Review Jurnal

Hirschsprungs Disease Scientific Update

Penyakit Hirschsprung (HSCR) adalah gangguan perkembangan dari sistem saraf enterik,
ditandai dengan tidak adanya sel ganglion di distal yang mengakibatkan obstruksi usus besar
berfungsi dengan baik. Meskipun kondisi ini dijelaskan oleh Ruysch pada tahun 1691 dan
pada tahun 1886 dipopulerkan oleh Hirschsprung, Swenson pada tahun 1949 yang
menjelaskan pertama kali tentang apa yang terjadi pada HSCR.
Diagnosis dini sangat penting untuk mencegah kegagalan HSCR berkembang dengan pesat,
enetrocolitis, perforasi colon dan dilatasi dari usus bawah, yang tidak hanya mempengaruhi
jenis dan jumlah prosedur bedah, tapi juga membantu untuk mencegah morbiditas setelah
operasi. Pasien perlu dipantau ketat setelah operasi selama bertahun-tahun setelah operasi
pengobatan HSCR. Dengan diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu, sebagian besar anak
dengan HSCR tidak akan memiliki efek samping jangka panjang dan dapat hidup secara
normal.
Hasil pengamatan yang telah ada kekurangan pengetahuan tentang HSCR di wilayah kami.
Penilaian ini berdasarkan pada tahap anak dengan konstipasi parah dari layanan kesehatan
primer ke rumah sakit tersier di Oman. Diagnosis HSCR telah menjadi masalah dikarenakan
berbagai kendala. Pengobatan terlambat dikarenakan baik oleh kepercayaan setempat dan
oleh kurangnya perhatian orang tua mengenai dampak dari penundaan operasi pengobatan
pada anak anak ini. Hasilnya adalah buruk dengan atau tanpa intervensi bedah dan karenanya
siklus itu berjalan terus. Untuk mengatasi masalah socio-medical rumit ini, kami mengatur
sesi pendidikan untuk para dokter umum, perawat dan spesialis, yang terlibat dalam
perawatan anak anak, untuk membahas kebutuhan awal, diagnosis dan pengelolaan.
Saat ini , ada sekitar 90% pasien dengan HSCR yang didiagnosis pada waktu bayi baru lahir.
HSCR harus menjadi pertimbangan pada setiap bayi baru lahir, yang gagal mengeluarkan
meconium dalam waktu 24 - 48 jam setelah kelahiran, atau di salah satu anak dalam sejarah
konstipasi kronis sejak lahir. Gejala lain termasuk obstruksi usus dengan muntah cairan
empedu, distensi perut, makan sedikit, kegagalan untuk berkembang dan berat badan rendah
seperti yang ditunjukkan pada gambar 1 di bawah ini. Frekuensi yang tepat dari HSCR tidak
diketahui di seluruh dunia, tapi pelaporan kejadian kira-kira 1 : 1500 - 7000 pada bayi baru

