ALCANZA Y SOBRA UNA FALANGE), PROGNATISMO, MIOPIA
SEVERA
FENOTIPO: SE ENCUENTRA EN CADA GENERACIN PERO NO CUMPLE ESA REGLA SI FUE UNA MUTACIN DE NOVO O
MOSAICOS GERMINALES (AFECTACIN DE CELULAS GERMINALES), PEETRANCIA INCOMPLETA, EXPRESIVIDAD. /
HOMBRES Y MUJERES AFECTADOS / 50% DE RIESGO
AUTOSOMICA RECESIVA:
HETERCIGOTOS SON PORTADORES, LOS AFECTADOS SON HOMOCIGOTOS: aa / AFECTACIN HORIZONTAL / EJEMPLOS:

ERRORES INATOS DEL METABOLISMO: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA, FBROSIS QUISTICA: AFECTA SOBRE
TODO A NIVEL PULMONAR Y GASTROINTESTINAL, TIENEN ILEO MECONIAL, TIENEN PROBLEMAS PARA CRECER Y SE
NFERMAN DE BICHOS RAROS, HIPOACUSIAS
HERENCIA LIGADA AL X: DOMINANTE SE DA EN MUJERES, LOS HOMBRES GENERALMENTE SE ABORTAN (INCONTIENCIA
PIGMENTI, NIAS CON ATERACIONES EN LA PIEL: VESICULAS, AMPOLLAS, QUE SE PIGMENTAN/ RAQUITISMO
HIPOFOSFATEMICO LIGADO AL X, MAL ABSORCIN A NIVEL OSEO: SE ENCORBAN LOS HUESOS, ROSARIO COSTAL / SX
DE RETT: CABEZA CHIQUITA, HABILIDADES QUE APRENDEN LAS PIERDEN, ) O RECESIVA LOS HOMBRES SE
MANIFIESTAN LAS MUJERES SON PORTADORES GENERALMENTE ASINTOMATICA (HEMOFILIA TIPO B, DISTROFIA
MUSCULAR DE DUCHENE: SE CAEN MUCHO, TIENEN PSEUDOHIPERTROFIA DE GASTROGNEMIOS, MANIOBRA DE
GAUCHES: SE PARAN PERO DE MANERA ESCALONADA/ GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA: ANEMIA HEMOLITICA),
SINDROME X FRAGIL: ES ATIPICA
EJ: MADRE PORTADORA DE DUCHENE
HERENCIA ATIPICA:
-IMPRONTA: EXPRSIN DIFERENCIAL ENTRE EL ALELO HEREDADO DE LA MADRE Y EL ALELO HEREDADO DEL PADRE.
ESTO GENERALMENTE ES UNA ALTERACIN QUIMICA, GENERALMENTE EN LA METILACIN QUE CIERRA LA CROMATINA
Y SILENCIA LOS GENES O LOS INACTIVA Y NO SE EXPRESAN, SOBRE TODO ALTERA GENES DE CRECIMIENTO Y
DESARROLLO.
SX DE PRADER WILLI: NIOS HIPOTONICOS, OBESIDAD MORBIDA, TALLA BAJA, MANOS PEQUEAS, HIPERFAGIA A NIVEL
CENTRAL, ESTRECHAMENTO BITEMPORAL, HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO. EL 70% ES POR DELECIN DE LA
REGIN 11 A 13 DEL CROMOSOMA 15 PATERNO (15q11- Q13) DX: FISH PARA ESA REGIN, 30% ES DISOMIA
UNIPARENTAL (2 CROMOSOMAS DEL MISMO PADRE EN ESTE CASO DE LA MADRE)
SX DE ANGELMAN: DELECIN DEL MISMO SITIO 15q11- q13, en el 70% DE LOS CASOS, 3 A 5% POR DISOMIA
UNIPARENTAL, DX DIFERENCIAL CON SX DE RETT. CONVULSIONAN, TODO EL TIEMPO ESTAN FELICES, CAMINAN COMO
MARIONETA, SE EMOCIONAN CON EL AGUA, JUEGAN MUCHO CON LAS MANOS, NO PIERDEN HABILIDADES ADQUIRIDAS.
-DISOMA UNIPARENTAL: DOS CROMOSOMAS HEREDADOS DEL MISMO PROGENITOR, ISODISOMA: DUPLICACIN / DOS
HOMLIGOS: HETERODISOMIA.
EJ. BECKITH WIEDEMANN: MACROGLOSIA, ONFALOCELE, MUESCAS EN HELIX, MACROSOMICA, HEMANGIOMA FACIAL.
