Anda di halaman 1dari 23

Hipotiroid Kongenital

Definisi
Kelainan berupa kekurangan produksi hormon
tiroid atau defek pada reseptornya yang terjadi
pada saat baru lahir

Prevalensi
Angka kejadian antara 1 per 30004000 kelahiran hidup
Wanita > pria 2 : 1
90% kejadian terjadi akibat
disgenesis tiroid

Patogenesis
1. Agenesis tiroid sintesis dan sekresi
hormon tiroid hipotiroid primer
dengan TSH tanpa struma
2. Def. Yodium sintesis dan sekresi
hormon tiroid sekesi TSH agar
memacu kel. Tiroid mensintesis dan
mensekresi hormon tiroid
3. Dishormogenesis sekresi hormon
tiroid dengan TSH

4. Kelainan hipofisis penurunan


kadar TSH. Tanpa struma dengan
kadar TSH rendah
5. Kelainan hipotalamus sekresi TRH
kadar TSH

Perkembangan Tiroid Janin


Dipengaruhi oleh TRH maternal
Feedback (+) oleh -HCG
Otoritas fungsi tiroid janin usia 10
minggu kehamilan

ETIOLOGI

Diagnosis
Anamnesis
Pada BBL sampai usia 8 minggu keluhan
tidak spesifik
Retardasi Perkembangan
Gagal tumbuh atau perawakan pendek
Letargi, kurang aktif
Konstipasi
Malas menyusu
Suara menangis serak

Pucat
Biasanya lahir matur atau lebih bulan
Riwayat gangguan tiroid dalam
keluarga, penyakit ibu saat hamil,
obat anti tiroid yang sedang diminum
dan terapi sinar

Pemeriksaan Fisik
Ubun-ubun besar lebar atau terlambat
menutup
Lidah besar
Kulit Kering
Penurunan aktivitas

Kuning
Hipotonia
Tampak pucat
Sering terjadi pada bayi dengan
berat lahir < 2000 gr atau > 4000 gr
3-7 % disertai dengan kelainan
jantung bawaan terutama defek
septum atrium dan ventrikel

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH
dilakukan
untuk
memastikan
diagnosis bila ditemukan kadar T4
disertai TSH yang meningkat maka
diagnosis bisa ditegakkan.
Darah perifer lengkap
Antibodi
antitiroid,
kadar
tiroid
binding globulin (TBG)

Pemeriksaan Radiologis
Bone Age terhambat
Pemeriksaan Skintigrai tiroid atau sidik
tiroid untuk menentukan
penyebab
hipotiroid.
USG : sidik tiroid
Skrining fungsi tiroid pada BBL
Biasanya diidentifikasi pada usia
minggu setelah lahir

2-3

Penatalaksanaan

Medikamentosa
Promotif
Suportif
Pemantauan

Medikamentosa
Preparat L-tiroksin diberikan dengan dosis
berdasarkan usia
Diberikan seumur hidup karena tidak
mampu memproduksi kebutuhan tiroid
sehingga
prinsip
terapi
adalah

Replacement Therapy
Pemberian dosis awal yang tinggi untuk
meningkatkan kadar hormon tiroksin dalam
tubuh secepatnya hormon tersebut
membantu proses mielinisasi SSP sehingga
perkembangan fungsi otak dapat dibantu (03 thn)

Dosis L-tiroksin
USIA
0 - 3 bulan
3 - 6 bulan
6 12 bulan
1 5 tahun
6 12 tahun
> 12 tahun

DOSIS
10-15 mikrogram/kg/hari
8 10 mikrogram/kg/hari
6 8 10
mikrogram/kg/hari
4 6 10
mikrogram/kg/hari
3 5 10
mikrogram/kg/hari
2 4 10
mikrogram/kg/hari

Promotif
Skrining Hipotiroid Kongenital untuk
mencegah RM dan fisik

Suportif
Anemia : protokol anemia
Rehabilitasi / fisioterapi : untuk
mengatasi perkembangan motorik
Penilaian IQ menjelang usia sekolah
Rujukan
untuk
gangguan
pendengaran

Pemantauan
Terapi :
dosis tinggi pada awal diagnosis
Pemeriksaan fungsi tiroid secara berkala ( tiap bulan
bila tidak ada perubahan terhadap dosis terapi )
Efek samping harus diperhatikan : hiperaktif,
kecemasan, takikardia, palpitasi, tremor, demam,
BB menurun
Bila fase perkembangan krisis otak sudah dilalui,
pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sekali dgn
memperhatiakan pertumbuhan , BB, perkembangan
motorik dan bahasa serta kemampuan akademis
Bila ada regresi atau stagnasi kepatuhan obat perlu
diselidiki

Pemantauan Tumbuh Kembang :


Bila diobati dengan dini dosis
adekuat, pertumbuhan akan optimal
Bila > 3 bulan maka taraf IQ lebih
rendah.

Prognosis
Hasil optimal dapat dicapai pada
Diagnosis ditegakkan sebelum usia 13 hari
Eutiroid tercapai pada usia 3 minggu

Gangguan maturasi rangka


Penurunan IQ
Gangguan visuospasial
Gangguan berbahasa
Gangguan perkembangan fungsi motorik

TERIMA KASIH