lahir. HSCR lebih sering terjadi pada laki-laki, namun, HSCR dengan segmen panjang
umumnya terjadi pada wanita. HSCR jarang pada bayi prematur. Sekitar 20% bayi akan
memiliki satu atau lebih yang berhubungan dengan kelainan neurologis, kardiovaskular,
urologi, atau sistem pencernaan .
Anak-anak mungkin datang dengan diare yang disebabkan oleh enterocolitis, yang terkait
dengan bakteri berlebih dan statis. Hal ini dapat menyebabkan perforasi kolon, yang
mengakibatkan sepsis yang mengancam jiwa. Rontgen abdomen polos akan menunjukkan
sebuah loop usus besar dengan kekurangan udara pada rectum. Barium enema yang akan
menunjukkan sebuah puncak distal kolon dengan pelebaran proksimal, sebuah temuan HSCR
klasik, gambar 2. Radiografi positif lainnya adalah menemukan HSCR retensi dari barium
lebih dari 24 jam setelah pemeriksaan enema barium telah dilakukan. Manometri anorectal,
yang dapat mendeteksi refleks relaksasi sfingter internal setelah distensi dari lumen rektal dan
refleks hambatan normal diperkirakan akan tidak ada pada pasien dengan HSCR, tidak
biasanya digunakan untuk HSCR karena hasil positif palsu dan keterbatasan lainnya .
Gold standar untuk mendiagnosis HSCR adalah biopsi rektal. Pemeriksaan ini adalah dengan
a bedside simple suction rectal biopsy pada bayi yang baru lahir untuk mendapatkan
jaringan untuk pemeriksaan histologi oleh perangkat khusus [gambar 3]. Pada histologi, baik
pleksus myenteric (Auerbach) dan pleksus submucosal (Meissner) saja yang tidak masuk otot
lapisan usus dinding dan hipertrofi batang saraf dengan acetylcholinesterase juga diamati di
seluruh lamina propria dan muscularis propria. `
Setelah diagnosa dikonfirmasi, pengobatan dengan membuang daerah usus aganglion
[gambar 4] dan membentuk anatomose pada rektum distal dengan daerah usus yang berfungsi
baik (dengan atau tanpa awal pengalihan). Jumlah yang telah melakukan terapi definitif,
semua menunjukkan hasil yang sangat baik. Ketiga yang paling umum dilakukan adalah
prosedur endorectal pull-through Swenson, Duhamel, dan Soave. Baru-baru ini, transanal
pull-through tanpa pemotongan intra-abdominal juga menjadi populer. Bedah lain selain
laparoscopic armamentarium adalah melakukan perawatan bedah HSCR, dimana zona
transisi laparoscopically pertama kali ditemukan, mobilised rektum dan kemudian dibawa ke
dalam anus. Hasil jangka pendek untuk kedua, transanal dan laparoskopis mencapai hasil
yang sama dengan tingkat analgesik minimal dan tinggal di RS sebentar. Postoperatively.
Setelah operasi, walaupun pasien akan mengalami masalah seperti anastomose yang bocor,
anastomose yang putus, abses pelvis, infeksi luka, konstipasi kronis, inkontinensia dan

enterocolitis, studi lanjutan jangka panjang menunjukkan bahwa lebih dari 90% anak akan
mengalami peningkatan cukup besar dan bagus. Pasien dengan gejala-gejala yang muncul
didapatkan mendapatkan hasil yang buruk.
Masa depan anak dengan HSCR terlihat menjanjikan. Kemungkinan transplantasi sel punca
dalam usus oleh aganglionic dan reaktivasi dari sel punca yang dorman dalam usus enterik
untuk memperbarui sistem saraf yang sedang aktif dilakukan pemeriksaan. Eksperimen yang
telah dilakukan menunjukkan bahwa stem sel-sel saraf batang (NCSC) yang muncul, bahkan
lebih dewasa, dan mampu proliferasi dan diferensiasi. Selain itu, para peneliti telah mampu
menyuntikkan puncak saraf dan kemudian mereka mengidentifikasi sel induk yang berasal di
rektum. Disuntikkan atau tidak stem cell atau rekativasi kembali sel nenek moyang memiliki
kemampuan untuk membentuk kembali sebuah sistem saraf enterik yang berfungsi baik.
Total colonic aganglionosis adalah suatu keadaan lebih parah dari HSCR di mana seluruh
kolon dan bahkan beberapa dari usus kecil adalah aganglionic. Anak-anak ini telah
ditingkatkan morbiditas dan mortalitasnya. ultrashort-segment HSCR adalah ditandai dengan
beberapa sentimeter usus aganglionic di rektum, berdekatan dengan anus. Mengenali kondisi
ini dapat sangat sulit. Pasien ini tidak biasanya didiagnosis sampai mereka lebih tua dan
pasien dapat mendapat pengobatan yang memuaskan dengan bedah myomectomy, yang
melibatkan resecting longitudinal strip dari posterior dinding otot rektum.

REVIEW JOURNAL

Hirschsprungs Disease Scientific Update

Disusun Oleh :
Fathannil Haq, S.Ked 1102009107
Marleni, S.Ked 1102010156

PEMBIMBING :
dr. Firmansyah, Sp. B

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RS TK II MOHAMMAD RIDWAN MEURAKSA
JAKARTA
TAHUN 2015