-ALTERACIONES MITOCONDRIALES:
EN INFANCIA, FIBRAS ROJAS RASGADAS, CON VARIOS SISTEMAS AFECTADOS, SOBRETODO A NIVEL MUSCULAR,
EPILEPSIA,
MELAS: ENCEFALOMIOPATA CON ACIDOSIS LACTICA
MERRF
-EXPANSIN DE TRINUCLEOTIDOS:
HERENCIA ATIPICA, ES EXPANCIN DE TRIPLETES, CUANDO ESTAS SE EXPANDEN, Y SE PRESENTAN EN GENERACINES
EN EDADES + TEMPRANAS, LAS BASICAS SON:
EJ: ENF MENDELIANA: AUTOSOMICA DOMINANTE, CSG, GEN AFECTADO: HUNTINGTINA, >36, 36 A 39: ZONA GRIS: NO
MANIFIESTA LA ENFERMEDAD PERO A PARTIR DE AH LO TRANSMITES, >40 SE EXPRESA.A PARTIR DE LOS 40 AOS CON
COREA, MANIFESTACIONES PSIQUIATRICAS, MUEREN 15 AOS DSP.
SX DE X FRAGIL: LIGADO AL X RECESIVO, CTG, HOMBRES CON RESTRASO MENTAL, HEREDADO POR MUJJER
PORTADORA, FENOTIPO CON OREJAS PROMINENTES, TESTICULOS GRANDES, PROGNATISMO, ANTECEDETES CON
HOMRES DE RETRASO MENTAL, MUJERES PROTADORAS FALLA OVARICA PREMATURA.
PERIODO EMBRIONARIO:
TERCER MES AL NACIMIENTO
DISRUPCIN: BEBE SIN MALFORMACIONES PERO QUE ALGO HIZO QUE SE AMPUTARA UNA EXTREMIDAD O ALGO, POR
EJEMPLO BANDAS AMNIOTICAS.
ASOCIACIN:
SECUENCIA: POTTER / PIERE ROBBIN: MICROGNATIA, LENGUA QUE OBSTRUYE, PROBLEMAS DE ALIMENTACIN.

TOXOPLASMOSIS: CALCIFICACIONES PARENQUIMATOSAS, HEPATOESPLENOMEGALIA.

RUBEOLA: MUCHA MUERTE EN 1ER TRIM (40-85%), CATARATA CONGENITA, CARDIOPATIA E HIPOACUSIA
SINDROME ALCOHO FETAL COMPLETO: SOLO EN EL 6% DE LOS CASOS, DEPENDIENDO DE LA SUCEPTIBILIDAD, ES UN
RANGO DE ANOMALAS :
RCIU, RDPM, RM, FACIES CON PALADAR HENDIDO, CARDIOPATA, MICROCEFALIA,
MICROFTALMIA Y SC
TABACO: TALLA BAJA Y PESO BAJO, PREMATURES, PERDIDAS.
COCAINA: DISRUPCIN VASCULAR, GASTROSQUISIS, SIRINOMELIA, DEFECTOS DE REDUCCIN, RCIU.
DM: ALTS + FRECUENTES: ALTS CARDIACAS
DIAGNSTICO PRENATAL
TAMIZ: EN MUJERES AOSAS A PARTIR DE LOS 35 AOS, PARA PODER DECIR QUE ES UNA PRUEBA DE TAMIZ TIENE
QUE TENER UNA TASA DE DETECCIN DE AL MENOS 75%
MTODOS DE TAMIZ:
1ER TRIMESTRE: USG: MARCADOR MAS IMPORTANTE ES A TRASLUSCENCIA NUCAL AUMENTADA (LIQUIDO) > 4MM,
PARA SX DE DOWN ENTRE LAS 11 Y LAS 14 SDG/ MARCADOR MENOR: DUCTO VENOSO RIESGO PARA CARDIOPATA HUESO NASAL AUSENTE O HIPOPLASICO.60 A 70% DE LOS FETOS CON TRISOMA 21/ DUCTUS VENOSO: 80% CON
TRANSLUCENCIA NUCAL CON CARIOTIPO NORMAL: A LAS 22 SEMANAS HACERLE UN USG ESTRUCTURAL CON
ECOCARDIOGRAFA FETAL. TRISOMA 21: Y BIOQUIMICO O DOBLE MARCADOR: PAPP-A Y HCG -B
2DO TRIMESTRE: USG: PLIEGUE NUCAL: EDEMA NUCAL O HIGROMA QUISTICO. Y CUADRUPLE MARCADOR ENTRE LAS
16 Y LAS 18 SDG, TIENE MS FALSOS POSITIVOS.
CANCER Y GENTICA
NEOPLASIA: ACUMULACIN ANORMAL DE CEULAS CON DESEQUILIBRIO
ONCOGENES:
WAGR. WT1
VHL:
MEN1:
ENFERMEDAD DE COWDEN: PTEN: PENSARLO EN CANCER DE MAMA
PEUTZ- JEGHERS- STK1
LEUCEMIA MIELOIDE CRNICA
T (9: 22) BCR- AVL PARA CROMOSOMA PHILADELPHIA
DESARROLLO
1ERO CONDUCTO DE WOLF: EPIDIDIMO O CONDUCTOS DEFERENTES Y LUEGO MULLERIANO: UTERO Y OVARIO.
SRY: DESARROLLO TESTICULAR
SOX 9: DIFERENCIA CELULAS DE SERTOLI
HIM: HORMONA ANTIMULLERIANA:
DAX1:
GENITALES EXTERNOS:
HIPOSPDIAS: DEFECTO EN 5 ALFA REDUCTASA
METABOLISMO DEL COLESTEROL:
21 ALFA HIDROXILASA ES LA QUE MAS FRECUENTE SE ALTERA E HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA. LAS NIAS
TIENEN GENITAES INDIFERENCIADOS.
GENITALES INDIFERENCIADOS:
50% E LOS 46 XY, Q TIENEN ESTO, ES DIFICIL ESTABLECER EL DX.
LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA ES LA CAUSA DE GENITALES INDIFERENCIADOS MS FRECUENTES, SE DA
EL 90% POR LA DEFICIENCIA DE 21 HIDROXILASA, PARA DX: ELEVADAS LA 17 HIDROXIPROGESTERONA, HAY
HIPERANDROGENISMO, HAY 2 TIPOS DE AGUDAS:
-PERDEDORA DE SAL: 75%, ES MAS GRAVE POR QUE PUEDE MORIR POR ALTS HIDROELECTROLITIS

-VIRILIZANTE SIMPLE
TARDA:
MUJERES CON HIRSUTISMO: CON CARIOTIPO NORMAL.
INSENSIBILIDAD DE ANGROGENOS:
COMPETA: RECEPTORES NO SIRVEN OARA NADA, GENITALES FEMENINOS
PARCIAL:
ALTERACIONES DE CONUCTOS MULLEIANOS:
+ FRECUENTE: UTERO SEPTANDO
ROKITANSKY: 2DA CAUSA MAS FRECUENTE DE AMENORREA PRIMARIA, LO MAS COMUN ES ESPORADICO.
TAMIZ METABOLICO: DE LAS 72 A 96 HORAS, YA QYE HAYA INICIADO VA ORAL
-ALBINISMO: AUSENCIA DE TIROSINASA, QUE ESTA EN LA VA DE LA MELANINA, TIENE AUSENCA DE PIGMENTACIN
NORMAL EN PIEL, CABELLOS Y OJOS, NISTAGMO, FOTOFOBIA, ETC. DX: HERMANSKY PUDLAKU
-ALCAPTONURIA, DEFICIENCIA DE ACIDO HOMOGENTISIO OXIDASA: DEPOSITOS OSCUROS EN ESCLERA.
-FENILCETONURIA: RETRASO MENTAL, DISMINUCIN DE LA PIGMENTACIN DEL IRIS, CABELLO, PIEL, RASH, VOMITO,
CRISIS CONVULSIVAS, HIPERACTIVIDAD, OLOR, PRUEBA POSITIVA DE CLORURO FERRICO
-HOMOCISTINURIA: ECTOPIA LENTIS, ENFERMEDAD VASCULAR OCLUSIVA, ALTERACIINES A NIVEL DE PIEL Y
OSTEOPOROSIS.
-JARABE DE MAPLE:
-TIROCINEMIA: VIA DE LA MELANINA, MUCHA TIROSINA HAY OCULO CUTANEA: AFECTA OJOS Y PIEL, COMO QUERATITIS
DENDRITICA.
-CICLO DE LA UREA
-GLUCOGENOSIS: POMPE: HEPATOMEGALIA E HIPOGLUCEMIA
-MENKES: DISMIUCIN DEL COBRE, CABELLOS DE PLATA, ARTERIAS CEREBRALES TORTUOSAS
-WILSON: DENENERACIN HEPATOCELILAR, ANILLO DE KAYSER FLEISHER-MUCOPOLISACARIDOSIS:
-FABRY: ALTS EN LIPIDOS, NIOS CON HIPERQUERATOMAS.
-TAY-SACHS: MANCHA ROJO CEREZA EN MACULA, DGENENERACIN CEREBRAL Y RETINIANA
- GAUCHER: I-II-III (ESPLEONOMEGALIA) ( ALTS NEUROLOGICAS) (III: MIXTA)
-NEIMAN PICK: CELULAS ESPUMOSAS